HOOFSTUK 14 Mendelian Genetics
Iets wat erfelijk is wordt een character ofwel karakteristiek genoemd. Deze kan variëren bijv. kleur van
ogen, elke variatie wordt een trait of trek genoemd.
De experimenten van Mendel zijn gedaan met variaties die voortkwamen uit true-breeding; dit wil
zeggen, dat de planten over vele generaties (en zelfbestuiving) altijd dezelfde variaties hadden -> bv.
altijd paarse bloemen. De ouders van deze true-breeding worden de P generatie genoemd. Ze zijn ook
wel homozygoot en al gameten bevatten hetzelfde allel.
De hybride nakomelingen van P zijn de F1 generatie. Deze kunnen vervolgens zelf bestuiven of gekruist
worden met andere F1, wat leidt tot de f2 generatie.
Als de kenmerken van twee ouders vermengt werden zou je bij F1 licht paarse/roze bloemen krijgen.
Maar ze zijn allemaal paars. Wel was het genetische materiaal nog aanwezig in de bloemen want de
generatie daarop (uit zelfbestuiving of kruising tussen F1 planten) bevatte wel weer witte bloemen
(3:1). De kleur paars wordt hier door mendel dominant genoemd, en de wit recessief.
Allel: verschillende versies van een gen dat zorgt voor onderscheidende fenotypen.
Elk gen is en volgorde van nucleotiden op een specifieke plek, locus, op een specifiek chromosoom.
Het DNA op deze locus kan echter variëren in nucleotiden en de functie van het coderende eiwit
veranderen. Een gen heeft dus 2 variaties ofwel 2 allelen.
Een organismen erft twee kopieën (2 allelen) van een gen, één van elke ouder.
Dankzij de F2 generatie kwam Mendel uit bij 2 fundamentele wetten van erfelijkheid:
- Law of segregation
- Law of independent assortment
Law of segregation: de twee allelen
voor een erfelijke karakteristiek
scheiden (segregate) tijdens het
vormen van gameten en eindigen in
verschillende gameten.
Punnett square: een diagram gebruikt
om te voorspellen wat de
genotypische resultaten zijn bij
random fertilisatie bij kruisingen van
twee individuen met bekende
genotypen.
Homozygoot: een individu met een
paar identieke allelen voor een gen.
Heterozygoot: een individu met een
paar verschillende allelen voor een
gen.
, Allelen kunnen verschillende effecten hebben op het
fenotypen, doordat ze dominant of recessief zijn.
Hierdoor kun je aan de kenmerken vaak niet zien wat
de genetische compositie is. Hierdoor wordt er
onderscheid gemaakt in fenotype: wat je ziet, en het
genotype: wat genetisch is vastgelegd in een
organisme.
Testkruising: is een kruising waarbij het onbekende
genotype van een organisme vast te stellen door het
te kruisen met een homozygoot recessief individu.
Vb. van de paarse erwtenplant weet je niet of hij
homozygoot (PP) of heterozygoot (Pp) is. Door hem
te kruisen met een homozygoot recessieve
erwtenplant (pp) kun je dat wel achterhalen. De gameten van deze witte plant zijn tenslotte altijd p.
Als alle nakomelingen paars zijn dan was de onbekende plant homozygoot, tenslotte: PP x pp
produceert altijd Pp. Krijg je ook witte bloemen dan was de onbekende plant heterozygoot want Pp x
pp produceert zowel Pp als pp (1:1).
Monohybriden: organismen die heterozygoot zijn ten opzichte van één bepaald gen. Dit zijn dus bijv.
alle nakomelingen van een kruising tussen twee verschillende homozygote ouders (AA x aa = Aa).
Monohybridenkruising: is de kruising tussen twee monohybriden.
Law of independent assortment: twee of meer genen sorteren
onafhankelijk van elkaar, dat wil zeggen, elk paar allelen splitst
onafhankelijk van een ander paar allelen, tijdens de vorming van
gameten. Deze wet geldt alleen voor genen die gelegen zijn op
verschillende chromosomen (of ver van elkaar af zitten op een
chromosoom).
Multiplicatie regel: de kans dat twee of meer onafhankelijke
gebeurtenissen samen gebeuren kan berekend worden door de
individuele kansen met elkaar te vermenigvuldigen (vuistregel:
de kans dat dit EN dit gebeurt).
Additie regel: de kans dat één van de twee of meer
gebeurtenissen gebeuren kan berekend worden door de
individuele kansen bij elkaar op te tellen (vuistregel: de kans dat
dit OF dit gebeurt).
