GEZIN EN GEZONDHEID II – DE ERFELIJKHEIDSRAADPLEGING
1: BASISBEGRIPPEN UIT DE GENETICA
Ons lichaam = opgebouwd uit cellen zoals zenuwcellen, bloedcellen, spiercellen,
levercellen, …
→ Iedere cel bevat in haar kern genetisch materiaal = DNA (desoxyribonucleïnezuur)
- DNA bevat genetische informatie voor de werking van onze cellen en organen
- Iedere cel gebruikt slecht een specifiek deeltje van dit DNA voor haar werking
- Het DNA codeert voor eiwitten → cel maakt eiwitten aan → op die manier kan de
cel haar specifieke functie uitoefenen (bv: afweerstoffen produceren, beweging)
DNA MOLECULE:
= dubbele lange draad, soort wenteltrap: twee strengen van opeenvolgende suiker-
fosfaat-eenheden
→ Strengen worden bij elkaar gehouden (treden v/d wenteltrap) door
bases die 2 aan 2 complementair zijn
Basen = belangrijkste onderdelen van het DNA
4 basen:
- Adenine (A) bindt steeds aan Thymine (T)
- Cytosine (C) bindt steeds aan Guanine (G)
De volgorde van deze basen A, C, G en T vormen samen een genetische code met
genetische informatie
..GAATTCCGGTTTTAAAAGGGGCCAGGGGCCCCCCCTT
TTGACTTACTGGGAAATTTCCCGGATTTGGGGATTTGG
TGAACCTTGGAACCCTTGGATCGATCGTTTATCGTTTA
AAAAGGGSSCCCCCTGAAAGTTCCCTAGCTCTAGCTG
ACCCTTTGGGACGGAAATTTCGAAACCCAATTCGAAA
CCGTACGTCGAATTCCG…
1
,DNA: genetische code voor de opbouw v/d verschillende eiwitten van het lichaam →
ons erfelijke materiaal bestaat uit 3 miljard letters
..GAATTCCGGTTTTAAAAGGGGCCAGGGGCCCCCCCTT
TTGACTTACTGGGAAATTTCCCGGATTTGGGGATTTGG
TGAACCTTGGAACCCTTGGATCGATCGTTTATCGTTTA
AAAAGGGSSCCCCCTGAAAGTTCCCTAGCTCTAGCTG
ACCCTTTGGGACGGAAATTTCGAAACCCAATTCGAAA
CCGTACGTCGAATTCCG…
Het DNA: bevat het erfelijk materiaal, +/- 3 miljard letters (dubbel aanwezig in elke cel) +/-
30 000 genen-paren
Dubbel: één van vader, één van moeder
GENEN:
- De kern van elke cel bevat de DNA-code: ééntje v/d moeder, ééntje v/d vader
- Niet alle delen v/h DNA coderen voor eiwitten: delen die betekenisloos lijken
- Een stukje DNA met een code voor de opbouw van een eiwit = een gen (30 000
genenparen bij de mens)
CHROMOSOMEN WORDEN ZICHTBAAR BIJ CELDELING:
= drager v/e grote reeks genen die info bevat voor erfelijke eigenschappen.
