Samenvatting genetica en neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Inleiding
De elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme zijn dan ook de cellen.
Men schat dat een volwassen mens zo’n tien à honderdduizend miljard cellen bevat.
Bij de mens: nieuwe mens gevormd door de versmelting van twee voortplantingscellen: de eicel van de
vrouw en zaad- cel van de man. zygote.
In het begin van de ontwikkeling zijn alle dochtercellen aan elkaar gelijk. Bij de opeenvolgende delingen krijgen ze
echter geleidelijk een specifieke vorm en functie. Men noemt dit differentiatie tot weefsels en organen.
Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel…) verenigen zich om weefsels te vormen en samenhangende
weefsels vormen de organen, de werkzame onderdelen van de menselijke ‘machine’. De informatie die nodig is om
deze differentiatie (zenuwcel, spiercel e.a.….) mogelijk te maken is in elke cel aanwezig de erfelijke code
Situering in de cel
De kleinste cellen in het menselijk organisme: witte bloedcellen
De grootste zijn de eicellen (bolvormig uitzicht)
Alle cellen bevatten
Het celmembraan dat het geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving.
Het cytoplasma waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen.
De nucleus of celkern die het erfelijk materiaal bevat.
Het celmembraan
een extreem dun vliesje, bestaat uit
een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten
buitenkant: suikermoleculen.
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen.
bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
cytoplasma
complexe, ietwat geleiachtige stof
bevat diverse moleculen die van belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
celsap tot 80% uit water + organische stoffen: eiwitten (proteïnen), suikers (koolhydraten) en vetten
(lipiden)
+ anorganische stoffen of mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer.
groot aantal orgaantjes of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de cel werking:
o (glad en ruw) endoplasmatisch reticulum: holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
o netwerk van microtubuli: kleine buisjes die een soort skelet vormen voor de cel zodat ze haar
specifieke vorm kan behouden
o het Golgi-apparaat, deel van het glad endoplasmatisch reticulum, waar de verpakking van de
producten plaats vindt die door de cel worden gemaakt
o talloze vacuolen : soort blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten.
o lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak (analyse) van diverse stoffen.
1
, o de mitochondriën : energiecentrales van de cel. Ze hebben een uitwendig en inwendig
membraan. Het buitenste membraan is glad, het binnenste membraan vertoont een aantal
scherpe plooien. Hierdoor ontstaat er een aanzienlijke uitbreiding van het oppervlak waarop
metabolische processen kunnen plaatsgrijpen. Met die energie zal de cel haar diverse
activiteiten ontplooien.
o de ribosomen: spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie. Zij zetten de
erfelijke code om in vele soorten eiwitten die de hele bouw en werking van het organisme
controleren. Ze komen overal in het cytoplasma voor. Sommige los, andere op het
endoplasmatisch reticulum. In feite bestaan de ribosomen uit twee onderdelen: een klein en een
groter die soms van elkaar losgekoppeld kunnen worden om stukjes erfelijk materiaal te laten
passeren
o de centriolen: spelen een rol in de celdeling. Het zijn twee cilindervormige bundeltjes
microtubuli die loodrecht op elkaar staan. Zitten dicht bij de kern, wordt soms de centrosfeer
genoemd.
Nucleus of celkern
1/3 van het totale celvolume
afgerond tot ovaal (soms kan de celkern een zeer onregelmatige vorm hebben)
bevat het kernplasma
omsloten door kernmembraan dat tal van kernporiën bevat
Celkern een aantal fijnkorrelige, donkere vlekken vertoont kernkleurstof of chromatine
chromatinedraadjes die het erfelijk materiaal bevatten
nog donkerder gekleurde vlek zien kernlichaampje of nucleolus.
Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse chromatine in een aantal duidelijk
her- kenbare patronen: de chromosomen
Uitzicht van erfelijk materiaal
Enkelvoudige chromatinedraadjes
elke menselijke celkern 46 van die moleculen aanwezig zijn
bestaan uit twee componenten:
1. het erfelijk materiaal zelf dat eruitziet als een extreem dun kettinkje,
2. klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid (tot 8 cm lang, alles samen bijna 2 meter)
omvorming tot chromosomen
klaarmaken om te delen: dunne chromatinedraadjes die de erfelijke informatie bevatten korter en dikker
apart zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
46 chromosomen 2 parallelle groepjes van telkens 23 verschillende exemplaren.
Eén groepje is afkomstig van de eicel van de moeder,
het andere komt van de zaadcel van de vader.
Binnen die twee sets vindt men dus telkens twee overeenkomstige of homologe chromosomen. Dit zijn
chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie bevatten.
Autosomen: de 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw 2 andere bepalen in hun
combinatie het geslacht van het individu (Man XY, Vrouw XX)
2
,de chromosomenkaart of het karyogram
Het overzicht van de geordende chromosomen van een individu = zijn karyogram
aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
eerst de lengte van de chromosomen: van groot naar klein in homologe paren en genummerd van 1-22.
