Samenvatting B1: zenuwstelsel Ia, motoriek
Lokaliseren in de neurologie
Stap 1: waar zit het probleem?
- Is het neurologisch? Zo ja, centraal of perifeer?
- Patroonherkenning: grote hersenen (eenzijdig), hersenstam
(hoofd ene kant, lichaam andere kant), ruggenmerg (onder de
laesie), spier (proximaal), plexus (een ledemaat deel),
wortel/zenuw (klein stuk), polyneuropathie (distale
extremiteiten)
Stap 2: wat is de oorzaak?
Enkele belangrijke oorzaken:
- Hersenen en hersenstam: infarcten, bloedingen, tumoren
- Ruggenmerg: compressie door spondylartrose,
wervelmetastase, trauma, MS
- Wortels: compressie door hernia nuclei pulposi
- Plexus: diabetes, doorgroei tumoren, idiopathisch
- Zenuwen: compressive (mono), zeer veel oorzaken als diabetes, medicijnen, vitamine
deficiëntie, inflammatoir (poly)
- Neuromusculaire overgang: myasthenia gravis
- Spieren: zeer veel oorzaken, meestal genetisch
Twee kenmerken van de uitvalsverschijnselen:
- verdeling ervan
- de aard van de spierzwakte
o perifere motorische neuronen: spieratrofie, lage spiertonus en weinig tot geen
reflexen, plantair flexie, fasciculaties bij voorhoorn
o centrale motorische neuronen (pyramide baan): geen spieratrofie, spiertonus en
spierrekkingsreflexen verhoogd, Babinski
- Anamnese:
o snelheid van ontstaan en beloop; acuut halfzijdig meestal infarct of bloeding, in
dagen tot weken eerder een tumor. Een polyneuropathie die binnen een paar dagen
tot ernstige paresen van benen en armen leidt, zal niet door vitaminedeficiëntie
ontstaan zijn, maar door een auto-immuunproces (Guillain-Barré). Spierzwakte die
fluctueert, ’s avonds het ergst en ’s ochtend weer over, berust waarschijnlijk op
myasthenia gravis.
o Andere klachten: bij laesies in een cerebrale hemisfeer kunnen uitval van het
gezichtsveld, afasie etc. voorkomen. Pijn staat op de voorgrond bij wervelmetastasen,
wortelcompressie en plexusaandoeningen. Mictiestoornissen komen voor bij
ruggenmergaandoeningen en caudasyndroom.
o Familie, leefstijl, voorgeschiedenis
Lokalisatie van pathologie bij spierzwakte, gevoelsstoornissen en combinaties daarvan
verdeling spierzwakte lokalisatie kenmerken
symptomen
arm, been en centraal cerebrale vaak in combinatie met een stoornis in een hogere cerebrale
gelaat aan één hemisfeer functie en hemianopsie
hersenstam vaak in combinatie met dubbelzien en stoornissen van spraak en
,kant coördinatie
perifeer - bij deze verdeling uitgesloten
beide benen en centraal cervicaal spierzwakte en gevoelsstoornissen vanaf een bepaald cervicaal
armen ruggenmerg ruggenmergniveau
perifeer zenuwen distale spierzwakte en distale gevoelsstoornissen
spieren proximale spierzwakte zonder gevoelsstoornissen
beide benen centraal thoracaal spierzwakte en gevoelsstoornissen vanaf een bepaald thoracaal
ruggenmerg ruggenmergniveau
perifeer cauda equina distale spierzwakte, gevoelsstoornissen in meerdere sacrale
dermatomen, mictiestoornissen
zenuwen distale spierzwakte, distale gevoelsstoornissen
spieren proximale spierzwakte zonder gevoelsstoornissen
één arm of been centraal zeldzaam, distale spierzwakte, distale gevoelsstoornissen
cerebrale cortex
perifeer wortel spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van een wortel,
vaak pijn (dermatoom)
plexus spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van meerdere
wortels, vaak pijn (dermatoom)
een of meer spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van een of meer
zenuwen zenuwen (hypesthesie, paresthesie of dysesthesie)
- Neuromusculaire overgang: vermoeibaarheid van spieren. Geen gevoelsstoornissen
- Spieren: symmetrische spierzwakte in armen, benen en nek, en soms ook gelaat en
oogspieren. Vaak proximaal gelokaliseerd (heup en schoudergordel).
