Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
SAMENVATTING GENETICA
2016-2017
gegeven door Prof. Luc Leyns
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
Hoofdstuk 1: Cellen en genomen
1. De universele kenmerken van alle
cellen op aarde
❖ Alle cellen slaan hun erfelijke
informatie op in dezelfde lineaire code
(DNA)
❖ Alle cellen repliceren (verdubbelen)
hun erfelijke informatie door template
polymerisatie
➢ DNA duplicatie/REPLICATIE =
Semi conservatief (repliceren
en behoud van minstens één
van de originele strands van
het DNA
❖ Alle cellen schrijven delen van hun
erfelijke informatie over in dezelfde
intermediaire vorm (RNA) =
TRANSCRIPTIE
❖ 1 DNA streng kan meerdere RNA strengen maken = AMPLIFICATIE
❖ Alle cellen gebruiken proteïnen als katalysatoren (eiwitten ‘knippen’ DNA)
❖ Alle cellen vertalen RNA naar eiwitten op dezelfde manier =TRANSLATIE
❖ Het deel van genetische informatie dat correspondeerde met 1 eiwit is 1 gen
❖ Alle processen verlopen via ‘TRIAL AND ERROR’
❖ Alle levende cellen kunnen bestaan met minder dan 500 genen
2. diversiteit van genomen en de boom des levens (tree of life)
❖ De grootste diversiteit in biochemie is bij de prokaryote cellen!
LUCAC = Last Universal Common Ancestor Cell (algemene voorouder cel)
- Bacteriën en Archaebacteriën = PROKARYOTEN
- EUKARYOTEN
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
❖ prokaryoten hebben geen nucleus en los DNA in de cel
❖ sommige genen evolueren heel snel , anderen zijn dan weer goed bewaard gebleven
➢ belangrijk bij het vergelijken van DNA sequenties, hieruit kon men namelijk de
functies van genen afleiden
❖ Meeste bacteriën en archaea hebben 1000 tot 6000 genen:
➢ de genoomgrootte en gen aantallen variëren sterk tussen stammen van één
enkele soort.
➢ veel genen kunnen leiden tot meerdere varianten van eiwitten, zodat het
totale aantal proteïnen gespecificeerd door het genoom substantieel groter is
dan het aantal genen
❖ Menselijke genoom: +- 24.000 genen (= niet zoveel MAAR heel veel combinaties)
❖ Nieuwe genen worden gevormd van
reeds bestaande genen:
➢ Door intragenetische mutatie:
mutatie binnen 1 gen (gaat
meestal gepaard met
functieverandering of verlies)
➢ Genduplicatie: originele bestaat
nog dus geen functie verlies bij
het gen dat gekopieerd werd,
kopij heeft wel een andere functie
➢ DNA segment shuffling: Delen
van genen worden onderling
doorgegeven of geruild
➢ Horizontale transfer: genen
worden tussen soorten
uitgewisseld of gedeeld
❖ Genduplicaties leiden tot families die gerelateerd zijn in één enkele cel:
binnenin genen families soms één tot meerdere leden met soortgelijke functies
Geheugensteuntje:
Een gen = onderdeel van een chromosoom en bestaat uit stukken DNA. Alle genen
samen bepalen het functioneren van de cellen waaruit het organisme is opgebouwd.
❖ Homologe genen: Met een gemeenschappelijke voorouder
❖ Paraloge genen: gemeenschappelijke voorouder en hetzelfde soort gen
❖ Orthologe genen: gevolg van een speciatie/evolutie van twee soorten uit dezelfde
soort gen.
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
❖ mutaties onthullen de functies van genen
❖ genen kunnen overgedragen worden tussen organismen, in labo’s en in de natuur.
❖ seksuele voortplanting resulteren in horizontale overdracht van genetische informatie
in een species
❖ de functie van een gen kan vaak afgeleid worden uit zijn sequentie
❖ Meer dan 200 genen families zijn gemeenschappelijk voor alle drie takken van de
‘tree of life’
3. Genetische informatie in eukaryoten
eukaryoten hebben een echte nucleus met DNA met een typische membraan
● Nucleus: met gecontroleerde poriën met DNA binnenin
● Mitochondriën= energieproducent en bevatten beetje ribosomen en maternaal
erfelijk materiaal
● Chloroplasten: met DNA (bij planten)
● Endoplasmatische reticulum: met of zonder ribosomen -> om eiwitten te
produceren
○ ribosomen: vertalen genetische code bij eiwitsynthese
= eiwitten + RNA
soms vast op ER -> RER (ER zonder ribosomen -> GER : synthese van
lipiden)
● Golgi-apparaat: verdere maturatie van het DNA, dan in vesikels naar membraan of
buiten de cel vervoerd (enige contact met ‘buitenwereld’)
● cytoskelet: beweging binnen de cel
microtubuli, centrosoom met soms centriolenpaar
= belangrijk bij de verdeling erfelijk materiaal bij celdeling
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
● kern: bevat chromatine (eiwitten +DNA) en een nucleolus -> aanmaak plaatsen voor
ribosomaal RNA
● lysosomen: degraderen eiwitten
Moderne eukaryotische cellen zijn geëvolueerd uit SYMBIOSE:
- opname bacteriën in cel -> worden mitochondriën
- fotosynthetische bacteriën -> worden chloroplasten
gevolg: eukaryoten hebben grotere (hybride) genomen
Geheugensteuntje
Een genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus.
❖ eukaryoten hebben grote genomen
uitgedrukt in aantal nucleotide paren per haploid genoom.
❖ genomen zijn rijk aan regelgevend DNA
(belangrijke tekening)
❖ het genoom definieert het programma van multicellulaire ontwikkeling
Bij mutatie zien we dan soms een fout in de
ontwikkeling (vb: tak ipv bloem)
❖ veel eukaryoten leven als alleenstaande cellen =
PROTISTEN
Een gist = basismodel voor eukaryoten
De expressie niveaus van alle genen van een
organismen kunnen we samen monitoren. Om cellen te
begrijpen, hebben we wiskunde, computers en
kwantitatieve informatie nodig.
Modelorganismen:
- Arabidopsis thaliana (plant)
- Drosophila (fruitvlieg)
- Nematode Wormen
, Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
- Muizen
- mens
Vertebraten:
❖ modellen: wormen, vlieg, muis en de mens
❖ de vertebraat genomen zijn een product van herhaaldelijke duplicatie
❖ Overtollige genetische informatie is een probleem voor de onderzoekers in de
genetica MAAR creëert ook mogelijkheden voor verdere evolutie binnen organismen
apoptose = geprogrammeerde cel zelfdoding
Hoofdstuk 2: DNA, chromosomen en genomen
1. Chromosomen in cellen
= celmembranen met chromosomen van binnen
LINKS: compacte structuren in voorbereiding op de celdeling
RECHTS: Nog niet klaar om te delen met de identieke
chromosomen die niet kunnen onderscheiden worden omdat ze
minder compact zijn
DNA hoeveelheid is gecorreleerd met de aantal cellen in het
organisme (RNA niet zo sterk)
(TER INFO bij grafiek in cursus)
Eerste experiment dat bewees dat DNA het genetische materiaal is :
1940 : zuiver DNA toegevoegd aan een bacterie veranderde zijn eigenschappen en werden
succesvol doorgegeven aan de volgende generaties.
2. Structuur en functie van DNA
❖ DNA bevat 2 complementaire nucleotideketens
❖ De structuur van DNA geeft een mechanisme
aan voor de overerving/ erfelijkheid
❖ DNA = dubbele helix / dubbele encoding en
antiparallel
Nathalie van Caster
SAMENVATTING GENETICA
2016-2017
gegeven door Prof. Luc Leyns
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
Hoofdstuk 1: Cellen en genomen
1. De universele kenmerken van alle
cellen op aarde
❖ Alle cellen slaan hun erfelijke
informatie op in dezelfde lineaire code
(DNA)
❖ Alle cellen repliceren (verdubbelen)
hun erfelijke informatie door template
polymerisatie
➢ DNA duplicatie/REPLICATIE =
Semi conservatief (repliceren
en behoud van minstens één
van de originele strands van
het DNA
❖ Alle cellen schrijven delen van hun
erfelijke informatie over in dezelfde
intermediaire vorm (RNA) =
TRANSCRIPTIE
❖ 1 DNA streng kan meerdere RNA strengen maken = AMPLIFICATIE
❖ Alle cellen gebruiken proteïnen als katalysatoren (eiwitten ‘knippen’ DNA)
❖ Alle cellen vertalen RNA naar eiwitten op dezelfde manier =TRANSLATIE
❖ Het deel van genetische informatie dat correspondeerde met 1 eiwit is 1 gen
❖ Alle processen verlopen via ‘TRIAL AND ERROR’
❖ Alle levende cellen kunnen bestaan met minder dan 500 genen
2. diversiteit van genomen en de boom des levens (tree of life)
❖ De grootste diversiteit in biochemie is bij de prokaryote cellen!
LUCAC = Last Universal Common Ancestor Cell (algemene voorouder cel)
- Bacteriën en Archaebacteriën = PROKARYOTEN
- EUKARYOTEN
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
❖ prokaryoten hebben geen nucleus en los DNA in de cel
❖ sommige genen evolueren heel snel , anderen zijn dan weer goed bewaard gebleven
➢ belangrijk bij het vergelijken van DNA sequenties, hieruit kon men namelijk de
functies van genen afleiden
❖ Meeste bacteriën en archaea hebben 1000 tot 6000 genen:
➢ de genoomgrootte en gen aantallen variëren sterk tussen stammen van één
enkele soort.
