SAMENVATTING KLINISCHE BIOLOGIE
1
, HOOFDSTUK 1: PRE-ANALYTISCHE FASE VAN LABORATORIUMDIAGNOSTIEK
WAT IS DE PRE-ANALYTISCHE FASE
• Van labo-aanvraag tot analyse
• Alle factoren die invloed kunnen hebben op het resultaat voordat het staal geanalyseerd wordt in het
labo
PRE-ANALYTISCHE VARIATIE
Patiënt gerelateerde factoren Staal-gerelateerde factoren
- Geslacht, etniciteit - Aanvraag
- Levensstijl - Staalafname en identificatie
- Inspanning - Bewaring van stalen
- Hoogte - Staaltransport naar labo
- Gezondheidstoest, zwangerschap - Staalregistratie in LIS
- Timing van afname: circadiaans (vb: - Timing van afname
cortisol)
- Medicatie - Interferentie
Intrinsiek, niet beïnvloedbaar Beïnvloedbaar Optimaliseerbaar
Eigen aan patiënt Instructies aan patiënt SOPs & validatiedossiers
- Leeftijd - Voedselinname - Staalafname en
- Geslacht - Levensstijl identificatie
- Etniciteit - Hoogte - Staaltransport naar labo
- Stress - Staalregistratie
- Inspanning - Staalvoorbereiding
- Bewaring van stalen
NIET BEÏNVLOEDBARE PATIËNT-GERELATEERDE FACTOREN
Leeftijdsafhankelijke Erythrocytenconc (en dus Hb-gehalte) à veel hoger bij neonati dan bij volwassenen
verschillen è Eerste dagen na geboorte à arteriële zuurstofconc neemt toe à nood aan Hb minder hoog
è Resulteert in degradatie RBC à vrijstelling Hb
è Afbraak Hb bij een nog niet volledig ontwikkelde neonatale lever: hyperbilirubinemie
Geslacht - Tot aan puberteit à verschillen beperkt
- Vanaf puberteit: verandering in hormonale status
o Geslachtshormonen
§ PSA bij mannen
§ Beta-hCG tijdens de zwangerschap of bij een tumor bij mannen
o Invloed op lichamelijke ontwikkeling à hogere enzymactiviteit van spierenzymen tgv
hogere spiermassa bij mannen
§ Creatine kinase
2
, Genderidentiteit
Bloedwaarden veranderen bij transpatiënt
Geslachtsgerelateerde getallen eraan verbonden bij oorspronkelijke geslacht kan alarmerend hierbij zijn
maar omdat patiënt in transitie = niet ernstig
Initiatieven genomen om te kijken welke referentiewaarden men kan instellen voor transgenders
è Vb: iemand die vroeger man is maar nu vrouw kan nog altijd PSA produceren en als daar dan
later een tumor ontwikkeld moet dit ook opgevolgd worden
è Creatine kinase à iemand die vermannelijkt ook toename van CK omdat vermannelijkt
Etniciteit Ras « Etniciteit
Ras:
- Huidskleur of andere fenotypische kenmerken
- Vb: kaukasisch, black
- Term ras wordt eerder verlaten! er zijn verschillen in culturen binnenin eenzelfde ras (zwart
afrika vs zwart-amerika)
Etniciteit:
Beschrijft subpopulatie/subcultuur
Voorbeeld zwarte ras:
Hematologische parameters:
1) Lagere RBC componenten
o Voedingsgerelateerd (ijzerinname)
o Genetische polymorfismes: thalassemie
o Chronische blootstelling aan parasieten: malaria
2) Lagere PLT count
3) Lagere WBC
o Verhoogd aantal basofielen en eosinofielen
o “benigne etnische neutropenie”
o Genetische mutatie in een bepaald gen à SNP in het DARC-gen - duffy null febotype
Overerving of overlevingsvoordeel à patient die drager zijn van fenotype een hogere
bescherming kregen tegen malaria
BEÏNVLOEDBARE PATIËNT-GERELATEERDE FACTOREN
Invloed van voeding :
Nuchter/niet-nuchter
Invloed op bepaling van stoffen die uit de voeding worden opgenomen
- Glucose
o Als deze in de ochtend als verhoogd zijn dan kan men denken aan diabetes
o Getest via OGTT
§ Orale glucosetolerantie testen
§ Gebruikt bij zwangeren om te kijken of ze zwangerschapsdiabetes hebben
§ Standaard hoeveelheid glucose innemen en dan kijken wat respons is
- Triglyceriden
o Post-prandiale lipemie kan interferentie van fotometrische testen veroorzaken
3
, Invloed van levensstijl :
ALCOHOL KT: toename lactaat en urinezuur
