Samenvatting LEERTAAK Omgaan met speciale behoeften
1.2 verstandelijke beperkingen en syndromen (fragiel X en downsyndroom)
Kennisclip – Verstandelijke beperking
Mentale retardatie = mentale achterstand/verstandelijke handicap. Staat voor de problematiek van
mensen met beperkte intellectuele vermogens (IQ minder dan 70).
1 tot 3% van de bevolking heeft een verstandelijke beperking. Vroeger werd het vaak vergeleken met
IQ, maar daar is niet 1 goede test voor.
DSM = Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Een classificatiesysteem waarin
internationale afspraken zijn gemaakt over welke criteria van toepassing zijn op een bepaalde
psychische stoornis op basis van wetenschappelijke inzichten. Het is geen diagnose-handboek.
elke stoornis die is opgenomen in de DSM bevat een reeks diagnose criteria, waarbij symptomen
die aanwezig moeten zijn beschreven staan. Hiermee wordt de betrouwbaarheid van de diagnose
vergroot. DSM is bedoeld om gebruikt te worden door een professional.
Volgens de AAIDD (= American, Association on Interllectuel and Developmental Disabilities) is
verstandelijke beperking:
1. Tekortkomingen in intellectueel functioneren (school, plannen, abstract denken, etc.)
2. Tekortkomingen in adaptief gedrag (aanpassingsvermogen)
Komt tot uitdrukking in conceptuele, sociale en praktische adaptieve vaardigheden. Ontstaan voor
het 18e levensjaar. Zonder ondersteuning kan er niet zelfstandig worden gefunctioneerd.
De ernst van de verstandelijke beperking: licht, matig, ernstig of diep.
Verstandelijke Licht Matige Ernstig Diep
beperking
Conceptuele domein Problemen met School blijft achter Weinig begrip van Fysieke tastbare
lezen, schrijven, (lezen, schrijven, klok geschreven taal en wereld
klok kijken en kijken), dagelijkse getallen. (voorwerpen
geldbeheer, ondersteuning van Uitgebreide gebruiken).
problemen met toepassen van schoolse ondersteuning Sorteren op
korte termijn vaardigheden. nodig. uiterlijke
geheugen. kenmerken kunnen
aangeleerd worden
(kleur, grootte etc.)
Sociale domein Onvolwassen Communicatie minder Gesproken taal Vaak non-verbale
gedrag, moeite met vaardig, eenvoudig beperkt, communicatie en
sociale interacties, taalgebruik, relaties aanvullend geluiden
problemen met aangaan kan maar communicatie
reguleren van sociale signalen nodig (non-verbale
emoties kan, lopen opvangen en adequaat communicatie).
risico om reageren kan lastig zijn. Praten in het hier
gemanipuleerd te en nu.
worden.
Praktische domein Lichamelijke Goed voorzien in Veel ondersteuning Volledig afhankelijk
verzorging kan, persoonlijke behoefte bij alle ADL van andere bij alle
moeite met van aankleden, eten etc. activiteiten ADL activiteiten
vervoer, op werkgebied is ook gezondheid en
boodschappen onafhankelijk veiligheid.
doen, gezond eten functioneren mogelijk.
bereiden, Lagere tijd
geldzaken doen ondersteuning nodig om
etc. het te leren.
,In de theorie les
Genetica = erfelijkheid
- Chromosomen
- Overerving vanuit de ouders
- Of tijdens de bevruchting
Samenstelling van de paren:
- Autosomaal chromosomen – 22 lichaamschromosomen
- 1 geslachtschromosoom
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke
eigenschappen zijn vastgelegd = dit zijn genen. Elk gen beschrijft de code van een
kenmerk, die (mee) bepaald hoe iemand eruit ziet of hoe iemands lichaam werkt.
Het kan fout gaan in:
1. Het aantal chromosomen
2. De structuur van de chromosomen
Een bepaalde eigenschap komt dan niet goed tot uiting door afwezigheid van
materiaal of het lichaam kan de taak niet goed uitvoeren. Dit is een
chromosoomafwijking. Bijv. trisomie op chromosoom 21, dit is het Down Syndroom.
