MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
GENETICA – INLEIDING
OOR ZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING
- Verworven oorzaken: problemen na de geboorte
- Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom): fout in specifiek gen
- Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel: er is iets mis in de hersenen of het ruggenmerg
- Onbekend (grootste groep): na uitgebreid onderzoek nog altijd geen diagnose
- Omgevingsfactoren
o Prenataal (= voor de geboorte):
▪ Infecties die de moeder krijgt
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ RX
o Perinataal: geboortetrauma (= tijdens de geboorte)
▪ Zal een ernstig probleem zijn dat zich dan heeft voorgedaan
o Postnataal:
▪ Infecties bij het kind vb. hersenvliesontsteking
▪ Epilepsie
▪ Trauma (vb verkeersongelukken)
FAMILIE-ANAMNESE
- Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
o Niet altijd makkelijk als er bijvoorbeeld contacten gebroken zijn
- Symbolen in een stamboom
o
o Zo eventueel al overervingspatronen proberen waarnemen
- Hoe ver in de familie teruggaan?
o Proberen: broers, zussen, ouders, evt nonkels, tantes en grootouders
o Niet altijd mogelijk
- Wat is belangrijk / relevant?
o Moeilijk om van tevoren uit te maken! Vaak wel:
▪ Aangeboren aandoeningen
▪ Leerstoornissen
▪ (Kinder)psychiatrische problemen
▪ ➔ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
- Geen problemen in de familie?
o Kan toch erfelijk zijn! (in het achterhoofd houden)
▪ X-gebonden overerving
1
, • Vnl vrouwen in een familie met weinig mannen
▪ Autosomaal recessieve overerving
▪ Chromosomale translocatie
- Familiaal = niet steeds erfelijk!
o
o Zoals bv foetaal alcoholsyndroom; is in sé niet erfelijk
PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS
- 1. Zwangerschap en bevalling
o Hoe verlopen?
o Medische problemen aanwezig?
o Geen oorzaak van leerproblemen:
▪ Verschieten
▪ Stress omwille van overlijden in familie
▪ Een week antibiotica voor verkoudheid
▪ Eens gevallen
▪ Mensen zoeken graag naar verklaringen
- 2. Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ Vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
- 3. Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woorden, twee-woordzinnetjes…
o Gedrag (problemen)
▪ Waren er hier al specifieke problemen aanwezig?
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding!
▪ Tenzij natuurlijk als er een genetische oorzaak onderliggend zou zijn bij de ouder
- 4. Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
KLINISCH ONDER ZOEK
INTELLIGENTIE
- Volgt een Gauscurve met als gemiddelde IQ100
VERSTANDELIJKE BEPERKING
- Definitie
o IQ onder de 70
o Beperkt aanpassingsvermogen op een aantal domeinen
2
, o Vóór de leeftijd van 18 jaar
- Voorkomen
o 2 – 3% van de bevolking
o Meer mannen dan vrouwen
- Classificatie
o WHO (1969) niveau IQ
▪ Zwakbegaafd 70 – 85
▪ Licht 50 – 55 tot 70
▪ Matig 35 – 40 tot 50 – 55
▪ Ernstig 20 – 25 tot 35 – 40
▪ Diep < 20 – 25
- Ernst van verstandelijke beperkingen?
o Etiologische diagnoses? Meer terug te vinden wanneer de beperking zwaarder is
▪ Zoals bv kinderen met syndroom van down
ANDERE ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN
-
o 70 – 100 ➔ meestal polygeen / multifactorieel
o Borderline intelligentie
o Specifieke leerstoornissen (dyslexie, dyscalculie,…)
o ADHD
o Autisme …
BIOMETRIE
- Gewicht
- Lengte
- Hoofdomtrek
o Evolutie? (ook belangrijk bij andere curves)
▪
▪ Als er hier al gezien word dat de hoofdomtrek bv veel sneller groeit ➔ beginnen afvragen hoe dit
komt, verklaring hiervoor zoeken
• Kijken of er dan toch niets onderliggend te vinden is
NEUROLOGISCHE AFWIJKINGEN?
- Neurologisch onderzoek
o Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
▪ Motorisch trager, houterig, onzeker
▪ Coördinatie is moeilijker
▪ Zwakke fijne motoriek
▪ Spierspanning vaak verstoord
• Lager (hypotonie)
3
, • Hoger (hypertonie)
o Afwijkend neurologisch onderzoek:
▪ Te hoge / lage spierspanning
▪ Abnormale bewegingen
▪ Afwijkende reflexen
▪ Epilepsie
DYSMORFIE (DYSMORFE KENMERKEN)
- Majeure kenmerken
o Preaxiale polydactylie
▪ Bijvoorbeeld bij de voeten: extra tenen aanwezig
o Lipspleet
o Aangeboren hartafwijkingen
- Mineure kenmerken
o Zien we ook bij mensen in de algemene bevolking
o Clinodactylie
▪ Bv een kromme pink
o Hypotelorisme
▪ Afstand van de ogen
o Upsweep
o Webbing
- Kinderen die er wat “anders” uitzien
o Een aantal kenmerken die ook bij andere personen voorkomen, maar vaker bij personen met
ontwikkelingsstoornissen
-
o Na klinisch onderzoek: van observaties komen tot een synthese
▪ Benoemen wat er aan de hand is
DIAGNOSE OP ’T ZICHT
- Frequent
o Zoals downsyndroom bijvoorbeeld
- Vroeger al eens gezien
o Kinderen die kenmerken vertonen die makkelijk te herkennen zijn
SPECIFIEKE KENMERKEN
- Gemakkelijk om te gaan zoeken
o = gekend syndroom
ASPECIFIEKE KENMERKEN
- Niet gemakkelijk om te gaan zoeken
4
GENETICA – INLEIDING
OOR ZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING
- Verworven oorzaken: problemen na de geboorte
- Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom): fout in specifiek gen
- Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel: er is iets mis in de hersenen of het ruggenmerg
- Onbekend (grootste groep): na uitgebreid onderzoek nog altijd geen diagnose
- Omgevingsfactoren
o Prenataal (= voor de geboorte):
▪ Infecties die de moeder krijgt
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ RX
o Perinataal: geboortetrauma (= tijdens de geboorte)
▪ Zal een ernstig probleem zijn dat zich dan heeft voorgedaan
o Postnataal:
▪ Infecties bij het kind vb. hersenvliesontsteking
▪ Epilepsie
▪ Trauma (vb verkeersongelukken)
FAMILIE-ANAMNESE
- Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
o Niet altijd makkelijk als er bijvoorbeeld contacten gebroken zijn
- Symbolen in een stamboom
o
o Zo eventueel al overervingspatronen proberen waarnemen
- Hoe ver in de familie teruggaan?