Delen centraal zenuwstelsel:
- Cortex: hogere corticale functies aangedaan
- Witte stof: spasticiteit
- Basale ganglia: hypo- of hyperkinetisch syndroom
o Niet schokkerig: tremor, dystonie
o Schokkerig: chorea/athetose/ballisme, tics, stereotypie, myoclonie
o Hypokinetisch: hypokinesie, bradykinesie, rigiditeit, rusttremor
- Cerebellum: ataxie. Hypotonie, breedbasisch looppatroon, ongelijke paslengte,
balansproblemen, dysmetrie, intentietremor, nystagmus ogen
- Hersenstam: hersenzenuwuitval
- Ruggenmerg: symptomen onder de laesie
Etiologie: VINDICATEM
Aandoeningen van de voorhoorncel
Voorhoornaandoeningen:
- ALS (amyotrofische lateraal sclerose): neurodegeneratieve aandoening, niet alleen de
voorhoorn is aangedaan maar ook de pyramidebaan.
o Incidentie: 0,5-2 per 100.000, mannen > vrouwen, 5-10% familiaire vorm, debuut
rond 40-60e levensjaar.
o Symptomen:
Vroeg: spierkrampen (’s nachts, handen, armen, hals, tong en mond),
fasciculaties, spierzwakte (asymmetrisch), spieratrofie
Later: progressieve spierzwakte, zwakte ademhalingsspieren, speekselvloed,
dwanghuilen en -lachen, cognitieve stoornissen (frontotemporale dementie
15-20%)
o Diagnostiek: neurologisch zowel centrale als perifere patronen, EMG (de- en
reïnnervatie, fasciculaties). Met name belangrijk om andere oorzaken uit te sluiten
(CK, MRI, calcium en fosfaat, TSH, etc.)
, Let op: sensibele symptomen, autonome symptomen en
oogbewegingsstoornissen horen niet bij ALS. Bij weinig progressie, debuut op
jonge leeftijd, parkinsonisme, ataxie, veel pijn, perifere symptomen boven
centrale, dysfagie zonder dysarthrie is ALS wel mogelijk, maar is het
verstandig om te zoeken of er toch geen sprake is van een andere
aandoening.
o Behandeling: ALS is niet te genezen. Riluzole (glutamaatrememer) kan ziektebeloop
vertragen met enkele maanden. Verder symptomatisch:
Speekselverlies: logopedie, botox
Krampen: fysiotherapie, diltiazem
Voedingstoestand: dieet, bijvoeding
Spasticiteit: fysio en ergotherapie, spalken
Respiratoire insufficiëntie: airstacken, beademen, canule, anxiolyticum
Dwang: SSRI, amytriptilline.
o Prognose: gem. 3 jaar (0,5-15). Overlijden vaak tgv pneumonie en/of resp. insuff.
- Spinale spieratrofie (SMA): spinale musculaire atrofie, waarbij een progressief verlies van
voorhoorncellen bestaat.
o Autosomaal recessief (SMN1/SMN2 gen op chromosoom 5).
o Symptomen: spierzwakte en atrofie, fasciculaties, afwezige/verlaagde reflexen,
hypotonie, stilstand motorische ontwikkeling
o Soorten:
Erfelijke proximale spinale spieratrofie: infantiele type 1 en 2, juveniele type
3 en adulte type 4.
Voor de leeftijd van 6 maanden aanwezig. Soms is het kind slap bij de
geboorte of zijn er ernstige contracturen. Leren nooit zitten.
