GENETICA
THEMA 1: INLEIDING
WAT IS GENETICA?
Genetica = studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie
o Prehistorie: besef van doorgeven kenmerken van ouders naar nakomelingen + link inteelt-afwijkingen
o 19e eeuw: model voor erfelijkheid (mendeliaanse genetica)
o 20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
o 21e eeuw: snelle ontwikkeling van technologieën om erfelijkheid te bestuderen / manipuleren
Maatschappelijke relevantie
o Heb ik risico op bepaalde ziektes? Wie is mijn verre familie?
o Erfelijke afwijkingen corrigeren?
Hoe ver gaan we met
o Landbouwgewassen verbeteren?
deze nieuwe technologie?
o Vermijden van ernstige erfelijke afwijkingen?
o Selectie van embryo’s op basis van esthetische eigenschappen?
HET GENOOM
WAT IS EEN GENOOM EN HOE WERKT HET
DNA
DNA = deoxyribonucleïnezuur
dubbele keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen
Fosfaat + suiker (deoxyribose) + stikstofhoudende base (adenine, thymine, guanine, cytosine)
Binden met elkaar tot basenparen
Adenine – thymine
Guanine – cytosine
2 DNA KETENS
Binden met elkaar
via complementaire basenparen
Lopen in tegenovergestelde richting
Vormen een helix
met smalle en brede groeve
1
,GENETISCHE CODE
4 BASEN LETTERS WOORD AMINOZUREN
Adenine A 3 basen vormen woord Elk codon codeert voor een aminozuur (20)
Thymine T = codon (46 mogelijk) DUS sommige codons coderen voor dezelfde
Guanine G
Cytosine C
GENETISCHE CODE
Vertaling van codons naar aminozuren
GEN EN PROTEÏNE
Gen = reeks van basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren
Vertaling van DNA naar aminozuren
o Transcriptie: RNA polymerase kopieert DNA naar RNA (codons in DNA = codons in RNA)
o Translatie: RNA basen (codons) worden omgezet naar een keten van aminozuren door ribosomen
Proteïne = de keten van aminozuren vormt een driedimensionale structuur
Proteïnen kunnen verschillende functies hebben
o Enzymen (voeren chemische reacties uit)
o Signalen geven aan cellen
o Structuur
o Transport van moleculen
o Replicatie van DNA, transcriptie, translate
Vorm en functie wordt bepaald door de eigenschappen vd aminozuren
PRIMAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Volgorde van de aminozuren
SECUNDAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
De keten aminozuren is gekoppeld aan
waterstofbruggen
TERTIAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Bepaalde attracties aanwezig tussen
alfa-helixen en geplooide hulzen
Bepalen functie of
structuur vh proteïne
QUARTAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Proteïne bestaande uit meer dan één
aminozuurketen
2
,MUTATIES
Mutatie = wanneer één of enkele basenparen in de DNA keten wijzigen
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in RNA gewijzigd
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd
Elke base in een gen kan muteren, waardoor verschillende varianten van genen kunnen ontstaan
Allelen van een gen
Code in DNA wordt overgeërfd MAAR er sluipen fouten in
Door die fouten is er variatie ; belangrijk om evolutie mogelijk te maken
! Genen worden vaak genoemd naar het mutante fenotype (vb. albinisme gen)
Wilde type allel = komt meest voor in de populatie VS mutant allel = zeldzamer en veroorzaakt afwijking
VERSCHILLEN IN GENOOM-OPBOUW TUSSEN ORGANISMEN
Prokaryoten
o = bacteriën
o DNA vormt een cirkelvormig chromosoom dat vrij komt in het cytoplasma vd cel
o Één enkelvoudige cel met relatief weinig DNA
Eukaryoten
o = protisten, fungi, planten en dieren
o DNA is verspreid over meerdere chromosomen die zich bevinden in de celkern / nucleus
o Cel bevat diverse organellen die ook DNA kunnen bevatten
