EMBRYO + GENETICA
ALGEMEEN
HOOFDSTUK 1 – ERFELIJK MATERIAAM
1. CHROMOSOMEN
CHROMOSOMEN:
o Locatie: nucleus. (celkern)
o Wat: draadjes kernmateriaal → enkel zien bij deling onder microscoop
o Aantal: 46 chromosomen per somatische cel.
o Chromatine: donkere, gevlekte kernsubstantie bij n delende cel
o Delende cel (S-fase): elk chromosoom wordt verdubbeld → 46 verdubbelde
chromosomen = 92 zusterchromatiden.
CHROMOSOOMOPBOUW:
Centromeer:
o verdeelt in korte arm p en lange arm q.
Telomeren:
o uiteinden van chromosomen→ voorkomt uitrafeling chr.
o Celdeling = korter worden telomeren
▪ Hoe ouder je wordt hoe korter telomeren → weefsel vernieuwd N
meer → rol in verouderingsproces
▪ Telomeren korter → chromosomen gevoeliger aan schade
2 zusterchromatiden
• verdubbeld chromosoom
• geen betekenis achter #chromosomen
2. KARYOGRAM:
• Bron: chromosomen uit kern van een witte bloedcel halen .
• Werkwijze: chromosomen rangschikken vn groot → klein+ banderingspatroon via kleurstoffen.
• Wat zie je:
o 22 paar autosomen: 1–22
→ homologe paren. 1 chrom. Moeder 1 vader
o 1 paar geslachtschromosomen: XX of XY
→ XY: niet-homoloog → verschil grootte + geninhoud
1
, • Extra: chr. 21 groter dan 22 → 22 pas later ontdekt
vrouwelijk karyogram
• Doel: nagaan welke chromosomen aanwezig zijn + grote defecten opsporen.
ISCN-NOMENCLATUUR
Autosomen: N voor geslacht
3. DIPLOÏD, POLYPLOÏD, ANEUPLOÏD
GENOOM
• Alle erfelijke info in 1 celkern (alle DNA)
• Complete genetische samenstelling van org, cel
• Verpakt als 23 chromosomenparen = 46 chromosomen
PLOÏDIE
• Aantal complete sets chromosomen per celkern (n)
HAPLOÏD (N)
• Zaad c en ei c → elk chromosoom 1 exemplaar
DIPLOÏD GENOOM (2N):
o Chromosomen in paren → erfelijke info in tweevoud.
o Geldt voor alle lichaamscellen, N geslachtscellen.
o Schade 1 vd 2 → andere chromosoom als back up
MANNELIJK VS VROUWELIJK GENOOM:
o Vrouw: volledig diploïd (XX) + homoloog (2 dezelfde)
o Man: N volledig diploïd = Y-chromosoom heeft geen back-up → “genetisch zwakker”,
vatbaarder voor ziekte. ➔ X en Y zijn N-homoloog (Y- is heel klein + bevat weinig genen)
VOORBEELD HONINGBIJ:
o Dar (mannetje): haploïd (n).
o Werkster (vrouwtje): diploïd (2n).
o Darren hebben korte levensduur.
POLY PLOÏDIE:
o Definitie: meer dan 2 volledige chromosomensets (bv. 3n).
2
, o Mens: triploïdie (3n) mogelijk, maar meestal spontane abortus / vroegtijdig overlijden.
▪ 4n N mogelijk
o Planten: polyploïdie komt zeer vaak voor (3n = onvruchtbaar = g pitten in bananen)
ANEU PLOÏDIE:
o Definitie: verlies / extra exemplaar van 1 / meer chromosomen. (geen veelvoud vn n)
o Meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens.
▪ Trisomie 13, 18, 21
o Voorbeeld: trisomie 21 → 47,XY,+21.
4. DNA – STRUCTUUR
ALGEMEEN:
o Volledige naam: desoxyribonucleïnezuur (DNA).
o Fam: van nucleïnezuren
o Doel: info opslaan + doorgeven
o Organisatie: DNA met er rond histonen → (vormt) chromatine → chromosomen.
o Fun fact: per celkern ± 2 meter DNA.
DUBBELE HELIX (WATSON, CRICK, FRANKLIN):
o DNA = dubbele spiraal van nucleotiden.
