Samenvatting H1 genetica
Inleiding
Er zijn heel veel zeldzame aandoeningen die niet echt zichtbaar zijn
Bv Selena Gomez heeft Lupus
Bv Angelina Jolie heeft een dubbele mastectomie laten uitvoeren omdat ze
BRCA1 positief is
Kostprijs van genetische analyses is gigantisch gedaald (van 100 miljoen $ in
2001 tot 100$ in 2027)
Er zijn 3 miljard nucleotiden in 1 genoom
Historie
, Preformation: homunculus in sperm (animalkulism) or in the egg
(ovism)
o Animalkulism: men dacht dat er al een kindje zat in de zaadcel van de
man, en dat de eicel alleen zorgt voor voeding
o Ovism: het kleine mensje zit in de eicel, de zaadcel zorgt enkel tot
activatie van de eicel
Darwins hypothese over Pangenese:
theorie van het mengen van gemmulen
o “beide ouders zorgen voor de erfelijke
factoren, zit zowel in zaad- en eicellen
o kleine erfelijke deeltjes/partikeltjes =
gemmulen gaan door het lichaam
migreren naar de eicel en zaadcel en
worden zo doorgegeven aan het
nageslacht
Francis Galton
o Neefje van Darwin, keek op naar zijn oom
o Ging intelligentie bestuderen van mensen
o Bijna voor alle aandoeningen is het altijd een mix van genen en
omgeving, zelfs bij monogemische aandoeningen
o Schreef de ‘Hereditary Genius’ in 1869
Onderzoeken doen hoe die erfelijke kenmerken werden
doorgegeven aan de volgende generaties
Bv. bloed van wit konijn in zwart konijn overbrengen → zo erfelijke
kenmerken doorgeven MAAR zwart konijn had zwarte kindjes en
geen witte kindjes
Gregor Johann Mendel
o Wist niets over de onderzoeken en hypotheses van Charles Darwin
o Kenmerken zijn monogenisch
o 1e wet van Mendel: Uniformiteitswet: als men 2 homozygote individuen
die slecht in 1 kenmerk verschillen kruist, zijn in de eerste generatie alle
nakomelingen gelijk aan elkaar
o 2e wet van Mendel: Splitsingswet: bij kruising van individuen uit de F1-
generatie, ontstaan in de F2-generatie nakomelingen met een
verschillend fenotype met een vaste getallenverhouding van 3:1 in het
geval van dominant-recessieve overerving
, o 3e wet van Mendel: Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet: de
verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd
(indien ze op
verschillende
chromosomen
liggen)
Dominant vs recessief
o Dominant= komt steeds tot uiting indien
aanwezig
o Recessief= komt niet tot uiting in
aanwezigheid van dominant
Homozygoot vs heterozygoot vs hemizygoot
o Homozygoot= 2x zelfde allel
o Heterozygoot= 2 verschillende allelen
o Hemizygoot= slechts 1 allel aanwezig
(de mannen zijn hemizygoot voor X-
chromosomen)
Codominantie en onvolledige dominantie
o Mendel: volledige dominantie van een allel
Monogenische genen zijn kenmerken die door 1
enkel gen worden bepaald
o Onvolledige dominantie (vb. roze bloemen)
Semidominantie/ incomplete dominantie
→ intermediair fenotype
o Codominantie (vb ABO bloedgroep)
→ beide fenotypes
Je hebt 3 verschillende allelen (altijd combinatie
van 2); O is recessief, van zodra je A hebt wordt A
gevormd (dominant), ook B is dominant; A en B
zijn codominant dus je krijgt AB als bloedgroep
Inleiding
Er zijn heel veel zeldzame aandoeningen die niet echt zichtbaar zijn
Bv Selena Gomez heeft Lupus
Bv Angelina Jolie heeft een dubbele mastectomie laten uitvoeren omdat ze
BRCA1 positief is
Kostprijs van genetische analyses is gigantisch gedaald (van 100 miljoen $ in
2001 tot 100$ in 2027)
Er zijn 3 miljard nucleotiden in 1 genoom
Historie
, Preformation: homunculus in sperm (animalkulism) or in the egg
(ovism)
o Animalkulism: men dacht dat er al een kindje zat in de zaadcel van de
man, en dat de eicel alleen zorgt voor voeding
o Ovism: het kleine mensje zit in de eicel, de zaadcel zorgt enkel tot
activatie van de eicel
Darwins hypothese over Pangenese:
theorie van het mengen van gemmulen
o “beide ouders zorgen voor de erfelijke
factoren, zit zowel in zaad- en eicellen
o kleine erfelijke deeltjes/partikeltjes =
gemmulen gaan door het lichaam
migreren naar de eicel en zaadcel en
worden zo doorgegeven aan het
nageslacht
Francis Galton
o Neefje van Darwin, keek op naar zijn oom
o Ging intelligentie bestuderen van mensen
o Bijna voor alle aandoeningen is het altijd een mix van genen en
omgeving, zelfs bij monogemische aandoeningen
o Schreef de ‘Hereditary Genius’ in 1869
Onderzoeken doen hoe die erfelijke kenmerken werden
doorgegeven aan de volgende generaties
Bv. bloed van wit konijn in zwart konijn overbrengen → zo erfelijke
kenmerken doorgeven MAAR zwart konijn had zwarte kindjes en
geen witte kindjes
Gregor Johann Mendel
o Wist niets over de onderzoeken en hypotheses van Charles Darwin
o Kenmerken zijn monogenisch
o 1e wet van Mendel: Uniformiteitswet: als men 2 homozygote individuen
die slecht in 1 kenmerk verschillen kruist, zijn in de eerste generatie alle
nakomelingen gelijk aan elkaar
o 2e wet van Mendel: Splitsingswet: bij kruising van individuen uit de F1-
generatie, ontstaan in de F2-generatie nakomelingen met een
verschillend fenotype met een vaste getallenverhouding van 3:1 in het
geval van dominant-recessieve overerving
, o 3e wet van Mendel: Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet: de
verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd
(indien ze op
verschillende
chromosomen
liggen)
Dominant vs recessief
o Dominant= komt steeds tot uiting indien
aanwezig
o Recessief= komt niet tot uiting in
aanwezigheid van dominant
Homozygoot vs heterozygoot vs hemizygoot
o Homozygoot= 2x zelfde allel
o Heterozygoot= 2 verschillende allelen
o Hemizygoot= slechts 1 allel aanwezig
(de mannen zijn hemizygoot voor X-
chromosomen)
Codominantie en onvolledige dominantie
o Mendel: volledige dominantie van een allel
Monogenische genen zijn kenmerken die door 1
enkel gen worden bepaald
o Onvolledige dominantie (vb. roze bloemen)
Semidominantie/ incomplete dominantie
→ intermediair fenotype
o Codominantie (vb ABO bloedgroep)
→ beide fenotypes
Je hebt 3 verschillende allelen (altijd combinatie
van 2); O is recessief, van zodra je A hebt wordt A
gevormd (dominant), ook B is dominant; A en B
zijn codominant dus je krijgt AB als bloedgroep
