OG2 Screening, afwijkingen, transfusiebeleid en couvade syndroom
20/03/2026
VOORKENNIS
Prenatale screening (NIPT = Niet invasieve prenatale test)
Ten vroegste op 12w, duurt 10 dagen voor resultaat bekend is, bij bepaling van rhesus
duurt het 2 weken
Test onderzoekt DNA van baby dat in maternaal bloed terechtgekomen is
Opsporen van chromosomale afwijkingen, bepalen van geslacht en rhesus-factor
Echografie
11-14w: nekplooimeting afwijkend => invasieve test
Rond 20w: ontwikkeling, structurele afwijkingen, plaats en doorbloeding placenta
Rond 30w: groei en ligging, hoeveelheid vruchtwater, plaats placenta
Prenatale diagnostiek (Clinical Key)
Wat is prenatale diagnostiek?
Onderzoeken tijdens zwangerschap waarbij foetaal materiaal of weefsel wordt afgenomen om
te onderzoeken.
Wat is het doel?
Afwijkingen baby opsporen (genetische-, biochemische-, enzymatisch-, DNA-afwijkingen of
foetale interacties)
Beoordeling van de foetale status en placentafunctie en analyse van de bestanddelen van het
vruchtwater zijn nuttig voor het evalueren van de groei en gezondheid van de foetus, het
vermogen van de foetus om de stress van de bevalling te doorstaan en het tijdstip van de
bevalling.
Technieken om placentaire functie te beoordelen: biochemische monitoring van
foetoplacentaire eenheid, bewaking foetale hartslag voor bevalling, monitoring foetale
bloedgassen en biofysisch profiel (=> ademhaling, hoeveelheid vruchtwater, foetale
harttonen, bewegingen, spiertonus)
Het doel is om ouders zekerheid te geven dat ze een kind zullen krijgen dat niet getroffen is
door de specifieke aandoeningen die worden onderzocht. Als de afwijking wordt vastgesteld
biedt prenatale diagnostiek ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van
een kind met een afwijking: de bevalling, de zorg en de behandeling van het kind te plannen;
of te kiezen voor zwangerschapsafbreking. In sommige gevallen biedt een vroege diagnose
mogelijkheden voor foetale therapie.
+/-95% = geruststellend (normale foetus)
Wat zijn de indicaties?
Maternale leeftijd > 35j
Paternale leeftijd > 50 of 55j
Voorgeschiedenis van 2 of meer miskramen
Eerdere zwangerschap of familiale voorgeschiedenis van genetische of chromosomale
aandoening
Ouders die bekend zijn met of vermoedelijk drager zijn van een specifieke genetische
aandoening
Eerder kind met of familiale voorgeschiedenis van neuraalbuisdefect of ander
geboortedefect
Blootstelling aan bekende teratogenen
Vrouwen met positieve screeningsresultaten in het eerste of tweede trimester
Welke prenatale diagnostische onderzoeken zijn er en wat houden ze in?
Vlokkentest/chorionvlokkenbiopsie (CVS)
Chorion is genetisch identiek aan foetus en kan gebruikt worden voor dezelfde
diagnostische doeleinden
,OG2 Screening, afwijkingen, transfusiebeleid en couvade syndroom
20/03/2026
De chorionvlokken worden afgenomen, ofwel transabdominaal met dunne naald ofwel
transcervicaal met dunne katheter, dit gebeurt ook onder echogeleiding (licht bloedverlies
en onderbuikkrampen is normaal)
Wanneer? 10-13 weken (< 10w: chorionvlokken zijn misschien nog niet voldoende
ontwikkeld)
Voordeel: vroege diagnose, kortere wachttijd dan andere testen
Nadeel: grotere kans op miskraam, infectie, lekkage vruchtwater, onzekerheid van
langetermijneffecten op baby, neuraalbuisdefect kan hiermee niet worden opgespoord,
hoger foutpercentage dan vruchtwaterpunctie, <10w: meer kans op afwijkingen van de
ledematen
Amniocentese / vruchtwaterpunctie
Een dunne naald wordt onder echogeleiding in de amnionholte gebracht waarna 20 à
30ml vruchtwater wordt afgenomen (bevat fibroblasten), kans op miskraam iets kleiner
(0.5-1%).
Chromosoomonderzoek duurt 2-3 weken. Resultaat AFP (alfa-foeto-proteïne) is wel al na
enkele dagen bekend.
Opsporen van afwijkingen van chromosomen, neuraalbuisdefect, stofwisselingsziekten en
aandoeningen die berusten op verandering van DNA.
