Biologie Samenvatting H5
Erfelijkheid
§5.1: Verschillen tussen mensen
De ontwikkeling van eigenschappen door genotype
Veel eigenschappen hebben een erfelijke basis en ontwikkelen zich zonder invloed van de
omstandigheden en leefstijl.
Alle eigenschappen van een individu tezamen vormen zijn fenotype. De erfelijke basis van
de eigenschappen is zijn genoom, daartoe behoort ook het DNA in de mitochondriën en bij
planten ook het DNA in de chloroplasten.
Varianten van een gen noem je allelen. Samen met omgevingsfactoren leiden allelen tot
een grote variatie tussen mensen.
De combinatie van allelen samen op één chromosoom noem je een haplotype.
§5.2: Chromosomen bekijken
Een afwijkend chromosoomaantal
Karyogrammen zijn portretten van metafase-chromosomen. Mensen hebben 23 paar
homologe chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Het
karyotype van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY.
Grote chromosomale veranderingen zijn in een karyogram waarneembaar, bijvoorbeeld
trisomie (een chromosoom te veel) of monosomie (een chromosoom te weinig).
Translocaties, waarbij stukken van het ene naar het andere chromosoom zijn verplaatst,
zijn ook zichtbaar in een karyogram.
Mutaties, crossing-over en recombinatie leiden tot genetisch verschillende geslachtscellen
bij dezelfde persoon.
Een mutatie kan het genoom betreffen, een chromosoom of een basenpaar (puntmutatie).
§5.3: Stamboomonderzoek
Eigenschappen afleiden aan stambomen
Door de fenotypen in een stamboom te vergelijken, valt af te leiden hoe een allel overerft
en zijn meestal de genotypen vast te stellen.
Ligt een allel op een X-chromosoom, dan is de eigenschap bij alle jongens zichtbaar, zowel
bij een dominant als bij een recessief allel. Bij meisjes is de eigenschap van het recessieve
allel alleen zichtbaar als zij homozygoot recessief is voor die eigenschap. Een X-gekoppelde
eigenschap erft over van moeder op zoon en dochter en van vader alleen op dochter.
Erfelijkheid
§5.1: Verschillen tussen mensen
De ontwikkeling van eigenschappen door genotype
Veel eigenschappen hebben een erfelijke basis en ontwikkelen zich zonder invloed van de
omstandigheden en leefstijl.
Alle eigenschappen van een individu tezamen vormen zijn fenotype. De erfelijke basis van
de eigenschappen is zijn genoom, daartoe behoort ook het DNA in de mitochondriën en bij
planten ook het DNA in de chloroplasten.
Varianten van een gen noem je allelen. Samen met omgevingsfactoren leiden allelen tot
een grote variatie tussen mensen.
De combinatie van allelen samen op één chromosoom noem je een haplotype.
§5.2: Chromosomen bekijken
Een afwijkend chromosoomaantal
Karyogrammen zijn portretten van metafase-chromosomen. Mensen hebben 23 paar
homologe chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Het
karyotype van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY.
Grote chromosomale veranderingen zijn in een karyogram waarneembaar, bijvoorbeeld
trisomie (een chromosoom te veel) of monosomie (een chromosoom te weinig).
Translocaties, waarbij stukken van het ene naar het andere chromosoom zijn verplaatst,
zijn ook zichtbaar in een karyogram.
Mutaties, crossing-over en recombinatie leiden tot genetisch verschillende geslachtscellen
bij dezelfde persoon.
Een mutatie kan het genoom betreffen, een chromosoom of een basenpaar (puntmutatie).
§5.3: Stamboomonderzoek
Eigenschappen afleiden aan stambomen
Door de fenotypen in een stamboom te vergelijken, valt af te leiden hoe een allel overerft
en zijn meestal de genotypen vast te stellen.
Ligt een allel op een X-chromosoom, dan is de eigenschap bij alle jongens zichtbaar, zowel
bij een dominant als bij een recessief allel. Bij meisjes is de eigenschap van het recessieve
allel alleen zichtbaar als zij homozygoot recessief is voor die eigenschap. Een X-gekoppelde
eigenschap erft over van moeder op zoon en dochter en van vader alleen op dochter.