De twee geslachts- chromosomen worden apart gezet maar wel op de hoogte als de autosomen die een
overeenkomstige lengte hebben.
de plaats van de centromeer. metacentrische, submetacentrische en acrocentrische chromosomen,
naar gelang de centromeer rond het midden of meer naar het uiteinde van het chromosoom gelegen is.
o een korte p-arm (petit)
o lange q-arm
bepaalde kleurstoffen laat toe om zogenaamde banden te onderkennen:
heterochromatine (letterlijk andere of vreemde chromatine): bevatten erfelijk materiaal dat niet echt
gebruikt wordt en dus geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu.
euchromatine (letterlijk: goede chromatine): coderende informatie te vinden is
Deze bandpatronen vergemakkelijken nog de herkenning en sortering van de verschillende chromosomen.
Vertrekkend vanuit de centromeer wordt iedere arm in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Binnen elke zone worden de opeenvolgende banden ook weer vanaf het centrum naar het uiteinde toe, nog
eens genummerd van 1 tot maximaal 9. Zo kan men een bepaalde plaats van een chromosoom heel nauwkeurig
localiseren.
Bijvoorbeeld 4q26: de lange arm van chromosoom 4, meer bepaald op de 6e (donkere) band van zone 2.
Chromosomenformule of karyotype
karyogram kan men ook weergeven met behulp van een conventionele letter- en cijfercombinatie
karyotype. regels
het aantal chromosomen
komma
letters van de geslachtschromoso- men (meestal XX of XY)
komma
eventuele afwijkingen aan die met betrekking tot het één of ander chromosoom werden vastgesteld.
Bijvoorbeeld:
47, XY, +21 47 chromosomen, een man met supplementair chromosoom 21 = trisomie 21 = syndroom van Down
45, X0 45 chromosomen waarvan slechts 1X chromosoom = het Turnersyndroom
DNA: een werkplan
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen die van generatie op generatie worden
doorgegeven.
sturen de ontwikkeling van het organisme
controleren al zijn vitale functies.
Al onze celkernen bevatten alle plannen voor ons lichaam. Die plannen zijn gemaakt van vier letters.
Hoe je evolueert wordt bepaald door de volgorde waarin de basen elkaar opvolgen en de sporten van de DNA-
ladder vormen.
3
, Bij de mens zijn er 46 chromosomen
Bevatten allemaal instructies ( een gen), geschreven in het alfabet van vier letters (vormen de code
voor een eiwit)
Een gen is dus een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren. ~ een
groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen.
unieke genetische identiteitskaart (opeenvolging van basen is uniek voor elk individu)
Hoe een code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Ieder menselijk individu is opgebouwd uit duizenden miljarden cellen, die door talloze delingen ontstaan zijn uit
één enkele cel, de bevruchte eicel of zygote.
Ook bij de volwassene komen er nog dagelijks celdelingen voor.
drie vormen van celdelingen
1. De meest frequente vorm is de gewone celdeling of de mitose, ook wel vermenigvuldigingsdeling
genoemd. Mitosen zorgen aldus voor de aanmaak van nieuwe lichaamscellen.
2. voortplantingscellen of gameten ontstaan via een meiose of reductiedeling telkens om twee
opeenvolgende delingen, die uiteindelijk vier dochtercellen opleveren.
Recombinatie elke eicel en elke zaadcel een mengsel van beide oorspronkelijke exemplaren van
chromosoom 1, 2 enz. een van de redenen waarom broers en zussen nooit precies dezelfde reeks
chromosomen van hun ouders erven.
3. de amitose of directe celdeling. Er vindt een eenvoudige insnoering plaats van de cel, zonder dat er werk
gemaakt wordt van een evenwichtige DNA-verdeling.
Hoofdstuk 2: klassieke overervingspatronen
Inleiding
Johann Gregor Mendel (halfweg de 19e eeuw) eerste proeven met het kruisen van erwten
Relatief eenvoudige overervingspatronen Mendeliaanse of monogene overerving
Enkele basisbegrippen
Genen en allelen
Chromosomen bestaan voor het grootste deel uit DNA.
De opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit gen
Het ligt op een specifiek stukje van een chromosoom locus
De meeste genen zijn dubbel aanwezig: men vindt er telkens één op ieder van de twee homologe chromosomen.
Eén is dus afkomstig van de moeder en het andere komt van de vader.
de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn mannen er maar één van bezitten.
Elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aannemen allel
Om aan te geven dat er van een bepaald gen meerdere varianten bestaan multiple allellie
De twee overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot een bepaald gen allelenpaar.
Het menselijk genoom
De bouwplannen van een levend wezen genoom = het genetische materiaal van het organisme.