Afwijking in aantal chromosomen:
1. Bij de bevruchting gaat iets mis bijv. 22 of 24 chromosomenparen zijn.
2. Bij het maken van de eicel of zaadcel gaat er iets mis. Bijv. 1X i.p.v. 2X Turner syndroom.
Afwijking in de structuur van de chromosomen:
Op 5 verschillende manieren
1. Deletie in een chromosoom wordt een stukje bij het doorgeven
vergeten/deleted. Genetische informatie ontbreekt
2. Duplicatie dubbel overgedragen
3. Inversie een stukje wordt omgedraaid tijdens het doorgeven.
4. Insertie een stukje DNA is toegevoegd
5. Translocatie er wordt een stukje DNA omgewisseld
Erfelijkheid: overerving
1. Autosomaal dominant komt vaak tot uiting
2. Autosomaal recessief moet je 2 hebben om tot uiting te komen
3. X-gebonden dominant (geslachtschromosoom)
4. X-gebonden recessief
5. Spontane mutatie geef je niet door
,Autosomaal dominant = maakt niet uit of je een jongen of meisje bent. Het gaat over de autosomale
chromosomen. Dominant over het gezonde
Autosomaal recessief = maakt niet uit of je een jongen of meisje bent. Als vader en moeder drager
zijn heeft je kind 50% kans om ook drager te worden. 25% kans op een kind met de aandoening.
X-gebonden dominant = maakt wel uit of je een jongen of meisje bent. Aandoening is dominant.
Vrouw – XX, man – XY. Moeder geeft altijd een X. Vader X of Y. Geen dragers, je hebt meteen de
aandoening. Bijv. red syndroom – komt bij meisjes voor zit op het X chromosoom.
X-gebonden recessief = moeder drager dan kan de jongen een aandoening krijgen want Y van vader
is gezond en X van moeder is aangedaan. Meisje kan alleen drager zijn.
Spontane overerving = meestal wordt dit niet doorgegeven – 1 malig.
, Fragiel X syndroom = aangeboren erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke
beperking, op autisme lijkend gedrag en meestal bepaalde uiterlijke kenmerken. Het syndroom
wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen FMR1 dat zich bevindt op het X-chromosoom.
Breekbare plaats op het geslachtschromosoom X hij lijkt dunner
Naast het Down syndroom is het Fragiel X syndroom:
- De meest voorkomende erfelijke aandoening
- Oorzaak van de verstandelijke beperking
Martin-Bell syndroom (1943) = Fragiel X syndroom
- 1969 genetisch bepaald
- 1991 defecte gen wordt geïdentificeerd
Klinisch beeld: uiterlijke kenmerken
Bij de geboorte en vroege kinderjaren meestal geen kenmerken
- Achterblijven van de motorische ontwikkeling
- Achterblijven van de spraak- en taalontwikkeling
Veel uiterlijke kenmerken worden zichtbaarder in puberteit:
- Grote, afstaande oren
- Langgerekt gezicht
- Hoog en breed voor hoofd
- Forse onderkaak/kin
- Over bewegelijke gewrichten (o.m. in de vingers en de ledematen)
- Zachte huid in de handpalm en overtollige huid op de handrug
- Grote testikels (pubertijd)
Klinisch beeld: medische problemen
Normale levensverwachting
Bijkomende problemen kunnen zijn:
- Vatbaar voor infecties middenoor/luchtwegen
- Bijziend/scheelkijken
- Verhoogde kans op breuken en uit de kom
- Verhoogde kans op scoliose en platvoeten
- Tandproblemen (extra of dubbele rij)
- Epileptische aanvallen (1:5) verdwijnt met ouder worden
- Slaapproblemen
Gedragskenmerken – vanaf kleuterperiode
- Taalachterstand
- Drukker/bewegelijker
- Chaotisch
- Moeite met concentratie
- Moeilijkheden met contact maken
- Woede uitbarstingen
- Verhoogde gevoeligheid voor zintuigelijke prikkels
- Mijden van oogcontact
- Handen flapperen bij opwinding
- Emotioneel instabiel zijn
- Zich concentreren op voorwerpen
- Echolatie herhalen van woorden en zinnen zonder ze volledig te begrijpen
- Onrustig in de handen bijten
- Afweren van aanrakingen/dwangmatig gedrag
- Meisjes: lang geen grote vertragingen in de ontwikkeling – later met name op sociaal vlak
1.2 verstandelijke beperkingen en syndromen (fragiel X en downsyndroom)
Kennisclip – Verstandelijke beperking
Mentale retardatie = mentale achterstand/verstandelijke handicap. Staat voor de problematiek van
mensen met beperkte intellectuele vermogens (IQ minder dan 70).
