ZSO 1 MENDELIAANSE GENETIA EN CYTOGENETICA
1. Celdeling
Organismen voor genetisch onderzoek
Geschikte organismen voor genetisch onderzoek:
- Genetische geschiedenis is goed bekend
- Korte levenscyclus: veel generaties in korte tijd
- Veel nakomelingen
- Eenvoudig te hanteren
- Genetische variatie moet optreden
Eukaryoot: celkern met DNA omgeven door nucleaire lamina (kernenvelop).
Plant Dier
Plasmamembraan + celwand Enkel plasmamembraan
Grote centrale vacuole Meerdere kleine vacuolen
Chloroplasten (eigen DNA) fotosynthese Geen chloroplasten
Geen centriolen Centriolenpaar
Beiden ER, ribosomen en mitochondria.
- Membraan van ER loopt door in de kernenvelop.
- De ribosomen van RER synthetiseren proteïnen voor secretie of voor in het membraan. Vrije ribosomen
synthethiseren eiwitten gebruikt in het cytoplasma.
- Mitochondria:dubbel membraan (binnenste cristae). Energie synthese en hebben eigen DNA.
Prokaryoot: geen celkern, 1 DNA streng los in nucleoid. Wel een celwand. Vooral bacteriën: Archae (vnl extreem) en
Bacteria (gebruikt in de genetica, vnl E. coli dat voorkomt in het darmkanaal).
Eurkaryote chromosomen
- Gameten/geslachtscellen: 1 set van 23
chromosomen (n): haploïd
- Somatische cellen: 2 sets van 23
chromosomen (homoloog) 46 (2n): diploïd
Fusie van 2 haploïde gameten vormt een diploïd zygote.
- Geslachtschromosomen: X en Y
o Homogametisch: XX
o Heterogametisch: XY
- Autosomen: alle niet-geslachtschromosomen
Het centromeer is belangrijk tijdens de celdeling. De locatie
op het chromosoom kan verschillen.
- Metacentrisch: 2 gelijke armen
- Submetacentrisch: 2 ongelijke armen (p en q)
- Acrocentrisch: klein knopje (satellite)
- Telocentrisch: 1 arm, centromeer aan eind
Classificeren van de chromosomen in bijv. een karyotype
(karyogram)
- Op basis van
o Locatie centromeer
o Lengte chromosoom
, - Tijdens metafase
o chromosomen volledig gecondenseerd
o metafase kan evt. stopgezet
- Kleuring: bandjes patroon
o G banding
Warmte of proteolytische enzymen: proteïnen verwijderd
Giemsa kleuring: G bandjes kleuren donker
Aparte nomenclatuur op basis van arm, regio en subregio. Korte arm p, lange arm q.
Bijv. 17q21.3 betekent chromosoom 17, op lange arm, regio 21 vanaf centromeer en in
subregio 3.
o FISH technologie kleuring (fluorescentie in situ hybrydisation)
DNA probes met fluorescent label hybridiseren met specifieke regio’s op chromosomen.
Verschillende fluorescerende stoffen (andere golflengte bij emissie) geven andere kleur
gekleurd bandjespatroon.
Meiose
Deling van diploïde nucleus naar
- Haploïde gameten: gametogenese
- Haploïde meiosporen: sporogenese. Meercellig door mitose (gametofyt).
1. DNA replicatie
2. Meiose I: reductiedeling aantal chromosomen gereduceerd
3. Meiose II: mitotische deling separatie zusterchromatiden
Meiose I
PARs: pseudoautosomale regio’s op Y chromosoom die homoloog zijn aan X en waar dus crossing-over kan
plaatsvinden. Zonder PAR bij mensen geen juiste segregatie (geen homologen paar) steriel/onvruchtbaar.
Genetische variatie
1. Random bevruchting
Chromosomen aantal in stand gehouden door meiose en fusie.
2. Onafhankelijke separatie
Door random oriëntatie op metafase plaat, 223 mogelijkheden.
