SAMENVATTING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
Inhoudsopgave
Genetica H1 : de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven.........................3
Situering in de cel..............................................................................................................................................3
uitzicht van het erfelijk materiaal.....................................................................................................................4
de chromosomenkaart of karyogram...............................................................................................................4
de chromosomenformule of het karyotype......................................................................................................4
DNA: een werkplan............................................................................................................................................5
soorten celindelingen........................................................................................................................................5
Genetica h2: klassieke overervingspatronen........................................................................5
benoemen wat verstaan wordt onder klassieke, mendiliaanse of monogene overerving..............................5
definiëren de basisbegrippen............................................................................................................................5
omzetting van genotype naar fenotype............................................................................................................6
x-gebonden recessieve overerving....................................................................................................................6
X-gebonden dominante overerving..................................................................................................................7
Genetische overdracht van ouders naar kinderen............................................................................................7
overdracht van autosomaal recessieve kenmerken.........................................................................................8
overdracht van autosomaal dominante kenmerken........................................................................................8
Overdracht van X-gebonden recessieve kenmerken........................................................................................9
Overdracht x-gebonden dominante kenmerken..............................................................................................9
Genetica h3: enkele monogene aandoeningen..................................................................10
Benoemen wat verstaan wordt onder een monogeen ziektebeeld...............................................................10
Autosomaal recessieve aandoeningen.........................................................................................10
Mucovisidose...................................................................................................................................................10
Fenylketonurie (PKU)......................................................................................................................................10
Albinisme.........................................................................................................................................................11
Autosomale dominante aandoening............................................................................................11
Ziekte van Huntington.....................................................................................................................................11
Neurofibromatose...........................................................................................................................................11
Achondroplasie................................................................................................................................................12
X-gebonden recessieve aandoening.............................................................................................12
Ziekte van duchenne.......................................................................................................................................12
Fragiel X-syndroom.........................................................................................................................................12
Rood-groen kleurenblindheid.........................................................................................................................12
Hemofilie.........................................................................................................................................................12
X-gebonden dominante aandoening............................................................................................12
Rett-syndroom.................................................................................................................................................13
,Genetica H4: Niet-Mendeliaanse overerving / multifactoriële overerving..........................13
Genetica H5: numerieke en structurele chromosoomdefecten...........................................14
Omschrijven de begrippen genoommutatie, chromosoommutatie, deletie, dupicaltie, monosomie,
trisomie, numerieke & structurele chromosoomdefecten.............................................................................14
Numerieke autosomale afwijkingen.............................................................................................14
Trisomie 21 partiële, mozaïeken, volledige trisomie......................................................................................14
Trisomie 21: syndroom van down...................................................................................................................15
Trisomie 18: syndroom van Edwards..............................................................................................................15
Trisomie 13: syndroom van Patau...................................................................................................................15
Structurele autosomale afwijkingen............................................................................................16
Cri-du-chat-syndroom (5p-)............................................................................................................................16
Wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-)....................................................................................................................16
Vrouwelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen......................................................16
Turner syndroom (45, XO)...............................................................................................................................16
Triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) (48, XXXX of 49, XXXXX).........................................................................17
Mannelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen.......................................................17
Klinefelter syndroom (47, XXY).......................................................................................................................17
XYY-syndroom / le chromosome du crime (47, XYY)......................................................................................18
Genetica H6: genetische advisering en prenataal onderzoek.............................................18
situeren de genetische advisering...................................................................................................................18
Bespreken de mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen...................................................................18
Genetic counseling / genetische advisering....................................................................................................20
Bespreken welke doelgroepen die in aanmerking komen voor gespecialiseerd erfelijkheidsonderzoek.....20
Beschrijven verschillende onderzoekstechnieken binnen het prenataal onderzoek.....................................20
Geven de onderzoeksmogelijkheden en beperkingen weer..........................................................................21
Neurowetenschappen H1: het zenuwstelsel.......................................................................21
Lichten de verschillende richtingen/assen in het lichaam die gebruikt worden om de relatieve posities van
anatomie aan te geven, kort toe.....................................................................................................................21
onderscheiden begrippen centraal & perifeer zenuwstelsel en kunnen met elkaar in verband brengen.....22
Geven de indeling van het zenuwstelsel schematisch weer...........................................................................22
Onderscheiden de verschillende delen van een neuron en lichten toe.........................................................23
Geven de structuur en functies van gliacellen weer.......................................................................................24
Leggen uit op welke wijze zenuwgeleiding verloopt......................................................................................25
Beschrijven de werking van neurotransmitters & neuropeptiden.................................................................26
Bespreken de klassieke neurotransmitters.....................................................................................................26
Onderscheiden begrippen transmitteragonisten & anatgonisten..................................................................27
Het perifeer zenuwstelsel............................................................................................................27
Autonoom zenuwstelsel..................................................................................................................................28
Sommen de verschillende hersenkwabben op...............................................................................................28
Bespreken de verschillende neuro-anatomische structuren van het centrale & perifere zenuwstelsel &
overeenkomstige functies (neurofysiologie)..................................................................................................29
Geven een aantal voorbeelden van onderzoeksmethoden in de neurowetenschappen en lichten ze kort
toe...................................................................................................................................................................36
Neurowetenschappen H2: epilepsie...................................................................................38
, Formuleren de algemene definitie van epilepsie............................................................................................38
Lichten kort het voorkomen, de oorzaken, de diagnose en onderzoeksmethoden, het verloop & ‘genezing’
van epilepsie toe.............................................................................................................................................38
Bespreken de indelingscriteria voor de classificatie van epilepsie.................................................................39
Bespreken de verschillende behandelingen van epilepsie.............................................................................42
Leggen uit wat eerste hulp bij epilepsie inhoudt............................................................................................43
GENETICA H1 : DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Inleidende begrippen
o Zygote = de versmelting van 2 voortplantingscellen : de eicel van de vrouw en de zaadcel van de man.
