Rode loper Ziekte van Duchenne
Inleiding (duchenne, sd)
Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die de spieren aantast en
verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het twee levensjaar
zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt
worden.
Epidemiologie (duchenne, sd)
De ziekte van duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4000
jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van duchenne. Soms hebben zij milde klachten.
Vrouwen die drager zijn van de gen met hete foutje voor duchenne hebben meer kans op problemen
met problemen met het hart.
Oorzaak (oorzaak en verschijnselen van duchenne , sd)
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van
een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30 % van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden
overgedragen.
Anatomie
DNA, RNA en eiwitsynthese
DNA bevat de genetische informatie over de bouw van eiwitten die uiteindelijk door het lichaam
gemaakt worden. deze informatie van het DNA wordt echter niet in een stap vertaald naar de bouw
van eiwitten, er vinden meerdere fasen plaats.
Transcriptiefase: tijdens de transcriptiefase wordt de informatie voor een bepaald eiwit van het DNA
gekopieerd naar mRNA. mRNA verlaat de celkern en gaat naar de ribosomen.
Translatiefase: tijdens de translatiefase wordt het mRNA in de ribosomen afgelezen door een ander
type RNA, het tRNA. tRNA is gebonden aan aminozuren. De verschillende tRNA-moleculen koppelen
hun aminozuren aan elkaar op basis van de condonvolgorde van het mRNA. tRNA heeft ‘anticodons’
die op de codons van met mRNA passen. Terwijl het ribosoom over het mRNA beweegt, levert tRNA
aminozuren die overeenkomen met de code op het mRNA en het aminozuur aan de groeiende
eiwitketen bevestigen. Als het eiwit voltooid is, laat het ribosoom los van het mRNA en komt het
voltooide eiwit vrij. Het ribosoom kan nu een volgend eiwit aanmaken rRNA: rRNA ofwel ribosomaal
RNA gaat een binding aan met verschillende eiwitten waarbij het vorm geeft aan het ribosoom en
nieuwe bestanddelen en enzymen voor het ribosoom gemaakt.
Inleiding (duchenne, sd)
Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die de spieren aantast en
verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het twee levensjaar
zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt
worden.
Epidemiologie (duchenne, sd)
De ziekte van duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4000
jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van duchenne. Soms hebben zij milde klachten.
Vrouwen die drager zijn van de gen met hete foutje voor duchenne hebben meer kans op problemen
met problemen met het hart.
Oorzaak (oorzaak en verschijnselen van duchenne , sd)
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van
een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.
In 30 % van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden
overgedragen.
Anatomie
DNA, RNA en eiwitsynthese
DNA bevat de genetische informatie over de bouw van eiwitten die uiteindelijk door het lichaam
gemaakt worden. deze informatie van het DNA wordt echter niet in een stap vertaald naar de bouw
van eiwitten, er vinden meerdere fasen plaats.
Transcriptiefase: tijdens de transcriptiefase wordt de informatie voor een bepaald eiwit van het DNA
gekopieerd naar mRNA. mRNA verlaat de celkern en gaat naar de ribosomen.
Translatiefase: tijdens de translatiefase wordt het mRNA in de ribosomen afgelezen door een ander
type RNA, het tRNA. tRNA is gebonden aan aminozuren. De verschillende tRNA-moleculen koppelen
hun aminozuren aan elkaar op basis van de condonvolgorde van het mRNA. tRNA heeft ‘anticodons’
die op de codons van met mRNA passen. Terwijl het ribosoom over het mRNA beweegt, levert tRNA
aminozuren die overeenkomen met de code op het mRNA en het aminozuur aan de groeiende
eiwitketen bevestigen. Als het eiwit voltooid is, laat het ribosoom los van het mRNA en komt het
voltooide eiwit vrij. Het ribosoom kan nu een volgend eiwit aanmaken rRNA: rRNA ofwel ribosomaal
RNA gaat een binding aan met verschillende eiwitten waarbij het vorm geeft aan het ribosoom en
nieuwe bestanddelen en enzymen voor het ribosoom gemaakt.