Lichaamscel: bevat 46 chromosomen = ieder paar bevat 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Lichaamscel in rust = de DNA strengen → om te groeien, om cellen die afsterven te
vervangen = nieuwe cellen nog
→ Gebeurt door celdeling (mitose): het DNA wordt doorgegeven
aan alle dochtercellen
De 46 chromosomen eerst verdubbeld (gekopieerd) en
dan over de twee nieuwe cellen verdeeld
= zo krijgt elke dochtercel opnieuw 46 chromosomen
2
,De langde draad DNA is opgerold tot een chromosoom
Lichaamscellen bevatten 46 chromosomen = 23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen (lichaamsbepalende chromosomen)
- 1 paar geslachtschromosomen
= per paar steeds 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Geslachtschromosomen:
- Vrouw: XX (bepalen het geslacht, ook andere genen op X-chromosoom)
- Man: XY
GESLACHTSCELLEN:
Voortplanting vereist speciale geslachtscellen met slechts de helft van het aantal
chromosomen: speciale celdeling (meiose)
- Vrouw: eicellen
- Man: zaadcellen
Uitzondering: geslachtscellen bevatten 23 chromosomen i.p.v. 46:
= eicel + zaadcel = 23 + 23 = embryo met 46 chromosomen
Bij het vormen van de geslachtscellen is er een uitwisseling van fragmentjes in de
chromosomenparen (crossing over, deleties): uniek genetisch materiaal
Eeneiige tweelingen wel genetisch identiek
Bij het doorgeven van DNA gebeuren er vele veranderingen: positieve en negatieve
= ongeveer 3 à 5% van alle pasgeboren baby’s hebben een aangeboren afwijking
3
, EMBYRONALE ONTWIKKELING:
- Stamcellen: pluripotent
- Lichaamscellen: multipotent
De eerste twee delingen zijn de cellen nog totipotent: uit elke cel kan een mens ontstaan.
Drie primaire kiemlagen bij een embryo:
1. Ectoderm = huid, nagels, zenuwstelsel (= hersenen, ruggenmerg, neurale buis)
2. Mesoderm = bloedvatenstelsel, skelet, ruggengraat, nieren, …
3. Endoderm = bekleden organen, spijsverteringskanaal, lever, pancreas en
ademhalingsstelsel (na drie maanden alle organen gevormd)
STAMCELLEN:
- Stamcellen nog niet gespecialiseerd zijn
- Embryonale stamcellen zijn pluripotent: kunnen uitgroeien tot alle celtypes
waaruit het menselijk lichaam is opgebouwd.
- Volwassen stamcellen zijn slechts multipotent; niet tot alle mogelijke celtypes
kunnen uitgroeien.
- De meeste ervaring in de kliniek bestaat met volwassen stamcellen, meer
specifiek met beenmerg- of bloedstamcellen, die worden aangewend bij de
behandeling van leukemie.
4
1: BASISBEGRIPPEN UIT DE GENETICA
Ons lichaam = opgebouwd uit cellen zoals zenuwcellen, bloedcellen, spiercellen,
levercellen, …
→ Iedere cel bevat in haar kern genetisch materiaal = DNA (desoxyribonucleïnezuur)
- DNA bevat genetische informatie voor de werking van onze cellen en organen
- Iedere cel gebruikt slecht een specifiek deeltje van dit DNA voor haar werking
- Het DNA codeert voor eiwitten → cel maakt eiwitten aan → op die manier kan de
cel haar specifieke functie uitoefenen (bv: afweerstoffen produceren, beweging)
DNA MOLECULE:
= dubbele lange draad, soort wenteltrap: twee strengen van opeenvolgende suiker-
fosfaat-eenheden
→ Strengen worden bij elkaar gehouden (treden v/d wenteltrap) door
bases die 2 aan 2 complementair zijn
Basen = belangrijkste onderdelen van het DNA
4 basen:
- Adenine (A) bindt steeds aan Thymine (T)
- Cytosine (C) bindt steeds aan Guanine (G)
De volgorde van deze basen A, C, G en T vormen samen een genetische code met
genetische informatie
..GAATTCCGGTTTTAAAAGGGGCCAGGGGCCCCCCCTT
TTGACTTACTGGGAAATTTCCCGGATTTGGGGATTTGG
TGAACCTTGGAACCCTTGGATCGATCGTTTATCGTTTA
AAAAGGGSSCCCCCTGAAAGTTCCCTAGCTCTAGCTG
ACCCTTTGGGACGGAAATTTCGAAACCCAATTCGAAA
CCGTACGTCGAATTCCG…
1
,DNA: genetische code voor de opbouw v/d verschillende eiwitten van het lichaam →
ons erfelijke materiaal bestaat uit 3 miljard letters
..GAATTCCGGTTTTAAAAGGGGCCAGGGGCCCCCCCTT
TTGACTTACTGGGAAATTTCCCGGATTTGGGGATTTGG
TGAACCTTGGAACCCTTGGATCGATCGTTTATCGTTTA
AAAAGGGSSCCCCCTGAAAGTTCCCTAGCTCTAGCTG
ACCCTTTGGGACGGAAATTTCGAAACCCAATTCGAAA
CCGTACGTCGAATTCCG…
Het DNA: bevat het erfelijk materiaal, +/- 3 miljard letters (dubbel aanwezig in elke cel) +/-
30 000 genen-paren
Dubbel: één van vader, één van moeder
GENEN:
- De kern van elke cel bevat de DNA-code: ééntje v/d moeder, ééntje v/d vader
- Niet alle delen v/h DNA coderen voor eiwitten: delen die betekenisloos lijken
- Een stukje DNA met een code voor de opbouw van een eiwit = een gen (30 000
genenparen bij de mens)
CHROMOSOMEN WORDEN ZICHTBAAR BIJ CELDELING:
= drager v/e grote reeks genen die info bevat voor erfelijke eigenschappen.
