Samenvatting van het deel 'respiratoire revalidatie' van het vak 'cardiorespiratoire revalidatie 2' met als titularis Dirk Vissers inclusief afbeelding en notities van in alle lessen (hoorcolleges + praktijklessen)
,CYSTIC FIBROSIS
1. Introducti e
- Meest voorkomende genetische ziekte van het Kaukasische ras.
- Exocriene organen vormen taaie afscheidingen.
- In België (Belgische CF-registratie): laatste cijfers 2019
o 1362 patiënten
o 31 nieuw gediagnosticeerde patiënten in 2019 (onder wie 5 volwassenen)
o Komt voor bij 1/2850 geboorten
o Gemiddelde leeftijd bij diagnose: 3,1 maanden (met een spreiding van geboorte tot 58,9
jaar).
o Gemiddelde leeftijd bij overlijden: 31,8 (met een bereik van 0,6 tot 76,9 jaar). 10,6% van
alle sterfgevallen < 20j.
o Gemiddelde leeftijd 23,6 jaar (14,9 jaar in 1999)
- Betere levensverwachting en QoL!
- Nieuwe uitdagingen en verwachtingen: studeren, werken, …. Actievere rol in de samenleving!
EEN BEETJE GESCHIEDENIS
- 1595: vroegste verwijzing naar CF in medische teksten: zoute huid en schade aan de alvleesklier
bij kinderen: betoverd (‘Salted Kiss’)
- 1938: cystic fibrosis van de pancreas: gebaseerd op autopsiebevindingen van kinderen die
stierven aan ondervoeding
- 1948: hittegolf in de USA: kinderen die uitgedroogd waren: hoge zoutconcentraties in het zweet
- 1989: verantwoordelijk gen (CFTR) gevonden
OVERERVING: AUTOSOMAAL RECESSIEF
- Ouders zijn beide drager
- ¼ kans
- 1/22 in België is drager van CF
2. Eti ologie
- Chromosoom 7
- CFTR-gen (cystic fibrosis transmembraan conductance regulator gen)
o Bevat de genetische code voor de productie van een eiwit dat functioneert als een
chloridekanaal
Het CFTR-gen begrijpen
CFTR-eiwit
↓
CFTR-kanaal
↓
Chloride-ionen naar de buitenkant van de cel
125
, 2.1 CF-mutati es - klassen (types)
Links: normaal werkende cel, geen mucoviscidose
Wat zie je op de afbeelding?
- Roos = binnenkant cel
- Blauwe bolletjes = CFTR bewegen naar rand van cel en vormen daar een kanaal (= grote
blauwe bol)
- Chloride ionen (Cl-) gaan via kanaal naar buitenkant van cel
6 KLASSEN/TYPES
- Klasse 1
o CFTR proteïnen wordt niet aangemaakt
- Klasse 2
o Meest voorkomend
o Phe508del (50% van de mucoviscidose patiënten hebben deze mutatie) kennen
o Foute vorming van CFTR proteïnen ze worden afgebroken
o CFTR proteïnen kunnen bijgevolg nooit een kanaaltje vormen
- Klasse 3
o CFTR proteïnen wordt gevormd + gaat naar celwand
o Het wilt een kanaal vormen, maar het kanaal werkt niet = gating mutaties
‘Gating: gate (poort) die niet open staat’
o Cl- kunnen niet naar buiten
- Klasse 4
o CFTR proteïnen wordt aangemaakt gaan naar de wand + vormen kanaal
o Kanalen zijn smaller, waardoor minder Cl- naar buiten kunnen gaan
- Klasse 5
o Er worden minder CFTR aangemaakt minder kanalen worden gevormd
o Minder Cl- kunnen naar buiten
- Klasse 6
o CFTR wordt aangemaakt
o CFTR proteïnen worden sneller afgebroken ze bereiken de celwand niet, enkele
bereiken deze wel
Type 1-3: CFTR-kanaal werkt niet
o Klassieke CF-patiënt met typische CF-gerelateerde symptomen
Type 4-6: CFTR-kanalen werken, maar er zijn minder kanalen of hun functie is minder
o Patiënten hebben doorgaans minder CF-gerelateerde symptomen en een normale
pancreasfunctie
126
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller DorienH. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.47. You're not tied to anything after your purchase.