4
DEEL 1: GENETICA
Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Inleiding
De elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme zijn dan ook de cellen.
Men schat dat een volwassen mens zo’n tien à honderdduizend miljard cellen bevat.
Bij de mens: nieuwe mens gevormd door de versmelting van twee voortplantingscellen: de eicel van de
vrouw en zaad- cel van de man. zygote.
In het begin van de ontwikkeling zijn alle dochtercellen aan elkaar gelijk. Bij de opeenvolgende delingen krijgen ze
echter geleidelijk een specifieke vorm en functie. Men noemt dit differentiatie tot weefsels en organen.
Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel…) verenigen zich om weefsels te vormen en samenhangende
weefsels vormen de organen, de werkzame onderdelen van de menselijke ‘machine’. De informatie die nodig is om
deze differentiatie (zenuwcel, spiercel e.a.….) mogelijk te maken is in elke cel aanwezig de erfelijke code
Situering in de cel
De kleinste cellen in het menselijk organisme: witte bloedcellen
De grootste zijn de eicellen (bolvormig uitzicht)
Alle cellen bevatten
Het celmembraan dat het geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving.
Het cytoplasma waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen.
De nucleus of celkern die het erfelijk materiaal bevat.
Het celmembraan
een extreem dun vliesje, bestaat uit
een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten
buitenkant: suikermoleculen.
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen.
bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
cytoplasma
complexe, ietwat geleiachtige stof
bevat diverse moleculen die van belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
celsap tot 80% uit water + organische stoffen: eiwitten (proteïnen), suikers (koolhydraten) en vetten
(lipiden)
+ anorganische stoffen of mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer.
groot aantal orgaantjes of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de cel werking:
o (glad en ruw) endoplasmatisch reticulum: holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
o netwerk van microtubuli: kleine buisjes die een soort skelet vormen voor de cel zodat ze haar
specifieke vorm kan behouden
o het Golgi-apparaat, deel van het glad endoplasmatisch reticulum, waar de verpakking van de
producten plaats vindt die door de cel worden gemaakt
o talloze vacuolen : soort blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten.
o lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak (analyse) van diverse stoffen.
1
, o de mitochondriën : energiecentrales van de cel. Ze hebben een uitwendig en inwendig
membraan. Het buitenste membraan is glad, het binnenste membraan vertoont een aantal
scherpe plooien. Hierdoor ontstaat er een aanzienlijke uitbreiding van het oppervlak waarop
metabolische processen kunnen plaatsgrijpen. Met die energie zal de cel haar diverse
activiteiten ontplooien.
o de ribosomen: spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie. Zij zetten de
erfelijke code om in vele soorten eiwitten die de hele bouw en werking van het organisme
controleren. Ze komen overal in het cytoplasma voor. Sommige los, andere op het
endoplasmatisch reticulum. In feite bestaan de ribosomen uit twee onderdelen: een klein en een
groter die soms van elkaar losgekoppeld kunnen worden om stukjes erfelijk materiaal te laten
passeren
o de centriolen: spelen een rol in de celdeling. Het zijn twee cilindervormige bundeltjes
microtubuli die loodrecht op elkaar staan. Zitten dicht bij de kern, wordt soms de centrosfeer
genoemd.
Nucleus of celkern
1/3 van het totale celvolume
afgerond tot ovaal (soms kan de celkern een zeer onregelmatige vorm hebben)
bevat het kernplasma
omsloten door kernmembraan dat tal van kernporiën bevat
Celkern een aantal fijnkorrelige, donkere vlekken vertoont kernkleurstof of chromatine
chromatinedraadjes die het erfelijk materiaal bevatten
nog donkerder gekleurde vlek zien kernlichaampje of nucleolus.
Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse chromatine in een aantal duidelijk
her- kenbare patronen: de chromosomen
Uitzicht van erfelijk materiaal
Enkelvoudige chromatinedraadjes
elke menselijke celkern 46 van die moleculen aanwezig zijn
bestaan uit twee componenten:
1. het erfelijk materiaal zelf dat eruitziet als een extreem dun kettinkje,
2. klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid (tot 8 cm lang, alles samen bijna 2 meter)
omvorming tot chromosomen
klaarmaken om te delen: dunne chromatinedraadjes die de erfelijke informatie bevatten korter en dikker
apart zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
46 chromosomen 2 parallelle groepjes van telkens 23 verschillende exemplaren.
Eén groepje is afkomstig van de eicel van de moeder,
het andere komt van de zaadcel van de vader.
Binnen die twee sets vindt men dus telkens twee overeenkomstige of homologe chromosomen. Dit zijn
chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie bevatten.
Autosomen: de 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw 2 andere bepalen in hun
combinatie het geslacht van het individu (Man XY, Vrouw XX)
2
,de chromosomenkaart of het karyogram
Het overzicht van de geordende chromosomen van een individu = zijn karyogram
aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
eerst de lengte van de chromosomen: van groot naar klein in homologe paren en genummerd van 1-22.
