Kernpunten examen Genetica en Genomica:
Hoofdstuk 1:
Titel: Mendeliaanse genetica en cytogenetica
Doelstellingen:
Doelstelling:
WAT ZIJN DE BELANGRIJKSTE VERSCHILLEN TUSSEN EUKARYOTE EN PROKARYOTE CELLEN:
❖ Eukaryoot vs. Prokaryoot → beiden gebruikt
➢ Eukaryoten cellen: Genetisch materiaal in de kern met een dubbele membraan
▪ Organellen (zie celbio)
➢ Prokaryoten cellen: Genetisch materiaal in het cytoplasma
▪ Archae en Bacteria
❖ Criteria voor organismen voor genetisch onderzoek
➢ Korte levenscyclus → veel generaties in korte tijd
➢ Groot aantal nakomelingen
➢ Makkelijke te onderhouden
➢ Genetische variatie moet al aanwezig zijn of mogelijk zijn door mutaties
Doelstelling:
WAT IS EEN KARYOTYPE EN KEN JE DE TERMINOLOGIE BETREFFENDE EUKARYOTE CHROMOSOMEN:
Kort:
Eukaryote chromosomen
❖ Genoom = volledige haploïde chromosoomset
❖ Karyotype = chromosomen in metafase (maximaal gecondenseerd) geordend volgens grootte en plaats van
centromeer
➢ homologe chromosomen naast elkaar
➢ 23 paar (22 autosome en 1 paar geslachtschromosomen)
Lang:
Eukaryotic chromosomes (p. 351 – 353)
❖ Genoom ( = alle genetische info in een haploïde chromosoomset) is verdeeld over meerdere chromosomen
❖ Meeste eukaryote cellen zijn diploïd (2n)
❖ 2 gameten (elk is haploïd = n), 1 van de papa + 1 van de mama -> diploïde zygoot (2n)
❖ De mens heeft 46 chromosomen (2 x 23 = 2n)
❖ Homologe chromosomen = chromosomen die dezelfde genen bezitten en een paar vormen tijdens meiose
➢ Bestaan uit 2 homologen
➢ 1 homoloog is afkomstig van de vader, de andere van de moeder
❖ Niet-homologe chromosomen: bevatten niet dezelfde genen
❖ Geslachtschromosmen: vrouw XX <-> man XY
❖ Alle chromosomen behalve geslachtschromosomen = autosomen
❖ Chromosomen hebben een centromeer die verschillende posities op het chromosoom kan aannemen:
➢ Metacentrisch: centromeer in midden van chromosoom
➢ Submetacentrisch: iets meer verwijderd van het midden
➢ Acrocentrisch: bijna op het einde van chromosoom
, ➢ Telocentrisch: bevindt zich op uiteinde van chromosoom
❖ Karyotype = volledige set chromosomen tijdens de metafase (wordt in kaart gebracht)
➢ Tijdens de metafase zijn ze het meest gecondenseerd -> makkelijker zichtbaar
➢ Iedere soort heeft ander aantal, andere vorm en andere grootte van chromosomen
-> karyotype is voor iedere soort anders
➢ Homologe chromosomen worden van groot naar klein gerangschikt
➢ Chromosomen met gelijkaardige morfologie worden gegroepeerd onder dezelfde letters
➢ Homologe chromosomen gegroepeerd aan de hand van banden m.b.v. kleuringen
❖ Door aanwezigheid van centromeer, heeft iedere chromosoom 2 armen (behalve bij de telocentrische):
kleinere arm (p) , grotere arm (q)
❖ Regio’s en subregio’s voor lokaliseren van gen: regio 1 kortst bij centromeer
➢ bv. 7q31.2 – 7q31.3 : gelokaliseerd op…
▪ chromosoom 7
▪ op de langere arm
▪ regio 31
▪ subregio 2-3
❖ Chromosomen ook te onderscheiden m.b.v. fluorescentie:
probes (DNA-fragmenten die 1 (sub)regio voorstellen) worden gelabeled met fluorescerende moleculen
