Hoofdstuk 2
Verband eigenschappen en genen
- Blending inheritance = rood x wit = roze
- Nakomelingen lijken op hun ouders
Mendel
- Prototype genetisch onderzoek d.m.v. gecontroleerde kruisingen
o zuivere lijnen voor een bepaald kenmerk
van generatie tot generatie uniform en constant uiterlijk
- Verschillende kenmerktoestanden tussen zuivere lijnen
- Een variabele per keer en analyseerde grote aantallen en replicaties
- Mendels eerste wet
o gelijke segregatie van allelen over de gameten
Gecontroleerde monohybride kruising
- De overerving van één erfelijke eigenschap van ouders naar nakomelingen
- Eén van de fenotypes verdwijnt in de F1, maar komt terug in de F2
o recessieve fenotype
- Eigenschappen vererven als discrete factoren (genen), dus geen blending inheritance
- Diploïde organismen hebben twee versies (allelen) van elk gen, en elke gameet de ene
of de andere versie
- Dominant : recessief = 3 : 1
o AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Testkruising
- Achterhalen genotypes en genetische basis m.b.v. fenotype verhoudingen
- Voorspellen van fenotype verhoudingen op basis van bekende genotypes
- Bepalen van homozygoot of heterozygoot
- Tester is homozygoot recessief
- Geen fenotype tester
o Homozygoot
- ½ fenotype tester
o Heterozygoot
o Dominant : recessief = 1 : 1
Reciproke kruisingen
- Niet identiek (vlg. autosomaal)
- Verband tussen genotype en chromosomen
,Meiose
- Informatieoverdracht van generatie op generatie
- Meiose 1 reductiedeling
o Paring en uitsplitsing van homologe chromosomen
reductiedeling van diploïde naar haploïde set chromosomen
- Meiose 2 mitotische deling
o Uitsplitsing van zusterchromatiden over 4 dochtercellen (gameten)
- Na DNA replicatie (S-fase van celcyclus)
o Zusterchromatiden zijn met elkaar verbonden d.m.v. eiwit cohesin
o Samenbrengen en verbinden van homologe chromosomen (synapsis)
- Spoeldraden hechten aan centromeer en trekken homologe chromosomen uit elkaar
- Mendel wet 1
o Homologe chromosomen verdelen zich gelijk over dochtercellen tijdens meiose 1
Pedigree analyse (stamboom)
- Aandoeningen zijn zeldzaam mensen van buiten af zijn geen dragers
- Mutaties zijn zeldzaam
- Autosomaal dominant
o Elke generatie
o Frequent
- Autosomaal recessief
o Zeldzaam (behalve bij inteelt)
o Verborgen in dragers
- Geslachtsgekoppeld
o X-gekoppeld
o Vaker in mannen
o Bijna geen Y-gekoppelde aandoeningen
o Maternaal/cytoplasma
X-inactivatie
- Onomkeerbaar
- Mozaïkpatroon
- Dosiscompensatie
Ontwikkeling geslacht
- Vrouw
o Mullerian duct
o Zonder androgeen
- Man
o Wolffian duct
o Met androgeen
o SRY (sex determining region of Y chromosome) testes
,Samenvatting
- Wetten van Mendel
o Genetische modellen
- Genen liggen op chromosomen
- Gecontroleerde kruising en stambomen geven inzicht in genotypes en overerving van
eigenschappen
o Autosomaal/geslachtsgekoppeld & dominant/recessief
- Stambomen en risicoanalyse
- Aanvullende inzichten
o X-inactivatie bij zoogdieren
o Er bestaan vele allelen van een gen, niet alles is dominant of recessief
Hoofdstuk 3
Geslachtelijke voortplanting
- Genereert nieuwe allelen evolutie
Di hybride kruising
- 2 eigenschappen
- 9 : 3 : 3 : 1 in F2
- (productregel) – onafhankelijke segregatie
- Nieuwe combinaties van eigenschappen
Chromosomale basis
- Profase
o Homologe synaps
