Gespecialiseerde pediatrie
Specifieke doelgroepen
Leerpaden (doornemen voor examen!!! => vragen op examen!!)
- Chronisch ziek kind
- Kind met beperking
Afwijkende lengte
De lengtegroei is een belangrijke index voor de gezondheidstoestand van kinderen
1. Aandoeningen met grote lengte
= lengte groter dan +2 SD (standaarddeviatie) ten opzichte van standaardlengte voor betreffende
leeftijd
- Kijken naar trend + ouders (grote ouders zullen waarschijnlijk ook grotere baby hebben)
- Differentiaaldiagnose
• Primaire groeistoornissen
• Genetische afwijkingen (klinefeltersyndroom, marfansyndroom => leerpad)
• Secundaire groeistoornissen
▪ Overproductie van groeihormoon
▪ (Pseudo)pubertas praecox
▪ Hyperthyreoïdie
▪ Hyperinsulinisme
- Diagnostiek
• Lengte en lichaamsverhoudingen (groeicurve)
• Lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitstadia
• Skeletleeftijd bepalen via röntgenfoto van linker hand en pols
• Anamnese ouders
• Soms: genetisch onderzoek
- Behandeling
• Afhankelijk van oorzaak => geen behandeling tot hormoontherapie
• Alternatieve behandeling => epifysiodese van groeischijven rond knie
▪ Groeischijven worden beschadigd (distale femur en proximale tibia =>
meeste lengtegroei)
▪ Dus groeischijf sluit voortijdig => geen groei meer
2. Aandoeningen met kleine lengte
= lengte kleiner dan -2 SD (standaarddeviatie) ten opzichte van standaardlengte voor betreffende
leeftijd
- Differentiaaldiagnose
• Onvoldoende aanbod
• Onvoldoende opname (malabsorptie => coeliakie)
• Toegenomen verbruik (chronische ziekte => CF)
• Genetische afwijkingen (Turnersyndroom, achondroplastie, Prader-Willi => leerpad)
• Hormonale stoornissen
• Ernstige psychosociale problemen
, • Combinatie van bovenstaande factoren
- Diagnostiek
• Meestal niet bij anamnese en lichamelijk onderzoek gevonden
• Lengte is wel kleiner in vergelijking met die van ouders, broer, zus,…
▪ Groeicurve buigt af
• Leeftijd is belangrijk (waarin groeistoornis optreedt)
▪ Eerste levensjaar => voeding
▪ Na het eerste levensjaar => groeihormoondeficiëntie
▪ Aangeboren => dysmorfieën
• Belangrijkste instrument = groeicurve + lengte ouders + gewicht
• Aanvullend labo of beeldvorming IN
- Behandeling
• Bij late puberteit => induceren met hormonen (androgenen of oestrogenen)
• Soms geen behandeling mogelijk => skeletdysplasieën
• Secundaire groeistoornissen => behandeling van oorzaak
▪ Glutenvrij dieet bij coeliakie => inhaalgroei
▪ Overmaat corticosteroïden wegnemen bij Cushing => inhaalgroei
▪ L-thyroxine geven bij hypothyreoïdie => inhaalgroei
▪ Groeihormooninjecties bij deficiëntie => inhaalgroei
• Primaire groeistoornissen (turnersyndroom) => behandeling met groeihormoon kan
leiden tot grotere volwassen lengte
• Groeihormoonbehandeling bij
▪ Groeihormoondeficiëntie
▪ Turnersyndroom
▪ Prader-willisyndroom
▪ Nierinsufficiëntie
▪ Onvoldoende inhaalgroei bij kinderen die dysmatuur zijn geboren
Afwijkende schedelvorm
Afwijkingen in grootte, vorm en groei van de schedel
- Schedelgroei is dynamisch => beloop van ontwikkeling even belangrijk als absolute maat
(trends!!)
