HOOFDSTUK 15 Chromosomal abnormalities and structural variants
15.1 Studying human chromosomes
Studie van chromosomen / cytogenetica.
De eerste methode om chromosomen te bestuderen was karyotypering. Karyogram met
specifieke chromosomen afzonderlijk zichtbaar.
Cel in de interfase: chromosomen zijn gedecondenseerd aanwezig in de celkern. Wanneer we
daar kleurstof aan zouden toevoegen, zouden we geen afzonderlijke chromosomen zien maar
wel één grote bol.
Tijdens de metafase zijn de crhomosomen het meest gecondenseerd en zijn ze afzonderlijk
zichtbaar. Metafase cellen kunnen we gaan gebruiken voor de studie van chromosomen.
Metafase is een onderdeel van de mitose dus hebben we delende cellen nodig.
Hoe kunnen we de delende cellen bekomen? WBC of huidfibrolasten of foetale cellen of chorion
villi (voor prenatale diagnose) nemen - lectine, een mytogene stof toevoegen om deling op gang
te krijgen - cellen in cultuur brengen, ze laten delen - colcemid (breekt microtubuli af)
toevoegen zdd dat de cellen stoppen met delen in de metafase - hypotone chock - cellen
zwellen - chromosomen gaan beter uit elkaar - cellen op een glaasje laten openbarsten -
chromosomen afzonderlijk zichtbaar onder microblasten.
Spermatogenese begint na de puberteit dus om de chromosomen in de meiose te bestuderen
moet je een biopt van testes van een man na de puberteit nemen.
Meiose start bij de vrouw al in het foetale stadium dus biopt nemen van de vrouw in het foetale
stadium.
,Eerste methode liet toe om de chromosomen in groepjes te bestuderen.
Metacentrisch: korte en lange arm ongeveer even groot, centrum in het midden.
Submetacentrisch: korte arm korter en lange arm langer, centrum niet mooi in het midden.
Acrocentrisch: korte arm heel kort, lange arm heel lang, centrum helemaal aan 1 uiteinde.
Karyogram = foto
Karyotype = beschrijving
,G bandering:
Metafase chromosoom preparaat (aanmaak dmv klassieke karyotypering zie eerder) - digestie
met trypsine voor het verwijderen van proteien - giemsa kleuring
Q bandering:
Q positieve banden komen overeen met G positieve banden.
Nadeel is dat het signaal kan verzwakken.
R bandering:
Telomeren zijn GC rijk.
, Voorbeelden van Giemsa kleuring.
A B en C zijn telkens hetzelfde chromosoom. A is een metafase chromosoom.
In de prometafase minder chromosoom condensatie, meer uitgerekt, meer detail kan worden
teruggevonden, subbanden zichtbaar.
Korte arm duiden we aan met de p en de lange arm met q.
Proximaal is dichter naar het centromeer toe, distaal is dichter naar telomeer toe.
Hoe bekom je de prometafase chromosomen?
15.1 Studying human chromosomes
Studie van chromosomen / cytogenetica.
De eerste methode om chromosomen te bestuderen was karyotypering. Karyogram met
specifieke chromosomen afzonderlijk zichtbaar.
Cel in de interfase: chromosomen zijn gedecondenseerd aanwezig in de celkern. Wanneer we
daar kleurstof aan zouden toevoegen, zouden we geen afzonderlijke chromosomen zien maar
wel één grote bol.
Tijdens de metafase zijn de crhomosomen het meest gecondenseerd en zijn ze afzonderlijk
zichtbaar. Metafase cellen kunnen we gaan gebruiken voor de studie van chromosomen.
Metafase is een onderdeel van de mitose dus hebben we delende cellen nodig.
Hoe kunnen we de delende cellen bekomen? WBC of huidfibrolasten of foetale cellen of chorion
villi (voor prenatale diagnose) nemen - lectine, een mytogene stof toevoegen om deling op gang
te krijgen - cellen in cultuur brengen, ze laten delen - colcemid (breekt microtubuli af)
toevoegen zdd dat de cellen stoppen met delen in de metafase - hypotone chock - cellen
zwellen - chromosomen gaan beter uit elkaar - cellen op een glaasje laten openbarsten -
chromosomen afzonderlijk zichtbaar onder microblasten.
Spermatogenese begint na de puberteit dus om de chromosomen in de meiose te bestuderen
moet je een biopt van testes van een man na de puberteit nemen.
Meiose start bij de vrouw al in het foetale stadium dus biopt nemen van de vrouw in het foetale
stadium.
,Eerste methode liet toe om de chromosomen in groepjes te bestuderen.
Metacentrisch: korte en lange arm ongeveer even groot, centrum in het midden.
Submetacentrisch: korte arm korter en lange arm langer, centrum niet mooi in het midden.
Acrocentrisch: korte arm heel kort, lange arm heel lang, centrum helemaal aan 1 uiteinde.
Karyogram = foto
Karyotype = beschrijving
,G bandering:
Metafase chromosoom preparaat (aanmaak dmv klassieke karyotypering zie eerder) - digestie
met trypsine voor het verwijderen van proteien - giemsa kleuring
Q bandering:
Q positieve banden komen overeen met G positieve banden.
Nadeel is dat het signaal kan verzwakken.
R bandering:
Telomeren zijn GC rijk.
, Voorbeelden van Giemsa kleuring.
A B en C zijn telkens hetzelfde chromosoom. A is een metafase chromosoom.
In de prometafase minder chromosoom condensatie, meer uitgerekt, meer detail kan worden
teruggevonden, subbanden zichtbaar.
Korte arm duiden we aan met de p en de lange arm met q.
Proximaal is dichter naar het centromeer toe, distaal is dichter naar telomeer toe.
Hoe bekom je de prometafase chromosomen?
