BIOLOGIE DEEL 2: ERFELIJKHEIDSLEER
H1 DE ERFELIJKE CODE
DE CEL
Celwand of celmembraan: ultradun vliesje dat alle delen van de cel samenhoudt. Rond de celkern zit een
gelijkaardig vliesje, kernmembraan.
Cytoplasma of celsap (11): geleiachtige vloeistof die voor het grootste gedeelte uit water bestaat, maar ook uit
eiwitten, suikers, vetten en mineralen. De kleine orgaantjes, organellen, van binnen de cel drijven in dit
cytoplasma.
Mitochondriën (9): energiecentrales, leveren energie voor de cel. In de mitochondriën zit ook een klein
stukje erfelijk materiaal, het mitochondriaal DNA. Dit stukje DNA wordt op een bijzondere manier
overgeërfd (ongewijzigd doorgegeven van moeder op kind).
Ribosomen (3): spelen een belangrijke rol bij het omzetten van de erfelijke code (DNA), naar
lichaamseigenschappen. De ribosomen bestaan uit twee delen die op bepaalde momenten van elkaar
kunnen loskomen om stroken erfelijk materiaal door te laten en af te lezen.
Centriolen (13): zijn belangrijk bij de celdeling.
De celkern (2) of nucleus: lijkt op fijnkorrelige, donkere vlekken, dat is de kernkleurstof of chromatine. Die
chromatinedraadjes zijn de eigenlijke dragers van ons erfelijk materiaal.
ERFELIJK MATERIAAL
We kennen ons erfelijk materiaal vooral onder de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn de gekleurde
lichaampjes die in de celkern zichtbaar worden, net voor de cel gaat delen. Op alle andere momenten in de
celcyclus zijn ze niet zichtbaar, wel de chromatine. Chromatine is een onontwarbaar kluwen, waarin de 46
chromosomen onmogelijk herkenbaar zijn. Deze zijn samengeperst in de microscopisch kleine celkern.
Net voor de celdeling veranderen de lange opeengepakte chromatinedraadjes in korte, dikke bundeltjes. Die
bundeltjes noemen we de chromatide. Zo ontstaan er 46 chromatiden. Een mens heeft 46 chromosomen,
waarvan 22 paar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen. Er zijn telkens paren van autosomen die
uiterlijk volledig aan elkaar gelijk zijn, dit zijn homologe chromosomen. Deze bevatten geen identieke
informatie, maar wel soortgelijke. Het 23ste paar zijn wel verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX), het zijn de
geslachtschromosomen.
, Niet alleen de vorm van de chromatide verandert voor de celdeling, ook het aantal chromatiden verandert. Net
voor de cel gaat delen, zal elk van de 46 chromatiden een exacte kopie van zichzelf maken. De kopie wordt de
zusterchromatide genoemd. Deze twee haken aan elkaar in de centromeer.
KARYOGRAM
De compacte vorm van het erfelijk materiaal wordt afgebeeld op een karyogram of genenkaart. Er worden
foto’s gemaakt van het erfelijk materiaal in de celkern net voor de cel gaat delen en vervolgens worden de
uitgeknipte chromosomen systematisch geordend.
Volgens …
o Autosoom – geslachtschromosoom
o Lengte (groot naar klein)
o Plaats centromeer
o Satelliet (sommige chromosomen hebben een klein aanhangsel, dat zijn stukjes erfelijk materiaal
dat via de insnoering met de rest van het chromosoom verbonden is.
Een karyogram geeft een overzicht van de chromosomen van een persoon en kan bepaalde abnormaliteiten
snel duidelijk maken. Een trisomie 21 of het Syndroom van Down zie je onmiddellijk. Vroeger was dit heel wat
knip- en plakwerk, tegenwoordig verloopt alles via de computer. Zo zijn er nieuwe technieken zoals de FISH:
FISH is gebaseerd op hybridisatie, waarbij een probe een complementair DNA-stuk terugvindt en zich eraan
gaat binden. De probe is ook fluorescent, waardoor bepaalde chromosoomfragmenten makkelijk opgespoord
kunnen worden.
Array-CGH: DNA van een patiënt wordt vergeleken met het DNA van een gezond persoon en met elkaar
verbonden, om te kijken of de patiënt het normale aantal van de twee kopieën heeft.
KARYOTYPE OF CHROMOSOOMFORMULE
o Verkorte weergave karyogram
o Structuur: Aantal chromosomen, letters geslachtschromosomen, codevorm voor afwijkingen
o Wat is dan de chromosoomformule voor een gezonde vrouw? 46, XX
o En voor een jongen met syndroom van Down? 47, XY, +21
o Syndroom van Turner? 45, X
HOE ZIET DNA ERUIT
De erfelijke code op de chromosomen bestaat uit DNA of desoxyribonucleïnezuur. Het DNA is opgebouwd uit
vele individuele eenheden die chemisch met elkaar verbonden zijn. DNA is een aaneenschakeling van
nucleotiden, en is dus polynucleotide.
Een nucleotide bestaat uit suiker, een base en fosforzuur.
o Suiker = ribose (RNA) of desoxyribose (DNA)
o Fosfaatgroep bindt aan suiker en vormt vaste structuur
o Stikstofbasen DNA = adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T)
o Stikstofbasen (RNA) = adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en uracil (U)
Elke chromatinedraad is opgebouwd uit twee polynucleotidenketens, die via de basen stevig aan elkaar vast
zitten. Base A – T, C – G, beide strengen zijn dus complementair. Twee complementaire basen hangen aan
elkaar vast door waterstoffenbruggen, dat zijn chemische verbindingen die de twee stevig aan elkaar
H1 DE ERFELIJKE CODE
DE CEL
Celwand of celmembraan: ultradun vliesje dat alle delen van de cel samenhoudt. Rond de celkern zit een
gelijkaardig vliesje, kernmembraan.