Wanneer monohybriden gekruist worden met het genotypen Rr is de kans ½ dat de eicel het R gen heeft
en ½ dat het, het r gen heeft. Voor het recessieve gen om tot uiting te komen, dus rr, is ½ x ½ = ¼. De
kans dat het RR is, is ¼; de kans dat het Rr is, is ¼ en de kans dat het rR is, is ¼. De kans dat het dominante
allel tot uiting komt moet berekend worden via de additie regel; ¼ + ¼ + ¼ opgeteld zorgt ervoor dat de
kans dat het dominante allel tot uiting komt ¾ ofwel 75% is.
, Dihybriden: organismen die heterozygoot zijn ten opzichte van twee genen. Dit zijn dus de
nakomelingen van een kruising tussen twee ouders die voor twee genen homozygoot zijn (AABB x
aabb = AaBb).
Dihybridenkruising: is een kruising tussen twee
dihybriden.
Wanneer je dihybriden gaat kruisen, bijv.
heterozygoten AaBb kun je dit zien als twee
monohybriden die tegelijkertijd gekruist
worden. Je kijkt eerst naar één gen bijv. Aa: de
kans op AA is ¼, de kans op Aa is ½ en de kans
op aa is ¼. Dit doe je ook voor Bb: BB is ¼, Bb
is ½ en bb is ¼. Vervolgens kan je de
multiplicatieregel gebruiken: de kans dat je AA
en BB hebt is ¼ x ¼ = 1/16. Aa en BB = ½ x ¼ =
2/16 = 1/8. De kans dat beide genen
heterozygoot (AaBb) zijn is ½ x ½ = 4/16 = ¼.
Ga je kijken naar het fenotypen, dan zie je
voor de dominante genen elk een kans op
uitdrukking van 75% of ¾ ; ¾ x ¾ = 9/16.
De kans dat gen 1 dominant is en gen 2
recessief (of andersom) is ¾ x ¼ = 3/16
De kans dat beide genen recessief zijn is ¼ x ¼
= 1/16
Verhouding 9:3:3:1
Complete dominantie: zoals in de voorgaande voorbeelden: een allel heeft complete dominantie over
de andere. Het fenotype van heterozygoten is exact hetzelfde als dominant homozygoten.
Incomplete dominantie: bij sommige genen geen van beide allelen is compleet dominant over de
ander waardoor de F1 generatie een fenotype ergens tussen de twee fenotypen van de P generatie
vertoont (rood + wit = roze).
Codominantie: de twee allelen beïnvloeden beide duidelijk en onafhankelijk van elkaar het fenotype
(bijv. bloedgroep homozygoot A, B, AB of recessief O).
Iets wat erfelijk is wordt een character ofwel karakteristiek genoemd. Deze kan variëren bijv. kleur van
ogen, elke variatie wordt een trait of trek genoemd.
De experimenten van Mendel zijn gedaan met variaties die voortkwamen uit true-breeding; dit wil
zeggen, dat de planten over vele generaties (en zelfbestuiving) altijd dezelfde variaties hadden -> bv.
altijd paarse bloemen. De ouders van deze true-breeding worden de P generatie genoemd. Ze zijn ook
wel homozygoot en al gameten bevatten hetzelfde allel.
De hybride nakomelingen van P zijn de F1 generatie. Deze kunnen vervolgens zelf bestuiven of gekruist
worden met andere F1, wat leidt tot de f2 generatie.
Als de kenmerken van twee ouders vermengt werden zou je bij F1 licht paarse/roze bloemen krijgen.
Maar ze zijn allemaal paars. Wel was het genetische materiaal nog aanwezig in de bloemen want de
generatie daarop (uit zelfbestuiving of kruising tussen F1 planten) bevatte wel weer witte bloemen
(3:1). De kleur paars wordt hier door mendel dominant genoemd, en de wit recessief.
Allel: verschillende versies van een gen dat zorgt voor onderscheidende fenotypen.
Elk gen is en volgorde van nucleotiden op een specifieke plek, locus, op een specifiek chromosoom.
Het DNA op deze locus kan echter variëren in nucleotiden en de functie van het coderende eiwit
veranderen. Een gen heeft dus 2 variaties ofwel 2 allelen.
Een organismen erft twee kopieën (2 allelen) van een gen, één van elke ouder.
Dankzij de F2 generatie kwam Mendel uit bij 2 fundamentele wetten van erfelijkheid:
- Law of segregation
- Law of independent assortment
Law of segregation: de twee allelen
voor een erfelijke karakteristiek
scheiden (segregate) tijdens het
vormen van gameten en eindigen in
verschillende gameten.
Punnett square: een diagram gebruikt
om te voorspellen wat de
genotypische resultaten zijn bij
random fertilisatie bij kruisingen van
twee individuen met bekende
genotypen.
Homozygoot: een individu met een
paar identieke allelen voor een gen.
Heterozygoot: een individu met een
paar verschillende allelen voor een
gen.