Hieruit ontstaat een bevruchte eicel & gaat zich steeds opnieuw delen. Zo ontwikkelen ze zich in
grotere hoeveelheden dochtercellen
o Differentiatie = de opeenvolgende delingen die een specifieke vorm en functie krijgen
o Erfelijke code = de informatie die nodig is om de differentiatie mogelijk te maken & die in de kern van
iedere cel te vinden is
SITUERING IN DE CEL
Cellen hebben meestal een bolvormig uitzicht
o Celmembraan = dat het geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
o Cytoplasma = waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen
o Nucelus of celkern = die het erfelijk materiaal bevat
Het celmembraan
o Bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
o Allerlei in- en uitstulpingen
o Ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Het cytoplasma
o Geleiachtige stof
o Bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
o Bevat belangrijke hoeveelheden organische stoffen (eiwit, suikers & vetten)
o Diverse anorganische stoffen of mineralen (natrium, chloor, magnesium, kaluim)
o Bevat in het cytoplasma organellen (= die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking >
golgi-apparaat, lysosomen, mitochondriën, …)
De nucleus of celkern
o Bevat een vloeistof, het kernplasma
o Kernplasma wordt omsloten door kernmembraan dat kernporiën bevat = belangrijk om erfelijke
informatie die langs de openingen die activiteit van de cel kan regelen
o Donkere gekleurde vlek = kernlichaampje / nuceleos -> speelt een beslissende rol in het doorgeven
van erfelijke informatie vanuit de celkern naar het cytoplasma
, o Bevat ook chromosomen
UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
De enkelvoudige chromatinedraadjes
o Elke menselijke celkern heeft 46 moleculen aanwezig
o Bestaan uit 2 componenten : erfelijk materiaal zelf & klopjes eiwitten
o Tijdens de normale werkingsfase (wanneer ze zich niet aan het delen zijn) zijn de chromosoompjes
niet apart zichtbaar
Omvorming tot chromosomen
o Verandert van chromatidedraadjes naar chromosomen wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan
delen
o Er zijn 46 chromosomen in 1 cel aanwezig in 2 parallelle groepjes van telkens 23 verschillende
exemplaren
o Één groepje is afkomstig van eicel van moeder en ander van zaadcel vader
o Homologe chromosomen = bevatten geen identieke informatie, maar eenzelfde soort informatie
Voorbeeld : een chromosomen paar die de oogkleur of haarkleur bevatten
DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
Karyogram = het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Worden ingedeeld op basis van:
o De lengte > van groot naar klein
o De plaats van de centromeer
Metacentrische = juist in het midden
Submetacentrische = langere q-arm en kortere p-arm
Acrocentrische = nog kleinere armen
Heterochromatine of donkere stroken = bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet gebruikt wordt en dus geen
invloed heeft op eigenschappen van een individu
Euchromatine of de lichtere stroken = de echte coderende informatie te vinden, de bandsporen
DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
Karyotype = een conventionele letter- en cijfercombinatie
Hoe?