▪ Mitochondria: vrijwel alle eukaryoten Bacteriën die in symbiose
▪ Chloroplasten: enkel bij planten en fotosynthese protisten leven met de eukaryote cel
HET MENSELIJKE GENOOM
Genoom = geheel van coderende en niet-coderende sequenties in het DNA
Slechts 6,5% van het genoom bestaat uit de genen
o Exons: coderen voor aminozuren (1,5%)
o Introns: niet coderen voor aminozuren (5%)
Splicing: weggeknipt uit RNA voor de translatie
Resterende deel? Niet-coderend
o Transposons
o DNA dat rol speelt in genregulatie ((in)activeren genen)
→ Dik boek MAAR weinig inhoud
3
, CHROMOSOMEN
Totale menselijke genoom ; 2 meter
DUS DNA is sterk opgevouwen
o Nucleosoom: DNA is 2x gewikkeld rond 8 histonen (proteïnen)
o Chromatine: keten van nucleosomen
o Solenoïde: wordt gevormd door het chromatine
o Chromosoom: solenoïde wordt opgevouwen
Genoom is opgedeeld in meerdere chromosomen die variëren in grootte
o 2x22 autosomen
o 2 geslachtschromosomen
▪ XY: man
▪ XX: vrouw
→ Autosomen komen voor in paren van homologe chromosomen ; elke cel bevat 2 kopieën van het genoom
→ Na replicatie van het DNA bestaat elk chromosoom uit 2 chromatiden
Met elkaar verbonden ter hoogte vh centromeer
Uiteinden zijn telomeren
Homologe chromosomen bezitten dezelfde genen MAAR kunnen verschillende allelen van genen bezitten
Chromatiden bezitten dezelfde genen EN dezelfde allelen van elk gen
SEKSUELE VOORTPLANTING
1. Mensen hebben 2 sets van chromosomen
2. Mensen gaan zich voortplanten ; voortplantingscellen produceren
3. Van elke cel maar 1 chromosoom meegeven aan eicel / zaadcel ; elk 23 chromosomen
4. 23 chromosomen van man + 23 chromosomen van vrouw = zygote met 46 chromosomen
5. Zygote ontwikkelt tot embryo
Haploïd = één exemplaar van elk chromosoom bezitten
Diploïd = twee exemplaren van elk chromosoom bezitten
4
THEMA 1: INLEIDING
WAT IS GENETICA?
Genetica = studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie
o Prehistorie: besef van doorgeven kenmerken van ouders naar nakomelingen + link inteelt-afwijkingen
o 19e eeuw: model voor erfelijkheid (mendeliaanse genetica)
o 20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
o 21e eeuw: snelle ontwikkeling van technologieën om erfelijkheid te bestuderen / manipuleren
Maatschappelijke relevantie
o Heb ik risico op bepaalde ziektes? Wie is mijn verre familie?
o Erfelijke afwijkingen corrigeren?
Hoe ver gaan we met
o Landbouwgewassen verbeteren?
deze nieuwe technologie?
o Vermijden van ernstige erfelijke afwijkingen?
o Selectie van embryo’s op basis van esthetische eigenschappen?
HET GENOOM
WAT IS EEN GENOOM EN HOE WERKT HET
DNA
DNA = deoxyribonucleïnezuur
dubbele keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen
Fosfaat + suiker (deoxyribose) + stikstofhoudende base (adenine, thymine, guanine, cytosine)
Binden met elkaar tot basenparen
Adenine – thymine
Guanine – cytosine
2 DNA KETENS
Binden met elkaar
via complementaire basenparen
Lopen in tegenovergestelde richting
Vormen een helix
met smalle en brede groeve
1
,GENETISCHE CODE
4 BASEN LETTERS WOORD AMINOZUREN
Adenine A 3 basen vormen woord Elk codon codeert voor een aminozuur (20)
Thymine T = codon (46 mogelijk) DUS sommige codons coderen voor dezelfde
Guanine G
Cytosine C
GENETISCHE CODE
Vertaling van codons naar aminozuren
GEN EN PROTEÏNE
Gen = reeks van basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren
Vertaling van DNA naar aminozuren
o Transcriptie: RNA polymerase kopieert DNA naar RNA (codons in DNA = codons in RNA)
o Translatie: RNA basen (codons) worden omgezet naar een keten van aminozuren door ribosomen