Niet proximale spinale spieratrofie: distaal, segmentaal (sporadisch),
spinobulbair, progressief (meestal sporadisch).
- Postpolio syndroom: eerst polio, virusinfectie aan motore voorhoorncel, waardoor er paresen
van spieren ontstaan met contracturen en groeistoornissen.
o 50% van de patiënten met polio krijgt PPS: toename klachten na doormaken polio
o Spierpijn, spierzwakte, gewrichtspijn, moeheid
o Symptomatisch behandelen, fysiotherapeut
Zeldzame voorhoorn aandoening:
- Segmentale spinale spieratrofie: jong volwassen leeftijd, M>V, asymmetrische spierzwakte en
atrofie van een arm of been, langzaam progressief in 1-2 jaar, daarna stabiel. Behandeling
symptomatisch.
- Anterior horn cell dysgenesis: afwijkende en ontbrekende motore voorhoorncellen vanaf de
geboorte. Symptomen: floppy infant, ernstige contracturen, ernstige atrofie distaal, areflexie,
afwezige huidplooien. Niet progressief, behandeling symptomatisch. Zeldzaam: < 0,1/100.000
Aandoeningen neuromusculaire overgang
Op de neuromusculaire overgang wordt het actiepotentiaal overgedragen van zenuw op spiercel.
Myasthenie is een verzamelnaam voor alle ziekten met abnormale vermoeibaarheid van de spier
door een stoornis in deze transmissie, meestal veroorzaakt door autoantilichamen tegen een
membraaneiwit. Voor deze groep ziekten wordt de term ‘myasthenia gravis’ (MG) gebruikt. Meestal
antistoffen tegen de postsynaptische acetylcholinereceptor (AChR), in zeldzame gevallen tegen het
‘muscle-specific kinase’ (MuSK). Antistoffen tegen de presynaptische ‘voltage-gated calcium channels’
(VGCC) komen voor bij het myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS).
Lokaliseren in de neurologie
Stap 1: waar zit het probleem?
- Is het neurologisch? Zo ja, centraal of perifeer?
- Patroonherkenning: grote hersenen (eenzijdig), hersenstam
(hoofd ene kant, lichaam andere kant), ruggenmerg (onder de
laesie), spier (proximaal), plexus (een ledemaat deel),
wortel/zenuw (klein stuk), polyneuropathie (distale
extremiteiten)
Stap 2: wat is de oorzaak?
Enkele belangrijke oorzaken:
- Hersenen en hersenstam: infarcten, bloedingen, tumoren
- Ruggenmerg: compressie door spondylartrose,
wervelmetastase, trauma, MS
- Wortels: compressie door hernia nuclei pulposi
- Plexus: diabetes, doorgroei tumoren, idiopathisch
- Zenuwen: compressive (mono), zeer veel oorzaken als diabetes, medicijnen, vitamine
deficiëntie, inflammatoir (poly)
- Neuromusculaire overgang: myasthenia gravis
- Spieren: zeer veel oorzaken, meestal genetisch
Twee kenmerken van de uitvalsverschijnselen:
- verdeling ervan
- de aard van de spierzwakte
o perifere motorische neuronen: spieratrofie, lage spiertonus en weinig tot geen
reflexen, plantair flexie, fasciculaties bij voorhoorn
o centrale motorische neuronen (pyramide baan): geen spieratrofie, spiertonus en
spierrekkingsreflexen verhoogd, Babinski
- Anamnese:
o snelheid van ontstaan en beloop; acuut halfzijdig meestal infarct of bloeding, in
dagen tot weken eerder een tumor. Een polyneuropathie die binnen een paar dagen
tot ernstige paresen van benen en armen leidt, zal niet door vitaminedeficiëntie
ontstaan zijn, maar door een auto-immuunproces (Guillain-Barré). Spierzwakte die
fluctueert, ’s avonds het ergst en ’s ochtend weer over, berust waarschijnlijk op
myasthenia gravis.
