Apuntes biología

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BLOQUE III; TEMA 3: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

LAS MUTACIONES. EVOLUCIÓN, CÁNCER Y ENVEJECIMIENTO.

1. LAS MUTACIONES
Una de las características del ADN, es la gran fidelidad con la que se transmite
de generación en generación. Sin embargo, en ocasiones, puede sufrir cambios que
se pueden transmitir a la descendencia si aparecen en las células sexuales.
Estas alteraciones del material genético (ADN en las células y ADN o ARN en los
virus) reciben el nombre de mutaciones.
Las mutaciones pueden ser debidas a diferentes causas: por el azar (mutaciones
naturales) que aparecen espontáneamente o por la exposición a determinados
agentes físicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos
(mutaciones inducidas).

1.1. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a dos criterios: el tipo de células
afectadas y la cantidad de material genético afectado.

 Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser:

- Mutaciones somáticas: afectan a las células somáticas y no se
transmiten a la descendencia. A veces estas células mutadas, pierden
funcionalidad y mueren o son eliminadas por el organismo. Otras veces
sobreviven y la mutación se transmite a sus células hijas. Las
mutaciones somáticas pueden generar células cancerosas.

- Mutaciones germinales: afectan a las células germinales, es decir, a
los gametos. Por ello, este tipo de mutaciones se transmiten a la
descendencia.

 Según la cantidad de material genético afectado se pueden distinguir tres
tipos de mutaciones:

- Mutaciones génicas: producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.

- Mutaciones cromosómicas: afectan a la secuencia de genes en un
cromosoma.

- Mutaciones genómicas: producen alteraciones en el número de
cromosomas de las células.

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1.2. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Según el tipo de
alteración que se produzca, se clasifican en:

 Mutaciones por sustitución de bases: consiste en el cambio de una base
por otra por lo que solo afecta a un triplete del gen. A veces, el nuevo
triplete codifica el mismo aminoácido que el original, por lo que la proteína
resultante no se ve afectada. Pero si el cambio se produce originando un
triplete que codifica otro aminoácido o afecta a un triplete de
terminación, la proteína que se forma puede no ser funcional y la mutación
resulta perjudicial. Este tipo de mutaciones constituyen un 20% de todas
las mutaciones génicas espontáneas.

 Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: la consecuencia de la
pérdida de un nucleótido o bien su inserción es un corrimiento en el orden
de lectura de los tripletes a partir del punto donde ha ocurrido la
mutación. Por tanto se alteran todos los tripletes siguientes con lo que
cuando el gen afectado se traduce, se produce una proteína totalmente
diferente. Sus consecuencias suelen ser graves. Suponen el 80% de las
mutaciones génicas espontáneas.

Las mutaciones génicas pueden deberse a tres causas: errores de lectura
durante la replicación del ADN que no son reparada por los sistemas de corrección.
O por lesiones fortuitas del ADN que aparecen espontáneamente aunque no se
esté replicando. La tercera causa son las transposiciones o cambios de posición de
segmentos de ADN (transposones) que se producen espontáneamente.

1.3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas, ya que afectan a la
secuencia de los genes dentro de los mismos.
Los principales tipos son:

 Deleción: es la pérdida de un fragmento de cromosoma. Si el fragmento
contiene muchos genes, la consecuencia de la deleción es muy grave e
incluso letal. Ejemplo: Síndrome “cri du chat”, debida a una deleción en el
cromosoma 5. Síntomas: los niños afectados emiten sonidos parecidos a
los maullidos de un gato, microcefalia, retraso mental acusado y,
generalmente, no llegan a adultos.

 Duplicación: es la repetición de un fragmento de cromosoma. Favorecen
la evolución porque los genes duplicados pueden sufrir mutaciones
apareciendo nuevos genes sin que se modifiquen los antiguos.