LT: toename van γ-GT, AST en ALT mogelijk (leverparameters)
Hematologische afwijkingen bij problematisch gebruik
- Daling Hb, RBC, WBC en toename MCV
- Vit B12 deficiëntie
ROKEN Reductie HDL-C
(langdurig) 1 uur na sigaret à verhoogde adrenaline, aldosteron, cortisol, vrije VZ’en en glycerol
↑ CarboxyHb, Hb, RBC, WBC en MCV
↑ Cd-spiegels
CEA = carcino-embryonaal antigen = brede tumor merker => enkel geproduceerd in GI stelsel van
de foetus
• Gezond: geen CEA gemeten
• Rokers: basaal verhoogd CEA
Eenmalig verhoogd --> nieuwe staalname moet gebeuren maar als het dan normaal is is het geen
probleem
Toename na aantal weken = parameter die indicatie kan zijn voor tumoraal proces
HOOGTE Veranderde O2-spanning in de lucht à invloed op EPO productie thv nieren
- Verhoogde Hb
- Verhoogde CRP op grote hoogtes
Toenemende hoogte: ↓ renine, transferrine, estradiol en creatinine klaring
DUS interpretatiefout mogelijk à hoogte en duur waarop patiënt zich bevond bij afname
STRESS ↑ cortisol en adrenaline spiegels
!! Jonge kinderen
Adrenaline: bevordering influx K+ in de cellen = hypoK in extreme
Cortisol: licht mineralocorticoïde werking: Na+ retentie en K+ excretie
VWF = aucte fase ew à opregulatie door stress, inspanning, inflammatie
INSPANNING Lichaamsactiviteit = spieractivteit
Belangrijke invloed op:
- Spierenzymen
- Lichte stijging troponine
Invloed van extreme inspanning:
- Statische/isometrische inspanning van korte duur en hogere intensiteit
o Maakt gebruik van energie opgeslagen in spierweefsel
- Dynamische/isotone inspanning van lange duur en langere intensiteit
o ATP productie via aerobe en anaerobe pathways
Voorbeeld: marathonloper
- CK stijgen bij marathonlopers en kan zeer fel zijn
- WBC kunnen ook felle stijging zien na een marathon (marginale zone neutrofielen stijging
ook al in begin van inspanning)
4
1
, HOOFDSTUK 1: PRE-ANALYTISCHE FASE VAN LABORATORIUMDIAGNOSTIEK
WAT IS DE PRE-ANALYTISCHE FASE
• Van labo-aanvraag tot analyse
• Alle factoren die invloed kunnen hebben op het resultaat voordat het staal geanalyseerd wordt in het
labo
PRE-ANALYTISCHE VARIATIE
Patiënt gerelateerde factoren Staal-gerelateerde factoren
- Geslacht, etniciteit - Aanvraag
- Levensstijl - Staalafname en identificatie
- Inspanning - Bewaring van stalen
- Hoogte - Staaltransport naar labo
- Gezondheidstoest, zwangerschap - Staalregistratie in LIS
- Timing van afname: circadiaans (vb: - Timing van afname
cortisol)
- Medicatie - Interferentie
Intrinsiek, niet beïnvloedbaar Beïnvloedbaar Optimaliseerbaar
Eigen aan patiënt Instructies aan patiënt SOPs & validatiedossiers
- Leeftijd - Voedselinname - Staalafname en
- Geslacht - Levensstijl identificatie
- Etniciteit - Hoogte - Staaltransport naar labo
- Stress - Staalregistratie
- Inspanning - Staalvoorbereiding
- Bewaring van stalen
NIET BEÏNVLOEDBARE PATIËNT-GERELATEERDE FACTOREN
Leeftijdsafhankelijke Erythrocytenconc (en dus Hb-gehalte) à veel hoger bij neonati dan bij volwassenen
verschillen è Eerste dagen na geboorte à arteriële zuurstofconc neemt toe à nood aan Hb minder hoog
è Resulteert in degradatie RBC à vrijstelling Hb
è Afbraak Hb bij een nog niet volledig ontwikkelde neonatale lever: hyperbilirubinemie
Geslacht - Tot aan puberteit à verschillen beperkt
- Vanaf puberteit: verandering in hormonale status
o Geslachtshormonen
§ PSA bij mannen
§ Beta-hCG tijdens de zwangerschap of bij een tumor bij mannen
o Invloed op lichamelijke ontwikkeling à hogere enzymactiviteit van spierenzymen tgv
hogere spiermassa bij mannen
§ Creatine kinase
2
, Genderidentiteit
Bloedwaarden veranderen bij transpatiënt