Nazorg: menstruatieachtig gevoel is normaal
Wanneer? Vanaf 15 weken (baarmoeder moet boven bekkenband zitten)
Voordelen:
Nadelen: <15w: meer kans op afwijkingen (klompvoet)
FISH-test: chromosomale afwijkingen opsporen
PCR-test: infectie opsporen (moeder heeft CMV gehad, kijken of foetus dit heeft
overgekregen)
Cordocentese / navelstrengpunctie
Een dunne naald wordt transabdominaal onder echogeleiding ingebracht in de
navelstreng en er wordt foetaal bloed afgenomen voor diagnostische en therapeutische
doeleinden
Opsporen van erfelijke bloedziekten, prenatale infectie, foetale anemie, mozaïek-
verbindingen (Down)
Risico op miskraam: +/- 1%
Wanneer? Vanaf 20 weken
Complicaties: infectie, vroegtijdige weeën, bloeding en trombose, voorbijgaande foetale
aritmie, miskraam
Echografie
Ter bevestiging van bv. neuraalbuisdefect
, OG2 Screening, afwijkingen, transfusiebeleid en couvade syndroom
20/03/2026
Chromosomale afwijkingen
Normale chromosomen in een cel
23 paar chromosomen => 22 paar gewone chromosomen + 1 paar geslachtschromosomen
Trisomie 13
Trisomie 13 of het patausyndroom komt voor bij 1/7000 zwangerschappen en kan in de
meeste gevallen ontdekt worden bij prenataal onderzoek. Veel kinderen met deze afwijking
overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste dagen tot weken na de geboorte.
Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich dus te
splitsen, waarna elk chromosomenpaar uit een chromosoom van de moeder bestaat en een
chromosoom van de vader.
Wanneer de splitsing van chromosoom 13, bij één van de ouders niet goed verloopt, kan het
voorkomen dat er 3 chromosomen 13 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke
cel van het lichaam een chromosoom 13 teveel aanwezig is, die dan het patausyndroom
veroorzaakt.
Soms zit extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet
mozaïek trisomie 13; hierbij zijn de kenmerken meestal milder.
Gevolgen voor de verdere ontwikkeling
Vóór de geboorte treedt er reeds groeiachterstand op, waardoor laag geboortegewicht
ontstaat. Groeiachterstand tijdens zwangerschap kan gynaecoloog op het spoor zetten van
chromosomale afwijking.
Kenmerkende afwijkingen bij de geboorte:
20/03/2026
VOORKENNIS
Prenatale screening (NIPT = Niet invasieve prenatale test)
Ten vroegste op 12w, duurt 10 dagen voor resultaat bekend is, bij bepaling van rhesus
duurt het 2 weken
Test onderzoekt DNA van baby dat in maternaal bloed terechtgekomen is
Opsporen van chromosomale afwijkingen, bepalen van geslacht en rhesus-factor
Echografie
11-14w: nekplooimeting afwijkend => invasieve test
Rond 20w: ontwikkeling, structurele afwijkingen, plaats en doorbloeding placenta
Rond 30w: groei en ligging, hoeveelheid vruchtwater, plaats placenta
Prenatale diagnostiek (Clinical Key)
Wat is prenatale diagnostiek?
Onderzoeken tijdens zwangerschap waarbij foetaal materiaal of weefsel wordt afgenomen om
te onderzoeken.
Wat is het doel?
Afwijkingen baby opsporen (genetische-, biochemische-, enzymatisch-, DNA-afwijkingen of
foetale interacties)
Beoordeling van de foetale status en placentafunctie en analyse van de bestanddelen van het
vruchtwater zijn nuttig voor het evalueren van de groei en gezondheid van de foetus, het
vermogen van de foetus om de stress van de bevalling te doorstaan en het tijdstip van de
bevalling.
Technieken om placentaire functie te beoordelen: biochemische monitoring van
foetoplacentaire eenheid, bewaking foetale hartslag voor bevalling, monitoring foetale
bloedgassen en biofysisch profiel (=> ademhaling, hoeveelheid vruchtwater, foetale
harttonen, bewegingen, spiertonus)
Het doel is om ouders zekerheid te geven dat ze een kind zullen krijgen dat niet getroffen is
door de specifieke aandoeningen die worden onderzocht. Als de afwijking wordt vastgesteld
biedt prenatale diagnostiek ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van
een kind met een afwijking: de bevalling, de zorg en de behandeling van het kind te plannen;
of te kiezen voor zwangerschapsafbreking. In sommige gevallen biedt een vroege diagnose
mogelijkheden voor foetale therapie.
+/-95% = geruststellend (normale foetus)
Wat zijn de indicaties?