De twee geslachts- chromosomen worden apart gezet maar wel op de hoogte als de autosomen die een
overeenkomstige lengte hebben.
de plaats van de centromeer. metacentrische, submetacentrische en acrocentrische chromosomen,
naar gelang de centromeer rond het midden of meer naar het uiteinde van het chromosoom gelegen is.
o een korte p-arm (petit)
o lange q-arm
bepaalde kleurstoffen laat toe om zogenaamde banden te onderkennen:
heterochromatine (letterlijk andere of vreemde chromatine): bevatten erfelijk materiaal dat niet echt
gebruikt wordt en dus geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu.
euchromatine (letterlijk: goede chromatine): coderende informatie te vinden is
Deze bandpatronen vergemakkelijken nog de herkenning en sortering van de verschillende chromosomen.
Vertrekkend vanuit de centromeer wordt iedere arm in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Binnen elke zone worden de opeenvolgende banden ook weer vanaf het centrum naar het uiteinde toe, nog
eens genummerd van 1 tot maximaal 9. Zo kan men een bepaalde plaats van een chromosoom heel nauwkeurig
localiseren.
Bijvoorbeeld 4q26: de lange arm van chromosoom 4, meer bepaald op de 6e (donkere) band van zone 2.
Chromosomenformule of karyotype
karyogram kan men ook weergeven met behulp van een conventionele letter- en cijfercombinatie
karyotype. regels
het aantal chromosomen
komma
letters van de geslachtschromoso- men (meestal XX of XY)
komma
eventuele afwijkingen aan die met betrekking tot het één of ander chromosoom werden vastgesteld.
Bijvoorbeeld:
47, XY, +21 47 chromosomen, een man met supplementair chromosoom 21 = trisomie 21 = syndroom van Down
45, X0 45 chromosomen waarvan slechts 1X chromosoom = het Turnersyndroom
DNA: een werkplan
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen die van generatie op generatie worden
doorgegeven.
sturen de ontwikkeling van het organisme
controleren al zijn vitale functies.
Al onze celkernen bevatten alle plannen voor ons lichaam. Die plannen zijn gemaakt van vier letters.
Hoe je evolueert wordt bepaald door de volgorde waarin de basen elkaar opvolgen en de sporten van de DNA-
ladder vormen.
3
, Bij de mens zijn er 46 chromosomen
Bevatten allemaal instructies ( een gen), geschreven in het alfabet van vier letters (vormen de code
voor een eiwit)
Een gen is dus een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren. ~ een
groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen.
unieke genetische identiteitskaart (opeenvolging van basen is uniek voor elk individu)
Hoe een code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Ieder menselijk individu is opgebouwd uit duizenden miljarden cellen, die door talloze delingen ontstaan zijn uit
één enkele cel, de bevruchte eicel of zygote.
Ook bij de volwassene komen er nog dagelijks celdelingen voor.
drie vormen van celdelingen
1. De meest frequente vorm is de gewone celdeling of de mitose, ook wel vermenigvuldigingsdeling
genoemd. Mitosen zorgen aldus voor de aanmaak van nieuwe lichaamscellen.
2. voortplantingscellen of gameten ontstaan via een meiose of reductiedeling telkens om twee
opeenvolgende delingen, die uiteindelijk vier dochtercellen opleveren.
Recombinatie elke eicel en elke zaadcel een mengsel van beide oorspronkelijke exemplaren van
chromosoom 1, 2 enz. een van de redenen waarom broers en zussen nooit precies dezelfde reeks
chromosomen van hun ouders erven.
3. de amitose of directe celdeling. Er vindt een eenvoudige insnoering plaats van de cel, zonder dat er werk
gemaakt wordt van een evenwichtige DNA-verdeling.
Hoofdstuk 2: klassieke overervingspatronen
Inleiding
Johann Gregor Mendel (halfweg de 19e eeuw) eerste proeven met het kruisen van erwten
Relatief eenvoudige overervingspatronen Mendeliaanse of monogene overerving
Enkele basisbegrippen
Genen en allelen
Chromosomen bestaan voor het grootste deel uit DNA.
De opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit gen
Het ligt op een specifiek stukje van een chromosoom locus
De meeste genen zijn dubbel aanwezig: men vindt er telkens één op ieder van de twee homologe chromosomen.
Eén is dus afkomstig van de moeder en het andere komt van de vader.
de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn mannen er maar één van bezitten.
Elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aannemen allel
Om aan te geven dat er van een bepaald gen meerdere varianten bestaan multiple allellie
De twee overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot een bepaald gen allelenpaar.
Het menselijk genoom
De bouwplannen van een levend wezen genoom = het genetische materiaal van het organisme.
4