1 tot 3% van de bevolking heeft een verstandelijke beperking. Vroeger werd het vaak vergeleken met
IQ, maar daar is niet 1 goede test voor.
DSM = Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Een classificatiesysteem waarin
internationale afspraken zijn gemaakt over welke criteria van toepassing zijn op een bepaalde
psychische stoornis op basis van wetenschappelijke inzichten. Het is geen diagnose-handboek.
elke stoornis die is opgenomen in de DSM bevat een reeks diagnose criteria, waarbij symptomen
die aanwezig moeten zijn beschreven staan. Hiermee wordt de betrouwbaarheid van de diagnose
vergroot. DSM is bedoeld om gebruikt te worden door een professional.
Volgens de AAIDD (= American, Association on Interllectuel and Developmental Disabilities) is
verstandelijke beperking:
1. Tekortkomingen in intellectueel functioneren (school, plannen, abstract denken, etc.)
2. Tekortkomingen in adaptief gedrag (aanpassingsvermogen)
Komt tot uitdrukking in conceptuele, sociale en praktische adaptieve vaardigheden. Ontstaan voor
het 18e levensjaar. Zonder ondersteuning kan er niet zelfstandig worden gefunctioneerd.
De ernst van de verstandelijke beperking: licht, matig, ernstig of diep.
Verstandelijke Licht Matige Ernstig Diep
beperking
Conceptuele domein Problemen met School blijft achter Weinig begrip van Fysieke tastbare
lezen, schrijven, (lezen, schrijven, klok geschreven taal en wereld
klok kijken en kijken), dagelijkse getallen. (voorwerpen
geldbeheer, ondersteuning van Uitgebreide gebruiken).
problemen met toepassen van schoolse ondersteuning Sorteren op
korte termijn vaardigheden. nodig. uiterlijke
geheugen. kenmerken kunnen
aangeleerd worden
(kleur, grootte etc.)
Sociale domein Onvolwassen Communicatie minder Gesproken taal Vaak non-verbale
gedrag, moeite met vaardig, eenvoudig beperkt, communicatie en
sociale interacties, taalgebruik, relaties aanvullend geluiden
problemen met aangaan kan maar communicatie
reguleren van sociale signalen nodig (non-verbale
emoties kan, lopen opvangen en adequaat communicatie).
risico om reageren kan lastig zijn. Praten in het hier
gemanipuleerd te en nu.
worden.
Praktische domein Lichamelijke Goed voorzien in Veel ondersteuning Volledig afhankelijk
verzorging kan, persoonlijke behoefte bij alle ADL van andere bij alle
moeite met van aankleden, eten etc. activiteiten ADL activiteiten
vervoer, op werkgebied is ook gezondheid en
boodschappen onafhankelijk veiligheid.
doen, gezond eten functioneren mogelijk.
bereiden, Lagere tijd
geldzaken doen ondersteuning nodig om
etc. het te leren.
,In de theorie les
Genetica = erfelijkheid
- Chromosomen
- Overerving vanuit de ouders
- Of tijdens de bevruchting
Samenstelling van de paren:
- Autosomaal chromosomen – 22 lichaamschromosomen
- 1 geslachtschromosoom
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke
eigenschappen zijn vastgelegd = dit zijn genen. Elk gen beschrijft de code van een
kenmerk, die (mee) bepaald hoe iemand eruit ziet of hoe iemands lichaam werkt.
Het kan fout gaan in:
1. Het aantal chromosomen
2. De structuur van de chromosomen
Een bepaalde eigenschap komt dan niet goed tot uiting door afwezigheid van
materiaal of het lichaam kan de taak niet goed uitvoeren. Dit is een
chromosoomafwijking. Bijv. trisomie op chromosoom 21, dit is het Down Syndroom.
