Genetica
[Datum]
Deel 3: Genen en populaties
Cara Mestdag
KU LEUVEN
, Inhoud
Complexe kenmerken......................................................................................................................................................1
Kwalitatieve versus kwantitatieve kenmerken.............................................................................................................1
Kwantitatieve kenmerken worden bepaald door genetische en omgevingsfactoren...................................................1
Overefbaarheid............................................................................................................................................................2
Analyse van complexe kenmerken: QTL analyse..............................................................................................................2
Ontwikkeling van een testpopulatie door kruisingen..................................................................................................3
Evaluatie van de fenotypes..........................................................................................................................................3
Evaluatie van de genotypes: moleculaire merkers.......................................................................................................3
Genomische variatie tussen individuen...................................................................................................................3
Verschillende types polymorfieën (type merkers)...................................................................................................4
Genotypering van merkers......................................................................................................................................4
Methoden om QTL’s te lokaliseren..............................................................................................................................5
Voor- en nadelen van QTL-analyse..............................................................................................................................5
Analyse van complexe kenmerken: genoomwijde associatiestudie.................................................................................5
Haplotypes..................................................................................................................................................................6
GWAS-procedure.........................................................................................................................................................6
Wat hebben GWAS ons geleerd...................................................................................................................................7
Beperkingen en de interpretatie van GWAS................................................................................................................7
Complexe kenmerken
Kwalitatieve versus kwantitatieve kenmerken
Kwalitatieve kenmerken, bepaald door een enkel gen of een klein aantal genen, zijn vaak discreet en kunnen in
duidelijk verschillende toestanden worden ingedeeld. Bijvoorbeeld, vachtkleur bij Labrador Retrievers. Traditionele
genetische studies richten zich vaak op dergelijke kenmerken.
Aan de andere kant zijn kwantitatieve kenmerken, zoals bloeddruk of gewasopbrengst, van nature continu en
vertonen een variatie binnen een populatie. Deze kenmerken worden gemeten en beschreven met meetwaarden en
eenheid. Frequentieverdelingen van kwantitatieve kenmerken worden vaak weergegeven in grafieken, waarbij het
kenmerk in categorieën wordt verdeeld.
Kwantitatieve kenmerken volgen meestal een normale verdeling, met een gemiddelde (µ) dat het centrum van de
verdeling bepaalt, en een variantie (σ2) en standaardafwijking (σ) die de spreiding rond het gemiddelde aangeven.
De normale verdeling wordt beschreven met parameters zoals het gemiddelde en de standaarddeviatie, en
statistische methoden worden gebruikt voor de studie van kwantitatieve kenmerken in populaties.
Kwantitatieve kenmerken worden bepaald door genetische en
omgevingsfactoren
Kwantitatieve kenmerken vertonen een continue variatie in een populatie & zijn het resultaat van
polygenie: ze worden bepaald door meerdere genen (mogelijk honderden)
een niet te verwaarlozen invloed van omgevingsfactoren.
1
[Datum]
Deel 3: Genen en populaties
Cara Mestdag
KU LEUVEN
, Inhoud
Complexe kenmerken......................................................................................................................................................1
Kwalitatieve versus kwantitatieve kenmerken.............................................................................................................1
Kwantitatieve kenmerken worden bepaald door genetische en omgevingsfactoren...................................................1
Overefbaarheid............................................................................................................................................................2
Analyse van complexe kenmerken: QTL analyse..............................................................................................................2
Ontwikkeling van een testpopulatie door kruisingen..................................................................................................3
Evaluatie van de fenotypes..........................................................................................................................................3
Evaluatie van de genotypes: moleculaire merkers.......................................................................................................3
Genomische variatie tussen individuen...................................................................................................................3
Verschillende types polymorfieën (type merkers)...................................................................................................4
Genotypering van merkers......................................................................................................................................4
Methoden om QTL’s te lokaliseren..............................................................................................................................5
Voor- en nadelen van QTL-analyse..............................................................................................................................5
Analyse van complexe kenmerken: genoomwijde associatiestudie.................................................................................5
Haplotypes..................................................................................................................................................................6
GWAS-procedure.........................................................................................................................................................6
Wat hebben GWAS ons geleerd...................................................................................................................................7
Beperkingen en de interpretatie van GWAS................................................................................................................7
Complexe kenmerken
Kwalitatieve versus kwantitatieve kenmerken
Kwalitatieve kenmerken, bepaald door een enkel gen of een klein aantal genen, zijn vaak discreet en kunnen in
duidelijk verschillende toestanden worden ingedeeld. Bijvoorbeeld, vachtkleur bij Labrador Retrievers. Traditionele
genetische studies richten zich vaak op dergelijke kenmerken.
Aan de andere kant zijn kwantitatieve kenmerken, zoals bloeddruk of gewasopbrengst, van nature continu en
vertonen een variatie binnen een populatie. Deze kenmerken worden gemeten en beschreven met meetwaarden en
eenheid. Frequentieverdelingen van kwantitatieve kenmerken worden vaak weergegeven in grafieken, waarbij het
kenmerk in categorieën wordt verdeeld.
Kwantitatieve kenmerken volgen meestal een normale verdeling, met een gemiddelde (µ) dat het centrum van de
verdeling bepaalt, en een variantie (σ2) en standaardafwijking (σ) die de spreiding rond het gemiddelde aangeven.
De normale verdeling wordt beschreven met parameters zoals het gemiddelde en de standaarddeviatie, en
statistische methoden worden gebruikt voor de studie van kwantitatieve kenmerken in populaties.
Kwantitatieve kenmerken worden bepaald door genetische en
omgevingsfactoren
Kwantitatieve kenmerken vertonen een continue variatie in een populatie & zijn het resultaat van
polygenie: ze worden bepaald door meerdere genen (mogelijk honderden)
een niet te verwaarlozen invloed van omgevingsfactoren.
1
