Uitgewerkte leerdoelen – Genomica – Deeltoets 1 – Yanniek Vos
De principes van homologe recombinatie tijdens de meiose, en genetische diversiteit die hierdoor ontstaat
begrijpen:
Door homologe recombinatie ontstaat er meer variatie waardoor er meer genetische diversiteit is.
De wetten van Mendel (splitsingswet en onafhankelijkheidswet) kunnen beschrijven en toepassen om
eenvoudige overervingsvraagstukken te kunnen beantwoorden:
Splitsingswet: de eigenschap van je vader splitst van de eigenschap van je moeder.
Alternatieve versies (allelen) van genen met verschillende effecten op nakomelingen zijn aanwezig.
Een diploïde cel erft twee versies van een gen over.
Allelen kunnen dominant of recessief zijn.
Erfelijke eigenschappen kunnen in verschillende gameten terecht komen.
Onafhankelijkheidswet: verschillende erfelijke eigenschappen segregeren onafhankelijk van elkaar.
Het belang en de positie van genetica ‘in de biologie’ kunnen duiden:
Deze is ontzettend belangrijk omdat dit bepaald wat voor individu een organisme gaat worden en daardoor dus
invloed heeft op de samenleven.
De relatie tussen genotype en fenotype beschrijven a.d.h.v. termen als mutatie, SNP, co- en incomplete
dominantie, pleiotropy, polyploiditeit, additiviteit, linkage (mapping), incomplete penetrantie, X-inactivatie,
transposons, redundancy, polygeniteit, non-disjunction, aneuploidy en dergelijke:
Mutatie: aandoening door verandering in DNA
SNP: verandering van een nucleotide wat kans op bepaalde aandoeningen verhoogt.
Pleiotropie: een gen heeft meerdere effecten
Polyploiditeit: meerdere chromosomen: even aantal is vruchtbaar en oneven aantal is niet vruchtbaar
Additiviteit: meerdere genen zijn betrokken bij het bepalen van een fenotype en elk gen heeft een gering effect.
Linkage (mapping): genen, die dicht bij elkaar liggen zullen vaker samen overerven.
Incomplete penetrantie: een afwijking in het genotype, betekent niet gelijk een afwijking in het fenotype.
X-inactivatie: hierbij wordt een X-chromosoom geïnactiveerd
Transposons: dit is een stukje gen dat van plaats kan verwisselen binnen een gen.
Redundancy: een signaal heeft meerdere pathways tot een effect en is het dus niet erg als er een pathway
uitvalt.
Polygeniteit: veel genen dragen bij aan één effect
Non-disjunction: de mislukking van de chromosomen om te splitsen.
Aneuploidy: verandering van het aantal chromosmen
De relatie tussen genotype, fenotype en omgevingsinvloeden kunnen beschrijven:
Gene-environment interaction (G*E): verschillende genotypen reageren verschillend op de omgevingsfactoren.
Begrippen als reaction norm, cryptische genetische variatie en linkage (dis)equilibrium kunnen uitleggen:
Reaction norm of GxE interactions: patroon van fenotype-expressie van één genotype als reactie op
verschillende soorten omgevingen. In het voorbeeld is het genotype precies hetzelfde maar is er verschil door
de omgevingsfactoren.
Cryptische variatie: mogelijke mutatie, die afhankelijk is van bepaalde achtergronden / factoren.
Linkage disequilibrium: hierbij is er geen evenwicht doordat de SNP’s gelinkt zijn.
Kunnen uitleggen hoe de volgende technieken gebruikt voor onderzoek naar de genetische basis van
fenotypes en voor gene-discovery werken: Forward & Reverse genetics, QTL en GWAS, en benoemen wat de
voordelen en beperkingen van QTL analyse en GWAS zijn:
QTL analyse:
1. Je kruist de homozygoot commerciële variant met homozygoot landrace (eigenschap die je wil).
2. Hieruit zal een heterozygoot ontstaan met beide genen en zal er crossing over plaatsvinden, waardoor
elk chromosoom delen van beide genen heeft.
3. Dit ga je dan weer doorkruisen waardoor er veel mogelijkheden ontstaan met allemaal mutaties.
4. Dit doe je totdat je een RIL (recombinant inbred population) hebt. Deze lijnen zijn onsterfelijk omdat
deze homozygoot zijn en dus zichzelf zullen produceren.
, Uitgewerkte leerdoelen – Genomica – Deeltoets 1 – Yanniek Vos
Bij reverse genetics heb je een bekend gen en ga je ontdekken wat deze doet door mutaties in te bouwen.
Bij forward genetics heb je een verschillend fenotype en kijk je naar het verschil in de genen om te bepalen
welk gen hierbij een rol speelt.
GWAS: lijkt erg op QTL maar maakt niet gebruik van variatie door kruizen maar van variatie die er al is.
Kunnen uitleggen op welke genetische principes QTL analyses en/of GWAS gebaseerd zijn:
Deze zijn gebaseerd op verandering van bepaalde nucleotiden voor verhoogde kans op ziektes.
Uitleggen hoe de functie van genen in relatie tot ziektes kan worden onderzocht:
Door te kijken naar een normaal genoom en afwijkingen bij mensen met bepaalde ziektes kan het verband
tussen de ziekte en het gen worden vastgesteld.
De achtergrond van het Human Genome Project begrijpen:
Voor dit project waren twee verschillende groepen: een prive bedrijf en een publieke groep met verschillende
universiteiten. Het privebedrijf fragmenteerde het hele genoom, ging dit sequencen en keek daarna naar de
overlap tussen alle sequenties om zo het hele genoom te vormen. De publieke groep verdeelde het genoom in
alle chromosomen elke universiteit ging dat aangewezen genoom sequencen. Dit was een gestructureerde
manier.
De complexiteit van genomisch DNA m.b.t. opvouwen en de functies van coderende en niet-coderende
sequentie kunnen uitleggen:
De post-translationele modificaties zijn moeilijk in te schatten en kunnen daardoor het genoom complixeren.
Verklaren hoe mutaties (b.v. SNP’s, inserties en duplicaties), de evolutie van genomen beïnvloeden en de
complexiteit in evolutie van soorten verhogen:
Doordat deze zorgen voor meer veranderingen is er meer variatie en zullen er dus meer ontwikkelingen zijn en
zal dit de complexiteit van de evolutie verhogen.
Begrip van de verschillende niveaus (evolutionaire tijdschaal) waarop comparatieve genomica kan worden
toegepast, en op basis van de biologische vraag het juiste niveau kiezen:
Comparative genomics: hierbij wordt DNA vergeleken om eigenschappen en taxa te bepalen.
1. Dezelfde eigenschap bij verschillende organismen en welk DNA hiertussen gelijk is.
2. Verwante soorten en welke elementen die soort uniek maken (fenotypes).
3. Organisme van een soort en welke genetische veranderingen hiertussen.
De verschillende typen ‘omics’ uitleggen en de verschillen tussen de typen kunnen benoemen:
Genomics: DNA sequentie
Transcriptomics: mRNA concentratie
Proteomics: eiwit concentratie / sequentie
Metabolomics: metaboliet concentratie
Interactomics: eiwit-eiwit interactie data
De principes van homologe recombinatie tijdens de meiose, en genetische diversiteit die hierdoor ontstaat
begrijpen:
Door homologe recombinatie ontstaat er meer variatie waardoor er meer genetische diversiteit is.
De wetten van Mendel (splitsingswet en onafhankelijkheidswet) kunnen beschrijven en toepassen om
eenvoudige overervingsvraagstukken te kunnen beantwoorden:
Splitsingswet: de eigenschap van je vader splitst van de eigenschap van je moeder.
Alternatieve versies (allelen) van genen met verschillende effecten op nakomelingen zijn aanwezig.
Een diploïde cel erft twee versies van een gen over.
Allelen kunnen dominant of recessief zijn.
Erfelijke eigenschappen kunnen in verschillende gameten terecht komen.
Onafhankelijkheidswet: verschillende erfelijke eigenschappen segregeren onafhankelijk van elkaar.
Het belang en de positie van genetica ‘in de biologie’ kunnen duiden:
Deze is ontzettend belangrijk omdat dit bepaald wat voor individu een organisme gaat worden en daardoor dus
invloed heeft op de samenleven.
De relatie tussen genotype en fenotype beschrijven a.d.h.v. termen als mutatie, SNP, co- en incomplete
dominantie, pleiotropy, polyploiditeit, additiviteit, linkage (mapping), incomplete penetrantie, X-inactivatie,
transposons, redundancy, polygeniteit, non-disjunction, aneuploidy en dergelijke:
Mutatie: aandoening door verandering in DNA
SNP: verandering van een nucleotide wat kans op bepaalde aandoeningen verhoogt.
Pleiotropie: een gen heeft meerdere effecten
Polyploiditeit: meerdere chromosomen: even aantal is vruchtbaar en oneven aantal is niet vruchtbaar
Additiviteit: meerdere genen zijn betrokken bij het bepalen van een fenotype en elk gen heeft een gering effect.
Linkage (mapping): genen, die dicht bij elkaar liggen zullen vaker samen overerven.
Incomplete penetrantie: een afwijking in het genotype, betekent niet gelijk een afwijking in het fenotype.
X-inactivatie: hierbij wordt een X-chromosoom geïnactiveerd
Transposons: dit is een stukje gen dat van plaats kan verwisselen binnen een gen.
Redundancy: een signaal heeft meerdere pathways tot een effect en is het dus niet erg als er een pathway
uitvalt.
Polygeniteit: veel genen dragen bij aan één effect
Non-disjunction: de mislukking van de chromosomen om te splitsen.
Aneuploidy: verandering van het aantal chromosmen
De relatie tussen genotype, fenotype en omgevingsinvloeden kunnen beschrijven:
Gene-environment interaction (G*E): verschillende genotypen reageren verschillend op de omgevingsfactoren.
Begrippen als reaction norm, cryptische genetische variatie en linkage (dis)equilibrium kunnen uitleggen:
Reaction norm of GxE interactions: patroon van fenotype-expressie van één genotype als reactie op
verschillende soorten omgevingen. In het voorbeeld is het genotype precies hetzelfde maar is er verschil door
de omgevingsfactoren.
Cryptische variatie: mogelijke mutatie, die afhankelijk is van bepaalde achtergronden / factoren.
Linkage disequilibrium: hierbij is er geen evenwicht doordat de SNP’s gelinkt zijn.
Kunnen uitleggen hoe de volgende technieken gebruikt voor onderzoek naar de genetische basis van
fenotypes en voor gene-discovery werken: Forward & Reverse genetics, QTL en GWAS, en benoemen wat de
voordelen en beperkingen van QTL analyse en GWAS zijn:
QTL analyse:
1. Je kruist de homozygoot commerciële variant met homozygoot landrace (eigenschap die je wil).
2. Hieruit zal een heterozygoot ontstaan met beide genen en zal er crossing over plaatsvinden, waardoor
elk chromosoom delen van beide genen heeft.
3. Dit ga je dan weer doorkruisen waardoor er veel mogelijkheden ontstaan met allemaal mutaties.
4. Dit doe je totdat je een RIL (recombinant inbred population) hebt. Deze lijnen zijn onsterfelijk omdat
deze homozygoot zijn en dus zichzelf zullen produceren.
, Uitgewerkte leerdoelen – Genomica – Deeltoets 1 – Yanniek Vos
Bij reverse genetics heb je een bekend gen en ga je ontdekken wat deze doet door mutaties in te bouwen.
Bij forward genetics heb je een verschillend fenotype en kijk je naar het verschil in de genen om te bepalen
welk gen hierbij een rol speelt.
GWAS: lijkt erg op QTL maar maakt niet gebruik van variatie door kruizen maar van variatie die er al is.
Kunnen uitleggen op welke genetische principes QTL analyses en/of GWAS gebaseerd zijn:
Deze zijn gebaseerd op verandering van bepaalde nucleotiden voor verhoogde kans op ziektes.
Uitleggen hoe de functie van genen in relatie tot ziektes kan worden onderzocht:
Door te kijken naar een normaal genoom en afwijkingen bij mensen met bepaalde ziektes kan het verband
tussen de ziekte en het gen worden vastgesteld.
De achtergrond van het Human Genome Project begrijpen:
Voor dit project waren twee verschillende groepen: een prive bedrijf en een publieke groep met verschillende
universiteiten. Het privebedrijf fragmenteerde het hele genoom, ging dit sequencen en keek daarna naar de
overlap tussen alle sequenties om zo het hele genoom te vormen. De publieke groep verdeelde het genoom in
alle chromosomen elke universiteit ging dat aangewezen genoom sequencen. Dit was een gestructureerde
manier.
De complexiteit van genomisch DNA m.b.t. opvouwen en de functies van coderende en niet-coderende
sequentie kunnen uitleggen:
De post-translationele modificaties zijn moeilijk in te schatten en kunnen daardoor het genoom complixeren.
Verklaren hoe mutaties (b.v. SNP’s, inserties en duplicaties), de evolutie van genomen beïnvloeden en de
complexiteit in evolutie van soorten verhogen:
Doordat deze zorgen voor meer veranderingen is er meer variatie en zullen er dus meer ontwikkelingen zijn en
zal dit de complexiteit van de evolutie verhogen.
Begrip van de verschillende niveaus (evolutionaire tijdschaal) waarop comparatieve genomica kan worden
toegepast, en op basis van de biologische vraag het juiste niveau kiezen:
Comparative genomics: hierbij wordt DNA vergeleken om eigenschappen en taxa te bepalen.
1. Dezelfde eigenschap bij verschillende organismen en welk DNA hiertussen gelijk is.
2. Verwante soorten en welke elementen die soort uniek maken (fenotypes).
3. Organisme van een soort en welke genetische veranderingen hiertussen.
De verschillende typen ‘omics’ uitleggen en de verschillen tussen de typen kunnen benoemen:
Genomics: DNA sequentie
Transcriptomics: mRNA concentratie
Proteomics: eiwit concentratie / sequentie
Metabolomics: metaboliet concentratie
Interactomics: eiwit-eiwit interactie data