Afwijking in aantal chromosomen:
1. Bij de bevruchting gaat iets mis bijv. 22 of 24 chromosomenparen zijn.
2. Bij het maken van de eicel of zaadcel gaat er iets mis. Bijv. 1X i.p.v. 2X Turner syndroom.
Afwijking in de structuur van de chromosomen:
Op 5 verschillende manieren
1. Deletie in een chromosoom wordt een stukje bij het doorgeven
vergeten/deleted. Genetische informatie ontbreekt
2. Duplicatie dubbel overgedragen
3. Inversie een stukje wordt omgedraaid tijdens het doorgeven.
4. Insertie een stukje DNA is toegevoegd
5. Translocatie er wordt een stukje DNA omgewisseld
Erfelijkheid: overerving
1. Autosomaal dominant komt vaak tot uiting
2. Autosomaal recessief moet je 2 hebben om tot uiting te komen
3. X-gebonden dominant (geslachtschromosoom)
4. X-gebonden recessief
5. Spontane mutatie geef je niet door
,Autosomaal dominant = maakt niet uit of je een jongen of meisje bent. Het gaat over de autosomale
chromosomen. Dominant over het gezonde
Autosomaal recessief = maakt niet uit of je een jongen of meisje bent. Als vader en moeder drager
zijn heeft je kind 50% kans om ook drager te worden. 25% kans op een kind met de aandoening.
X-gebonden dominant = maakt wel uit of je een jongen of meisje bent. Aandoening is dominant.
Vrouw – XX, man – XY. Moeder geeft altijd een X. Vader X of Y. Geen dragers, je hebt meteen de
aandoening. Bijv. red syndroom – komt bij meisjes voor zit op het X chromosoom.
X-gebonden recessief = moeder drager dan kan de jongen een aandoening krijgen want Y van vader
is gezond en X van moeder is aangedaan. Meisje kan alleen drager zijn.
Spontane overerving = meestal wordt dit niet doorgegeven – 1 malig.
, Fragiel X syndroom = aangeboren erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke
beperking, op autisme lijkend gedrag en meestal bepaalde uiterlijke kenmerken. Het syndroom
wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen FMR1 dat zich bevindt op het X-chromosoom.
Breekbare plaats op het geslachtschromosoom X hij lijkt dunner
Naast het Down syndroom is het Fragiel X syndroom:
- De meest voorkomende erfelijke aandoening
- Oorzaak van de verstandelijke beperking
Martin-Bell syndroom (1943) = Fragiel X syndroom
- 1969 genetisch bepaald
- 1991 defecte gen wordt geïdentificeerd
Klinisch beeld: uiterlijke kenmerken
Bij de geboorte en vroege kinderjaren meestal geen kenmerken
- Achterblijven van de motorische ontwikkeling
- Achterblijven van de spraak- en taalontwikkeling
Veel uiterlijke kenmerken worden zichtbaarder in puberteit:
- Grote, afstaande oren
- Langgerekt gezicht
- Hoog en breed voor hoofd
- Forse onderkaak/kin
- Over bewegelijke gewrichten (o.m. in de vingers en de ledematen)
- Zachte huid in de handpalm en overtollige huid op de handrug
- Grote testikels (pubertijd)
Klinisch beeld: medische problemen
Normale levensverwachting
Bijkomende problemen kunnen zijn:
- Vatbaar voor infecties middenoor/luchtwegen
- Bijziend/scheelkijken
- Verhoogde kans op breuken en uit de kom
- Verhoogde kans op scoliose en platvoeten
- Tandproblemen (extra of dubbele rij)
- Epileptische aanvallen (1:5) verdwijnt met ouder worden
- Slaapproblemen
Gedragskenmerken – vanaf kleuterperiode
- Taalachterstand
- Drukker/bewegelijker
- Chaotisch
- Moeite met concentratie
- Moeilijkheden met contact maken
- Woede uitbarstingen
- Verhoogde gevoeligheid voor zintuigelijke prikkels
- Mijden van oogcontact
- Handen flapperen bij opwinding
- Emotioneel instabiel zijn
- Zich concentreren op voorwerpen
- Echolatie herhalen van woorden en zinnen zonder ze volledig te begrijpen
- Onrustig in de handen bijten
- Afweren van aanrakingen/dwangmatig gedrag
- Meisjes: lang geen grote vertragingen in de ontwikkeling – later met name op sociaal vlak
