Problemen Van Klinische Genetica, Verloskunde, Pediatrie En Adolescentie
Samenvatting
Samenvatting genetica (hoorcolleges, klinische lessen en PGO's)
30 keer bekeken 2 keer verkocht
Vak
Problemen Van Klinische Genetica, Verloskunde, Pediatrie En Adolescentie
Instelling
Universiteit Gent (UGent)
Dit document omvat alle info uit de les en de PPT. Ook de klinische lessen en PGO's zijn hierin opgenomen.
Als je tight budget bent, kan je mij een prive berichtje sturen op messenger (Liana Kirkov) en dan regelen we iets :)
, 10.4.1 Genetica trombofilie ..................................................................................................... 52
10.4.2 Suggestieve teken vr erfelijke vormen v trombofilie .................................................... 52
10.4.3 Testen vr erfelijke trombofilie: wie, wanneer en waarom? .......................................... 52
10.5 Dyslipidemieën ...................................................................................................................... 53
10.5.1 Familiale hypercholesterolemie .................................................................................... 53
A. Genetica FH genen: LOF en GOF ....................................................................................... 53
B. Diagnose FH ....................................................................................................................... 53
C. Behandeling FH.................................................................................................................. 53
10.5.2 Familiale hypertriglyceridemieën .................................................................................. 54
A. Familiaal chylomicronemie syndroom .............................................................................. 54
B. Secundaire hypertriglyceridemie ...................................................................................... 54
10.6 Diabetes: MODY .................................................................................................................... 55
10.6.1 Diabetes mellitus type 1 ................................................................................................ 55
10.6.2 Diabetes mellitus type 2 ................................................................................................ 55
10.6.3 Maturity-onset diabetes of the young (MODY)............................................................. 55
11. Gentherapie............................................................................................................................... 56
11.1 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ................................................................................. 56
11.1.1 Genetische ahtergrond Duchenne ................................................................................ 57
11.1.2 Therapeutische mogelijkheden DMD ............................................................................ 57
A. Read-through therapie: Ataluren (TranslarnaTM) ............................................................ 57
B. AON-gemedieerde exon skipping therapie ....................................................................... 58
C. Vector-gemedieerde gentherapie ..................................................................................... 59
D. Genome editing ................................................................................................................. 59
11.2 Spinale Musculaire Dystrofie (SMA) ...................................................................................... 59
11.3 Retinale dystrophieën ........................................................................................................... 59
11.3.1 Leber Congenital Amaurosis (LCA) ................................................................................ 60
A. RPE65-LCA (LCA2) .............................................................................................................. 60
B. CEP290-LCA (LCA10) .......................................................................................................... 60
11.4 CRISPR/cas9: genome editing................................................................................................ 61
11.4.1 Werking CRISPER/Cas .................................................................................................... 61
11.4.2 Barrières CRISPR/Cas9 ................................................................................................... 61
11.5 Genetische dienstverlening in België .................................................................................... 62
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lianakirkov. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,89. Je zit daarna nergens aan vast.