Hoofdstuk 1: Ziekte en Pathologie
1.1 Gezondheid – ziekte
WHO: ‘a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or
infirmity’
Ziekte: toestand waarbij afwijking van luchaam een verlies van normale gezondheid veroorzaakt. De
loutere aanwezigheid van afwijking is onvoldoende om ziekte te veronderstellen tenzijd de afwijking
gepaard gaat met slechte gezondheid: kan wel vroege ontwikkeling bij ontstaan ziekte betekenen
Gezondheid slaat niet alleen op afwezigheid ziekte, maar op complete gezondheid, zowel fysiek, mentaal
en psychologisch.
1.1.1 Verschillende benaderingen
- Strikt oorzakelijk: genetisch, ‘chromosoom 4’
- Strikt descriptief
- Strike behandeling
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren, …
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij
1.1.2 Wat is normaal?
- O.a. afhankelijk van leeftijd, geslacht, …
- Gemiddelde, standaarddeviatie
- Normale veroudering? Ziekte?
o Vergeetachtigheid → dementie
o Atheroomplaques
o Rimpels → botox
o Potentiedaling → viagra
- Maatschappelijk aanvaardbaar
o ADHD?
- Maatschappelijk wenselijk
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen?
1
,1.1.3 Adaptatie aan de omgeving
- Hoogte → hoogteziekte
o Hemoglobine
o Hoogtestage, hoogtetent (doping?)
- Zon → zonnebrand → kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma)
o Verhoogde pigmentatie
o Zonnebrandolie
- Infecties → infectieziekten → dood
o Aanmaak antistoffen
o Vaccinatie
1.2 FSHD: Facio-scapulo-humerale Dystrofie
1.2.1 Voornaamste tekens en symptomen FSHD
- Verminderde of afwezige gezichtsexpressie
- ‘Gevleugeld’ schouderblad (scapular winging)
- Moeilijkheden met armen boven hoofd te heffen
- Overmatige buiging van lage rug (lumbale hyperlordose)
- Moeilijkheden met voeten te heffen (foot drop)
- Moeilijk stappen
- Vermoeidheid
1.2.2 Minder frequente tekens en symptomen FSHD
- Gehoorstoornissen
- Zachte of onduidelijke spraak
- Pijn
- Zichtproblemen (zeldzaam)
- Ademhalingsmoeilijkheden (zeldzaam)
2
,1.2.3 Erfelijkheid
- FSHD is een genetische ziekte
- FSHD is dominant erfelijk
o Meerdere leden in familie
o Zowel meisjes als jongens
o Vader of moeder kan doorgeven
o Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
o Expressie van een ziekte sterk wisselend
- FSHD genetisch mechanisme is complex, nog niet helemaal begrepen
1.2.4 FSHD behandeling
- Niet specifiek
- Indien nodig rolstoel (laattijdig)
- Bij pijn: adequate pijnmedicatie
1.2.5 FSHD toch een andere benadering?
- Communicatie-aspecten
- Educatie patiënt en familie
- Educatie omgeving: bv. voor studenten
1.3 Dys-talent of ziekte?
- Dyslexie: genetisch kenmerk 5-10% van de Nederlandse bevolking
o 22 genen bekend
o Eerder dys-talent: zijn vaak beter op andere vlakken zoals ruimtelijk inzicht
o Kan plots optreden na beroerte
o Foto
▪ Geel: normale personen
▪ Blauw: dyslectische personen
- Dyscalculie: R/rekenmachine
- Dysgrafie: R/schrijfmachine met spellingcontrole
- Aprosopagnosia (gezichtsblindheid)
- Amusia
3
,1.4 Prothese
Prothese: kunstmatige vervanging of correctie van lichaamsdeel, orgaan of onderdeel van een orgaan. Als
de prothese helemaal in het lichaam verborgen is wordt het ook een implantaat genoemd.
