Moleculaire genetica
Deel I: Van gen naar eiwit
De erfelijkheidscode is het DNA. Dit DNA zit opgerold rond histonen en vormt zo chromatine,
dat verder gecondenseerd wordt tot chromosomen.
Tijdens de verdubbelingen en delingen ontstaan delingschromosomen. Hiermee wordt een
karyogram opgesteld van groot (chromosoom 1) naar klein (chromosoom 2 en
geslachtschromosomen).
Een mens heeft 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschrosomen, die PAR’s of pseudo-
autosomale regio’s bevatten. Het menselijk DNA is 3x109 basenparen lang. Slechts 2% van
het genoom is coderend (genen).
Plaats centromeer
Bandenpatroon
Donkere stukken = heterochromatine è inactief DNA,
het is te hard gecondenseerd en de enzymen kunnen er
niet tussen.
Lichte stukken = euchromatine of het ‘goede’ chromatine
è actief en coderend DNA.
Karyotype
46,XX en 46,XY: normale karyotypes van resp. een vrouw en een man.
47,XY +21: een man met een chromosoom 21 te veel.
46,XY 1q-: een man met de lange arm van chromosoom 1 korter.
, Indeling DNA
Enkelvoudig DNA
- 2% humaan DNA
- Genen
- Pseudo-genen: gewijzigde kopieën; zien er hetzelfde uit, maar coderen niet voor EW
Verspreid repetitief DNA
- 50% humaan DNA
- Stukjes sequentie op verschillende chromosomen
- Transposons = sequentie die kopie maakt van zichzelf en deze ergens anders
inbouwt.
- 3 soorten transposons:
• LINE’s = long interspersed elements
Ø 20% humaan DNA
Ø Enkele duizenden bp lang
• SINE’s = short interspersed elements
Ø 10% humaan DNA
Ø 200 – 200 bp
• Virale retrotransposons
Ø Coderen voor reverse transcriptase en bevatten LTR’s (long terminal repeats)
Gegroepeerd repetitief DNA/tandem repeats
- Herhaling van dezelfde DNA-sequentie vlak na elkaar.
- Belangrijke vorm: telomeren
- Tandem repeats zijn polymorf en dus in ieder individu anders
- 3 soorten:
• Microsatelliet-DNA of short tandem repeats: 2 – 10 bp x aantal keer
• Minisatelliet-DNA of variable number of tandem repeats (VNTR’s): 10 – 100 bp
• Macrosatelliet-DNA of elementen: 200 – 1500 bp (horen bij verspreid rep. DNA)
Deel I: Van gen naar eiwit
De erfelijkheidscode is het DNA. Dit DNA zit opgerold rond histonen en vormt zo chromatine,
dat verder gecondenseerd wordt tot chromosomen.
Tijdens de verdubbelingen en delingen ontstaan delingschromosomen. Hiermee wordt een
karyogram opgesteld van groot (chromosoom 1) naar klein (chromosoom 2 en
geslachtschromosomen).
Een mens heeft 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschrosomen, die PAR’s of pseudo-
autosomale regio’s bevatten. Het menselijk DNA is 3x109 basenparen lang. Slechts 2% van
het genoom is coderend (genen).
Plaats centromeer
Bandenpatroon
Donkere stukken = heterochromatine è inactief DNA,
het is te hard gecondenseerd en de enzymen kunnen er
niet tussen.
Lichte stukken = euchromatine of het ‘goede’ chromatine
è actief en coderend DNA.
Karyotype
46,XX en 46,XY: normale karyotypes van resp. een vrouw en een man.
47,XY +21: een man met een chromosoom 21 te veel.
46,XY 1q-: een man met de lange arm van chromosoom 1 korter.
, Indeling DNA
Enkelvoudig DNA
- 2% humaan DNA
- Genen
- Pseudo-genen: gewijzigde kopieën; zien er hetzelfde uit, maar coderen niet voor EW
Verspreid repetitief DNA
- 50% humaan DNA
- Stukjes sequentie op verschillende chromosomen
- Transposons = sequentie die kopie maakt van zichzelf en deze ergens anders
inbouwt.
- 3 soorten transposons:
• LINE’s = long interspersed elements
Ø 20% humaan DNA
Ø Enkele duizenden bp lang
• SINE’s = short interspersed elements
Ø 10% humaan DNA
Ø 200 – 200 bp
• Virale retrotransposons
Ø Coderen voor reverse transcriptase en bevatten LTR’s (long terminal repeats)
Gegroepeerd repetitief DNA/tandem repeats
- Herhaling van dezelfde DNA-sequentie vlak na elkaar.
- Belangrijke vorm: telomeren
- Tandem repeats zijn polymorf en dus in ieder individu anders
- 3 soorten:
• Microsatelliet-DNA of short tandem repeats: 2 – 10 bp x aantal keer
• Minisatelliet-DNA of variable number of tandem repeats (VNTR’s): 10 – 100 bp
• Macrosatelliet-DNA of elementen: 200 – 1500 bp (horen bij verspreid rep. DNA)