waarvan de emissie een andere golflengte heeft zodat men de verschillende probes (regio’s en subregio’s)
kunnen onderscheiden
Doelstelling:
BESCHRIJF HET BELANG VAN MEIOSE VOOR HET ONTSTAAN VAN GENETISCHE DIVERSITEIT:
❖ Meiose
➢ Meiose I = reductiedeling
➢ Meiose II = mitotische deling
➢ Crossing – over tijdens pro- en metafase I (genetische variatie)
➢ Homologe paren worden at random uit elkaar gehaald bij de anafase I (genetische variate)
➢ Unieke dochtercellen (2n → 4 x n)
Doelstelling:
BESCHRIJF DE OVERERVING VAN KENMERKEN BIJ MONOHYBRIDE KRUISINGEN & DE WETMATIGHEDEN
DIE MENDEL HIERUIT AFLEIDDE:
❖ Genotype en fenotype
➢ Genotype = genetische samenstelling
➢ Fenotype = uiterlijke kenmerken die ontstaan uit de combinatie van genetische samenstelling en de
invloed van de omgeving (opvoeding grote rol)
➢ Genen voorzien alleen de mogelijkheid tot ontwikkeling van een bepaald fenotype
❖ Mendel kruisingsexperimenten : monohybride kruising
➢ Homozygoot recessief x homozygoot dominant → F1: 4 dezelfde genotypes
➢ Zelfbestuiving bij F1 → 3:1 verhouding van gladde en gerimpelde zaden
➢ Gen = stukje DNA dat codeert voor bepaald eiwit
➢ Allel = variant van gen
➢ Locus = plaats op een chromosoom waar het gen zich bevindt
➢ Segregatiewet : recessieve kenmerken die niet tot uiting komen in F1 bij een kruising van
homozygoot recessief x homozygoot dominant, duiken terug op in F2
, ➢ Punnett kwadrant en vorkdiagram
➢ Testkruising: aan de hand van de nakomelingen het genotype van de ouder met dominant allel te
weten komen
Doelstelling:
BESCHRIJF DE OVERERVING VAN KENMERKEN BIJ DI- EN MEERHYBRIDE KRUISINGEN & DE
WETMATIGHEDEN DIE MENDEL HIERUIT AFLEIDDE:
❖ 2e wet van Mendel: dihybride kruising
➢ Dihybride kruisingen van genen op verschillende chromosomen gedragen zich onafhankelijk van
elkaar bij de vorming van gameten → onafhankelijke segregatie van kenmerken
❖ Multipele allelen
➢ Onvolledige dominantie → intermediair
➢ Codominantie
bloedgroepen:
▪ AB (IaIb)
▪ A (Iai)
▪ B (Ibi)
▪ O (ii)
➢ Geninteractie : fenotypisch kenmerk dat polygenisch (door meerdere genen) bepaald wordt
▪ Epistasie = een allel van 1 gen maskeert de expressie van beide allelen van het andere gen
Doelstelling:
HOE ANALYSEER JE EEN GEGEVEN KRUISINGSEXPERIMENT MET BEHULP VAN HET PUNNETT-KWADRANT:
/
Doelstelling:
WAT IS EEN TESTKRUISING & WAT IS HET NUT ERVAN:
Testkruising: aan de hand van de nakomelingen het genotype van de ouder met dominant allel te weten komen
Doelstelling:
KAN JE DE OVERERVING VAN MONOGENISCHE AANDOENINGEN UIT EEN STAMBOOM AFLEIDEN EN
INTERPRETEREN:
, ?
Doelstelling:
WEET JE DAT VAN EENZELFDE GEN MULTIPELE ALLELEN KUNNEN VOORKOMEN, EN DAT EENZELFDE
KENMERK KAN BEPAALD WORDEN DOOR MEERDERE GENEN:
Multiple alleles (p.424- 427)
• multipele allelen: een gen kan meer dan 2 allelen hebben
• ! een individu kan maximaal 2 allelen hebben van een gen maar in een populatie kunnen meerdere allelen
van een gen voorkomen !
