Samenvatting prins 9.6-9.7-9.8-12.3 en kirchman 13.4

Congenitale afwijkingen - Kirchman 13.4 – o autosomaal dominant
De zieke pasgeborene Prins 9.6-9.7-9.8-(12.3) o geslachtsgebonden
Erfelijkheid Kirchman 13.4  multifactoriële aandoening = polygeen (meerdere
Genotype: genetisch materiaal op DNA genen icm omgevingsfactoren)
Fenotype: de uiting van een genotype (zichtbaar)
Karyotype: genetisch materiaal op chromosoom niveau Indicatie prenatale diagnostiek
- verhoogde kans kind met erfelijke aandoening
Chromosomen - afwijkingen gezien bij echo
22 paren; - 1-22 genummer van groot  klein
(diploid) - Een xx of xy paar 9.6.1 chromosoomafwijkingen
1 chromosoom  2 chromatiden Prevalentie chromosoom afwijking bij miskraam en
1 chromatide  DNA (= helix) geboorte
1 gen = code erfelijke eigfenschap, bestaat uit nucleotiden - bij miskraam 1ste 3 maanden  50% chr. Afw
Adenine & Thymine - bij geboorte 0,5%
Guanine & Cytosine  meest voorkomend Down syndroom
Allel = uitingsvorm van gen/eigenschap
 freq. trisomieën neemt toe met leeftijd zwangere
Meiose = reductiedeling
Gameet: geslachtscel  23 chromosomen paren Trisomie  een erfelijke afwijking waarbij er van een
- meiose I: verdeling chromosomen paren chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de
voor verdeling  crossing over tijdens metafase normale twee.
- meiose II: mitotische celdeling  haploide cellen
Chromosomen delen zich  23 chromatiden Robertsoniaanse translocatie
Chromosoom 14 zit aan 21  downsyndroom
Regels X-chromosaal
- dominante vaders hebebn altijd dominante dochters Mozaïcisme  in niet alle cellen in het lichaam van een
- dominante zonen hebben altijd dominante moeders individu zit hetzelfde genetisch materiaal (patau, edward
 als regels worden verbroken in stamboom ligt gen niet down)
op X  autosomaal = geen binding met
geslachtschromosoom Veel voorkomende numerieke chromosoomafwijkingen
 Down (trisomie 21) Niet altijd zichtbaar op echo bv als
Homozygoot: beide allelen hetzelfde  zelfde erfelijke er geen hartafwijking is
variant (fenotype) (AA of aa)  Edward (trisomie 18) Zichtbaar op echo, overlappende
Heterozygoot: beide allelen niet hetzelfde  andere vingers
erfelijke variant recessief en dominant (Aa)  Patau (trisomie 13) Zichtbaar op echo, hartafwijkingen
en microcefalie (klein hoofd), polydactylie (meer
Monogeen: fenotype wordt bepaald door 1 paar allelen vingers)
Polygeen: =fenotype wordt bepaald door meerdere paren  Turner (monosomie X)
allelen  bepalen samen één erfelijke eigenschap  Triploïdie  in een triploïde cel komen in de celkern
van elk chromosoom drie exemplaren voor. Dit wordt
Kansberekening erfelijkheid weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten minste
- voorkomen van een gebeurtenis A of B driemaal voorkomen. Bij triploïde organismen kunnen
 kans A + kans B problemen verwacht worden bij de meiose, waardoor
- voorkomen van een gebeurtenis A en B deze steriel kunnen zijn
 kans A x kans B  XXX en YYY  geen echowafwijkingen gezien
 47, XXY (klinefeltersyndroom)  onvruchtbaarheid
HD 9 Afwijkingen in de duur van de zwangerschap
9.6 Afwijkende bevindingen bij prenatale screening en
diagnostiek

Prevalentie ernstige aangeboren en/of erfelijke
aandoeningen
2-3%, waarvan 10% chromosoomafwijking

Onderverdeling erfelijke aandoening
 chromosoomafwijking (afwijking in aantal of structuur)
 monogeen overervende afw (in één gen)
o autosomaal recessief