o Andere klachten: bij laesies in een cerebrale hemisfeer kunnen uitval van het
gezichtsveld, afasie etc. voorkomen. Pijn staat op de voorgrond bij wervelmetastasen,
wortelcompressie en plexusaandoeningen. Mictiestoornissen komen voor bij
ruggenmergaandoeningen en caudasyndroom.
o Familie, leefstijl, voorgeschiedenis
Lokalisatie van pathologie bij spierzwakte, gevoelsstoornissen en combinaties daarvan
verdeling spierzwakte lokalisatie kenmerken
symptomen
arm, been en centraal cerebrale vaak in combinatie met een stoornis in een hogere cerebrale
gelaat aan één hemisfeer functie en hemianopsie
hersenstam vaak in combinatie met dubbelzien en stoornissen van spraak en
,kant coördinatie
perifeer - bij deze verdeling uitgesloten
beide benen en centraal cervicaal spierzwakte en gevoelsstoornissen vanaf een bepaald cervicaal
armen ruggenmerg ruggenmergniveau
perifeer zenuwen distale spierzwakte en distale gevoelsstoornissen
spieren proximale spierzwakte zonder gevoelsstoornissen
beide benen centraal thoracaal spierzwakte en gevoelsstoornissen vanaf een bepaald thoracaal
ruggenmerg ruggenmergniveau
perifeer cauda equina distale spierzwakte, gevoelsstoornissen in meerdere sacrale
dermatomen, mictiestoornissen
zenuwen distale spierzwakte, distale gevoelsstoornissen
spieren proximale spierzwakte zonder gevoelsstoornissen
één arm of been centraal zeldzaam, distale spierzwakte, distale gevoelsstoornissen
cerebrale cortex
perifeer wortel spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van een wortel,
vaak pijn (dermatoom)
plexus spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van meerdere
wortels, vaak pijn (dermatoom)
een of meer spierzwakte en gevoelsstoornissen in distributie van een of meer
zenuwen zenuwen (hypesthesie, paresthesie of dysesthesie)
- Neuromusculaire overgang: vermoeibaarheid van spieren. Geen gevoelsstoornissen
- Spieren: symmetrische spierzwakte in armen, benen en nek, en soms ook gelaat en
oogspieren. Vaak proximaal gelokaliseerd (heup en schoudergordel).
Delen centraal zenuwstelsel:
- Cortex: hogere corticale functies aangedaan
- Witte stof: spasticiteit
- Basale ganglia: hypo- of hyperkinetisch syndroom
o Niet schokkerig: tremor, dystonie
o Schokkerig: chorea/athetose/ballisme, tics, stereotypie, myoclonie
o Hypokinetisch: hypokinesie, bradykinesie, rigiditeit, rusttremor
- Cerebellum: ataxie. Hypotonie, breedbasisch looppatroon, ongelijke paslengte,
balansproblemen, dysmetrie, intentietremor, nystagmus ogen
- Hersenstam: hersenzenuwuitval
- Ruggenmerg: symptomen onder de laesie
Etiologie: VINDICATEM
Aandoeningen van de voorhoorncel
Voorhoornaandoeningen:
- ALS (amyotrofische lateraal sclerose): neurodegeneratieve aandoening, niet alleen de
voorhoorn is aangedaan maar ook de pyramidebaan.
o Incidentie: 0,5-2 per 100.000, mannen > vrouwen, 5-10% familiaire vorm, debuut
rond 40-60e levensjaar.
o Symptomen:
Vroeg: spierkrampen (’s nachts, handen, armen, hals, tong en mond),
fasciculaties, spierzwakte (asymmetrisch), spieratrofie
Later: progressieve spierzwakte, zwakte ademhalingsspieren, speekselvloed,
dwanghuilen en -lachen, cognitieve stoornissen (frontotemporale dementie
15-20%)
o Diagnostiek: neurologisch zowel centrale als perifere patronen, EMG (de- en
reïnnervatie, fasciculaties). Met name belangrijk om andere oorzaken uit te sluiten
(CK, MRI, calcium en fosfaat, TSH, etc.)