• n allelen hebben n(n+1)/2 mogelijke genotypen waarvan n homozygoot zijn en n(n-1)/2 heterozygoot zijn
Doelstelling:
LEG HET ABO-BLOEDGROEPENSYSTEEM UIT IN GENETISCHE TERMEN:
ABO blood groups (p.424-426)
❖ voorbeeld van multipele allelen
❖ IA , IB , i -> 4 fenotypes
❖ IA en IB zijn dominant tov i
❖ om bloedgroep O te hebben:
➢ elke ouder moet homozygoot zijn voor i
➢ OF elke ouder moet heterozygoot zijn met i voor 1 van de allelen
❖ antigen (gebonden op rode bloedcel) = een molecule dat door het lichaam wordt gezien als
‘lichaamsvreemd’ -> lichaam maakt antilichamen aan
❖ antilichamen= een proteïne dat het lichaamsvreemde molecule herkent en erop bindt, het heeft als taak het
molecule te verwijderen
❖ gevolg: bv. bloedgroep A kan geen bloed krijgen van bloedgroep B omdat bloedgroep B antilichamen bevat
die kunnen binden op A -> bloedklonter
❖ AB kan van iedereen bloed krijgen en O kan aan iedereen bloed geven
❖ Meeste mensen produceren een glycolipide die bindt op het membraan van een rode bloedcel: H-antigen
❖ IA en IB coderen elk voor een specifieke glycosyltransferase die een specifieke suiker bindt op het H-antigen
-> ontstaan van A- of B-antigen
➢ verschil in DNA-sequentie van I A en I B -> 2 verschillende glycosyltransferasen
❖ IA /IB (AB) produceren beide glycosyltransferasen -> zowel antigen A als antigen B ontstaat
❖ ii (O) produceren geen glycosyltransferasen -> H-antigen wordt niet omgezet
➢ bloedgroep O wordt niet als vreemd gezien omdat het H-antigen bestaat uit een polysacharide dat
een bouwsteen is dat ook voorkomt bij antigen A en B -> wordt niet als vreemd gezien
Hoofdstuk 1:
Titel: Mendeliaanse genetica en cytogenetica
Doelstellingen:
Doelstelling:
WAT ZIJN DE BELANGRIJKSTE VERSCHILLEN TUSSEN EUKARYOTE EN PROKARYOTE CELLEN:
❖ Eukaryoot vs. Prokaryoot → beiden gebruikt
➢ Eukaryoten cellen: Genetisch materiaal in de kern met een dubbele membraan
▪ Organellen (zie celbio)
➢ Prokaryoten cellen: Genetisch materiaal in het cytoplasma
▪ Archae en Bacteria
❖ Criteria voor organismen voor genetisch onderzoek
➢ Korte levenscyclus → veel generaties in korte tijd
➢ Groot aantal nakomelingen
➢ Makkelijke te onderhouden
➢ Genetische variatie moet al aanwezig zijn of mogelijk zijn door mutaties
Doelstelling:
WAT IS EEN KARYOTYPE EN KEN JE DE TERMINOLOGIE BETREFFENDE EUKARYOTE CHROMOSOMEN:
Kort:
Eukaryote chromosomen
❖ Genoom = volledige haploïde chromosoomset
❖ Karyotype = chromosomen in metafase (maximaal gecondenseerd) geordend volgens grootte en plaats van
centromeer
➢ homologe chromosomen naast elkaar
➢ 23 paar (22 autosome en 1 paar geslachtschromosomen)
Lang:
Eukaryotic chromosomes (p. 351 – 353)
❖ Genoom ( = alle genetische info in een haploïde chromosoomset) is verdeeld over meerdere chromosomen
❖ Meeste eukaryote cellen zijn diploïd (2n)
❖ 2 gameten (elk is haploïd = n), 1 van de papa + 1 van de mama -> diploïde zygoot (2n)
❖ De mens heeft 46 chromosomen (2 x 23 = 2n)
❖ Homologe chromosomen = chromosomen die dezelfde genen bezitten en een paar vormen tijdens meiose