NUCLEOTIDE:
o Bouwstenen vn DNA
o Bestanddelen:
▪ Deoxyribose (suiker) → koolstofatoom (hoeken) mt cijfers aangeduid 1’-5’
▪ Fosfaatgroep. → Deoxyribose lijmen aan elk thv 5’ en 3’ uiteinden
Base (A, T, C, G).
BASENPARING:
o Adenine (A) ↔ Thymine (T) = basepaar
o Cytosine (C) ↔ Guanine (G) = basepaar
o Nucleotide strengen zijn complementair.
POLARITEIT:
o Elke streng heeft richting: 5’ → 3’
→ polariteit
3
, o Strengen lopen antiparallel.
CODERENDE VS NIET-CODERENDE STRENG:
o Coderende streng: bevat de genetische code (zelfde volgorde als mRNA, behalve T/U).
o Niet-coderende streng: complementair, soms “negatief” genoemd.
4.1 DNA – FUNCTIES
DNA IS DE CODE VOOR AANMAAK VAN EIWITTEN
1. OPSLAG VAN INFORMATIE:
o Bevat alle info voor bouw + functie vh org
o Stabiele: denaturatie pas vanaf ±70°, afbraak van strengen duurt lang → geschikt voor
langdurige opslag.
▪ = stabiele manier doorgeven van erfelijke info over generaties
2. REPLICATIE (S-FASE):
o Nodig voor:
▪ Groei van weefsels dr aanmaak nieuwe cellen
▪ Celdeling + overdracht naar volgende generatie.
o DNA is een molecule die zichzelf in stand houdt:
▪ Dubbele helix (beide nucleotideketens) geopend.
▪ Elke oude streng dient als voorbeeld voor een nieuwe
dochterstreng.
▪ Oorspronkelijke dubbele strengige helix n gewijzigd
3. REGULATIE VAN EXPRESSIE:
o DNA bepaalt welke genen wanneer en waar tot expressie komen (later uitgebreider).
4. RECOMBINATIE:
o Herordening van genetisch materiaal → ! vr variatie.
o Belangrijke momenten recombinatie:
▪ Vorming geslachtcellen door crossing-over tijdens meiose (H3).
▪ Bevruchting → samenstellen nieuwe zygote (H5).
▪ Spontane mutaties (H16).
o Doel: nieuwe eigenschappen die overleving in veranderende omgeving kunnen
verbeteren.
4
ALGEMEEN
HOOFDSTUK 1 – ERFELIJK MATERIAAM
1. CHROMOSOMEN
CHROMOSOMEN:
o Locatie: nucleus. (celkern)
o Wat: draadjes kernmateriaal → enkel zien bij deling onder microscoop
o Aantal: 46 chromosomen per somatische cel.
o Chromatine: donkere, gevlekte kernsubstantie bij n delende cel
o Delende cel (S-fase): elk chromosoom wordt verdubbeld → 46 verdubbelde
chromosomen = 92 zusterchromatiden.
CHROMOSOOMOPBOUW:
Centromeer:
o verdeelt in korte arm p en lange arm q.
Telomeren:
o uiteinden van chromosomen→ voorkomt uitrafeling chr.
o Celdeling = korter worden telomeren
▪ Hoe ouder je wordt hoe korter telomeren → weefsel vernieuwd N
meer → rol in verouderingsproces
▪ Telomeren korter → chromosomen gevoeliger aan schade
2 zusterchromatiden
• verdubbeld chromosoom
• geen betekenis achter #chromosomen
2. KARYOGRAM:
• Bron: chromosomen uit kern van een witte bloedcel halen .
• Werkwijze: chromosomen rangschikken vn groot → klein+ banderingspatroon via kleurstoffen.
• Wat zie je:
o 22 paar autosomen: 1–22
→ homologe paren. 1 chrom. Moeder 1 vader
o 1 paar geslachtschromosomen: XX of XY
→ XY: niet-homoloog → verschil grootte + geninhoud
1
, • Extra: chr. 21 groter dan 22 → 22 pas later ontdekt
vrouwelijk karyogram
• Doel: nagaan welke chromosomen aanwezig zijn + grote defecten opsporen.
