MODULE 12: erfelijkheidsleer
1. De Basis: Genotype versus Fenotype
Om erfelijkheid te begrijpen, moet je het verschil kennen tussen de biologische code en het
uiterlijk:
Genotype: Het volledige pakket aan erfelijke informatie (genen en allelen)
dat in de cellen vastligt vanaf de bevruchting. Noteer dit met letters bv. (AA,
Aa of aa)
Fenotype: De waarneembare kenmerken van een individu (uiterlijk, maar ook
biochemische eigenschappen zoals bloedgroep).
De Formule: Fenotype = Genotype + Omgevingsinvloeden (Milieu).
Factoren zoals voeding, zonlicht en levensstijl beïnvloeden hoe je genen tot
uiting komen.
2. Belangrijke Begrippen en Structuur
Allel: Een variant van een gen (bijv. het allel voor bruine ogen vs. blauwe
ogen).
Genlocus: De exacte, specifieke plaats van een gen op een chromosoom.
Homozygoot: Twee identieke allelen voor een kenmerk (bijv. BB of bb)
Heterozygoot: Twee verschillende allelen voor een kenmerk (bijv. Bb)
Dominant alleel: Komt altijd tot uiting in het fenotype (notatie met
hoofdletter).
Recessief alleel: Komt enkel tot uiting als er geen dominant alleel aanwezig
is (notatie met kleine letter)
3. Monohybride Kruisingen (Mendel)
Bij een monohybride kruising bestudeer je de overerving van één specifiek kenmerk.
P-generatie (Ouders): Meestal rasechte (homozygote) individuen
(homosygote) individuen (AA•aa)
-generatie: De eerste nakomelingen. Bij homozygote ouders zijn zij allemaal
heterozygoot (Aa) en vertonen ze het dominante fenotype (Uniformiteitswet).
-generatie: Ontstaat door onderlinge kruising van de F1 (Aa•Aa) De
verhoudingen zijn hier vast:
Genotypisch: 1AA: 2Aa: 1aa
Fenotypisch: 3 dominant: 1 recessief.
4. Speciale Overervingsvormen
Intermediaire overerving: Het fenotype van de heterozygoot is een
mengvorm van beide ouders (bijv. rood x wit = roze).
Codominantie: Beide allelen komen tegelijkertijd volledig tot uiting.
o Voorbeeld: Japans roos met rood-wit gespikkelde bloemen.
o Voorbeeld: Gespikkelde kippen (A wit, B zwart, AB gespikkeld).
Multiple allelen: Er zijn meer dan twee varianten van een gen.
o Voorbeeld: Bloedgroepen (ABO). Hierbij zijn en codominant over
elkaar, en beide dominant over het recessieve (bloedgroep O).
5. Geslachtsgebonden Overerving (X en Y)
, Mensen hebben 22 paar autosomen en 1 paar heterosomen (geslachtschromosomen: XX bij
vrouw, XY bij man).
X-gebonden: Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, zijn zij vaker
slachtoffer van recessieve ziektes op dit chromosoom. Vrouwen kunnen
draagster zijn (XX). Ze zijn zelf gezond maar kunnen het zieke gen
doorgeven.
X-inactivatie: Bij vrouwen wordt in elke cel willekeurig één X-chromosoom
uitgeschakeld om een overdosis aan genproducten te voorkomen. Dit vormt
het Barr-lichaampje.
Y-gebonden: Bevat zeer weinig genen, zoals het SRY-gen (bepaalt de
ontwikkeling van teelballen). Dit wordt uitsluitend van vader op zoon
doorgegeven.
6. Overzicht van Ziektes die je moet kennen
6. Lijst van ziektes die je moet kennen
Albinisme: Autosaal recessief (aa is albino).
Mucoviscidose: Autosaal recessief.
Ziekte van Huntington: Autosaal dominant (je bent al ziek met één letter
H).
Dwerggroei: Autosaal dominant.
Daltonisme (Kleurenblindheid): X-gebonden recessief.
Hemofilie (Bloederziekte): X-gebonden recessief.
Duchenne (Spierziekte): X-gebonden recessief.
7. Voorbeeld van een oefening (Het stappenplan)
Vraag: Wat is de kans op een albino kind als beide ouders drager zijn?
1. Letters bepalen: = gezond, = albino.
2. Genotype ouders: Omdat ze drager zijn, zijn ze heterozygoot: Aa•Aa
3. Gameten (cellen): De vader geeft A of a. De moeder geeft A of a.
4. Kruisingsschema (Kanstabel):
o A•A-> AA=(gezond)
o A•a-> Aa=(gezond, drager)
o a•A-> aA=(gezond, drager)
o a•a-> aa= (albino).
5. Conclusie: Er is 25% kans op een albino kind en 75% kans op een gezond
kind
Oefenvragen
1. MC: Een organisme met genotype noem je: (a) Homozygoot dominant (b)
Heterozygoot (c) Homozygoot recessief.
2. Oefening: Kruis twee heterozygote planten voor bloemkleur (). Wat is de kans
op een recessieve nakomeling ()?
3. Open: Waarom kan een vader zijn kleurenblindheid nooit rechtstreeks aan zijn
zoon geven?
4. MC: Bij welk type overerving zie je een "gespikkelde" uiting van beide ouders?
(a) Intermediair (b) Dominant (c) Codominant.
5. Vraag: Wat is het fenotype van iemand met genotype in het ABO-
bloedgroepsysteem?
