Samenvatting Pathologie en Comorbiditeit | Algemene Pathologie | Hogeschool Gent | 2025/2026

OLOD pathologie en comorbiditeit – pathologie

DEEL 1 - ALGEMENE PATHOLOGIE
1. INLEIDING

 Pathologie = Wetenschappelijke studie van ziekte

1.1ZIEKTEOORZAKEN - ENDOGENE VS EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN

 Endogeen: oorzaken van binnenuit het lichaam, in het individu gelegen, chromosomaal
 Exogeen: door afwijkingen van buitenaf, door bepaalde stoffen
 Multifactorieel: combinatie van verschillende factoren, genetische aanleg + bepaalde levenstijl/
omgevingsfactoren

ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN

ERFELIJKE AANDOENINGEN:

 23 paar chromosomen: (totaal 46)
 22 paar autosomen
 1 paar geslachtschromosomen
 Karyogram met karyotype
 Vrouw = [46, XX]
 Man = [46, XY]

Chromosoomafwijkingen

 Numerieke afwijkingen:

 22 chromosoomparen +
geslachtschromosomen  Trisomie 21: Down syndroom [47, XX,
 Monosomie: 1 uit een paar +21]
ontbreekt  Trisomie 13: Patau syndroom [47,XY,
– bij de geslachtschromosomen +13]
 [45, X0]  Trisomie 18: Edwards syndroom
 Trisomie: 1 chromosoom in  Monosomie X0: Turner syndroom
drievoud  47, XXY: Klinefelter syndroom
 [47, XX, …]


 Structurele afwijkingen
 Deletie
 Duplicatie
 Inversie
 Insertie – bij ander chromosoom
 Translocatie

Genmutaties

 Kleine veranderingen in DNA-code van 1 gen
 Elk gen invloed op aanmaak eiwit, niet voldoende ontw.
 Hier kan een afwijking op ontstaan, want kan zijn taak onvoldoende uitvoeren
 Niet zichtbaar op het karyogram
 Voorbeelden:
 Treachter Collins syndroom (TCOF1)
 Fragiele X syndroom (FMR1)
1
Ella Van Reusel – PBA-LA MT1

, OLOD pathologie en comorbiditeit – pathologie
 Achondroplasie (FGFR3)
 Haakjes = eiwit dat betrokken is, meestal meerdere eiwitten betrokken

Info

Bij een erfelijke aandoening zit er een foutje in een chromosoom of een gen en kan de
aandoening van ouders op kind worden doorgegeven.
Soms ontstaat het foutje spontaan bij het kind zelf. Ouders zijn geen drager. Dat is een nieuwe
afwijking: een de novo mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met de aandoening, maar kan
op zijn beurt dan het foutje doorgeven aan zijn of haar kinderen.


EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN

 Fysische (natuurkundige) ziekteoorzaken
 Mechanische geweldinwerking: trauma (auto-ongeluk - hersenletsel)
 Temperatuur: vries- en brandwonden (inademen van warme lucht bij brand – problemen bij
larynx)
 Luchtdruk: caissonziekte
 Geluid: tinnitus – luide geluiden
 Elektriciteit: elektrocutie
 Straling
 Chemische (scheikundige) ziekteoorzaken
 Caustisch: lokale inwerking (bv. bijtende stoffen – poetsproducten – bijtend zuur op slokdarm)
 Intoxicatie: algemene inwerking (bv. alcoholvergiftiging, drugs, …)
 Biologische ziekteoorzaken
 Binnendringen en zich vermenigvuldigen van organismen in het lichaam = infectie
 Ziekteverwekkend vermogen – niet iedereen wordt ziek
 Weerstand van de gastheer + virus
 Voorbeeld: Ramsay Hunt Syndroom – gevolge van virus (cf. Justin Bieber)
 Voedingsgebonden ziekteoorzaken
 Te veel vetten op lange termijn  arteriosclerose
 Vetophopingen in de aders
 Afsluitingen in de aders
 Infarct = in de hersenen, weefsel dat geen zuurstof krijgt zal uitvallen
 Bloedklonter kan loskomen en wordt meegenomen in bloedbaan
 Mineralengebrek
 bv. ijzertekort  bloedarmoede, pijn in mond en keel, slikprobl.
 Vitaminetekort
 Bv. Vitamine B3: pellagra (4D’s) – dermatitis, diaree,… sterven
 Foliumzuur:
 Vermoeidheid
 Tijdens zwangerschap  schisis en spina bifida

NIET-ERFELIJKE, AANGEBOREN AANDOENINGEN – EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
SCHADELIJKE INWERKING OP FOETUS

 Infecties (bv. rubella, toxoplasmose, CMV, …)
 Stralen (cf. röntgenfoto’s)
 Chemisch (bv. medicatie, alcohol, drugs, …)
 Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
 Laag geboortegewicht  Smalle oogspleet
 Plat neusgootje (filtrum  Vertraagde ontwikkeling
 Dunne bovenlip  Leer-, eet- en gedragsproblemen
 Zuurstoftekort

2
Ella Van Reusel – PBA-LA MT1