- Anafase
o Centromeren binden aan spoel en worden uit elkaar getrokken
- Telofase
o Twee cellen vormen
- Tweede anafase
o Nieuwe spoelen vormen en centromeren delen
- Einde van meiose
o 4 cellen zijn geproduceerd
Onafhankelijke segregatie
- Dihybride testkruising
- Levert 50 % recombinanten op
- Recombinatie zonder overkruising
, Samenvatting
- Onafhankelijk uitsplitsing Mendel 2 genereert nieuwe genetische combinaties en dus nieuwe
combinaties van kenmerken
o zonder overkruising
- Di hybride testkruising is genetisch nulmodel
o lokalisatie van genen op chromosomen
o werking van genen/interacties
- Recombinatie
o informatie zonder overkruising = 50%R
o informatie door overkruising <50%R
- Tri hybride testkruising (driepunstkruising)
o karteren van genen
- Genetische variatie Evolutie
Hoofdstuk 4 en 5
Dihybride test kruising
- Twee genen (A en B)
- F1 x aabb
- Chiasmata zijn de zijdes van crossing over (tussen chromatiden en niet chromosomen)
o Tijdens meiose q
o Uitwisseling van delen van chromatiden tussen homologe chromosomen
- Linkage = niet independent
- Geen onafhankelijk assortiment als genen aan elkaar vast zitten
- Wanneer genen gekoppeld zijn, de recombinante frequentie in een test kruising is < 50%
Neurospora
- Nuclear division
- Allel segregatie
- In sommige fungi en algae zijn de producten van meisoe samen in een volgorde van
tetrad/octads
- Geen crossing overs voor DNA replicatie
Crossing over betrekt dsDNA breuken repair
- Moleculair mechanisme
o Gespecialiseerde enzymen maken dubbel strengs breuken
o Breuken zijn gemaakt door sequentie in zus chromatide
o Resolutie van holiday junctions
Cross-over
Gene conversion
Verband eigenschappen en genen
- Blending inheritance = rood x wit = roze
- Nakomelingen lijken op hun ouders
Mendel
- Prototype genetisch onderzoek d.m.v. gecontroleerde kruisingen
o zuivere lijnen voor een bepaald kenmerk
van generatie tot generatie uniform en constant uiterlijk
- Verschillende kenmerktoestanden tussen zuivere lijnen
- Een variabele per keer en analyseerde grote aantallen en replicaties
- Mendels eerste wet
o gelijke segregatie van allelen over de gameten
Gecontroleerde monohybride kruising
- De overerving van één erfelijke eigenschap van ouders naar nakomelingen
- Eén van de fenotypes verdwijnt in de F1, maar komt terug in de F2
o recessieve fenotype
- Eigenschappen vererven als discrete factoren (genen), dus geen blending inheritance
- Diploïde organismen hebben twee versies (allelen) van elk gen, en elke gameet de ene
of de andere versie
- Dominant : recessief = 3 : 1
o AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Testkruising
- Achterhalen genotypes en genetische basis m.b.v. fenotype verhoudingen
- Voorspellen van fenotype verhoudingen op basis van bekende genotypes
- Bepalen van homozygoot of heterozygoot
- Tester is homozygoot recessief
- Geen fenotype tester
o Homozygoot
- ½ fenotype tester
o Heterozygoot
o Dominant : recessief = 1 : 1
Reciproke kruisingen
- Niet identiek (vlg. autosomaal)
- Verband tussen genotype en chromosomen
,Meiose
- Informatieoverdracht van generatie op generatie
- Meiose 1 reductiedeling
o Paring en uitsplitsing van homologe chromosomen
reductiedeling van diploïde naar haploïde set chromosomen
- Meiose 2 mitotische deling
