Semester 2
Genetica
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE
WORDT DOORGEGEVEN
Mens = samensmelting van twee voortplantingscellen:
eicel en zaadcel Hieruit ontstaat bevruchte eicel of zygote die
zich verder gaat delen & ontwikkelen er zich dochtercellen.
Hieruit zelfstandig individu gevormd dat zelf
voortplantingscellen aanmaakt.
Alle dochtercellen zijn gelijk Na delingen krijgen ze een vorm/
functie
= differentiatie tot weefsels en organen
cellen van hetzelfde type (zenuwcel,..)vormen een weefsel & samenhangende
weefsels een orgaan.
Orgaan = werkzaam onderdeel van de menselijke ‘machine’
De erfelijke code = info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken
= In de kern van iedere cel te vinden onder vorm van ingewikkelde scheikundige
moleculen.
Zygote (= bevruchte eicel) -> differentiëren -> cellen -> weefsel -> organen ->
menselijke structuren
1. Situering in de cel
Witte bloedcellen = De kleinste cellen in een menselijk organisme
Eicellen = De grootste cellen in het menselijk organisme
Alle cellen hebben volgende componenten:
- Celmembraan: dat het geheel samenhoudt en dat voor de in- en output zorgt.
- Cytoplasma (= celsap): waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich
afspelen = 80% water
- Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal (DNA) bevat. = 1/3 van de cel
1.1. Het celmembraan
= dun vliesje dat bestaat uit een dubbele
laag vetmoleculen (=fosfolipiden) met
daartussen eiwitten.
- Meestal aan buitenkant een complex
geheel van suikermoleculen
- bevat ionenkanaaltjes die selectief
gesloten/geopend kunnen worden
= buisvormige opening omsloten door eiwitten die als poortwachter
functioneren bij uitwisseling van stoffen.
1
,Semester 2
1.2. Het cytoplasma
= Een complexe geleiachtige stof. Het bevat
diverse moleculen die van groot belang zijn voor de
levensverrichtingen van de cel.
Bevat belangrijke organische stoffen: eiwitten,
suikers, vetten, afbraakproducten,..
Bevat belangrijke anorganische stoffen of
mineralen: natrium, ijzer,..
Naast deze moleculen bevat de cel in haar cytoplasma ook een aantal orgaantjes
of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking:
o Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw)
-> Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
o Microtubuli = kleine buiskes die skelet vormen Zorgt voor de vorm
van de cel
o Golgi-apparaat (= deel van glad endoplasmatisch reticulum)
Verpakking van producten die door cel worden gemaakt
o Vacuolen= Soort blaasje die diverse secretieproducten kunne
bevatten
o Lysosomen= Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
stoffen
o Mitochondriën= Energiecentrales van de cel --> Inwendig (scherpe
plooien) en uitwendig (glad) membraan
o Ribosomen= Spelen een belangrijke rol in het decoderen van
erfelijk materiaal --> Zetten code om in eiwitten die organisme
controleren
o Centriolen= Zorgen voor celdeling
Vergelijking met middeleeuwse stad
Membraan = stadsmuur die vijanden buitenhoudt + poorten heeft om goederen
binnen te brengen Kern = belfort met schatkamer maar alles wordt bewaard
Endoplasmatisch reticulum = steegjes en straatjes
Microtubili = muurversterkingen
Ribosomen = werkplaatsen
Mitochondirën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
1.3. Nucleus of celkern
Kernplasma = vloeistof in de celkern
-> Omsloten door kernmembraan met openingen, de
kernporiën.
2
,Semester 2
Kernkleurstof of chromatine = donkere vlekken in de celkern, ontstaan omdat bij
onderzoek kleurstoffen worden toegevoegd die zich hechten aan dunne draadjes
in de celkern.