o Eerst het aantal chromosomen ( normaal dus 46)
o Daarna de letters van de geslachtschromosomen
o Daarna de eventuele afwijking met betrekking tot een chromosoom
Voorbeeld: 46, XX = normale vrouw door de 2 X chromosomen
45, X0 = het turnersyndroom want heeft een X chromosoom tekort
47, XXY = klinefeltersyndroom want heeft te veel X chromosomen
NEUROWETENSCHAPPEN
Inhoudsopgave
Genetica H1 : de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven.........................3
Situering in de cel..............................................................................................................................................3
uitzicht van het erfelijk materiaal.....................................................................................................................4
de chromosomenkaart of karyogram...............................................................................................................4
de chromosomenformule of het karyotype......................................................................................................4
DNA: een werkplan............................................................................................................................................5
soorten celindelingen........................................................................................................................................5
Genetica h2: klassieke overervingspatronen........................................................................5
benoemen wat verstaan wordt onder klassieke, mendiliaanse of monogene overerving..............................5
definiëren de basisbegrippen............................................................................................................................5
omzetting van genotype naar fenotype............................................................................................................6
x-gebonden recessieve overerving....................................................................................................................6
X-gebonden dominante overerving..................................................................................................................7
Genetische overdracht van ouders naar kinderen............................................................................................7
overdracht van autosomaal recessieve kenmerken.........................................................................................8
overdracht van autosomaal dominante kenmerken........................................................................................8
Overdracht van X-gebonden recessieve kenmerken........................................................................................9
Overdracht x-gebonden dominante kenmerken..............................................................................................9
Genetica h3: enkele monogene aandoeningen..................................................................10
Benoemen wat verstaan wordt onder een monogeen ziektebeeld...............................................................10
Autosomaal recessieve aandoeningen.........................................................................................10
Mucovisidose...................................................................................................................................................10
Fenylketonurie (PKU)......................................................................................................................................10
Albinisme.........................................................................................................................................................11
Autosomale dominante aandoening............................................................................................11
Ziekte van Huntington.....................................................................................................................................11
Neurofibromatose...........................................................................................................................................11
Achondroplasie................................................................................................................................................12
X-gebonden recessieve aandoening.............................................................................................12
Ziekte van duchenne.......................................................................................................................................12
Fragiel X-syndroom.........................................................................................................................................12
Rood-groen kleurenblindheid.........................................................................................................................12
Hemofilie.........................................................................................................................................................12
X-gebonden dominante aandoening............................................................................................12
Rett-syndroom.................................................................................................................................................13
,Genetica H4: Niet-Mendeliaanse overerving / multifactoriële overerving..........................13
Genetica H5: numerieke en structurele chromosoomdefecten...........................................14
Omschrijven de begrippen genoommutatie, chromosoommutatie, deletie, dupicaltie, monosomie,
trisomie, numerieke & structurele chromosoomdefecten.............................................................................14
Numerieke autosomale afwijkingen.............................................................................................14
Trisomie 21 partiële, mozaïeken, volledige trisomie......................................................................................14
Trisomie 21: syndroom van down...................................................................................................................15
Trisomie 18: syndroom van Edwards..............................................................................................................15
Trisomie 13: syndroom van Patau...................................................................................................................15
Structurele autosomale afwijkingen............................................................................................16
Cri-du-chat-syndroom (5p-)............................................................................................................................16
Wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-)....................................................................................................................16
Vrouwelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen......................................................16
Turner syndroom (45, XO)...............................................................................................................................16
Triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) (48, XXXX of 49, XXXXX).........................................................................17
Mannelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen.......................................................17
Klinefelter syndroom (47, XXY).......................................................................................................................17
XYY-syndroom / le chromosome du crime (47, XYY)......................................................................................18
Genetica H6: genetische advisering en prenataal onderzoek.............................................18
situeren de genetische advisering...................................................................................................................18
Bespreken de mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen...................................................................18
Genetic counseling / genetische advisering....................................................................................................20
Bespreken welke doelgroepen die in aanmerking komen voor gespecialiseerd erfelijkheidsonderzoek.....20
Beschrijven verschillende onderzoekstechnieken binnen het prenataal onderzoek.....................................20
Geven de onderzoeksmogelijkheden en beperkingen weer..........................................................................21
Neurowetenschappen H1: het zenuwstelsel.......................................................................21
Lichten de verschillende richtingen/assen in het lichaam die gebruikt worden om de relatieve posities van
anatomie aan te geven, kort toe.....................................................................................................................21
onderscheiden begrippen centraal & perifeer zenuwstelsel en kunnen met elkaar in verband brengen.....22
Geven de indeling van het zenuwstelsel schematisch weer...........................................................................22
Onderscheiden de verschillende delen van een neuron en lichten toe.........................................................23
Geven de structuur en functies van gliacellen weer.......................................................................................24
Leggen uit op welke wijze zenuwgeleiding verloopt......................................................................................25
Beschrijven de werking van neurotransmitters & neuropeptiden.................................................................26
Bespreken de klassieke neurotransmitters.....................................................................................................26
Onderscheiden begrippen transmitteragonisten & anatgonisten..................................................................27
Het perifeer zenuwstelsel............................................................................................................27
Autonoom zenuwstelsel..................................................................................................................................28
Sommen de verschillende hersenkwabben op...............................................................................................28
Bespreken de verschillende neuro-anatomische structuren van het centrale & perifere zenuwstelsel &
overeenkomstige functies (neurofysiologie)..................................................................................................29
Geven een aantal voorbeelden van onderzoeksmethoden in de neurowetenschappen en lichten ze kort
toe...................................................................................................................................................................36
Neurowetenschappen H2: epilepsie...................................................................................38
, Formuleren de algemene definitie van epilepsie............................................................................................38
Lichten kort het voorkomen, de oorzaken, de diagnose en onderzoeksmethoden, het verloop & ‘genezing’
van epilepsie toe.............................................................................................................................................38
Bespreken de indelingscriteria voor de classificatie van epilepsie.................................................................39
Bespreken de verschillende behandelingen van epilepsie.............................................................................42
Leggen uit wat eerste hulp bij epilepsie inhoudt............................................................................................43
GENETICA H1 : DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Inleidende begrippen
o Zygote = de versmelting van 2 voortplantingscellen : de eicel van de vrouw en de zaadcel van de man.
