Samenvatting Neuropathologie kinderen | Arteveldehogeschool | 2025/26

Samenvatting neuropathologie
bij kinderen
Zie Quizlet voor woordenlijsten.

Hoofdstuk 1: de ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel
Erfelijkheid

- 1 chromosoom kan meer dan 1000 genen bevatten
- Gen: info voor 1 erfelijke eigenschap
- Bv: oogkleur, gleuf in je kin, stijl of krullend haar,…
- Diploïd: in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor.
- De 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen.
- De informatie voor 1 erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig. Bv voor
kleur van ogen.
- Het genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien. Als de
eigenschap 2x naar voor komt, is dit de eigenschap die je gaat erven.

• Chromosomenkaart (karyogram) van de mens:
- 44 autosomale chromosomen, 23 paar in totaal
- Autosomaal: niet geslachtsgebonden
- 2 geslachtschromosomen
> XX = vrouw
> XY = man
Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen.




a) Autosomaal dominante overerving
- Autosomaal
 Gelegen op één van de 44 chromosomen
 Niet op de 2 geslachtschromosomen
- Dominant
 Als 1 van de 2 eigenschappen dominant is, zal die naar voor
komen
 Het foute gen domineert het goede
- Voorbeeld: Ziekte van Huntington




1

, b) Autosomaal recessief overerving
- Autosomaal
 Op één van de 44 chromosomen
 Niet op de 2 geslachtschromosomen
- Recessief
 Het foute gen moet op beide chromosomen (van hetzelfde
paar aanwezig zijn om de ziekte te bepalen)
- Voorbeeld: Ziekte van Sanfilippo (=aangeboren
stofwisselingsziekte waarbij kinderen in toenemende problemen
krijgen met bewegen, zien, horen,…)

• Wat is de kans op autosomale overerving?
- Autosomale dominante overerving
 Foute gen is sterker dan gezonde gen
 Wanneer 1 van de ouders ziek is:
> 50% kans op ziekte
> 50% kans op gezond kind
- Autosomale recessieve overerving
 Gezonde gen is sterker dan foute gen
> Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide
ouders
> 25% kans ziekte
> 50% kans drager
> 25% kans gezond




c) X-gebonden dominante overerving
- Geslachtsgebonden
> XX = vrouw
> XY = man
- Op het X-chromosoom
- Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap domineert
het andere chromosoom
- Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
- Voorbeeld: Rett syndroom (=aandoening waarbij de ontwikkeling
van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat)
Aangedane vader, gezonde moeder.
Zonen krijgen y chromosoom van papa, gaan de ziekte dus
nooit overerven van papa
Meisjes krijgen sowieso wel x chromosoom van vader, dus
geeft de ziekte altijd door aan de dochters.



2

,Kans op X-gebonden dominante overerving?
- Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY).
- Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX).
- Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft.
• 50% kans van moeder te erven
- Heeft de moeder (XX) de mutatie? Dan kan ze een X-chromosoom
met de mutatie óf het gezonde X-chromosoom doorgeven.
- De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat haar zoons of dochters de
ziekte krijgen.
• Dochters erven van hun vader
- Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders.
- Hij geeft de mutatie (fout) altijd door aan zijn dochters, want zij
krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle dochters van een vader met
een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.
- Zonen erven het Y-chromosoom van hun vader. Zij kunnen de
aandoening dus niet krijgen.

d) X-gebonden recessieve overerving
- Geslachtsgebonden
> XX = vrouw
> XY = man
- Op het X-chromosoom
- Recessief: het gezonde X-chromosoom domineert het
chromosoom met de mutatie
- Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben.
- Drager wanneer 1 gezond chromosoom en 1 aangetast
chromosoom.
> Vrouw: merkt meestal niks of klachten veel minder
ernstig dan bij mannen
- Voorbeeld: Ziekte van Duchenne, Fragiel-X syndroom

Moeder is drager.
½ kans dat moeder X-chromosoom doorgeeft met de
aandoening
Bij zonen komt het tot uiting omdat het niet wordt
gecompenseerd door y chromosoom.
Bij dochter die x chromosoom met aandoening
krijgt, is ze drager maar de aandoening komt niet tot
uiting.




Kans op X-gebonden recessieve overerving?
• Dochters
- Enkel vader (XY) met mutatie (ziekte):
> Het aangetaste X-chromosoom met de mutatie wordt
altijd doorgegeven aan dochters.
> Alle dochters van een vader met een X-gebonden
aandoening zullen dus drager zijn.
- Enkel moeder (XX) met mutatie (drager):

3

, > Ze kan een X-chromosoom met de mutatie óf het
gezonde X-chromosoom doorgeven.
> De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dochters van
moeders met mutatie drager zijn.
- Beide ouders met mutatie (vader ziekte, moeder drager):
> Altijd het aangetaste X-chromosoom van vader.
> De kans is in dit geval is 1 op de 2 (50%) dat
dochters de ziekte krijgen.

Spontane mutaties:
- Als er niks erfelijks gevonden is
- Gebeurt bij de bevruchting.
- Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte.
- Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen.

Embryologie

Conceptie: versmelting van zaadcel (spermatozo) met eicel (oöcyt).
Bevruchte eicel (zygote): 23 paar chromosomen (helft van de vader, helft van
de moeder)

Pre-embryonale fase:
 Zygote
 Verplaatsing van eileider naar baarmoeder (uterus)

Embryonale fase:
 Embryo
 Cel-differentiatie: ontstaan van de organen
 Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie, …), virussen, …

Foetale fase:
 Foetus
 Vanaf week 9 na de conceptie tot einde zwangerschap
 Verdere groei en ontwikkeling van de organen




Stadia van de embryogenese

 Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van eicel en zaadcel
 Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
Nog geen toename in volume
Eerste cel-differentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste
vruchtvliezen en placenta
 Blastula: ontstaan van een holte in het embryo (twee-lagige structuur),
Na 7 dagen arriveert blastula in de baarmoeder

4