MODULE 13 genexpressie
Eiwitsynthese: Van Code naar Eiwit
Genexpressie volgt het 'centrale dogma': DNA-> RNA -> Eiwit.
Stap 1: Transcriptie (in de celkern)
Begrippen: Het overschrijven van DNA naar pre-mRNA.
Enzym: RNA-polymerase herkent de promoter (startsequentie) en ritst het
DNA open.
Synoniemen voor de DNA-strengen:
o Matrijsstreng = antisense-streng = template-streng. Deze wordt
afgelezen in de richting.
o Coderende streng = sense-streng. Deze heeft (behalve de T) dezelfde
volgorde als het mRNA.
Terminatie: De terminator is de stopsequentie waar het enzym loslaat.
Splicing (Modificatie): Het verwijderen van introns (niet-coderende
stukken) uit pre-mRNA en het aan elkaar plakken van exons (coderende
stukken) tot matuur mRNA.
Stap 2: Translatie (in het cytoplasma bij ribosomen)
Begrippen: Het vertalen van mRNA-codons naar aminozuren.
Codon: Een triplet van drie basen op het mRNA.
Anticodon: Een triplet op het tRNA dat complementair is aan het mRNA-
codon.
Start & Stop: Het begint bij AUG (methionine) en eindigt bij stopcodons
(UAA, UAG, UGA).
Synoniem voor de code: De genetische code is gedegenereerd of
redundant (meerdere codons voor één aminozuur).
2. Mutaties: Fouten in het Systeem
Een mutatie is een blijvende verandering in het DNA.
Indeling op schaal:
1. Genmutaties (Puntmutaties):
o Substitutie: Vervanging van een base.
Stille mutatie: Zelfde aminozuur (geen effect).
Missense: Ander aminozuur (bijv. Sikkelcelanemie).
Nonsense: Te vroeg stopcodon (defect eiwit).
o Insertie/Deletie: Toevoegen of weghalen. Dit veroorzaakt een
frameshift (leesraamverschuiving).
2. Chromosoommutaties (Structuur):
o Deletie: Stuk weg (bijv. Cri-du-chatsyndroom).
o Duplicatie: Stuk dubbel (bijv. Fragiele X-syndroom).
o Inversie: Stuk omgedraaid ().
o Translocatie: Wisseling tussen niet-homologe chromosomen (bijv.
Philadelphiachromosoom).
3. Genoommutaties (Aantal): Veroorzaakt door non-disjunction.
o Trisomie 21: Downsyndroom.
o Syndroom van Klinefelter (): Extra X bij man.
o Syndroom van Turner (): Ontbrekende X bij vrouw.
Eiwitsynthese: Van Code naar Eiwit
Genexpressie volgt het 'centrale dogma': DNA-> RNA -> Eiwit.
Stap 1: Transcriptie (in de celkern)
Begrippen: Het overschrijven van DNA naar pre-mRNA.
Enzym: RNA-polymerase herkent de promoter (startsequentie) en ritst het
DNA open.
Synoniemen voor de DNA-strengen:
o Matrijsstreng = antisense-streng = template-streng. Deze wordt
afgelezen in de richting.
o Coderende streng = sense-streng. Deze heeft (behalve de T) dezelfde
volgorde als het mRNA.
Terminatie: De terminator is de stopsequentie waar het enzym loslaat.
Splicing (Modificatie): Het verwijderen van introns (niet-coderende
stukken) uit pre-mRNA en het aan elkaar plakken van exons (coderende
stukken) tot matuur mRNA.
Stap 2: Translatie (in het cytoplasma bij ribosomen)
Begrippen: Het vertalen van mRNA-codons naar aminozuren.
Codon: Een triplet van drie basen op het mRNA.
Anticodon: Een triplet op het tRNA dat complementair is aan het mRNA-
codon.
Start & Stop: Het begint bij AUG (methionine) en eindigt bij stopcodons
(UAA, UAG, UGA).
Synoniem voor de code: De genetische code is gedegenereerd of
redundant (meerdere codons voor één aminozuur).
2. Mutaties: Fouten in het Systeem
Een mutatie is een blijvende verandering in het DNA.
Indeling op schaal:
1. Genmutaties (Puntmutaties):
o Substitutie: Vervanging van een base.
Stille mutatie: Zelfde aminozuur (geen effect).
Missense: Ander aminozuur (bijv. Sikkelcelanemie).
Nonsense: Te vroeg stopcodon (defect eiwit).
o Insertie/Deletie: Toevoegen of weghalen. Dit veroorzaakt een
frameshift (leesraamverschuiving).
2. Chromosoommutaties (Structuur):
o Deletie: Stuk weg (bijv. Cri-du-chatsyndroom).
o Duplicatie: Stuk dubbel (bijv. Fragiele X-syndroom).
o Inversie: Stuk omgedraaid ().
o Translocatie: Wisseling tussen niet-homologe chromosomen (bijv.
Philadelphiachromosoom).
3. Genoommutaties (Aantal): Veroorzaakt door non-disjunction.
o Trisomie 21: Downsyndroom.
o Syndroom van Klinefelter (): Extra X bij man.
o Syndroom van Turner (): Ontbrekende X bij vrouw.
