Samenvatting Zwangerschap, arbeid & bevalling 1; Prenatale diagnostiek

PRENATALE TESTEN IN HET TWEEDE EN
DERDE TRIMESTER: EEN GIDS VOOR
VROEDVROUWEN
1. INTRODUCTIE
WAT ZIJN PRENATALE TESTEN?
Definitie: procedures en testen die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om informatie
te verkrijgen over de gezondheid en ontwikkeling van de foetus.
WAT IS HET VERSCHIL TUSSEN PRENATALE SCREENING EN PRENATALE DIAGNOSTIEK?
PRENATALE SCREENING
Definitie: een onderzoek dat wordt uitgevoerd om te schatten wat de kans is dat een foetus
een bepaalde aangeboren afwijking of aandoening heeft, zoals een chromosoomafwijking
(bijv. Downsyndroom) of structurele afwijkingen (bijv. een hartafwijking).

Kenmerken van prenatale screening:
 Doel: Het doel van screening is niet om een definitieve diagnose te stellen, maar om te beoordelen of
er een verhoogd risico is op bepaalde aandoeningen.
 Niet-invasief: Screeningstests zijn meestal niet-invasief en brengen geen risico’s met zich mee voor
moeder of foetus.
 Resultaat: Screening geeft een laag of hoog risico weer: het geeft geen uitsluitsel geeft of een foetus
daadwerkelijk een afwijking heeft, maar wel of er een verhoogd risico bestaat, wat kan leiden tot
vervolgonderzoek.
 Voorbeelden van prenatale screening:
o NIPT (Niet-invasieve prenatale test): Een bloedtest vanaf 11 weken zwangerschap die het
DNA van de trofoblast (placenta) in het bloed van de moeder onderzoekt. Deze test kan
valspositief zijn als het genetisch materiaal van de fetus niet gelijk is aan dat van de trofoblast
(= placentaire mozaiek)
o Structureel echografisch onderzoek: Een 20-weken echo die wordt uitgevoerd om structurele
afwijkingen, zoals hartafwijkingen of spina bifida, op te sporen.

Wat gebeurt er na een verhoogd risico?
Als uit een screeningstest blijkt dat er een verhoogd risico is op een aandoening, kan dit leiden tot verder
onderzoek. Dit onderzoek valt onder de prenatale diagnostiek.




PRENATALE DIAGNOSTIEK

, Definitie: onderzoek dat uitsluitsel geeft over de aanwezigheid van specifieke afwijkingen of
aandoeningen bij de foetus. In tegenstelling tot screening, gaat het hier om onderzoeken die
definitief vaststellen of de foetus al dan niet een afwijking heeft.

Kenmerken van prenatale diagnostiek:
 Doel: Het doel van prenatale diagnostiek is om met zekerheid te kunnen zeggen of de foetus een
genetische afwijking, chromosomale aandoening of structurele afwijking heeft.
 Invasief of niet-invasief: Prenatale diagnostiek kan zowel invasieve als niet-invasieve technieken
omvatten. Invasieve tests (letterlijk: binnendringen in de zwangerschap met een naald of instrument)
brengen vaak een klein risico met zich mee, zoals een kans op miskraam.
 Resultaat: De resultaten van prenatale diagnostiek zijn definitief. Ze kunnen met zekerheid aangeven
of de foetus een afwijking heeft of niet.
 Voorbeelden van prenatale diagnostiek:
o Amniocentese: Een invasieve test waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt
afgenomen om genetische afwijkingen te diagnosticeren. Dit kan uitsluitsel geven over
aandoeningen zoals trisomie 21, spina bifida, of genetische ziekten zoals cystische fibrose.
o Chorionvillibiopsie (CVS): Een invasieve test waarbij weefsel van de placenta wordt
afgenomen om genetische of chromosomale afwijkingen vast te stellen. Dit wordt meestal
uitgevoerd in het eerste trimester.
o Cordocentese: Een techniek waarbij bloed uit de navelstreng wordt afgenomen voor
genetisch of infectieonderzoek, meestal in het tweede of derde trimester.
Wanneer wordt prenatale diagnostiek aanbevolen?
Prenatale diagnostiek wordt meestal aangeboden als uit een screeningstest een verhoogd risico blijkt, of als er
andere risicofactoren zijn, zoals:
 Een eerdere zwangerschap met een aangeboren afwijking.
 Erfelijke aandoeningen in de familie.
 Afwijkingen op echografie.