Genetica: Deel
Cara Mestdag
KU LEUVEN
0
1
2023
, 1
Inhoud
Inleiding: Genetica als wetenschap.................................................................................................................................2
Enkele definities..........................................................................................................................................................2
DNA als erfelijk materiaal............................................................................................................................................2
Sikkelcelannemie.........................................................................................................................................................5
Toepassingen van de genetica.....................................................................................................................................5
Meiose en seksuele voortplanting...................................................................................................................................5
Enkele definities..........................................................................................................................................................5
Seksuele levenscyclus..................................................................................................................................................6
Meiose......................................................................................................................................................................... 7
Verschil tussen mitose en meiose..............................................................................................................................11
De basisprincipes van overerving..................................................................................................................................11
Enkele definities........................................................................................................................................................11
Monhybride kruisingen: de principes van dominantie en uitsplitsing.......................................................................12
Dihybride kruisingen: het principe van onafhankelijke verdeling..............................................................................12
De uitkomst van kruisingen voorspellen....................................................................................................................12
Genetische hypothesen testen: χ²-test......................................................................................................................13
Uitbreidingen van de principes van Mendel..................................................................................................................15
Enkele definities........................................................................................................................................................15
Waarom zijn sommige mutaties dominant en andere recessief?..............................................................................15
Onvolledige dominantie en codominantie.................................................................................................................16
Multipele allelen en genpolymorfie...........................................................................................................................16
Penetrantie en expressiviteit.....................................................................................................................................16
Polygenie................................................................................................................................................................... 17
Epistasie..................................................................................................................................................................... 17
Pleiotropie................................................................................................................................................................. 17
Gekoppelde genen en genkartering..............................................................................................................................17
Enkele definities........................................................................................................................................................17
Gekoppelde genen, homologe recombinatie en crossing-over..................................................................................18
Genkartering..............................................................................................................................................................18
Genetische afstand >< fysieke afstand.......................................................................................................................19
, 2
Inleiding: Genetica als wetenschap
Enkele definities
Genetica = studie van genen, genetische Genkartering = locatie van genen op de
variatie en erfelijkheid in organismen chromosomen
Gen = overerfbare discrete factor DNA = moleculaire drager van genetische
Allel = variant van een gen (diploïd = 2 allelen) informatie
Gameet = voortplantingscel (zaadcel of eicel) Dubbele helix = structuur van DNA (werd
Zygote = door zaadcel bevruchtte eicel bepaald door X-stralen diffractie)
Embryo = eerste ontwikkelingsstadium van Moleculaire biologie = wetenschap van het
organisme moleculair/biochemisch begrip van genetische
Chromosomen = dragers van genen fenomenen
Genetische koppeling = genen liggen op Biotechnologie = wetenschap van het
eenzelfde chromosoom manipuleren van DNA
Crossing-over = fysieke uitwisseling tussen Polymerase Ketting Reactie (PCR) =
chromosomen amplificatie van een DNA stukje
DNA als erfelijk materiaal
Bij alle cellulaire organismen (maar niet altijd bij virussen)
DNA bevat alle informatie nodig om kopieën van zichzelf te maken
DNA = nucleïnezuur; = ruggengraat van fosfaatgroep en suikermoleculen (desoxyribose) afwisselen met aan
het suiker één van 4 basen (guanine, adenine, cytosine, thymine)
Suikermolecule + base = nucleoside
Suikermolecule + base + fosfaatgroep = nucleotide
Waterstofbruggen tussen complementaire basen complementaire baseparing verwijst naar het fenomeen
waarbij de nucleobasen in verschillende strengen van een nucleïnezuur waterstofbruggen vormen volgens
vaste combinaties: AT, AU en CG.
DNA streng heeft begin = 5’ en einde = 3’
Cara Mestdag
KU LEUVEN
0
1
2023
, 1
Inhoud
Inleiding: Genetica als wetenschap.................................................................................................................................2
Enkele definities..........................................................................................................................................................2
DNA als erfelijk materiaal............................................................................................................................................2
Sikkelcelannemie.........................................................................................................................................................5
Toepassingen van de genetica.....................................................................................................................................5
Meiose en seksuele voortplanting...................................................................................................................................5
Enkele definities..........................................................................................................................................................5
Seksuele levenscyclus..................................................................................................................................................6
Meiose......................................................................................................................................................................... 7
Verschil tussen mitose en meiose..............................................................................................................................11
De basisprincipes van overerving..................................................................................................................................11
Enkele definities........................................................................................................................................................11
Monhybride kruisingen: de principes van dominantie en uitsplitsing.......................................................................12
Dihybride kruisingen: het principe van onafhankelijke verdeling..............................................................................12
De uitkomst van kruisingen voorspellen....................................................................................................................12
Genetische hypothesen testen: χ²-test......................................................................................................................13
Uitbreidingen van de principes van Mendel..................................................................................................................15
Enkele definities........................................................................................................................................................15
Waarom zijn sommige mutaties dominant en andere recessief?..............................................................................15
Onvolledige dominantie en codominantie.................................................................................................................16
Multipele allelen en genpolymorfie...........................................................................................................................16
Penetrantie en expressiviteit.....................................................................................................................................16
Polygenie................................................................................................................................................................... 17
Epistasie..................................................................................................................................................................... 17
Pleiotropie................................................................................................................................................................. 17
Gekoppelde genen en genkartering..............................................................................................................................17
Enkele definities........................................................................................................................................................17
Gekoppelde genen, homologe recombinatie en crossing-over..................................................................................18
Genkartering..............................................................................................................................................................18
Genetische afstand >< fysieke afstand.......................................................................................................................19
, 2
Inleiding: Genetica als wetenschap
Enkele definities
Genetica = studie van genen, genetische Genkartering = locatie van genen op de
variatie en erfelijkheid in organismen chromosomen
Gen = overerfbare discrete factor DNA = moleculaire drager van genetische
Allel = variant van een gen (diploïd = 2 allelen) informatie
Gameet = voortplantingscel (zaadcel of eicel) Dubbele helix = structuur van DNA (werd
Zygote = door zaadcel bevruchtte eicel bepaald door X-stralen diffractie)
Embryo = eerste ontwikkelingsstadium van Moleculaire biologie = wetenschap van het
organisme moleculair/biochemisch begrip van genetische
Chromosomen = dragers van genen fenomenen
Genetische koppeling = genen liggen op Biotechnologie = wetenschap van het
eenzelfde chromosoom manipuleren van DNA
Crossing-over = fysieke uitwisseling tussen Polymerase Ketting Reactie (PCR) =
chromosomen amplificatie van een DNA stukje
DNA als erfelijk materiaal
Bij alle cellulaire organismen (maar niet altijd bij virussen)
DNA bevat alle informatie nodig om kopieën van zichzelf te maken
DNA = nucleïnezuur; = ruggengraat van fosfaatgroep en suikermoleculen (desoxyribose) afwisselen met aan
het suiker één van 4 basen (guanine, adenine, cytosine, thymine)
Suikermolecule + base = nucleoside
Suikermolecule + base + fosfaatgroep = nucleotide
Waterstofbruggen tussen complementaire basen complementaire baseparing verwijst naar het fenomeen
waarbij de nucleobasen in verschillende strengen van een nucleïnezuur waterstofbruggen vormen volgens
vaste combinaties: AT, AU en CG.
DNA streng heeft begin = 5’ en einde = 3’