Cytoplasma of celsap (11): geleiachtige vloeistof die voor het grootste gedeelte uit water bestaat, maar ook uit
eiwitten, suikers, vetten en mineralen. De kleine orgaantjes, organellen, van binnen de cel drijven in dit
cytoplasma.
Mitochondriën (9): energiecentrales, leveren energie voor de cel. In de mitochondriën zit ook een klein
stukje erfelijk materiaal, het mitochondriaal DNA. Dit stukje DNA wordt op een bijzondere manier
overgeërfd (ongewijzigd doorgegeven van moeder op kind).
Ribosomen (3): spelen een belangrijke rol bij het omzetten van de erfelijke code (DNA), naar
lichaamseigenschappen. De ribosomen bestaan uit twee delen die op bepaalde momenten van elkaar
kunnen loskomen om stroken erfelijk materiaal door te laten en af te lezen.
Centriolen (13): zijn belangrijk bij de celdeling.
De celkern (2) of nucleus: lijkt op fijnkorrelige, donkere vlekken, dat is de kernkleurstof of chromatine. Die
chromatinedraadjes zijn de eigenlijke dragers van ons erfelijk materiaal.
ERFELIJK MATERIAAL
We kennen ons erfelijk materiaal vooral onder de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn de gekleurde
lichaampjes die in de celkern zichtbaar worden, net voor de cel gaat delen. Op alle andere momenten in de
celcyclus zijn ze niet zichtbaar, wel de chromatine. Chromatine is een onontwarbaar kluwen, waarin de 46
chromosomen onmogelijk herkenbaar zijn. Deze zijn samengeperst in de microscopisch kleine celkern.
Net voor de celdeling veranderen de lange opeengepakte chromatinedraadjes in korte, dikke bundeltjes. Die
bundeltjes noemen we de chromatide. Zo ontstaan er 46 chromatiden. Een mens heeft 46 chromosomen,
waarvan 22 paar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen. Er zijn telkens paren van autosomen die
uiterlijk volledig aan elkaar gelijk zijn, dit zijn homologe chromosomen. Deze bevatten geen identieke
informatie, maar wel soortgelijke. Het 23ste paar zijn wel verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX), het zijn de
geslachtschromosomen.
, Niet alleen de vorm van de chromatide verandert voor de celdeling, ook het aantal chromatiden verandert. Net
voor de cel gaat delen, zal elk van de 46 chromatiden een exacte kopie van zichzelf maken. De kopie wordt de
zusterchromatide genoemd. Deze twee haken aan elkaar in de centromeer.
KARYOGRAM
De compacte vorm van het erfelijk materiaal wordt afgebeeld op een karyogram of genenkaart. Er worden
foto’s gemaakt van het erfelijk materiaal in de celkern net voor de cel gaat delen en vervolgens worden de
uitgeknipte chromosomen systematisch geordend.
Volgens …
o Autosoom – geslachtschromosoom
o Lengte (groot naar klein)
o Plaats centromeer
o Satelliet (sommige chromosomen hebben een klein aanhangsel, dat zijn stukjes erfelijk materiaal
dat via de insnoering met de rest van het chromosoom verbonden is.
Een karyogram geeft een overzicht van de chromosomen van een persoon en kan bepaalde abnormaliteiten
snel duidelijk maken. Een trisomie 21 of het Syndroom van Down zie je onmiddellijk. Vroeger was dit heel wat
knip- en plakwerk, tegenwoordig verloopt alles via de computer. Zo zijn er nieuwe technieken zoals de FISH:
FISH is gebaseerd op hybridisatie, waarbij een probe een complementair DNA-stuk terugvindt en zich eraan
gaat binden. De probe is ook fluorescent, waardoor bepaalde chromosoomfragmenten makkelijk opgespoord
kunnen worden.
Array-CGH: DNA van een patiënt wordt vergeleken met het DNA van een gezond persoon en met elkaar
verbonden, om te kijken of de patiënt het normale aantal van de twee kopieën heeft.
KARYOTYPE OF CHROMOSOOMFORMULE
o Verkorte weergave karyogram
o Structuur: Aantal chromosomen, letters geslachtschromosomen, codevorm voor afwijkingen
o Wat is dan de chromosoomformule voor een gezonde vrouw? 46, XX
o En voor een jongen met syndroom van Down? 47, XY, +21
o Syndroom van Turner? 45, X
HOE ZIET DNA ERUIT
De erfelijke code op de chromosomen bestaat uit DNA of desoxyribonucleïnezuur. Het DNA is opgebouwd uit
vele individuele eenheden die chemisch met elkaar verbonden zijn. DNA is een aaneenschakeling van
nucleotiden, en is dus polynucleotide.
Een nucleotide bestaat uit suiker, een base en fosforzuur.
o Suiker = ribose (RNA) of desoxyribose (DNA)
o Fosfaatgroep bindt aan suiker en vormt vaste structuur
o Stikstofbasen DNA = adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T)
o Stikstofbasen (RNA) = adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en uracil (U)
Elke chromatinedraad is opgebouwd uit twee polynucleotidenketens, die via de basen stevig aan elkaar vast
zitten. Base A – T, C – G, beide strengen zijn dus complementair. Twee complementaire basen hangen aan
elkaar vast door waterstoffenbruggen, dat zijn chemische verbindingen die de twee stevig aan elkaar