Chromatinedraden -> Bevatten erfelijk materiaal
Kernlichaam/nucleolus = donkerdere vlek in celkern -> Speelt rol bij doorgeven
DNA naar cytoplasma
Bij celdeling -> chromatine worden chromosomen (gekleurde lichaampjes)
2. Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = gekleurde lichaampjes
- Pas zichtbaar in de celkern op het moment dat de cel zich gaat delen
2.1. De enkelvoudige chromatidedraadjes
Ieder chromosoom is in feite een ingewikkelde scheikundige molecule
(DNA).
in elke menselijke celkern zijn er 46 van die moleculen aanwezig zijn.
o Ze bestaan uit 2 componenten: het erfelijk materiaal dat er uitzien als
een kettinkje + kloppen eiwitten waar dat kettinkje omheen zit.
Chromosomen vormen in gewone werkingsfase (= wanneer ze zich niet
delen) kluwen chromatinedraadjes waar je 46 kettinkjes onmogelijk ziet.
2.2. Omvorming tot chromosomen
De 46 chromosomen zijn pas zichtbaar op het moment dat cel gaat delen!
o De delingschromosomen vind je op een karyogram of
chromosomenkaart.
Chromosomen vormen twee parallelle groepjes van telkens 23 verschillende
exemplaren.
--> 1 groepje is afkomstig van de eicel van de moeder en 1 komt van de zaadcel
van de vader.
Binnen die twee sets vind men dus telkens twee overeenkomstige chromosomen
= homologe chromosomen (even lang en centromeer op dezelfde plaats)
--> = chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie
bevatten
Vb beiden code voor oogkleur, op ene groen, andere blauw (elke ouder heeft
kleur)
44 van de 46 chromosmen maken geen verschil tussen man/vrouw =
autosomen
= lichaamsbepalend, eigen en ongeacht het geslacht vb kleur haar, lengte,..
o Man = XY, vrouw = XX = geslachtschromosoom
2.3. De chromosomenkaart of het karyogram
= Het overzicht van de geordende chromosomen van een
individu (in paren gezet)
3
, Semester 2
Genetici hebben een aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de
chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
1) De lengte: van groot naar klein in homologe paren gerankschikt van 1-22
2) De plaats van de centromeer
o Metacentrisch: centromeer in het midden
o Submetacentrisch: centromeer boven het midden
o Acrocentrisch: centromeer op de top
=> soms maken ze ook nog onderscheid tussen lange q-arm en korte
p-arm
3) Bandpatronen: geven structuurveranderingen weer.
= kleuren die men ziet op chromosoom onder microscoop
2.4. De chromosomenformule of het karyotype
= Een conventionele letter- en cijfercombinatie (vooral
gebruikt bij afwijkingen)
Eerst vermeld men het aantal chromosomen, gevolgd door
een komma, daarna komen de letters van de geslachtschromosomen (X/Y).
Tenslotte duidt men, na een tweede komma, in codevorm de eventuele
afwijkingen aan.
Voorbeelden van karyotypen:
46,XX = normale vrouw
45, XO = meisje met maar 1 X chromosoom = Turnersyndroom
47, XXY = man met teveel vrouwelijke kenmerken =
Klinefeltersyndroom
47,XY,+21 = een man met supplementair chromosoom 21 = syndroom van
Down
= 47 chromosomen want 21ste heeft hij 3 keer
(kunnen herkennen d.m.v. de chromosomenkaart)
3. DNA: een werkplan
DNA = Desoxyribonucleïnezuur of deoxyribonucleic acid
Elke generatie ontwikkelt zich volgens werkplannen die met
generaties worden doorgegeven.
-> In elke cel zit hetzelfde bouwplan voor het hele ‘gebouw’
-> Plannen gemaakt uit 4 letters: bepaald door volgorde van
de basen en sporten van de DNA ladder
- Niemand (uitz. Eeneiige tweelingen) heeft dezelfde code
= unieke genetische identiteitskaart
Een gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om eiwit te produceren (Dit
zorgt voor cel ontw.)