Lichaamscel: bevat 46 chromosomen = ieder paar bevat 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Lichaamscel in rust = de DNA strengen → om te groeien, om cellen die afsterven te
vervangen = nieuwe cellen nog
→ Gebeurt door celdeling (mitose): het DNA wordt doorgegeven
aan alle dochtercellen
De 46 chromosomen eerst verdubbeld (gekopieerd) en
dan over de twee nieuwe cellen verdeeld
= zo krijgt elke dochtercel opnieuw 46 chromosomen
2
,De langde draad DNA is opgerold tot een chromosoom
Lichaamscellen bevatten 46 chromosomen = 23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen (lichaamsbepalende chromosomen)
- 1 paar geslachtschromosomen
= per paar steeds 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Geslachtschromosomen:
- Vrouw: XX (bepalen het geslacht, ook andere genen op X-chromosoom)
- Man: XY
GESLACHTSCELLEN:
Voortplanting vereist speciale geslachtscellen met slechts de helft van het aantal
chromosomen: speciale celdeling (meiose)
- Vrouw: eicellen
- Man: zaadcellen
Uitzondering: geslachtscellen bevatten 23 chromosomen i.p.v. 46:
= eicel + zaadcel = 23 + 23 = embryo met 46 chromosomen
Bij het vormen van de geslachtscellen is er een uitwisseling van fragmentjes in de
chromosomenparen (crossing over, deleties): uniek genetisch materiaal
Eeneiige tweelingen wel genetisch identiek
Bij het doorgeven van DNA gebeuren er vele veranderingen: positieve en negatieve
= ongeveer 3 à 5% van alle pasgeboren baby’s hebben een aangeboren afwijking
3
, EMBYRONALE ONTWIKKELING:
- Stamcellen: pluripotent
- Lichaamscellen: multipotent
De eerste twee delingen zijn de cellen nog totipotent: uit elke cel kan een mens ontstaan.
Drie primaire kiemlagen bij een embryo:
1. Ectoderm = huid, nagels, zenuwstelsel (= hersenen, ruggenmerg, neurale buis)
2. Mesoderm = bloedvatenstelsel, skelet, ruggengraat, nieren, …
3. Endoderm = bekleden organen, spijsverteringskanaal, lever, pancreas en
ademhalingsstelsel (na drie maanden alle organen gevormd)
STAMCELLEN:
- Stamcellen nog niet gespecialiseerd zijn
- Embryonale stamcellen zijn pluripotent: kunnen uitgroeien tot alle celtypes
waaruit het menselijk lichaam is opgebouwd.
- Volwassen stamcellen zijn slechts multipotent; niet tot alle mogelijke celtypes
kunnen uitgroeien.
- De meeste ervaring in de kliniek bestaat met volwassen stamcellen, meer
specifiek met beenmerg- of bloedstamcellen, die worden aangewend bij de
behandeling van leukemie.
4
