Samenvatting
‘Prenatale
screening en
dilemma’s’
Daan Beers
Q5 – CSI
,Inhoudsopgave
Prenatale screening en diagnostiek 3
Prenatale screeningstesten 3
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom 3
Structureel Echoscopisch Onderzoek 4
Invasieve screening 5
Samengevat 6
Positieve voorspellende waarde 6
PVW vs. sensitiviteit 6
Wetgeving rondom zwangerschapsbeëindiging 7
Methode voor voortijdige zwangerschapsbeëindiging 7
Medicamenteus 7
Instrumenteel 7
Ethische reflectie op morele dilemma’s 8
Ethische vragen 8
Ethische problemen 8
Ethische dilemma's 8
2
, Prenatale screening en diagnostiek
Bij prenatale screening is het doel om aanstaande ouders te informeren over de eventuele
aanwezigheid van afwijkingen bij het kind. Hiermee kunnen de aanstaande ouders
reproductieve behandelingsopties geboden worden. De kans op het krijgen van een kind
met een aangeboren afwijking bedraagt ongeveer 2-4%. De gebruikte testen hiervoor zijn
SEO (structureel echoscopisch onderzoek), NIPT (niet-invasieve prenatale test) en de
combinatietest. Een screenende test kan aanleiding zijn tot verder diagnostisch onderzoek.
In Nederland worden alle aanstaande ouders vanaf 2004 gevraagd of zij geïnformeerd willen
worden over prenatale screening.
Bij prenatale diagnostiek is het doel foetale afwijkingen aan te tonen. Testen hiervoor zijn
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) en invasief onderzoek: de vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Prenatale screeningstesten
Wanneer ouders informatie willen, wordt deze door daartoe
opgeleide zorgverleners aangeboden. Dit zal gericht zijn op twee
vormen van prenatale screening. Een zwangere met een
verhoogde kans op foetale afwijkingen of met een ongunstige
uitslag bij de prenatale screening komt in aanmerking voor
prenatale diagnostiek.
In het eerste trimester wordt er gescreend op chromosoomaantallen en op structurele
foetale afwijkingen. Prenatale screening op de drie syndromen en het SEO vallen beide
onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Volgens deze wet is het uitvoeren van
prenatale testen en de informatievoorziening hieraan voorafgaand verplicht. Het gaat hierbij
om een ongevraagd aanbod van onderzoek terwijl iemand niet ziek is.
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom
Binnen deze screeningsvorm is er keuze voor twee testen: de combinatietest en NIPT
(studieverband). De screening is bedoeld voor het aantonen van chromosomale afwijkingen.
Met een karyogram kan bijvoorbeeld het chromosoompatroon aangetoond worden. Zo
kunnen trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau) aangetoond
worden: aneuploïdie (= verkeerde hoeveelheid chromosomen).
Combinatietest
De combinatietest is een screeningstest waarbij de resultaten van de leeftijd van de
zwangere, een bloedtest (9-14 weken amenorroe) en een echo (nekplooimeting)
gecombineerd worden. Hiermee wordt de kans op een syndroom berekend. Bij een kans van
1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.
Bij het serumonderzoek worden de concentraties van fβ
hCG (free β-human Chorionic Gonadotropin) en PAPP-A
(Pregnancy Associated Placental Protein-A) bepaald.
3
‘Prenatale
screening en
dilemma’s’
Daan Beers
Q5 – CSI
,Inhoudsopgave
Prenatale screening en diagnostiek 3
Prenatale screeningstesten 3
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom 3
Structureel Echoscopisch Onderzoek 4
Invasieve screening 5
Samengevat 6
Positieve voorspellende waarde 6
PVW vs. sensitiviteit 6
Wetgeving rondom zwangerschapsbeëindiging 7
Methode voor voortijdige zwangerschapsbeëindiging 7
Medicamenteus 7
Instrumenteel 7
Ethische reflectie op morele dilemma’s 8
Ethische vragen 8
Ethische problemen 8
Ethische dilemma's 8
2
, Prenatale screening en diagnostiek
Bij prenatale screening is het doel om aanstaande ouders te informeren over de eventuele
aanwezigheid van afwijkingen bij het kind. Hiermee kunnen de aanstaande ouders
reproductieve behandelingsopties geboden worden. De kans op het krijgen van een kind
met een aangeboren afwijking bedraagt ongeveer 2-4%. De gebruikte testen hiervoor zijn
SEO (structureel echoscopisch onderzoek), NIPT (niet-invasieve prenatale test) en de
combinatietest. Een screenende test kan aanleiding zijn tot verder diagnostisch onderzoek.
In Nederland worden alle aanstaande ouders vanaf 2004 gevraagd of zij geïnformeerd willen
worden over prenatale screening.
Bij prenatale diagnostiek is het doel foetale afwijkingen aan te tonen. Testen hiervoor zijn
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) en invasief onderzoek: de vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Prenatale screeningstesten
Wanneer ouders informatie willen, wordt deze door daartoe
opgeleide zorgverleners aangeboden. Dit zal gericht zijn op twee
vormen van prenatale screening. Een zwangere met een
verhoogde kans op foetale afwijkingen of met een ongunstige
uitslag bij de prenatale screening komt in aanmerking voor
prenatale diagnostiek.
In het eerste trimester wordt er gescreend op chromosoomaantallen en op structurele
foetale afwijkingen. Prenatale screening op de drie syndromen en het SEO vallen beide
onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Volgens deze wet is het uitvoeren van
prenatale testen en de informatievoorziening hieraan voorafgaand verplicht. Het gaat hierbij
om een ongevraagd aanbod van onderzoek terwijl iemand niet ziek is.
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom
Binnen deze screeningsvorm is er keuze voor twee testen: de combinatietest en NIPT
(studieverband). De screening is bedoeld voor het aantonen van chromosomale afwijkingen.
Met een karyogram kan bijvoorbeeld het chromosoompatroon aangetoond worden. Zo
kunnen trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau) aangetoond
worden: aneuploïdie (= verkeerde hoeveelheid chromosomen).
Combinatietest
De combinatietest is een screeningstest waarbij de resultaten van de leeftijd van de
zwangere, een bloedtest (9-14 weken amenorroe) en een echo (nekplooimeting)
gecombineerd worden. Hiermee wordt de kans op een syndroom berekend. Bij een kans van
1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.
Bij het serumonderzoek worden de concentraties van fβ
hCG (free β-human Chorionic Gonadotropin) en PAPP-A
(Pregnancy Associated Placental Protein-A) bepaald.
3