- Symmetrische schedel => beloop beoordelen langs standaarddeviatielijnen
- Asymmetrische schedel => toename of afname van vervorming ook belangrijk
- Kan ook beïnvloed worden door extracraniële factoren (fecaal hematoom of misvormingen)
BELANGRIJKSTE COMPLICATIES
- Verhoogde intracraniële druk
- Compressie van oogzenuw => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
- Malocclusie van gebit => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
- Obstructief slaapapneusyndroom (OSAS) => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
1. Non-synostotische plagiocefalie
= afplatting van hoofd als gevolg van ligging in utero of onder invloed van voorkeurshouding bij
rugligging
, - Structuur van schedelbeenderen is heel zacht dus vorm van schedel wordt beïnvloed door
inwerking zwaartekracht en persisterende druk
- Schedelnaden zijn normaal en niet vroegtijdig gesloten
• Moment van sluiting hangt af van naad tot naad
- Meest voorkomend = asymmetrische afplatting van achterhoofd met anterieure verplaatsing
oor aan aangedane kant => positionele non-synostotische postieure plagiocefalie
- Andere
• Kind kan nek nog niet draaien door hypotonie nekspieren => symmetrische
plagiocefalie
• Kind kijkt langdurig naar dezelfde richting door bv prikkels => asymmetrische
plagiocefalie
- Diagnostiek
• Bijna nooit aanvullend onderzoek nodig
• Bij twijfel => schedelfoto (RX)
- Behandeling
• Voortdurende remodellering van schedel => asymmetrie wegnemen binnen 1-2 jaar
• Fysiotherapeutische begeleiding
• Eenvoudige maatregelen: verplaatsen bed, benadering andere zijde, buikligging
onder toezicht
2. Craniocynostose
= vroegtijdige sluiting van de schedelnaden
- Leidt tot afwijkingen van de schedelvorm afhankelijk van welke naden te vroeg gesloten zijn
• Schedel kan alleen groeien in verlengde van een te vroeg gesloten naad
- Diagnostiek
• Uitgebreide aanvullende diagnostiek: MRI, CT, genetische diagnostiek, NKO-
beoordeling
- Behandeling
• Afhankelijk van aard en lokalisatie
▪ Uitgebreide chirurgische remodellering en reconstructie van schedeldak en
aangezichtsschedel (losmaken + stukjes verplaatsen om schedel rond te
maken)
▪ Ingreep tussen 4 en 12 maanden => voorhoofdsnaad sluit in 1ste levensjaar
3. Microcefalie
= schedelomtrek kleiner dan 2SD onder het gemiddelde
- Meeste kinderen functioneren normaal en hebben geen onderliggende aandoening
- Klein hersenvolume aangeboren => aanleg- of ontwikkelingsstoornissen, cerebrale parese,
degeneratieve afwijkingen
- Vooral gevolg van genetische factoren
• Maar kan ook door intra-uterien incident, perinatale of postnatale factoren
- Eerst vaak symptoomloos
- Diagnosiek
• Observatie en meting
• Neurologische symptomen => psychomotorische ontwikkelingsstoornis
• Plaatselijke symptomen hangen af van specifieke oorzaak
Specifieke doelgroepen
Leerpaden (doornemen voor examen!!! => vragen op examen!!)
- Chronisch ziek kind
- Kind met beperking
Afwijkende lengte
De lengtegroei is een belangrijke index voor de gezondheidstoestand van kinderen
1. Aandoeningen met grote lengte
= lengte groter dan +2 SD (standaarddeviatie) ten opzichte van standaardlengte voor betreffende
leeftijd
- Kijken naar trend + ouders (grote ouders zullen waarschijnlijk ook grotere baby hebben)
- Differentiaaldiagnose
• Primaire groeistoornissen
• Genetische afwijkingen (klinefeltersyndroom, marfansyndroom => leerpad)
• Secundaire groeistoornissen
▪ Overproductie van groeihormoon
▪ (Pseudo)pubertas praecox
▪ Hyperthyreoïdie
▪ Hyperinsulinisme
- Diagnostiek
• Lengte en lichaamsverhoudingen (groeicurve)
• Lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitstadia
• Skeletleeftijd bepalen via röntgenfoto van linker hand en pols
• Anamnese ouders
• Soms: genetisch onderzoek
- Behandeling
• Afhankelijk van oorzaak => geen behandeling tot hormoontherapie
• Alternatieve behandeling => epifysiodese van groeischijven rond knie
▪ Groeischijven worden beschadigd (distale femur en proximale tibia =>
meeste lengtegroei)
▪ Dus groeischijf sluit voortijdig => geen groei meer
2. Aandoeningen met kleine lengte
= lengte kleiner dan -2 SD (standaarddeviatie) ten opzichte van standaardlengte voor betreffende
leeftijd
- Differentiaaldiagnose
• Onvoldoende aanbod
• Onvoldoende opname (malabsorptie => coeliakie)
• Toegenomen verbruik (chronische ziekte => CF)