Proteïne = de keten van aminozuren vormt een driedimensionale structuur
Proteïnen kunnen verschillende functies hebben
o Enzymen (voeren chemische reacties uit)
o Signalen geven aan cellen
o Structuur
o Transport van moleculen
o Replicatie van DNA, transcriptie, translate
Vorm en functie wordt bepaald door de eigenschappen vd aminozuren
PRIMAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Volgorde van de aminozuren
SECUNDAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
De keten aminozuren is gekoppeld aan
waterstofbruggen
TERTIAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Bepaalde attracties aanwezig tussen
alfa-helixen en geplooide hulzen
Bepalen functie of
structuur vh proteïne
QUARTAIRE PROTEÏNE STRUCTUUR
Proteïne bestaande uit meer dan één
aminozuurketen
2
,MUTATIES
Mutatie = wanneer één of enkele basenparen in de DNA keten wijzigen
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in RNA gewijzigd
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd
Elke base in een gen kan muteren, waardoor verschillende varianten van genen kunnen ontstaan
Allelen van een gen
Code in DNA wordt overgeërfd MAAR er sluipen fouten in
Door die fouten is er variatie ; belangrijk om evolutie mogelijk te maken
! Genen worden vaak genoemd naar het mutante fenotype (vb. albinisme gen)
Wilde type allel = komt meest voor in de populatie VS mutant allel = zeldzamer en veroorzaakt afwijking
VERSCHILLEN IN GENOOM-OPBOUW TUSSEN ORGANISMEN
Prokaryoten
o = bacteriën
o DNA vormt een cirkelvormig chromosoom dat vrij komt in het cytoplasma vd cel
o Één enkelvoudige cel met relatief weinig DNA
Eukaryoten
o = protisten, fungi, planten en dieren
o DNA is verspreid over meerdere chromosomen die zich bevinden in de celkern / nucleus
o Cel bevat diverse organellen die ook DNA kunnen bevatten
▪ Mitochondria: vrijwel alle eukaryoten Bacteriën die in symbiose
▪ Chloroplasten: enkel bij planten en fotosynthese protisten leven met de eukaryote cel
HET MENSELIJKE GENOOM
Genoom = geheel van coderende en niet-coderende sequenties in het DNA
Slechts 6,5% van het genoom bestaat uit de genen
o Exons: coderen voor aminozuren (1,5%)
o Introns: niet coderen voor aminozuren (5%)
Splicing: weggeknipt uit RNA voor de translatie
Resterende deel? Niet-coderend
o Transposons
o DNA dat rol speelt in genregulatie ((in)activeren genen)
→ Dik boek MAAR weinig inhoud
3
, CHROMOSOMEN
Totale menselijke genoom ; 2 meter
DUS DNA is sterk opgevouwen
o Nucleosoom: DNA is 2x gewikkeld rond 8 histonen (proteïnen)
o Chromatine: keten van nucleosomen
o Solenoïde: wordt gevormd door het chromatine
o Chromosoom: solenoïde wordt opgevouwen
Genoom is opgedeeld in meerdere chromosomen die variëren in grootte
o 2x22 autosomen
o 2 geslachtschromosomen
▪ XY: man
▪ XX: vrouw
→ Autosomen komen voor in paren van homologe chromosomen ; elke cel bevat 2 kopieën van het genoom
→ Na replicatie van het DNA bestaat elk chromosoom uit 2 chromatiden
Met elkaar verbonden ter hoogte vh centromeer
Uiteinden zijn telomeren
Homologe chromosomen bezitten dezelfde genen MAAR kunnen verschillende allelen van genen bezitten
Chromatiden bezitten dezelfde genen EN dezelfde allelen van elk gen
SEKSUELE VOORTPLANTING
1. Mensen hebben 2 sets van chromosomen
2. Mensen gaan zich voortplanten ; voortplantingscellen produceren
3. Van elke cel maar 1 chromosoom meegeven aan eicel / zaadcel ; elk 23 chromosomen
4. 23 chromosomen van man + 23 chromosomen van vrouw = zygote met 46 chromosomen
5. Zygote ontwikkelt tot embryo
Haploïd = één exemplaar van elk chromosoom bezitten
Diploïd = twee exemplaren van elk chromosoom bezitten
4