Hieruit ontstaat een bevruchte eicel & gaat zich steeds opnieuw delen. Zo ontwikkelen ze zich in
grotere hoeveelheden dochtercellen
o Differentiatie = de opeenvolgende delingen die een specifieke vorm en functie krijgen
o Erfelijke code = de informatie die nodig is om de differentiatie mogelijk te maken & die in de kern van
iedere cel te vinden is
SITUERING IN DE CEL
Cellen hebben meestal een bolvormig uitzicht
o Celmembraan = dat het geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
o Cytoplasma = waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen
o Nucelus of celkern = die het erfelijk materiaal bevat
Het celmembraan
o Bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
o Allerlei in- en uitstulpingen
o Ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Het cytoplasma
o Geleiachtige stof
o Bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
o Bevat belangrijke hoeveelheden organische stoffen (eiwit, suikers & vetten)
o Diverse anorganische stoffen of mineralen (natrium, chloor, magnesium, kaluim)
o Bevat in het cytoplasma organellen (= die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking >
golgi-apparaat, lysosomen, mitochondriën, …)
De nucleus of celkern
o Bevat een vloeistof, het kernplasma
o Kernplasma wordt omsloten door kernmembraan dat kernporiën bevat = belangrijk om erfelijke
informatie die langs de openingen die activiteit van de cel kan regelen
o Donkere gekleurde vlek = kernlichaampje / nuceleos -> speelt een beslissende rol in het doorgeven
van erfelijke informatie vanuit de celkern naar het cytoplasma
, o Bevat ook chromosomen
UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
De enkelvoudige chromatinedraadjes
o Elke menselijke celkern heeft 46 moleculen aanwezig
o Bestaan uit 2 componenten : erfelijk materiaal zelf & klopjes eiwitten
o Tijdens de normale werkingsfase (wanneer ze zich niet aan het delen zijn) zijn de chromosoompjes
niet apart zichtbaar
Omvorming tot chromosomen
o Verandert van chromatidedraadjes naar chromosomen wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan
delen
o Er zijn 46 chromosomen in 1 cel aanwezig in 2 parallelle groepjes van telkens 23 verschillende
exemplaren
o Één groepje is afkomstig van eicel van moeder en ander van zaadcel vader
o Homologe chromosomen = bevatten geen identieke informatie, maar eenzelfde soort informatie
Voorbeeld : een chromosomen paar die de oogkleur of haarkleur bevatten
DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
Karyogram = het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Worden ingedeeld op basis van:
o De lengte > van groot naar klein
o De plaats van de centromeer
Metacentrische = juist in het midden
Submetacentrische = langere q-arm en kortere p-arm
Acrocentrische = nog kleinere armen
Heterochromatine of donkere stroken = bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet gebruikt wordt en dus geen
invloed heeft op eigenschappen van een individu
Euchromatine of de lichtere stroken = de echte coderende informatie te vinden, de bandsporen
DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
Karyotype = een conventionele letter- en cijfercombinatie
Hoe?
o Eerst het aantal chromosomen ( normaal dus 46)
o Daarna de letters van de geslachtschromosomen
o Daarna de eventuele afwijking met betrekking tot een chromosoom
Voorbeeld: 46, XX = normale vrouw door de 2 X chromosomen
45, X0 = het turnersyndroom want heeft een X chromosoom tekort
47, XXY = klinefeltersyndroom want heeft te veel X chromosomen