3. Crossing-over
,Profase I Metafase I Anafase I Telofase en Cytokinese
Chromosomen Kinetochore MT brengt de Tetrads separeren: Dyaden migreren verder
condenseren tetrads naar de metafase zuster-chromatide cohesie naar pool.
plaat. neemt af armen los,
Homologe chromosomen centromeer blijft vast. 2 zuster-chromatiden met
in synapsis: niet-zuster DNA door
Crossing over: tussen niet- Homologen (dyaden) crossing over.
zuster chromatiden, migreren naar
cohesie bij chiasmata na verschillende pool Cytokinese: vorming 2
loskomen synaptomaal haploïde cellen door
complex (tetrad). inkeping
Prometafase I
Nucleoli verdwijnen
Nucleaire envelop
afgebroken
Centrosomen naar polen
Spoelfiguren gevormd:
Kinetochoor MT: trekt
hele chromosoom naar
metafase-plaat door
cohesie zuster-
chromatiden.
Non-kinetochoor MT: cel
elongatie.
, Profase II Metafase II Anafase II Telofase II en Cytokinese
Spoelapparaat Kinetochore MT bengt Centromeren Nuclei gevormd,
(centrosoom) gevormd dyaden naar metafase separeren: decondensering
plaat zuster-chromatide chromosomen,
Prometafase II cohesie neemt af
Nucleaire envelop dochter- Cytokinese
afgebroken chromosomen naar 4 haploïde gameten met
tegenovergestelde pool 1 chromosoom van
Spoelfiguren gevormd: getrokken homoolg paar, niet
binden aan kinetochoor identiek door crossing
(separatie chromatiden) over
of aan elkaar (cel
elongatie)
2. Mendeliaanse genetica
Genotype en fenotype
Eigenschappen (karakteristieken) zijn erfelijk en worden bepaald door genen Mendeliaanse factor. Genotype: de
samenstelling van de genen. Fenotype: de zichtbare eigenschappen. Genen worden beïnvloedt door de omgeving,
het potentiële fenotype komt dus ook in verschillende mate tot uiting.
Mendels experiment
Kruisbestuiving van tuinbonen, normaliter via zelfbestuiving (selfing). Ene bloem zonder helmknop en meeldraden
(mannelijk), andere zonder stamper en stijl (vrouwelijk). Kruisbestuiving via pollen. De nakomelingen werden ter
controle vele generaties geproduceerd via zelfbestuiving: zaad zuiver.
1. Celdeling
Organismen voor genetisch onderzoek
Geschikte organismen voor genetisch onderzoek:
- Genetische geschiedenis is goed bekend
- Korte levenscyclus: veel generaties in korte tijd
- Veel nakomelingen
- Eenvoudig te hanteren
- Genetische variatie moet optreden
Eukaryoot: celkern met DNA omgeven door nucleaire lamina (kernenvelop).
Plant Dier
Plasmamembraan + celwand Enkel plasmamembraan
Grote centrale vacuole Meerdere kleine vacuolen
Chloroplasten (eigen DNA) fotosynthese Geen chloroplasten
Geen centriolen Centriolenpaar
Beiden ER, ribosomen en mitochondria.
- Membraan van ER loopt door in de kernenvelop.
- De ribosomen van RER synthetiseren proteïnen voor secretie of voor in het membraan. Vrije ribosomen
synthethiseren eiwitten gebruikt in het cytoplasma.
- Mitochondria:dubbel membraan (binnenste cristae). Energie synthese en hebben eigen DNA.
Prokaryoot: geen celkern, 1 DNA streng los in nucleoid. Wel een celwand. Vooral bacteriën: Archae (vnl extreem) en
Bacteria (gebruikt in de genetica, vnl E. coli dat voorkomt in het darmkanaal).
Eurkaryote chromosomen
- Gameten/geslachtscellen: 1 set van 23
chromosomen (n): haploïd
- Somatische cellen: 2 sets van 23
chromosomen (homoloog) 46 (2n): diploïd
Fusie van 2 haploïde gameten vormt een diploïd zygote.
- Geslachtschromosomen: X en Y
o Homogametisch: XX
o Heterogametisch: XY
- Autosomen: alle niet-geslachtschromosomen
Het centromeer is belangrijk tijdens de celdeling. De locatie
op het chromosoom kan verschillen.