Een gen = een groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een
eiwit
4
Genetica
HOOFDSTUK 1: DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE
WORDT DOORGEGEVEN
Mens = samensmelting van twee voortplantingscellen:
eicel en zaadcel Hieruit ontstaat bevruchte eicel of zygote die
zich verder gaat delen & ontwikkelen er zich dochtercellen.
Hieruit zelfstandig individu gevormd dat zelf
voortplantingscellen aanmaakt.
Alle dochtercellen zijn gelijk Na delingen krijgen ze een vorm/
functie
= differentiatie tot weefsels en organen
cellen van hetzelfde type (zenuwcel,..)vormen een weefsel & samenhangende
weefsels een orgaan.
Orgaan = werkzaam onderdeel van de menselijke ‘machine’
De erfelijke code = info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken
= In de kern van iedere cel te vinden onder vorm van ingewikkelde scheikundige
moleculen.
Zygote (= bevruchte eicel) -> differentiëren -> cellen -> weefsel -> organen ->
menselijke structuren
1. Situering in de cel
Witte bloedcellen = De kleinste cellen in een menselijk organisme
Eicellen = De grootste cellen in het menselijk organisme
Alle cellen hebben volgende componenten:
- Celmembraan: dat het geheel samenhoudt en dat voor de in- en output zorgt.
- Cytoplasma (= celsap): waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich
afspelen = 80% water
- Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal (DNA) bevat. = 1/3 van de cel
1.1. Het celmembraan
= dun vliesje dat bestaat uit een dubbele
laag vetmoleculen (=fosfolipiden) met
daartussen eiwitten.
- Meestal aan buitenkant een complex
geheel van suikermoleculen
- bevat ionenkanaaltjes die selectief
gesloten/geopend kunnen worden
= buisvormige opening omsloten door eiwitten die als poortwachter
functioneren bij uitwisseling van stoffen.
1
,Semester 2
1.2. Het cytoplasma
= Een complexe geleiachtige stof. Het bevat
diverse moleculen die van groot belang zijn voor de
levensverrichtingen van de cel.
Bevat belangrijke organische stoffen: eiwitten,
suikers, vetten, afbraakproducten,..
Bevat belangrijke anorganische stoffen of
mineralen: natrium, ijzer,..
Naast deze moleculen bevat de cel in haar cytoplasma ook een aantal orgaantjes
of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking:
o Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw)
-> Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
o Microtubuli = kleine buiskes die skelet vormen Zorgt voor de vorm
van de cel
o Golgi-apparaat (= deel van glad endoplasmatisch reticulum)
Verpakking van producten die door cel worden gemaakt
o Vacuolen= Soort blaasje die diverse secretieproducten kunne
bevatten
o Lysosomen= Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
stoffen
o Mitochondriën= Energiecentrales van de cel --> Inwendig (scherpe
plooien) en uitwendig (glad) membraan
o Ribosomen= Spelen een belangrijke rol in het decoderen van
erfelijk materiaal --> Zetten code om in eiwitten die organisme
controleren
o Centriolen= Zorgen voor celdeling
Vergelijking met middeleeuwse stad
Membraan = stadsmuur die vijanden buitenhoudt + poorten heeft om goederen
binnen te brengen Kern = belfort met schatkamer maar alles wordt bewaard
Endoplasmatisch reticulum = steegjes en straatjes
Microtubili = muurversterkingen
Ribosomen = werkplaatsen
Mitochondirën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
1.3. Nucleus of celkern
Kernplasma = vloeistof in de celkern
-> Omsloten door kernmembraan met openingen, de
kernporiën.
2
,Semester 2
Kernkleurstof of chromatine = donkere vlekken in de celkern, ontstaan omdat bij
onderzoek kleurstoffen worden toegevoegd die zich hechten aan dunne draadjes
in de celkern.
