Biomedische deel 2: monogenetische overerving
1 Het menselijk genoom
23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten
Ongeveer 22 000 genen
Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen
2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar
Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden
Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
Vb: eumelanineproductie -> bruin haar
Fenotype
Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte
Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor
3 Monogene kenmerken
, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren
De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk
• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen
Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting
Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand
Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen
4
Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen
1 Het menselijk genoom
23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten
Ongeveer 22 000 genen
Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen
2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar
Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden
Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
Vb: eumelanineproductie -> bruin haar
Fenotype
Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte
Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor
3 Monogene kenmerken
, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren
De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk
• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen
Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting
Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand
Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen
4
Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen
