MODIFICATIES EN MUTATIES
1. INTERACTIE TUSSEN GENEN EN OMGEVING: BEGRIPPEN
1.1 Nature / Nurture
nature (natuurlijke aanleg, genen) = aandeel van genetische factoren in het tot stand komen v/e
kenmerk
nurture (verzorging, omgeving) = omgevingsinvloeden
⇒ in welke mate dragen ze bij aan het realiseren v/e kenmerk en hoe interageren ze met elkaar?
1.2 Genetica / epigenetica
genetica = studie van erfelijke informatie in DNA-basenvolgorde (en hoe die informatie tot expressie
komt in fenotypische kenmerken)
epigenetica = studie van erfelijke veranderingen in de genexpressie (zonder veranderingen in de
DNA-sequentie zelf )
1.3 Modificatie / mutatie
modificatie = verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden
- niet-erfelijke modificatie
- epigenetische modificatie: kan wel erfelijk zijn
mutatie = verandering in het genotype als gevolg v/e wijziging in het DNA
- kunnen ontstaan door omgevingsfactoren
- kunnen erfelijk zijn
2. VOORBEELDEN VAN NIET-ERFELIJKE MODIFICATIES
als men de penwortel vd plant uit de Alpen terug in laagvlakte plaatst, krijgt het niet de kenmerken v/e
bergplant ⇒ modificatie is dus niet erfelijk
3. EPIGENETISCHE MODIFICATIES
= genen ‘aan en uit’ zetten door veranderingen op het DNA of chromatine
epigenetische modificaties zijn erfelijk en veroorzaken fenotypische veranderingen, omdat ze de
expressie vh genoom wijzigen
epigenoom = verzameling van chemische modificaties die het DNA en histonen kunnen ondergaan
, 3.1 Verandering op DNA: DNA-methylering
het enzymen, methyltransferase brengt een methylgroep (CH3) aan op cytosines van DNA
- zorgt ervoor dat genen niet meer tot expressie kunnen worden gebracht / ondergaan geen
transcriptie meer
bij vrouwelijke zoogdieren: inactivatie X-chromosoom = Barr-lichaampje (want 2 is dodelijk)
- een mechanisme verantwoordelijk voor celdifferentiatie
methylgroepen verwijderen (DNA-methylering ongedaan maken) = demethylering
3.2 Verandering van chromatinestructuur: histonacetylering
chromatine komt voor in eukaryote cellen als
euchromatine of heterochromatine
het enzym histonacetyltransferase zal op het
histoneinde een acetylgroep hechten ⇒ wijziging vd
nucleosomen over het DNA en euchromatine zal
anders ingericht worden = chromatin remodeling
⇒ euchromatine wordt toegankelijker voor
transcriptie
acetylgroep verliezen helpt het DNA spiraliseren tot
heterochromatine (sterk gecondenseerd) waardoor
het niet geschikt is voor transcriptie
4. OORZAKEN VAN MUTATIES
4.1 Spontane mutaties
= fouten die spontaan optreden in de samenstelling vh DNA zelf
of de sequentie vd basen wijzigt: A-G en C-T kunnen onderling verwisseld worden, omdat de
structuren zo op elkaar gelijken
of de structuur v/e base verandert: CG-basenpaar wordt TA-basenpaar
4.2 Geïnduceerde mutaties
= een gevolg van inwerking van milieufactoren, omdat die mutaties kunnen doen ontstaan, noemen
we ze mutagene factoren / mutagenen (cellen die gemuteerd zijn, hun nakomelingen ook)
4.2.1 Stralingen
röntgen- en radioactieve straling zetten aan tot productie van zeer reactieve chemische stoffen in
ons lichaam = de vrije radicalen
die kunnen basen veranderen, waardoor ze niet meer herkend worden door DNA-polymerase &
breuken krijgen in de suiker-fosfaatruggengraat
⇒ willekeurige inbouw van basen en dus beschadiging van DNA
ultraviolette straling vd zon wordt geabsorbeerd door DNA, waardoor thymine een binding aangaat
met een naburige thymine op dezelfde streng (T-T) = ontstaan van thyminedimeer
ter reparatie kunnen de T-Tdimeren uitgeknipt worden tijdens DNA-replicatie
als er teveel zijn ⇒ breuken in DNA-strengen met mutaties tot gevolg bij het uitknippen
4.2.2 Chemische stoffen
- in tabaksrook (benzopyreen) - zware metalen
- drugs - pesticiden
1. INTERACTIE TUSSEN GENEN EN OMGEVING: BEGRIPPEN
1.1 Nature / Nurture
nature (natuurlijke aanleg, genen) = aandeel van genetische factoren in het tot stand komen v/e
kenmerk
nurture (verzorging, omgeving) = omgevingsinvloeden
⇒ in welke mate dragen ze bij aan het realiseren v/e kenmerk en hoe interageren ze met elkaar?
1.2 Genetica / epigenetica
genetica = studie van erfelijke informatie in DNA-basenvolgorde (en hoe die informatie tot expressie
komt in fenotypische kenmerken)
epigenetica = studie van erfelijke veranderingen in de genexpressie (zonder veranderingen in de
DNA-sequentie zelf )
1.3 Modificatie / mutatie
modificatie = verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden
- niet-erfelijke modificatie
- epigenetische modificatie: kan wel erfelijk zijn
mutatie = verandering in het genotype als gevolg v/e wijziging in het DNA
- kunnen ontstaan door omgevingsfactoren
- kunnen erfelijk zijn
2. VOORBEELDEN VAN NIET-ERFELIJKE MODIFICATIES
als men de penwortel vd plant uit de Alpen terug in laagvlakte plaatst, krijgt het niet de kenmerken v/e
bergplant ⇒ modificatie is dus niet erfelijk
3. EPIGENETISCHE MODIFICATIES
= genen ‘aan en uit’ zetten door veranderingen op het DNA of chromatine
epigenetische modificaties zijn erfelijk en veroorzaken fenotypische veranderingen, omdat ze de
expressie vh genoom wijzigen
epigenoom = verzameling van chemische modificaties die het DNA en histonen kunnen ondergaan
, 3.1 Verandering op DNA: DNA-methylering
het enzymen, methyltransferase brengt een methylgroep (CH3) aan op cytosines van DNA
- zorgt ervoor dat genen niet meer tot expressie kunnen worden gebracht / ondergaan geen
transcriptie meer
bij vrouwelijke zoogdieren: inactivatie X-chromosoom = Barr-lichaampje (want 2 is dodelijk)
- een mechanisme verantwoordelijk voor celdifferentiatie
methylgroepen verwijderen (DNA-methylering ongedaan maken) = demethylering
3.2 Verandering van chromatinestructuur: histonacetylering
chromatine komt voor in eukaryote cellen als
euchromatine of heterochromatine
het enzym histonacetyltransferase zal op het
histoneinde een acetylgroep hechten ⇒ wijziging vd
nucleosomen over het DNA en euchromatine zal
anders ingericht worden = chromatin remodeling
⇒ euchromatine wordt toegankelijker voor
transcriptie
acetylgroep verliezen helpt het DNA spiraliseren tot
heterochromatine (sterk gecondenseerd) waardoor
het niet geschikt is voor transcriptie
4. OORZAKEN VAN MUTATIES
4.1 Spontane mutaties
= fouten die spontaan optreden in de samenstelling vh DNA zelf
of de sequentie vd basen wijzigt: A-G en C-T kunnen onderling verwisseld worden, omdat de
structuren zo op elkaar gelijken
of de structuur v/e base verandert: CG-basenpaar wordt TA-basenpaar
4.2 Geïnduceerde mutaties
= een gevolg van inwerking van milieufactoren, omdat die mutaties kunnen doen ontstaan, noemen
we ze mutagene factoren / mutagenen (cellen die gemuteerd zijn, hun nakomelingen ook)
4.2.1 Stralingen
röntgen- en radioactieve straling zetten aan tot productie van zeer reactieve chemische stoffen in
ons lichaam = de vrije radicalen
die kunnen basen veranderen, waardoor ze niet meer herkend worden door DNA-polymerase &
breuken krijgen in de suiker-fosfaatruggengraat
⇒ willekeurige inbouw van basen en dus beschadiging van DNA
ultraviolette straling vd zon wordt geabsorbeerd door DNA, waardoor thymine een binding aangaat
met een naburige thymine op dezelfde streng (T-T) = ontstaan van thyminedimeer
ter reparatie kunnen de T-Tdimeren uitgeknipt worden tijdens DNA-replicatie
als er teveel zijn ⇒ breuken in DNA-strengen met mutaties tot gevolg bij het uitknippen
4.2.2 Chemische stoffen
- in tabaksrook (benzopyreen) - zware metalen
- drugs - pesticiden