➢ veel genen kunnen leiden tot meerdere varianten van eiwitten, zodat het
totale aantal proteïnen gespecificeerd door het genoom substantieel groter is
dan het aantal genen
❖ Menselijke genoom: +- 24.000 genen (= niet zoveel MAAR heel veel combinaties)
❖ Nieuwe genen worden gevormd van
reeds bestaande genen:
➢ Door intragenetische mutatie:
mutatie binnen 1 gen (gaat
meestal gepaard met
functieverandering of verlies)
➢ Genduplicatie: originele bestaat
nog dus geen functie verlies bij
het gen dat gekopieerd werd,
kopij heeft wel een andere functie
➢ DNA segment shuffling: Delen
van genen worden onderling
doorgegeven of geruild
➢ Horizontale transfer: genen
worden tussen soorten
uitgewisseld of gedeeld
❖ Genduplicaties leiden tot families die gerelateerd zijn in één enkele cel:
binnenin genen families soms één tot meerdere leden met soortgelijke functies
Geheugensteuntje:
Een gen = onderdeel van een chromosoom en bestaat uit stukken DNA. Alle genen
samen bepalen het functioneren van de cellen waaruit het organisme is opgebouwd.
❖ Homologe genen: Met een gemeenschappelijke voorouder
❖ Paraloge genen: gemeenschappelijke voorouder en hetzelfde soort gen
❖ Orthologe genen: gevolg van een speciatie/evolutie van twee soorten uit dezelfde
soort gen.
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
❖ mutaties onthullen de functies van genen
❖ genen kunnen overgedragen worden tussen organismen, in labo’s en in de natuur.
❖ seksuele voortplanting resulteren in horizontale overdracht van genetische informatie
in een species
❖ de functie van een gen kan vaak afgeleid worden uit zijn sequentie
❖ Meer dan 200 genen families zijn gemeenschappelijk voor alle drie takken van de
‘tree of life’
3. Genetische informatie in eukaryoten
eukaryoten hebben een echte nucleus met DNA met een typische membraan
● Nucleus: met gecontroleerde poriën met DNA binnenin
● Mitochondriën= energieproducent en bevatten beetje ribosomen en maternaal
erfelijk materiaal
● Chloroplasten: met DNA (bij planten)
● Endoplasmatische reticulum: met of zonder ribosomen -> om eiwitten te
produceren
○ ribosomen: vertalen genetische code bij eiwitsynthese
= eiwitten + RNA
soms vast op ER -> RER (ER zonder ribosomen -> GER : synthese van
lipiden)
● Golgi-apparaat: verdere maturatie van het DNA, dan in vesikels naar membraan of
buiten de cel vervoerd (enige contact met ‘buitenwereld’)
● cytoskelet: beweging binnen de cel
microtubuli, centrosoom met soms centriolenpaar
= belangrijk bij de verdeling erfelijk materiaal bij celdeling
,Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
● kern: bevat chromatine (eiwitten +DNA) en een nucleolus -> aanmaak plaatsen voor
ribosomaal RNA
● lysosomen: degraderen eiwitten
Moderne eukaryotische cellen zijn geëvolueerd uit SYMBIOSE:
- opname bacteriën in cel -> worden mitochondriën
- fotosynthetische bacteriën -> worden chloroplasten
gevolg: eukaryoten hebben grotere (hybride) genomen
Geheugensteuntje
Een genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus.
❖ eukaryoten hebben grote genomen
uitgedrukt in aantal nucleotide paren per haploid genoom.
❖ genomen zijn rijk aan regelgevend DNA
(belangrijke tekening)
❖ het genoom definieert het programma van multicellulaire ontwikkeling
Bij mutatie zien we dan soms een fout in de
ontwikkeling (vb: tak ipv bloem)
❖ veel eukaryoten leven als alleenstaande cellen =
PROTISTEN
Een gist = basismodel voor eukaryoten
De expressie niveaus van alle genen van een
organismen kunnen we samen monitoren. Om cellen te
begrijpen, hebben we wiskunde, computers en
kwantitatieve informatie nodig.
Modelorganismen:
- Arabidopsis thaliana (plant)
- Drosophila (fruitvlieg)
- Nematode Wormen
, Samenvatting Genetica
Nathalie van Caster
- Muizen
- mens
Vertebraten:
❖ modellen: wormen, vlieg, muis en de mens
❖ de vertebraat genomen zijn een product van herhaaldelijke duplicatie
❖ Overtollige genetische informatie is een probleem voor de onderzoekers in de
genetica MAAR creëert ook mogelijkheden voor verdere evolutie binnen organismen
apoptose = geprogrammeerde cel zelfdoding
Hoofdstuk 2: DNA, chromosomen en genomen
1. Chromosomen in cellen
= celmembranen met chromosomen van binnen
LINKS: compacte structuren in voorbereiding op de celdeling
RECHTS: Nog niet klaar om te delen met de identieke
chromosomen die niet kunnen onderscheiden worden omdat ze
minder compact zijn
DNA hoeveelheid is gecorreleerd met de aantal cellen in het
organisme (RNA niet zo sterk)
(TER INFO bij grafiek in cursus)
Eerste experiment dat bewees dat DNA het genetische materiaal is :
1940 : zuiver DNA toegevoegd aan een bacterie veranderde zijn eigenschappen en werden
succesvol doorgegeven aan de volgende generaties.
2. Structuur en functie van DNA
❖ DNA bevat 2 complementaire nucleotideketens
❖ De structuur van DNA geeft een mechanisme
aan voor de overerving/ erfelijkheid
❖ DNA = dubbele helix / dubbele encoding en
antiparallel