o Proberen: broers, zussen, ouders, evt nonkels, tantes en grootouders
o Niet altijd mogelijk
- Wat is belangrijk / relevant?
o Moeilijk om van tevoren uit te maken! Vaak wel:
▪ Aangeboren aandoeningen
▪ Leerstoornissen
▪ (Kinder)psychiatrische problemen
▪ ➔ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
- Geen problemen in de familie?
o Kan toch erfelijk zijn! (in het achterhoofd houden)
▪ X-gebonden overerving
1
, • Vnl vrouwen in een familie met weinig mannen
▪ Autosomaal recessieve overerving
▪ Chromosomale translocatie
- Familiaal = niet steeds erfelijk!
o
o Zoals bv foetaal alcoholsyndroom; is in sé niet erfelijk
PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS
- 1. Zwangerschap en bevalling
o Hoe verlopen?
o Medische problemen aanwezig?
o Geen oorzaak van leerproblemen:
▪ Verschieten
▪ Stress omwille van overlijden in familie
▪ Een week antibiotica voor verkoudheid
▪ Eens gevallen
▪ Mensen zoeken graag naar verklaringen
- 2. Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ Vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
- 3. Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woorden, twee-woordzinnetjes…
o Gedrag (problemen)
▪ Waren er hier al specifieke problemen aanwezig?
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding!
▪ Tenzij natuurlijk als er een genetische oorzaak onderliggend zou zijn bij de ouder
- 4. Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
KLINISCH ONDER ZOEK
INTELLIGENTIE
- Volgt een Gauscurve met als gemiddelde IQ100
VERSTANDELIJKE BEPERKING
- Definitie
o IQ onder de 70
o Beperkt aanpassingsvermogen op een aantal domeinen
2
, o Vóór de leeftijd van 18 jaar
- Voorkomen
o 2 – 3% van de bevolking
o Meer mannen dan vrouwen
- Classificatie
o WHO (1969) niveau IQ
▪ Zwakbegaafd 70 – 85
▪ Licht 50 – 55 tot 70
▪ Matig 35 – 40 tot 50 – 55
▪ Ernstig 20 – 25 tot 35 – 40
▪ Diep < 20 – 25
- Ernst van verstandelijke beperkingen?
o Etiologische diagnoses? Meer terug te vinden wanneer de beperking zwaarder is
▪ Zoals bv kinderen met syndroom van down
ANDERE ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN
-
o 70 – 100 ➔ meestal polygeen / multifactorieel
o Borderline intelligentie
o Specifieke leerstoornissen (dyslexie, dyscalculie,…)
o ADHD
o Autisme …
BIOMETRIE
- Gewicht
- Lengte
- Hoofdomtrek
o Evolutie? (ook belangrijk bij andere curves)
▪
▪ Als er hier al gezien word dat de hoofdomtrek bv veel sneller groeit ➔ beginnen afvragen hoe dit
komt, verklaring hiervoor zoeken
• Kijken of er dan toch niets onderliggend te vinden is
NEUROLOGISCHE AFWIJKINGEN?
- Neurologisch onderzoek
o Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
▪ Motorisch trager, houterig, onzeker
▪ Coördinatie is moeilijker
▪ Zwakke fijne motoriek
▪ Spierspanning vaak verstoord
• Lager (hypotonie)
3
, • Hoger (hypertonie)
o Afwijkend neurologisch onderzoek:
▪ Te hoge / lage spierspanning
▪ Abnormale bewegingen
▪ Afwijkende reflexen
▪ Epilepsie
DYSMORFIE (DYSMORFE KENMERKEN)
- Majeure kenmerken
o Preaxiale polydactylie
▪ Bijvoorbeeld bij de voeten: extra tenen aanwezig
o Lipspleet
o Aangeboren hartafwijkingen
- Mineure kenmerken
o Zien we ook bij mensen in de algemene bevolking
o Clinodactylie
▪ Bv een kromme pink
o Hypotelorisme
▪ Afstand van de ogen
o Upsweep
o Webbing
- Kinderen die er wat “anders” uitzien
o Een aantal kenmerken die ook bij andere personen voorkomen, maar vaker bij personen met
ontwikkelingsstoornissen
-
o Na klinisch onderzoek: van observaties komen tot een synthese
▪ Benoemen wat er aan de hand is
DIAGNOSE OP ’T ZICHT
- Frequent
o Zoals downsyndroom bijvoorbeeld
- Vroeger al eens gezien
o Kinderen die kenmerken vertonen die makkelijk te herkennen zijn
SPECIFIEKE KENMERKEN
- Gemakkelijk om te gaan zoeken
o = gekend syndroom
ASPECIFIEKE KENMERKEN
- Niet gemakkelijk om te gaan zoeken
4