➢ Bestaan uit 2 homologen
➢ 1 homoloog is afkomstig van de vader, de andere van de moeder
❖ Niet-homologe chromosomen: bevatten niet dezelfde genen
❖ Geslachtschromosmen: vrouw XX <-> man XY
❖ Alle chromosomen behalve geslachtschromosomen = autosomen
❖ Chromosomen hebben een centromeer die verschillende posities op het chromosoom kan aannemen:
➢ Metacentrisch: centromeer in midden van chromosoom
➢ Submetacentrisch: iets meer verwijderd van het midden
➢ Acrocentrisch: bijna op het einde van chromosoom
, ➢ Telocentrisch: bevindt zich op uiteinde van chromosoom
❖ Karyotype = volledige set chromosomen tijdens de metafase (wordt in kaart gebracht)
➢ Tijdens de metafase zijn ze het meest gecondenseerd -> makkelijker zichtbaar
➢ Iedere soort heeft ander aantal, andere vorm en andere grootte van chromosomen
-> karyotype is voor iedere soort anders
➢ Homologe chromosomen worden van groot naar klein gerangschikt
➢ Chromosomen met gelijkaardige morfologie worden gegroepeerd onder dezelfde letters
➢ Homologe chromosomen gegroepeerd aan de hand van banden m.b.v. kleuringen
❖ Door aanwezigheid van centromeer, heeft iedere chromosoom 2 armen (behalve bij de telocentrische):
kleinere arm (p) , grotere arm (q)
❖ Regio’s en subregio’s voor lokaliseren van gen: regio 1 kortst bij centromeer
➢ bv. 7q31.2 – 7q31.3 : gelokaliseerd op…
▪ chromosoom 7
▪ op de langere arm
▪ regio 31
▪ subregio 2-3
❖ Chromosomen ook te onderscheiden m.b.v. fluorescentie:
probes (DNA-fragmenten die 1 (sub)regio voorstellen) worden gelabeled met fluorescerende moleculen
waarvan de emissie een andere golflengte heeft zodat men de verschillende probes (regio’s en subregio’s)
kunnen onderscheiden
Doelstelling:
BESCHRIJF HET BELANG VAN MEIOSE VOOR HET ONTSTAAN VAN GENETISCHE DIVERSITEIT:
❖ Meiose
➢ Meiose I = reductiedeling
➢ Meiose II = mitotische deling
➢ Crossing – over tijdens pro- en metafase I (genetische variatie)
➢ Homologe paren worden at random uit elkaar gehaald bij de anafase I (genetische variate)
➢ Unieke dochtercellen (2n → 4 x n)
Doelstelling:
BESCHRIJF DE OVERERVING VAN KENMERKEN BIJ MONOHYBRIDE KRUISINGEN & DE WETMATIGHEDEN
DIE MENDEL HIERUIT AFLEIDDE:
❖ Genotype en fenotype
➢ Genotype = genetische samenstelling
➢ Fenotype = uiterlijke kenmerken die ontstaan uit de combinatie van genetische samenstelling en de
invloed van de omgeving (opvoeding grote rol)
➢ Genen voorzien alleen de mogelijkheid tot ontwikkeling van een bepaald fenotype
❖ Mendel kruisingsexperimenten : monohybride kruising
➢ Homozygoot recessief x homozygoot dominant → F1: 4 dezelfde genotypes
➢ Zelfbestuiving bij F1 → 3:1 verhouding van gladde en gerimpelde zaden
➢ Gen = stukje DNA dat codeert voor bepaald eiwit
➢ Allel = variant van gen
➢ Locus = plaats op een chromosoom waar het gen zich bevindt
➢ Segregatiewet : recessieve kenmerken die niet tot uiting komen in F1 bij een kruising van
homozygoot recessief x homozygoot dominant, duiken terug op in F2
, ➢ Punnett kwadrant en vorkdiagram
➢ Testkruising: aan de hand van de nakomelingen het genotype van de ouder met dominant allel te
weten komen
Doelstelling:
BESCHRIJF DE OVERERVING VAN KENMERKEN BIJ DI- EN MEERHYBRIDE KRUISINGEN & DE
WETMATIGHEDEN DIE MENDEL HIERUIT AFLEIDDE:
❖ 2e wet van Mendel: dihybride kruising
➢ Dihybride kruisingen van genen op verschillende chromosomen gedragen zich onafhankelijk van
elkaar bij de vorming van gameten → onafhankelijke segregatie van kenmerken
❖ Multipele allelen
➢ Onvolledige dominantie → intermediair
➢ Codominantie
bloedgroepen:
▪ AB (IaIb)
▪ A (Iai)
▪ B (Ibi)
▪ O (ii)
➢ Geninteractie : fenotypisch kenmerk dat polygenisch (door meerdere genen) bepaald wordt
▪ Epistasie = een allel van 1 gen maskeert de expressie van beide allelen van het andere gen
Doelstelling:
HOE ANALYSEER JE EEN GEGEVEN KRUISINGSEXPERIMENT MET BEHULP VAN HET PUNNETT-KWADRANT:
/
Doelstelling:
WAT IS EEN TESTKRUISING & WAT IS HET NUT ERVAN:
Testkruising: aan de hand van de nakomelingen het genotype van de ouder met dominant allel te weten komen
Doelstelling:
KAN JE DE OVERERVING VAN MONOGENISCHE AANDOENINGEN UIT EEN STAMBOOM AFLEIDEN EN
INTERPRETEREN:
, ?
Doelstelling:
WEET JE DAT VAN EENZELFDE GEN MULTIPELE ALLELEN KUNNEN VOORKOMEN, EN DAT EENZELFDE
KENMERK KAN BEPAALD WORDEN DOOR MEERDERE GENEN:
Multiple alleles (p.424- 427)
• multipele allelen: een gen kan meer dan 2 allelen hebben
• ! een individu kan maximaal 2 allelen hebben van een gen maar in een populatie kunnen meerdere allelen
van een gen voorkomen !
• n allelen hebben n(n+1)/2 mogelijke genotypen waarvan n homozygoot zijn en n(n-1)/2 heterozygoot zijn
Doelstelling:
LEG HET ABO-BLOEDGROEPENSYSTEEM UIT IN GENETISCHE TERMEN:
ABO blood groups (p.424-426)
❖ voorbeeld van multipele allelen
❖ IA , IB , i -> 4 fenotypes
❖ IA en IB zijn dominant tov i
❖ om bloedgroep O te hebben:
➢ elke ouder moet homozygoot zijn voor i
➢ OF elke ouder moet heterozygoot zijn met i voor 1 van de allelen
❖ antigen (gebonden op rode bloedcel) = een molecule dat door het lichaam wordt gezien als
‘lichaamsvreemd’ -> lichaam maakt antilichamen aan
❖ antilichamen= een proteïne dat het lichaamsvreemde molecule herkent en erop bindt, het heeft als taak het
molecule te verwijderen
❖ gevolg: bv. bloedgroep A kan geen bloed krijgen van bloedgroep B omdat bloedgroep B antilichamen bevat
die kunnen binden op A -> bloedklonter
❖ AB kan van iedereen bloed krijgen en O kan aan iedereen bloed geven
❖ Meeste mensen produceren een glycolipide die bindt op het membraan van een rode bloedcel: H-antigen
❖ IA en IB coderen elk voor een specifieke glycosyltransferase die een specifieke suiker bindt op het H-antigen
-> ontstaan van A- of B-antigen
➢ verschil in DNA-sequentie van I A en I B -> 2 verschillende glycosyltransferasen
❖ IA /IB (AB) produceren beide glycosyltransferasen -> zowel antigen A als antigen B ontstaat
❖ ii (O) produceren geen glycosyltransferasen -> H-antigen wordt niet omgezet
➢ bloedgroep O wordt niet als vreemd gezien omdat het H-antigen bestaat uit een polysacharide dat
een bouwsteen is dat ook voorkomt bij antigen A en B -> wordt niet als vreemd gezien