Chromatinedraden -> Bevatten erfelijk materiaal
Kernlichaam/nucleolus = donkerdere vlek in celkern -> Speelt rol bij doorgeven
DNA naar cytoplasma
Bij celdeling -> chromatine worden chromosomen (gekleurde lichaampjes)
2. Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = gekleurde lichaampjes
- Pas zichtbaar in de celkern op het moment dat de cel zich gaat delen
2.1. De enkelvoudige chromatidedraadjes
Ieder chromosoom is in feite een ingewikkelde scheikundige molecule
(DNA).
in elke menselijke celkern zijn er 46 van die moleculen aanwezig zijn.
o Ze bestaan uit 2 componenten: het erfelijk materiaal dat er uitzien als
een kettinkje + kloppen eiwitten waar dat kettinkje omheen zit.
Chromosomen vormen in gewone werkingsfase (= wanneer ze zich niet
delen) kluwen chromatinedraadjes waar je 46 kettinkjes onmogelijk ziet.
2.2. Omvorming tot chromosomen
De 46 chromosomen zijn pas zichtbaar op het moment dat cel gaat delen!
o De delingschromosomen vind je op een karyogram of
chromosomenkaart.
Chromosomen vormen twee parallelle groepjes van telkens 23 verschillende
exemplaren.
--> 1 groepje is afkomstig van de eicel van de moeder en 1 komt van de zaadcel
van de vader.
Binnen die twee sets vind men dus telkens twee overeenkomstige chromosomen
= homologe chromosomen (even lang en centromeer op dezelfde plaats)
--> = chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie
bevatten
Vb beiden code voor oogkleur, op ene groen, andere blauw (elke ouder heeft
kleur)
44 van de 46 chromosmen maken geen verschil tussen man/vrouw =
autosomen
= lichaamsbepalend, eigen en ongeacht het geslacht vb kleur haar, lengte,..
o Man = XY, vrouw = XX = geslachtschromosoom
2.3. De chromosomenkaart of het karyogram
= Het overzicht van de geordende chromosomen van een
individu (in paren gezet)
3
, Semester 2
Genetici hebben een aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de
chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
1) De lengte: van groot naar klein in homologe paren gerankschikt van 1-22
2) De plaats van de centromeer
o Metacentrisch: centromeer in het midden
o Submetacentrisch: centromeer boven het midden
o Acrocentrisch: centromeer op de top
=> soms maken ze ook nog onderscheid tussen lange q-arm en korte
p-arm
3) Bandpatronen: geven structuurveranderingen weer.
= kleuren die men ziet op chromosoom onder microscoop
2.4. De chromosomenformule of het karyotype
= Een conventionele letter- en cijfercombinatie (vooral
gebruikt bij afwijkingen)
Eerst vermeld men het aantal chromosomen, gevolgd door
een komma, daarna komen de letters van de geslachtschromosomen (X/Y).
Tenslotte duidt men, na een tweede komma, in codevorm de eventuele
afwijkingen aan.
Voorbeelden van karyotypen:
46,XX = normale vrouw
45, XO = meisje met maar 1 X chromosoom = Turnersyndroom
47, XXY = man met teveel vrouwelijke kenmerken =
Klinefeltersyndroom
47,XY,+21 = een man met supplementair chromosoom 21 = syndroom van
Down
= 47 chromosomen want 21ste heeft hij 3 keer
(kunnen herkennen d.m.v. de chromosomenkaart)
3. DNA: een werkplan
DNA = Desoxyribonucleïnezuur of deoxyribonucleic acid
Elke generatie ontwikkelt zich volgens werkplannen die met
generaties worden doorgegeven.
-> In elke cel zit hetzelfde bouwplan voor het hele ‘gebouw’
-> Plannen gemaakt uit 4 letters: bepaald door volgorde van
de basen en sporten van de DNA ladder
- Niemand (uitz. Eeneiige tweelingen) heeft dezelfde code
= unieke genetische identiteitskaart
Een gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om eiwit te produceren (Dit
zorgt voor cel ontw.)
Een gen = een groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een
eiwit
4