ISCN-NOMENCLATUUR
Autosomen: N voor geslacht
3. DIPLOÏD, POLYPLOÏD, ANEUPLOÏD
GENOOM
• Alle erfelijke info in 1 celkern (alle DNA)
• Complete genetische samenstelling van org, cel
• Verpakt als 23 chromosomenparen = 46 chromosomen
PLOÏDIE
• Aantal complete sets chromosomen per celkern (n)
HAPLOÏD (N)
• Zaad c en ei c → elk chromosoom 1 exemplaar
DIPLOÏD GENOOM (2N):
o Chromosomen in paren → erfelijke info in tweevoud.
o Geldt voor alle lichaamscellen, N geslachtscellen.
o Schade 1 vd 2 → andere chromosoom als back up
MANNELIJK VS VROUWELIJK GENOOM:
o Vrouw: volledig diploïd (XX) + homoloog (2 dezelfde)
o Man: N volledig diploïd = Y-chromosoom heeft geen back-up → “genetisch zwakker”,
vatbaarder voor ziekte. ➔ X en Y zijn N-homoloog (Y- is heel klein + bevat weinig genen)
VOORBEELD HONINGBIJ:
o Dar (mannetje): haploïd (n).
o Werkster (vrouwtje): diploïd (2n).
o Darren hebben korte levensduur.
POLY PLOÏDIE:
o Definitie: meer dan 2 volledige chromosomensets (bv. 3n).
2
, o Mens: triploïdie (3n) mogelijk, maar meestal spontane abortus / vroegtijdig overlijden.
▪ 4n N mogelijk
o Planten: polyploïdie komt zeer vaak voor (3n = onvruchtbaar = g pitten in bananen)
ANEU PLOÏDIE:
o Definitie: verlies / extra exemplaar van 1 / meer chromosomen. (geen veelvoud vn n)
o Meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens.
▪ Trisomie 13, 18, 21
o Voorbeeld: trisomie 21 → 47,XY,+21.
4. DNA – STRUCTUUR
ALGEMEEN:
o Volledige naam: desoxyribonucleïnezuur (DNA).
o Fam: van nucleïnezuren
o Doel: info opslaan + doorgeven
o Organisatie: DNA met er rond histonen → (vormt) chromatine → chromosomen.
o Fun fact: per celkern ± 2 meter DNA.
DUBBELE HELIX (WATSON, CRICK, FRANKLIN):
o DNA = dubbele spiraal van nucleotiden.
NUCLEOTIDE:
o Bouwstenen vn DNA
o Bestanddelen:
▪ Deoxyribose (suiker) → koolstofatoom (hoeken) mt cijfers aangeduid 1’-5’
▪ Fosfaatgroep. → Deoxyribose lijmen aan elk thv 5’ en 3’ uiteinden
Base (A, T, C, G).
BASENPARING:
o Adenine (A) ↔ Thymine (T) = basepaar
o Cytosine (C) ↔ Guanine (G) = basepaar
o Nucleotide strengen zijn complementair.
POLARITEIT:
o Elke streng heeft richting: 5’ → 3’
→ polariteit
3
, o Strengen lopen antiparallel.
CODERENDE VS NIET-CODERENDE STRENG:
o Coderende streng: bevat de genetische code (zelfde volgorde als mRNA, behalve T/U).
o Niet-coderende streng: complementair, soms “negatief” genoemd.
4.1 DNA – FUNCTIES
DNA IS DE CODE VOOR AANMAAK VAN EIWITTEN
1. OPSLAG VAN INFORMATIE:
o Bevat alle info voor bouw + functie vh org
o Stabiele: denaturatie pas vanaf ±70°, afbraak van strengen duurt lang → geschikt voor
langdurige opslag.
▪ = stabiele manier doorgeven van erfelijke info over generaties
2. REPLICATIE (S-FASE):
o Nodig voor:
▪ Groei van weefsels dr aanmaak nieuwe cellen
▪ Celdeling + overdracht naar volgende generatie.
o DNA is een molecule die zichzelf in stand houdt:
▪ Dubbele helix (beide nucleotideketens) geopend.
▪ Elke oude streng dient als voorbeeld voor een nieuwe
dochterstreng.
▪ Oorspronkelijke dubbele strengige helix n gewijzigd
3. REGULATIE VAN EXPRESSIE:
o DNA bepaalt welke genen wanneer en waar tot expressie komen (later uitgebreider).
4. RECOMBINATIE:
o Herordening van genetisch materiaal → ! vr variatie.
o Belangrijke momenten recombinatie:
▪ Vorming geslachtcellen door crossing-over tijdens meiose (H3).
▪ Bevruchting → samenstellen nieuwe zygote (H5).
▪ Spontane mutaties (H16).
o Doel: nieuwe eigenschappen die overleving in veranderende omgeving kunnen
verbeteren.
4