, Allelen kunnen verschillende effecten hebben op het
fenotypen, doordat ze dominant of recessief zijn.
Hierdoor kun je aan de kenmerken vaak niet zien wat
de genetische compositie is. Hierdoor wordt er
onderscheid gemaakt in fenotype: wat je ziet, en het
genotype: wat genetisch is vastgelegd in een
organisme.
Testkruising: is een kruising waarbij het onbekende
genotype van een organisme vast te stellen door het
te kruisen met een homozygoot recessief individu.
Vb. van de paarse erwtenplant weet je niet of hij
homozygoot (PP) of heterozygoot (Pp) is. Door hem
te kruisen met een homozygoot recessieve
erwtenplant (pp) kun je dat wel achterhalen. De gameten van deze witte plant zijn tenslotte altijd p.
Als alle nakomelingen paars zijn dan was de onbekende plant homozygoot, tenslotte: PP x pp
produceert altijd Pp. Krijg je ook witte bloemen dan was de onbekende plant heterozygoot want Pp x
pp produceert zowel Pp als pp (1:1).
Monohybriden: organismen die heterozygoot zijn ten opzichte van één bepaald gen. Dit zijn dus bijv.
alle nakomelingen van een kruising tussen twee verschillende homozygote ouders (AA x aa = Aa).
Monohybridenkruising: is de kruising tussen twee monohybriden.
Law of independent assortment: twee of meer genen sorteren
onafhankelijk van elkaar, dat wil zeggen, elk paar allelen splitst
onafhankelijk van een ander paar allelen, tijdens de vorming van
gameten. Deze wet geldt alleen voor genen die gelegen zijn op
verschillende chromosomen (of ver van elkaar af zitten op een
chromosoom).
Multiplicatie regel: de kans dat twee of meer onafhankelijke
gebeurtenissen samen gebeuren kan berekend worden door de
individuele kansen met elkaar te vermenigvuldigen (vuistregel:
de kans dat dit EN dit gebeurt).
Additie regel: de kans dat één van de twee of meer
gebeurtenissen gebeuren kan berekend worden door de
individuele kansen bij elkaar op te tellen (vuistregel: de kans dat
dit OF dit gebeurt).
Wanneer monohybriden gekruist worden met het genotypen Rr is de kans ½ dat de eicel het R gen heeft
en ½ dat het, het r gen heeft. Voor het recessieve gen om tot uiting te komen, dus rr, is ½ x ½ = ¼. De
kans dat het RR is, is ¼; de kans dat het Rr is, is ¼ en de kans dat het rR is, is ¼. De kans dat het dominante
allel tot uiting komt moet berekend worden via de additie regel; ¼ + ¼ + ¼ opgeteld zorgt ervoor dat de
kans dat het dominante allel tot uiting komt ¾ ofwel 75% is.
, Dihybriden: organismen die heterozygoot zijn ten opzichte van twee genen. Dit zijn dus de
nakomelingen van een kruising tussen twee ouders die voor twee genen homozygoot zijn (AABB x
aabb = AaBb).
Dihybridenkruising: is een kruising tussen twee
dihybriden.
Wanneer je dihybriden gaat kruisen, bijv.
heterozygoten AaBb kun je dit zien als twee
monohybriden die tegelijkertijd gekruist
worden. Je kijkt eerst naar één gen bijv. Aa: de
kans op AA is ¼, de kans op Aa is ½ en de kans
op aa is ¼. Dit doe je ook voor Bb: BB is ¼, Bb
is ½ en bb is ¼. Vervolgens kan je de
multiplicatieregel gebruiken: de kans dat je AA
en BB hebt is ¼ x ¼ = 1/16. Aa en BB = ½ x ¼ =
2/16 = 1/8. De kans dat beide genen
heterozygoot (AaBb) zijn is ½ x ½ = 4/16 = ¼.
Ga je kijken naar het fenotypen, dan zie je
voor de dominante genen elk een kans op
uitdrukking van 75% of ¾ ; ¾ x ¾ = 9/16.
De kans dat gen 1 dominant is en gen 2
recessief (of andersom) is ¾ x ¼ = 3/16
De kans dat beide genen recessief zijn is ¼ x ¼
= 1/16
Verhouding 9:3:3:1
Complete dominantie: zoals in de voorgaande voorbeelden: een allel heeft complete dominantie over
de andere. Het fenotype van heterozygoten is exact hetzelfde als dominant homozygoten.
Incomplete dominantie: bij sommige genen geen van beide allelen is compleet dominant over de
ander waardoor de F1 generatie een fenotype ergens tussen de twee fenotypen van de P generatie
vertoont (rood + wit = roze).
Codominantie: de twee allelen beïnvloeden beide duidelijk en onafhankelijk van elkaar het fenotype
(bijv. bloedgroep homozygoot A, B, AB of recessief O).