• Genetische afwijkingen (Turnersyndroom, achondroplastie, Prader-Willi => leerpad)
• Hormonale stoornissen
• Ernstige psychosociale problemen
, • Combinatie van bovenstaande factoren
- Diagnostiek
• Meestal niet bij anamnese en lichamelijk onderzoek gevonden
• Lengte is wel kleiner in vergelijking met die van ouders, broer, zus,…
▪ Groeicurve buigt af
• Leeftijd is belangrijk (waarin groeistoornis optreedt)
▪ Eerste levensjaar => voeding
▪ Na het eerste levensjaar => groeihormoondeficiëntie
▪ Aangeboren => dysmorfieën
• Belangrijkste instrument = groeicurve + lengte ouders + gewicht
• Aanvullend labo of beeldvorming IN
- Behandeling
• Bij late puberteit => induceren met hormonen (androgenen of oestrogenen)
• Soms geen behandeling mogelijk => skeletdysplasieën
• Secundaire groeistoornissen => behandeling van oorzaak
▪ Glutenvrij dieet bij coeliakie => inhaalgroei
▪ Overmaat corticosteroïden wegnemen bij Cushing => inhaalgroei
▪ L-thyroxine geven bij hypothyreoïdie => inhaalgroei
▪ Groeihormooninjecties bij deficiëntie => inhaalgroei
• Primaire groeistoornissen (turnersyndroom) => behandeling met groeihormoon kan
leiden tot grotere volwassen lengte
• Groeihormoonbehandeling bij
▪ Groeihormoondeficiëntie
▪ Turnersyndroom
▪ Prader-willisyndroom
▪ Nierinsufficiëntie
▪ Onvoldoende inhaalgroei bij kinderen die dysmatuur zijn geboren
Afwijkende schedelvorm
Afwijkingen in grootte, vorm en groei van de schedel
- Schedelgroei is dynamisch => beloop van ontwikkeling even belangrijk als absolute maat
(trends!!)
- Symmetrische schedel => beloop beoordelen langs standaarddeviatielijnen
- Asymmetrische schedel => toename of afname van vervorming ook belangrijk
- Kan ook beïnvloed worden door extracraniële factoren (fecaal hematoom of misvormingen)
BELANGRIJKSTE COMPLICATIES
- Verhoogde intracraniële druk
- Compressie van oogzenuw => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
- Malocclusie van gebit => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
- Obstructief slaapapneusyndroom (OSAS) => centrale druk => mogelijks druk op AH-centrum
1. Non-synostotische plagiocefalie
= afplatting van hoofd als gevolg van ligging in utero of onder invloed van voorkeurshouding bij
rugligging
, - Structuur van schedelbeenderen is heel zacht dus vorm van schedel wordt beïnvloed door
inwerking zwaartekracht en persisterende druk
- Schedelnaden zijn normaal en niet vroegtijdig gesloten
• Moment van sluiting hangt af van naad tot naad
- Meest voorkomend = asymmetrische afplatting van achterhoofd met anterieure verplaatsing
oor aan aangedane kant => positionele non-synostotische postieure plagiocefalie
- Andere
• Kind kan nek nog niet draaien door hypotonie nekspieren => symmetrische
plagiocefalie
• Kind kijkt langdurig naar dezelfde richting door bv prikkels => asymmetrische
plagiocefalie
- Diagnostiek
• Bijna nooit aanvullend onderzoek nodig
• Bij twijfel => schedelfoto (RX)
- Behandeling
• Voortdurende remodellering van schedel => asymmetrie wegnemen binnen 1-2 jaar
• Fysiotherapeutische begeleiding
• Eenvoudige maatregelen: verplaatsen bed, benadering andere zijde, buikligging
onder toezicht
2. Craniocynostose
= vroegtijdige sluiting van de schedelnaden
- Leidt tot afwijkingen van de schedelvorm afhankelijk van welke naden te vroeg gesloten zijn
• Schedel kan alleen groeien in verlengde van een te vroeg gesloten naad
- Diagnostiek
• Uitgebreide aanvullende diagnostiek: MRI, CT, genetische diagnostiek, NKO-
beoordeling
- Behandeling
• Afhankelijk van aard en lokalisatie
▪ Uitgebreide chirurgische remodellering en reconstructie van schedeldak en
aangezichtsschedel (losmaken + stukjes verplaatsen om schedel rond te
maken)
▪ Ingreep tussen 4 en 12 maanden => voorhoofdsnaad sluit in 1ste levensjaar
3. Microcefalie
= schedelomtrek kleiner dan 2SD onder het gemiddelde
- Meeste kinderen functioneren normaal en hebben geen onderliggende aandoening
- Klein hersenvolume aangeboren => aanleg- of ontwikkelingsstoornissen, cerebrale parese,
degeneratieve afwijkingen
- Vooral gevolg van genetische factoren
• Maar kan ook door intra-uterien incident, perinatale of postnatale factoren
- Eerst vaak symptoomloos
- Diagnosiek
• Observatie en meting
• Neurologische symptomen => psychomotorische ontwikkelingsstoornis
• Plaatselijke symptomen hangen af van specifieke oorzaak