Maternale leeftijd > 35j
Paternale leeftijd > 50 of 55j
Voorgeschiedenis van 2 of meer miskramen
Eerdere zwangerschap of familiale voorgeschiedenis van genetische of chromosomale
aandoening
Ouders die bekend zijn met of vermoedelijk drager zijn van een specifieke genetische
aandoening
Eerder kind met of familiale voorgeschiedenis van neuraalbuisdefect of ander
geboortedefect
Blootstelling aan bekende teratogenen
Vrouwen met positieve screeningsresultaten in het eerste of tweede trimester
Welke prenatale diagnostische onderzoeken zijn er en wat houden ze in?
Vlokkentest/chorionvlokkenbiopsie (CVS)
Chorion is genetisch identiek aan foetus en kan gebruikt worden voor dezelfde
diagnostische doeleinden
,OG2 Screening, afwijkingen, transfusiebeleid en couvade syndroom
20/03/2026
De chorionvlokken worden afgenomen, ofwel transabdominaal met dunne naald ofwel
transcervicaal met dunne katheter, dit gebeurt ook onder echogeleiding (licht bloedverlies
en onderbuikkrampen is normaal)
Wanneer? 10-13 weken (< 10w: chorionvlokken zijn misschien nog niet voldoende
ontwikkeld)
Voordeel: vroege diagnose, kortere wachttijd dan andere testen
Nadeel: grotere kans op miskraam, infectie, lekkage vruchtwater, onzekerheid van
langetermijneffecten op baby, neuraalbuisdefect kan hiermee niet worden opgespoord,
hoger foutpercentage dan vruchtwaterpunctie, <10w: meer kans op afwijkingen van de
ledematen
Amniocentese / vruchtwaterpunctie
Een dunne naald wordt onder echogeleiding in de amnionholte gebracht waarna 20 à
30ml vruchtwater wordt afgenomen (bevat fibroblasten), kans op miskraam iets kleiner
(0.5-1%).
Chromosoomonderzoek duurt 2-3 weken. Resultaat AFP (alfa-foeto-proteïne) is wel al na
enkele dagen bekend.
Opsporen van afwijkingen van chromosomen, neuraalbuisdefect, stofwisselingsziekten en
aandoeningen die berusten op verandering van DNA.
Nazorg: menstruatieachtig gevoel is normaal
Wanneer? Vanaf 15 weken (baarmoeder moet boven bekkenband zitten)
Voordelen:
Nadelen: <15w: meer kans op afwijkingen (klompvoet)
FISH-test: chromosomale afwijkingen opsporen
PCR-test: infectie opsporen (moeder heeft CMV gehad, kijken of foetus dit heeft
overgekregen)
Cordocentese / navelstrengpunctie
Een dunne naald wordt transabdominaal onder echogeleiding ingebracht in de
navelstreng en er wordt foetaal bloed afgenomen voor diagnostische en therapeutische
doeleinden
Opsporen van erfelijke bloedziekten, prenatale infectie, foetale anemie, mozaïek-
verbindingen (Down)
Risico op miskraam: +/- 1%
Wanneer? Vanaf 20 weken
Complicaties: infectie, vroegtijdige weeën, bloeding en trombose, voorbijgaande foetale
aritmie, miskraam
Echografie
Ter bevestiging van bv. neuraalbuisdefect
, OG2 Screening, afwijkingen, transfusiebeleid en couvade syndroom
20/03/2026
Chromosomale afwijkingen
Normale chromosomen in een cel
23 paar chromosomen => 22 paar gewone chromosomen + 1 paar geslachtschromosomen
Trisomie 13
Trisomie 13 of het patausyndroom komt voor bij 1/7000 zwangerschappen en kan in de
meeste gevallen ontdekt worden bij prenataal onderzoek. Veel kinderen met deze afwijking
overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste dagen tot weken na de geboorte.
Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich dus te
splitsen, waarna elk chromosomenpaar uit een chromosoom van de moeder bestaat en een
chromosoom van de vader.
Wanneer de splitsing van chromosoom 13, bij één van de ouders niet goed verloopt, kan het
voorkomen dat er 3 chromosomen 13 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke
cel van het lichaam een chromosoom 13 teveel aanwezig is, die dan het patausyndroom
veroorzaakt.
Soms zit extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet
mozaïek trisomie 13; hierbij zijn de kenmerken meestal milder.
Gevolgen voor de verdere ontwikkeling
Vóór de geboorte treedt er reeds groeiachterstand op, waardoor laag geboortegewicht
ontstaat. Groeiachterstand tijdens zwangerschap kan gynaecoloog op het spoor zetten van
chromosomale afwijking.
Kenmerkende afwijkingen bij de geboorte:
