NVO-examen
Begrippenlijst
Hoofdstuk 1. Begin van het leven
Single gene effect
Pleiotropie, één gen beïnvloed twee of meer fenotypische eigenschappen.
Nucleus
Celkern
Cytoplasma
Alles van de cel, behalve de kern, het membraan en de wand.
Chromosomen
Drager van deel erfelijk materiaal.
DNA
Molecuul met erfelijk materiaal.
Genen
Onderdeel van chromosoom met erfelijk materiaal.
Microdeletie
Deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt (verloren/breken). Als het
slechts een klein deel betreft; microdeletie.
Germ cellen (=kiemcel)
Seksueel reproductie cel
Autosomen
Chromosoom dat geen geslachtschromosoom is.
Nondisjunction
Niet op de juiste manier uiteengaan van cellen tijdens de celdeling.
Monosomy
Syndroom van Turner: één van de 46 chromosomen ontbreekt.
Translocation
DNA segment van de ene naar de andere chromosoom verplaatsen.
Mosaicm
Niet alle cellen in het lichaam hebben hetzelfde genetische materiaal
Coarctation of the aorta
,Vernauwing van de aorta, aangeboren.
Oestrogeen
Sterioid hormonen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de vrouw.
Contiguous gene syndromes
Aaneengesloten gensyndroom, klinisch genotype door chromosomale afwijking.
Fluorescent in situ hybridization (FISH)
Testen op de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomregio’s.
Genoom
Alle genen in de chromosomen
Nucleotide bases: cytosine, guanine, adenine, thymine
Bio-organische verbindingen, bouwstenen DNA/RNA
Transcription
DNA kopiëren naar RNA
Translation
Ribosomen synthetiseren
Golgi apparatus
Deel endomembraansysteem
Mutaties
Erfelijke eigenschappen van het genoom
Puntmutatie: 1 nucleotide
Segmentmutatie: beïnvloeden structuur, grootschalig
Ploïdiemutatie: storing mitose/meiose
Allelles (homogeen/heterogeen)
Variantvorm van een bepaalde gen.
Genotypes
Eigenschappen individu geërfd van de ouders.
X-linked disorders
Overerving waarbij een mutatie in een gen op het X-chromosoom ervoor zorgt altijd tot expressie
komt bij mannen en bij vrouwen die homozygoot zijn voor genmutatie.
Lyonization
Inactivering X-chromosoom (bij vrouwen)
Trinucleotide repeat expansion disorders
Genetische stoornissen die worden veroorzaakt door een toename trinucleotideherhalingen in
bepaalde genen die de normale, stabiele drempel overschrijden
,Epigenetica
Invloed omkeerbare erfelijke veranderingen door omgevingsinvloeden.
Fenotype
Waarneembare eigenschappen van het organisme.
Genetisch imprinting
Genetisch fenomeen dat voor een klein percentage van de genen in het genoom een rol speelt. Een
proces waardoor een bepaald allel van een gen alleen tot uitdrukking komt (actief is) wanneer het
van een van de ouders afkomstig is (vader of moeder).
, Hoofdstuk 2. Foetale ontwikkeling
Neurlulatie
Instulpingsproces embryo naar de centrale buis
Caudaal regressie syndroom
Aangeboren aandoening waarbij het onderste stuk van de rug niet of gedeeltelijk is aangelegd.
Holoprosencephaly
Hersenen scheiden zich niet in de linker en rechterhemisfeer.
Lissencephaly
Glad brein, zonder gyiri en sulci
Developmental cerebellar cognitive affective syndrome
Schmamann syndroom. Aandoening als gevolg van schade aan het cerebellum.
Apoptosis
Geprogrammeerde celdood
Begrippenlijst
Hoofdstuk 1. Begin van het leven
Single gene effect
Pleiotropie, één gen beïnvloed twee of meer fenotypische eigenschappen.
Nucleus
Celkern
Cytoplasma
Alles van de cel, behalve de kern, het membraan en de wand.
Chromosomen
Drager van deel erfelijk materiaal.
DNA
Molecuul met erfelijk materiaal.
Genen
Onderdeel van chromosoom met erfelijk materiaal.
Microdeletie
Deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt (verloren/breken). Als het
slechts een klein deel betreft; microdeletie.
Germ cellen (=kiemcel)
Seksueel reproductie cel
Autosomen
Chromosoom dat geen geslachtschromosoom is.
Nondisjunction
Niet op de juiste manier uiteengaan van cellen tijdens de celdeling.
Monosomy
Syndroom van Turner: één van de 46 chromosomen ontbreekt.
Translocation
DNA segment van de ene naar de andere chromosoom verplaatsen.
Mosaicm
Niet alle cellen in het lichaam hebben hetzelfde genetische materiaal
Coarctation of the aorta
,Vernauwing van de aorta, aangeboren.
Oestrogeen
Sterioid hormonen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de vrouw.
Contiguous gene syndromes
Aaneengesloten gensyndroom, klinisch genotype door chromosomale afwijking.
Fluorescent in situ hybridization (FISH)
Testen op de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomregio’s.
Genoom
Alle genen in de chromosomen
Nucleotide bases: cytosine, guanine, adenine, thymine
Bio-organische verbindingen, bouwstenen DNA/RNA
Transcription
DNA kopiëren naar RNA
Translation
Ribosomen synthetiseren
Golgi apparatus
Deel endomembraansysteem
Mutaties
Erfelijke eigenschappen van het genoom
Puntmutatie: 1 nucleotide
Segmentmutatie: beïnvloeden structuur, grootschalig
Ploïdiemutatie: storing mitose/meiose
Allelles (homogeen/heterogeen)
Variantvorm van een bepaalde gen.
Genotypes
Eigenschappen individu geërfd van de ouders.
X-linked disorders
Overerving waarbij een mutatie in een gen op het X-chromosoom ervoor zorgt altijd tot expressie
komt bij mannen en bij vrouwen die homozygoot zijn voor genmutatie.
Lyonization
Inactivering X-chromosoom (bij vrouwen)
Trinucleotide repeat expansion disorders
Genetische stoornissen die worden veroorzaakt door een toename trinucleotideherhalingen in
bepaalde genen die de normale, stabiele drempel overschrijden
,Epigenetica
Invloed omkeerbare erfelijke veranderingen door omgevingsinvloeden.
Fenotype
Waarneembare eigenschappen van het organisme.
Genetisch imprinting
Genetisch fenomeen dat voor een klein percentage van de genen in het genoom een rol speelt. Een
proces waardoor een bepaald allel van een gen alleen tot uitdrukking komt (actief is) wanneer het
van een van de ouders afkomstig is (vader of moeder).
, Hoofdstuk 2. Foetale ontwikkeling
Neurlulatie
Instulpingsproces embryo naar de centrale buis
Caudaal regressie syndroom
Aangeboren aandoening waarbij het onderste stuk van de rug niet of gedeeltelijk is aangelegd.
Holoprosencephaly
Hersenen scheiden zich niet in de linker en rechterhemisfeer.
Lissencephaly
Glad brein, zonder gyiri en sulci
Developmental cerebellar cognitive affective syndrome
Schmamann syndroom. Aandoening als gevolg van schade aan het cerebellum.
Apoptosis
Geprogrammeerde celdood