Geslachtsgerelateerde getallen eraan verbonden bij oorspronkelijke geslacht kan alarmerend hierbij zijn
maar omdat patiënt in transitie = niet ernstig
Initiatieven genomen om te kijken welke referentiewaarden men kan instellen voor transgenders
è Vb: iemand die vroeger man is maar nu vrouw kan nog altijd PSA produceren en als daar dan
later een tumor ontwikkeld moet dit ook opgevolgd worden
è Creatine kinase à iemand die vermannelijkt ook toename van CK omdat vermannelijkt
Etniciteit Ras « Etniciteit
Ras:
- Huidskleur of andere fenotypische kenmerken
- Vb: kaukasisch, black
- Term ras wordt eerder verlaten! er zijn verschillen in culturen binnenin eenzelfde ras (zwart
afrika vs zwart-amerika)
Etniciteit:
Beschrijft subpopulatie/subcultuur
Voorbeeld zwarte ras:
Hematologische parameters:
1) Lagere RBC componenten
o Voedingsgerelateerd (ijzerinname)
o Genetische polymorfismes: thalassemie
o Chronische blootstelling aan parasieten: malaria
2) Lagere PLT count
3) Lagere WBC
o Verhoogd aantal basofielen en eosinofielen
o “benigne etnische neutropenie”
o Genetische mutatie in een bepaald gen à SNP in het DARC-gen - duffy null febotype
Overerving of overlevingsvoordeel à patient die drager zijn van fenotype een hogere
bescherming kregen tegen malaria
BEÏNVLOEDBARE PATIËNT-GERELATEERDE FACTOREN
Invloed van voeding :
Nuchter/niet-nuchter
Invloed op bepaling van stoffen die uit de voeding worden opgenomen
- Glucose
o Als deze in de ochtend als verhoogd zijn dan kan men denken aan diabetes
o Getest via OGTT
§ Orale glucosetolerantie testen
§ Gebruikt bij zwangeren om te kijken of ze zwangerschapsdiabetes hebben
§ Standaard hoeveelheid glucose innemen en dan kijken wat respons is
- Triglyceriden
o Post-prandiale lipemie kan interferentie van fotometrische testen veroorzaken
3
, Invloed van levensstijl :
ALCOHOL KT: toename lactaat en urinezuur
LT: toename van γ-GT, AST en ALT mogelijk (leverparameters)
Hematologische afwijkingen bij problematisch gebruik
- Daling Hb, RBC, WBC en toename MCV
- Vit B12 deficiëntie
ROKEN Reductie HDL-C
(langdurig) 1 uur na sigaret à verhoogde adrenaline, aldosteron, cortisol, vrije VZ’en en glycerol
↑ CarboxyHb, Hb, RBC, WBC en MCV
↑ Cd-spiegels
CEA = carcino-embryonaal antigen = brede tumor merker => enkel geproduceerd in GI stelsel van
de foetus
• Gezond: geen CEA gemeten
• Rokers: basaal verhoogd CEA
Eenmalig verhoogd --> nieuwe staalname moet gebeuren maar als het dan normaal is is het geen
probleem
Toename na aantal weken = parameter die indicatie kan zijn voor tumoraal proces
HOOGTE Veranderde O2-spanning in de lucht à invloed op EPO productie thv nieren
- Verhoogde Hb
- Verhoogde CRP op grote hoogtes
Toenemende hoogte: ↓ renine, transferrine, estradiol en creatinine klaring
DUS interpretatiefout mogelijk à hoogte en duur waarop patiënt zich bevond bij afname
STRESS ↑ cortisol en adrenaline spiegels
!! Jonge kinderen
Adrenaline: bevordering influx K+ in de cellen = hypoK in extreme
Cortisol: licht mineralocorticoïde werking: Na+ retentie en K+ excretie
VWF = aucte fase ew à opregulatie door stress, inspanning, inflammatie
INSPANNING Lichaamsactiviteit = spieractivteit
Belangrijke invloed op:
- Spierenzymen
- Lichte stijging troponine
Invloed van extreme inspanning:
- Statische/isometrische inspanning van korte duur en hogere intensiteit
o Maakt gebruik van energie opgeslagen in spierweefsel
- Dynamische/isotone inspanning van lange duur en langere intensiteit
o ATP productie via aerobe en anaerobe pathways
Voorbeeld: marathonloper
- CK stijgen bij marathonlopers en kan zeer fel zijn
- WBC kunnen ook felle stijging zien na een marathon (marginale zone neutrofielen stijging
ook al in begin van inspanning)
4