, Let op: sensibele symptomen, autonome symptomen en
oogbewegingsstoornissen horen niet bij ALS. Bij weinig progressie, debuut op
jonge leeftijd, parkinsonisme, ataxie, veel pijn, perifere symptomen boven
centrale, dysfagie zonder dysarthrie is ALS wel mogelijk, maar is het
verstandig om te zoeken of er toch geen sprake is van een andere
aandoening.
o Behandeling: ALS is niet te genezen. Riluzole (glutamaatrememer) kan ziektebeloop
vertragen met enkele maanden. Verder symptomatisch:
Speekselverlies: logopedie, botox
Krampen: fysiotherapie, diltiazem
Voedingstoestand: dieet, bijvoeding
Spasticiteit: fysio en ergotherapie, spalken
Respiratoire insufficiëntie: airstacken, beademen, canule, anxiolyticum
Dwang: SSRI, amytriptilline.
o Prognose: gem. 3 jaar (0,5-15). Overlijden vaak tgv pneumonie en/of resp. insuff.
- Spinale spieratrofie (SMA): spinale musculaire atrofie, waarbij een progressief verlies van
voorhoorncellen bestaat.
o Autosomaal recessief (SMN1/SMN2 gen op chromosoom 5).
o Symptomen: spierzwakte en atrofie, fasciculaties, afwezige/verlaagde reflexen,
hypotonie, stilstand motorische ontwikkeling
o Soorten:
Erfelijke proximale spinale spieratrofie: infantiele type 1 en 2, juveniele type
3 en adulte type 4.
Voor de leeftijd van 6 maanden aanwezig. Soms is het kind slap bij de
geboorte of zijn er ernstige contracturen. Leren nooit zitten.
Niet proximale spinale spieratrofie: distaal, segmentaal (sporadisch),
spinobulbair, progressief (meestal sporadisch).
- Postpolio syndroom: eerst polio, virusinfectie aan motore voorhoorncel, waardoor er paresen
van spieren ontstaan met contracturen en groeistoornissen.
o 50% van de patiënten met polio krijgt PPS: toename klachten na doormaken polio
o Spierpijn, spierzwakte, gewrichtspijn, moeheid
o Symptomatisch behandelen, fysiotherapeut
Zeldzame voorhoorn aandoening:
- Segmentale spinale spieratrofie: jong volwassen leeftijd, M>V, asymmetrische spierzwakte en
atrofie van een arm of been, langzaam progressief in 1-2 jaar, daarna stabiel. Behandeling
symptomatisch.
- Anterior horn cell dysgenesis: afwijkende en ontbrekende motore voorhoorncellen vanaf de
geboorte. Symptomen: floppy infant, ernstige contracturen, ernstige atrofie distaal, areflexie,
afwezige huidplooien. Niet progressief, behandeling symptomatisch. Zeldzaam: < 0,1/100.000
Aandoeningen neuromusculaire overgang
Op de neuromusculaire overgang wordt het actiepotentiaal overgedragen van zenuw op spiercel.
Myasthenie is een verzamelnaam voor alle ziekten met abnormale vermoeibaarheid van de spier
door een stoornis in deze transmissie, meestal veroorzaakt door autoantilichamen tegen een
membraaneiwit. Voor deze groep ziekten wordt de term ‘myasthenia gravis’ (MG) gebruikt. Meestal
antistoffen tegen de postsynaptische acetylcholinereceptor (AChR), in zeldzame gevallen tegen het
‘muscle-specific kinase’ (MuSK). Antistoffen tegen de presynaptische ‘voltage-gated calcium channels’
(VGCC) komen voor bij het myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS).