Bril:
Vroeger: voorschrift van oogspecialist noodzakelijk
Nu: optometrist kan ogen meten in winkel van opticien
Bv. leesbril te koop in Hema
1.5 Ziektekenmerken
- Etiologie: de oorzaak van de ziekte
o Bv. infectie, aangeboren afwijking (door infectie tijdens zwangerschap, genetisch effect)
- Pathogenese: het ziektemechanisme
- Pathologische en klinische verschijnselen: de structurele en functionele kenmerken van de ziekte
- Complicaties en restletsels: de secundaire, systematisch en laattijdige effecten van de ziekte
- Prognose: verwachte verloop van de ziekte in termen van genezing, herval of afloop
- Epidemiologie: incidentie, prevalentie of populatiedistributie van ziekte
1.5.1 Classificaties van ziektes
- Helpen bij diagnostiek en bij leren
- Kunnen veranderen bij voortschrijdende kennis
- Ziektes kunnen volgens verschillende classificaties gerangschikt worden, naargelang de methode
van classificatie
- Ziektes zijn dikwijls multifactorieel ontstaan, horen dan bij verschillende classificaties
4
,1.5.2 oorzaken van ziekte: infecties
- Infectieuze agentia: bacteriën, virussen, gisten en schimmels, parasieten en prionen
- Belangrijk oorzaak van ziekte in alle leeftijd en landen
- Transmissie kan verticaal (moeder op kind), horizontaal of vanuit dieren zijn
- De specifieke ziektekarakteristieken worden bepaald door factoren van de infectieuze agentia en
eigenschappen van de lichaamsrespons
5
,Hoofdstuk 2: metabole ziekten
Metabolisme
- Stofwisseling
- Manier waarop je lichaam voedingsstoffen omzet naar energie
Metabole ziekten
- Aangeboren: defecten in een enkel gen
- Verwoven: diwijls multifactorieel
2.1 Aangeboren metabole ziekten
2.1.1 Aangeboren metabole ziekten
- Dikwijls reeds symptomatisch in vroege kindertijd
- 1% van alle geboorten
o Sterke geografische wisseling
o Thalassemie = minder goed zuurstof opneme
- Sommige zijn behandelbaar
- Belang prenatale diagnostiek
2.1.2 4 Mogelijke consequenties
1) Accumulatie (opstapeling) van intermediair metaboliet
o Bv. stapeling
2) Deficiëntie (tekort) van eindproduct metabolisme
o Bv. melanine in albinisme
3) Synthese van abnormaal en minder efficiënt eindproduct
4) Transportstoornis van abnormaal gesynthetisieerd product
6
, 2.2 Angeboren metabole ziekten en energie
2.2.1 Glycogenoses
- Stoornissen van carbohydraat huishouding
- Glucose wordt opgestapelt als reserve in vorm van glycogeen
2.2.1.1 Zure maltase deficiëntie (ziekte van Pompe)
- Probleem in lysosomen
- Infantiele vorm: stapelingsziekte, hart, skeletspieren, lever
o Patiënten lever maar enkele jaren
o Vervaningstherapie (‘genetische therapie’) dient zure maltase toe: geen stapeling
- Intermediaire vorm: iets milder
- Adulte vorm: uitsluitend gestreept spierweefsel (niet in hart)
Adulte vorm
A) He: kleuring met vergrote vacuolen
B) Zure fosfatase kleuring: vergrote lysosomen
C) PAS kleuring met glycogeen gevuld
7
1.1 Gezondheid – ziekte
WHO: ‘a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or
infirmity’
Ziekte: toestand waarbij afwijking van luchaam een verlies van normale gezondheid veroorzaakt. De
loutere aanwezigheid van afwijking is onvoldoende om ziekte te veronderstellen tenzijd de afwijking
gepaard gaat met slechte gezondheid: kan wel vroege ontwikkeling bij ontstaan ziekte betekenen
Gezondheid slaat niet alleen op afwezigheid ziekte, maar op complete gezondheid, zowel fysiek, mentaal
en psychologisch.
1.1.1 Verschillende benaderingen
- Strikt oorzakelijk: genetisch, ‘chromosoom 4’
- Strikt descriptief
- Strike behandeling
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren, …
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij
1.1.2 Wat is normaal?
- O.a. afhankelijk van leeftijd, geslacht, …
- Gemiddelde, standaarddeviatie
- Normale veroudering? Ziekte?
o Vergeetachtigheid → dementie
o Atheroomplaques
o Rimpels → botox
o Potentiedaling → viagra
- Maatschappelijk aanvaardbaar
o ADHD?
- Maatschappelijk wenselijk
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen?
1
,1.1.3 Adaptatie aan de omgeving
- Hoogte → hoogteziekte
o Hemoglobine
o Hoogtestage, hoogtetent (doping?)
- Zon → zonnebrand → kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma)
o Verhoogde pigmentatie
o Zonnebrandolie
- Infecties → infectieziekten → dood
o Aanmaak antistoffen
o Vaccinatie
1.2 FSHD: Facio-scapulo-humerale Dystrofie
1.2.1 Voornaamste tekens en symptomen FSHD
- Verminderde of afwezige gezichtsexpressie
- ‘Gevleugeld’ schouderblad (scapular winging)
- Moeilijkheden met armen boven hoofd te heffen
- Overmatige buiging van lage rug (lumbale hyperlordose)
- Moeilijkheden met voeten te heffen (foot drop)
- Moeilijk stappen
- Vermoeidheid
1.2.2 Minder frequente tekens en symptomen FSHD
- Gehoorstoornissen
- Zachte of onduidelijke spraak
- Pijn
- Zichtproblemen (zeldzaam)
- Ademhalingsmoeilijkheden (zeldzaam)
2
,1.2.3 Erfelijkheid
- FSHD is een genetische ziekte
- FSHD is dominant erfelijk
o Meerdere leden in familie
o Zowel meisjes als jongens
o Vader of moeder kan doorgeven
o Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
o Expressie van een ziekte sterk wisselend
- FSHD genetisch mechanisme is complex, nog niet helemaal begrepen
1.2.4 FSHD behandeling
- Niet specifiek
- Indien nodig rolstoel (laattijdig)