o Uitsplitsing van zusterchromatiden over 4 dochtercellen (gameten)
- Na DNA replicatie (S-fase van celcyclus)
o Zusterchromatiden zijn met elkaar verbonden d.m.v. eiwit cohesin
o Samenbrengen en verbinden van homologe chromosomen (synapsis)
- Spoeldraden hechten aan centromeer en trekken homologe chromosomen uit elkaar
- Mendel wet 1
o Homologe chromosomen verdelen zich gelijk over dochtercellen tijdens meiose 1
Pedigree analyse (stamboom)
- Aandoeningen zijn zeldzaam mensen van buiten af zijn geen dragers
- Mutaties zijn zeldzaam
- Autosomaal dominant
o Elke generatie
o Frequent
- Autosomaal recessief
o Zeldzaam (behalve bij inteelt)
o Verborgen in dragers
- Geslachtsgekoppeld
o X-gekoppeld
o Vaker in mannen
o Bijna geen Y-gekoppelde aandoeningen
o Maternaal/cytoplasma
X-inactivatie
- Onomkeerbaar
- Mozaïkpatroon
- Dosiscompensatie
Ontwikkeling geslacht
- Vrouw
o Mullerian duct
o Zonder androgeen
- Man
o Wolffian duct
o Met androgeen
o SRY (sex determining region of Y chromosome) testes
,Samenvatting
- Wetten van Mendel
o Genetische modellen
- Genen liggen op chromosomen
- Gecontroleerde kruising en stambomen geven inzicht in genotypes en overerving van
eigenschappen
o Autosomaal/geslachtsgekoppeld & dominant/recessief
- Stambomen en risicoanalyse
- Aanvullende inzichten
o X-inactivatie bij zoogdieren
o Er bestaan vele allelen van een gen, niet alles is dominant of recessief
Hoofdstuk 3
Geslachtelijke voortplanting
- Genereert nieuwe allelen evolutie
Di hybride kruising
- 2 eigenschappen
- 9 : 3 : 3 : 1 in F2
- (productregel) – onafhankelijke segregatie
- Nieuwe combinaties van eigenschappen
Chromosomale basis
- Profase
o Homologe synaps
- Anafase
o Centromeren binden aan spoel en worden uit elkaar getrokken
- Telofase
o Twee cellen vormen
- Tweede anafase
o Nieuwe spoelen vormen en centromeren delen
- Einde van meiose
o 4 cellen zijn geproduceerd
Onafhankelijke segregatie
- Dihybride testkruising
- Levert 50 % recombinanten op
- Recombinatie zonder overkruising
, Samenvatting
- Onafhankelijk uitsplitsing Mendel 2 genereert nieuwe genetische combinaties en dus nieuwe
combinaties van kenmerken
o zonder overkruising
- Di hybride testkruising is genetisch nulmodel
o lokalisatie van genen op chromosomen
o werking van genen/interacties
- Recombinatie
o informatie zonder overkruising = 50%R
o informatie door overkruising <50%R
- Tri hybride testkruising (driepunstkruising)
o karteren van genen
- Genetische variatie Evolutie
Hoofdstuk 4 en 5
Dihybride test kruising
- Twee genen (A en B)
- F1 x aabb
- Chiasmata zijn de zijdes van crossing over (tussen chromatiden en niet chromosomen)
o Tijdens meiose q
o Uitwisseling van delen van chromatiden tussen homologe chromosomen
- Linkage = niet independent
- Geen onafhankelijk assortiment als genen aan elkaar vast zitten
- Wanneer genen gekoppeld zijn, de recombinante frequentie in een test kruising is < 50%
Neurospora
- Nuclear division
- Allel segregatie
- In sommige fungi en algae zijn de producten van meisoe samen in een volgorde van
tetrad/octads
- Geen crossing overs voor DNA replicatie
Crossing over betrekt dsDNA breuken repair
- Moleculair mechanisme
o Gespecialiseerde enzymen maken dubbel strengs breuken
o Breuken zijn gemaakt door sequentie in zus chromatide
o Resolutie van holiday junctions
Cross-over
Gene conversion