- Metacentrisch: 2 gelijke armen
- Submetacentrisch: 2 ongelijke armen (p en q)
- Acrocentrisch: klein knopje (satellite)
- Telocentrisch: 1 arm, centromeer aan eind
Classificeren van de chromosomen in bijv. een karyotype
(karyogram)
- Op basis van
o Locatie centromeer
o Lengte chromosoom
, - Tijdens metafase
o chromosomen volledig gecondenseerd
o metafase kan evt. stopgezet
- Kleuring: bandjes patroon
o G banding
Warmte of proteolytische enzymen: proteïnen verwijderd
Giemsa kleuring: G bandjes kleuren donker
Aparte nomenclatuur op basis van arm, regio en subregio. Korte arm p, lange arm q.
Bijv. 17q21.3 betekent chromosoom 17, op lange arm, regio 21 vanaf centromeer en in
subregio 3.
o FISH technologie kleuring (fluorescentie in situ hybrydisation)
DNA probes met fluorescent label hybridiseren met specifieke regio’s op chromosomen.
Verschillende fluorescerende stoffen (andere golflengte bij emissie) geven andere kleur
gekleurd bandjespatroon.
Meiose
Deling van diploïde nucleus naar
- Haploïde gameten: gametogenese
- Haploïde meiosporen: sporogenese. Meercellig door mitose (gametofyt).
1. DNA replicatie
2. Meiose I: reductiedeling aantal chromosomen gereduceerd
3. Meiose II: mitotische deling separatie zusterchromatiden
Meiose I
PARs: pseudoautosomale regio’s op Y chromosoom die homoloog zijn aan X en waar dus crossing-over kan
plaatsvinden. Zonder PAR bij mensen geen juiste segregatie (geen homologen paar) steriel/onvruchtbaar.
Genetische variatie
1. Random bevruchting
Chromosomen aantal in stand gehouden door meiose en fusie.
2. Onafhankelijke separatie
Door random oriëntatie op metafase plaat, 223 mogelijkheden.
3. Crossing-over
,Profase I Metafase I Anafase I Telofase en Cytokinese
Chromosomen Kinetochore MT brengt de Tetrads separeren: Dyaden migreren verder
condenseren tetrads naar de metafase zuster-chromatide cohesie naar pool.
plaat. neemt af armen los,
Homologe chromosomen centromeer blijft vast. 2 zuster-chromatiden met
in synapsis: niet-zuster DNA door
Crossing over: tussen niet- Homologen (dyaden) crossing over.
zuster chromatiden, migreren naar
cohesie bij chiasmata na verschillende pool Cytokinese: vorming 2
loskomen synaptomaal haploïde cellen door
complex (tetrad). inkeping
Prometafase I
Nucleoli verdwijnen
Nucleaire envelop
afgebroken
Centrosomen naar polen
Spoelfiguren gevormd:
Kinetochoor MT: trekt
hele chromosoom naar
metafase-plaat door
cohesie zuster-
chromatiden.
Non-kinetochoor MT: cel
elongatie.
, Profase II Metafase II Anafase II Telofase II en Cytokinese
Spoelapparaat Kinetochore MT bengt Centromeren Nuclei gevormd,
(centrosoom) gevormd dyaden naar metafase separeren: decondensering
plaat zuster-chromatide chromosomen,
Prometafase II cohesie neemt af
Nucleaire envelop dochter- Cytokinese
afgebroken chromosomen naar 4 haploïde gameten met
tegenovergestelde pool 1 chromosoom van
Spoelfiguren gevormd: getrokken homoolg paar, niet
binden aan kinetochoor identiek door crossing
(separatie chromatiden) over
of aan elkaar (cel
elongatie)
2. Mendeliaanse genetica
Genotype en fenotype
Eigenschappen (karakteristieken) zijn erfelijk en worden bepaald door genen Mendeliaanse factor. Genotype: de
samenstelling van de genen. Fenotype: de zichtbare eigenschappen. Genen worden beïnvloedt door de omgeving,
het potentiële fenotype komt dus ook in verschillende mate tot uiting.
Mendels experiment
Kruisbestuiving van tuinbonen, normaliter via zelfbestuiving (selfing). Ene bloem zonder helmknop en meeldraden
(mannelijk), andere zonder stamper en stijl (vrouwelijk). Kruisbestuiving via pollen. De nakomelingen werden ter
controle vele generaties geproduceerd via zelfbestuiving: zaad zuiver.