- Bij pijn: adequate pijnmedicatie
1.2.5 FSHD toch een andere benadering?
- Communicatie-aspecten
- Educatie patiënt en familie
- Educatie omgeving: bv. voor studenten
1.3 Dys-talent of ziekte?
- Dyslexie: genetisch kenmerk 5-10% van de Nederlandse bevolking
o 22 genen bekend
o Eerder dys-talent: zijn vaak beter op andere vlakken zoals ruimtelijk inzicht
o Kan plots optreden na beroerte
o Foto
▪ Geel: normale personen
▪ Blauw: dyslectische personen
- Dyscalculie: R/rekenmachine
- Dysgrafie: R/schrijfmachine met spellingcontrole
- Aprosopagnosia (gezichtsblindheid)
- Amusia
3
,1.4 Prothese
Prothese: kunstmatige vervanging of correctie van lichaamsdeel, orgaan of onderdeel van een orgaan. Als
de prothese helemaal in het lichaam verborgen is wordt het ook een implantaat genoemd.
Bril:
Vroeger: voorschrift van oogspecialist noodzakelijk
Nu: optometrist kan ogen meten in winkel van opticien
Bv. leesbril te koop in Hema
1.5 Ziektekenmerken
- Etiologie: de oorzaak van de ziekte
o Bv. infectie, aangeboren afwijking (door infectie tijdens zwangerschap, genetisch effect)
- Pathogenese: het ziektemechanisme
- Pathologische en klinische verschijnselen: de structurele en functionele kenmerken van de ziekte
- Complicaties en restletsels: de secundaire, systematisch en laattijdige effecten van de ziekte
- Prognose: verwachte verloop van de ziekte in termen van genezing, herval of afloop
- Epidemiologie: incidentie, prevalentie of populatiedistributie van ziekte
1.5.1 Classificaties van ziektes
- Helpen bij diagnostiek en bij leren
- Kunnen veranderen bij voortschrijdende kennis
- Ziektes kunnen volgens verschillende classificaties gerangschikt worden, naargelang de methode
van classificatie
- Ziektes zijn dikwijls multifactorieel ontstaan, horen dan bij verschillende classificaties
4
,1.5.2 oorzaken van ziekte: infecties
- Infectieuze agentia: bacteriën, virussen, gisten en schimmels, parasieten en prionen
- Belangrijk oorzaak van ziekte in alle leeftijd en landen
- Transmissie kan verticaal (moeder op kind), horizontaal of vanuit dieren zijn
- De specifieke ziektekarakteristieken worden bepaald door factoren van de infectieuze agentia en
eigenschappen van de lichaamsrespons
5
,Hoofdstuk 2: metabole ziekten
Metabolisme
- Stofwisseling
- Manier waarop je lichaam voedingsstoffen omzet naar energie
Metabole ziekten
- Aangeboren: defecten in een enkel gen
- Verwoven: diwijls multifactorieel
2.1 Aangeboren metabole ziekten
2.1.1 Aangeboren metabole ziekten
- Dikwijls reeds symptomatisch in vroege kindertijd
- 1% van alle geboorten
o Sterke geografische wisseling
o Thalassemie = minder goed zuurstof opneme
- Sommige zijn behandelbaar
- Belang prenatale diagnostiek
2.1.2 4 Mogelijke consequenties
1) Accumulatie (opstapeling) van intermediair metaboliet
o Bv. stapeling
2) Deficiëntie (tekort) van eindproduct metabolisme
o Bv. melanine in albinisme
3) Synthese van abnormaal en minder efficiënt eindproduct
4) Transportstoornis van abnormaal gesynthetisieerd product
6
, 2.2 Angeboren metabole ziekten en energie
2.2.1 Glycogenoses
- Stoornissen van carbohydraat huishouding
- Glucose wordt opgestapelt als reserve in vorm van glycogeen
2.2.1.1 Zure maltase deficiëntie (ziekte van Pompe)
- Probleem in lysosomen
- Infantiele vorm: stapelingsziekte, hart, skeletspieren, lever
o Patiënten lever maar enkele jaren
o Vervaningstherapie (‘genetische therapie’) dient zure maltase toe: geen stapeling
- Intermediaire vorm: iets milder
- Adulte vorm: uitsluitend gestreept spierweefsel (niet in hart)
Adulte vorm
A) He: kleuring met vergrote vacuolen
B) Zure fosfatase kleuring: vergrote lysosomen
C) PAS kleuring met glycogeen gevuld
7