1. De Basis: Genotype versus Fenotype
Om erfelijkheid te begrijpen, moet je het verschil kennen tussen de biologische code en het
uiterlijk:
Genotype: Het volledige pakket aan erfelijke informatie (genen en allelen)
dat in de cellen vastligt vanaf de bevruchting. Noteer dit met letters bv. (AA,
Aa of aa)
Fenotype: De waarneembare kenmerken van een individu (uiterlijk, maar ook
biochemische eigenschappen zoals bloedgroep).
De Formule: Fenotype = Genotype + Omgevingsinvloeden (Milieu).
Factoren zoals voeding, zonlicht en levensstijl beïnvloeden hoe je genen tot
uiting komen.
2. Belangrijke Begrippen en Structuur
Allel: Een variant van een gen (bijv. het allel voor bruine ogen vs. blauwe
ogen).
Genlocus: De exacte, specifieke plaats van een gen op een chromosoom.
Homozygoot: Twee identieke allelen voor een kenmerk (bijv. BB of bb)
Heterozygoot: Twee verschillende allelen voor een kenmerk (bijv. Bb)
Dominant alleel: Komt altijd tot uiting in het fenotype (notatie met
hoofdletter).
Recessief alleel: Komt enkel tot uiting als er geen dominant alleel aanwezig
is (notatie met kleine letter)
3. Monohybride Kruisingen (Mendel)
Bij een monohybride kruising bestudeer je de overerving van één specifiek kenmerk.
P-generatie (Ouders): Meestal rasechte (homozygote) individuen
(homosygote) individuen (AA•aa)
-generatie: De eerste nakomelingen. Bij homozygote ouders zijn zij allemaal
heterozygoot (Aa) en vertonen ze het dominante fenotype (Uniformiteitswet).
-generatie: Ontstaat door onderlinge kruising van de F1 (Aa•Aa) De
verhoudingen zijn hier vast:
Genotypisch: 1AA: 2Aa: 1aa
Fenotypisch: 3 dominant: 1 recessief.
4. Speciale Overervingsvormen
Intermediaire overerving: Het fenotype van de heterozygoot is een
mengvorm van beide ouders (bijv. rood x wit = roze).
Codominantie: Beide allelen komen tegelijkertijd volledig tot uiting.
o Voorbeeld: Japans roos met rood-wit gespikkelde bloemen.
o Voorbeeld: Gespikkelde kippen (A wit, B zwart, AB gespikkeld).
Multiple allelen: Er zijn meer dan twee varianten van een gen.
o Voorbeeld: Bloedgroepen (ABO). Hierbij zijn en codominant over
elkaar, en beide dominant over het recessieve (bloedgroep O).
5. Geslachtsgebonden Overerving (X en Y)
, Mensen hebben 22 paar autosomen en 1 paar heterosomen (geslachtschromosomen: XX bij
vrouw, XY bij man).
X-gebonden: Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, zijn zij vaker
slachtoffer van recessieve ziektes op dit chromosoom. Vrouwen kunnen
draagster zijn (XX). Ze zijn zelf gezond maar kunnen het zieke gen
doorgeven.
X-inactivatie: Bij vrouwen wordt in elke cel willekeurig één X-chromosoom
uitgeschakeld om een overdosis aan genproducten te voorkomen. Dit vormt
het Barr-lichaampje.
Y-gebonden: Bevat zeer weinig genen, zoals het SRY-gen (bepaalt de
ontwikkeling van teelballen). Dit wordt uitsluitend van vader op zoon
doorgegeven.
6. Overzicht van Ziektes die je moet kennen
6. Lijst van ziektes die je moet kennen
Albinisme: Autosaal recessief (aa is albino).
Mucoviscidose: Autosaal recessief.
Ziekte van Huntington: Autosaal dominant (je bent al ziek met één letter
H).
Dwerggroei: Autosaal dominant.
Daltonisme (Kleurenblindheid): X-gebonden recessief.
Hemofilie (Bloederziekte): X-gebonden recessief.
Duchenne (Spierziekte): X-gebonden recessief.
7. Voorbeeld van een oefening (Het stappenplan)
Vraag: Wat is de kans op een albino kind als beide ouders drager zijn?
1. Letters bepalen: = gezond, = albino.
2. Genotype ouders: Omdat ze drager zijn, zijn ze heterozygoot: Aa•Aa
3. Gameten (cellen): De vader geeft A of a. De moeder geeft A of a.
4. Kruisingsschema (Kanstabel):
o A•A-> AA=(gezond)
o A•a-> Aa=(gezond, drager)
o a•A-> aA=(gezond, drager)
o a•a-> aa= (albino).
5. Conclusie: Er is 25% kans op een albino kind en 75% kans op een gezond
kind
Oefenvragen
1. MC: Een organisme met genotype noem je: (a) Homozygoot dominant (b)
Heterozygoot (c) Homozygoot recessief.
2. Oefening: Kruis twee heterozygote planten voor bloemkleur (). Wat is de kans
op een recessieve nakomeling ()?
3. Open: Waarom kan een vader zijn kleurenblindheid nooit rechtstreeks aan zijn
zoon geven?
4. MC: Bij welk type overerving zie je een "gespikkelde" uiting van beide ouders?
(a) Intermediair (b) Dominant (c) Codominant.
5. Vraag: Wat is het fenotype van iemand met genotype in het ABO-
bloedgroepsysteem?
