Prof dr Nadine Van Roy
ERFELIJKHEIDSLEER
2025-2026
,
,LES 1: CHROMOSOMEN EN CELDELING
1. BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
Lichaam à organen à weefsel à cellen à kern à chromosomen à DNA à genen
=> Lichaam (1014 cellen = 100 biljoen)
=> Organen
=> Weefsel: hoopje cellen met zelfde uitzicht + functie, op zelfde manier en tijd
aangeschakeld worden
• Epitheliaal weefsel = lijnt binnenkant organen af, vernieuwd voortdurend (bv: schilferde huid)
• Spierweefsel (bv: hart, spieren)
• Zenuwweefsel = besturen werking van organen, worden niet hernieuwd (bv/ hersenen = centraal
zenuwweefsel)
◦ Zenuwcel: kan heel lang worden
• Steunweefsel = vorm en structuur organen bewaren (bv. bloed, colageen weefsel)
=> Cel: kleinste unit van het weefsel, receptoren: uitsteeksels van de cel die info uit de omgeving opvangen
(bv: tijd om te groeien/sterven)
ONDERDELEN VAN DE CEL
• Kern/nucleus: opslagplaats DNA
• Kernmembraan = gaten om info naar cel brengen
• Cytoplasma: vloeibare beschermende omgeving voor het
inwendige van de cel
• Mitochondriën: energiecentralen, niet-bruikbare suikers worden
omgezet in bruikbare suikers, bevat erfelijk materiaal
• Endoplasmatisch reticulum: netwerk van buizen en vaten,
belangrijk bij eiwitproductie
• Ribosomen: vertalen DNA, zetten DNA om naar eiwitten
◦ Ruw endoplasmatisch rudiculum
◦ Endoplasmatisch rudiculum
• Golgiapparaat: assemblage van proteïnen en afvoer van
afvalstoffen, laatste afwerking eiwitten
2. CHROMOSOMEN
• Wat? Chroma: kleur, soma: lichaam => gekleurde lichaampjes (afwisselend licht en donkere bandjes) Op de
chromosomen bevinden zich de genen of erfelijke factoren
• Waar? In de celkern( nucleus) van IEDERE cel
• Hoe waarnemen? Chromosomen-elektronen microscopie (barcode), enkel zichtbaar bij celdeling!!!
◦ Indien de kern in rust is spreken we niet over chromosomen maar over chromatine
(= bol wol waar DNA opgekropt in zit)
• Studie van chromosomen = cytogenetica
• Hoeveel? In de menselijke celkern: 46 chromosomen (= het genoom) die worden
gerangschikt in 23 paar chromosomen
◦ 44 van de 46 zijn autosomen (= chromosoom dat GEEN geslachtschromosoom is)
◦ 2 van de 46 zijn geslachtschromosomen of gonosomen (X of Y en vormen samen XX
voor meisje of XY voor jongen)
◦ 1 paar identieke chromosomen = homologe chromosomen
◦ Somatische cellen = alle cellen die niet tot de geslachtcellen behoren, ze bevatten 46
chromosomen (2n) en zijn dus diploïd
◦ Geslachtscellen = eicel en zaadcel, ze bevatten 23 chromosomen (n) en zijn dus haploïd
, STRUCTUUR CHROMOSOMEN
• Centromeer: waar de 2 zusterchromatiden aan elkaar hangen
• Telomeer: een zich herhalend stuk DNA aan de uiteinden van de chromosoomarmen
• Waarvoor staat Q? komt na de P (van petit) in alfabet en heeft dus geen betekenis
◦ P = korte arm
◦ Q = lange arm
Telomeren
• Wat? Een zich herhalend stukje DNA aan de uiteinden van de chromosoomarmen.
• Functie? Het houdt bij hoe oud een cel is (hoe vaak deze dus heeft gedeeld)
• Werking? Na elke celdeling worden de nieuwe chromosomen korter, niet de genen maar de telomeren
worden steeds kleiner. Wanneer een telomeer te klein wordt is het tijd voor de cel om te sterven.
(kankercellen blijven hun telomeren verlengen om te kunnen blijven delen
Wat valt op?
• Tegenover X bevat het Y chromosoom niet zoveel gen, betekent het dan vrouwen veel meer gen
hebben aangezien de combinatie voor vrouwen XX is en dus geen Y bevat?
◦ NEE, in vrouwelijke cellen wordt meestal één X uitgeschakeld en komt niet tot expressie
Het in kaart brengen van chromosomen
• In kaart gebracht via een chromosomenkaart of het karyotype
• Ze worden gerangschikt volgens:
◦ Grootte (1 > 22)
◦ Bandingspatroon (barcode)
◦ Positie van de centromeer (boven, midden, onder)
- Metacentrische chromosomen: centromeer ongeveer in
het midden, korte arm = lange arm
- Submetacentrische chromosomen: centromeer ligt meer
naar boven, Q is langer
- Acrocentrische chromosomen: centromeer ligt nog meer naar
boven, zeer korte p-arm. Kan geen kwaad als de p-arm
verloren gaan, deze bevat niet veel genen die coderen voor
eiwitten
- Kan speciale combinaties maken: 1/1000 chromosomen hangt
samen met andere chromosoom
• ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature = internationale naamgeving
• Ideogram is een schematische voorstelling van het karyotype, via deze voorstelling kunnen mensen
chromosomen leren herkennen:
◦ De meeste gebruikte is NIET de meest correcte, bij deze schematische voorstelling kan je de 2
zustercromatiden niet zien
ERFELIJKHEIDSLEER
2025-2026
,
,LES 1: CHROMOSOMEN EN CELDELING
1. BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
Lichaam à organen à weefsel à cellen à kern à chromosomen à DNA à genen
=> Lichaam (1014 cellen = 100 biljoen)
=> Organen
=> Weefsel: hoopje cellen met zelfde uitzicht + functie, op zelfde manier en tijd
aangeschakeld worden
• Epitheliaal weefsel = lijnt binnenkant organen af, vernieuwd voortdurend (bv: schilferde huid)
• Spierweefsel (bv: hart, spieren)
• Zenuwweefsel = besturen werking van organen, worden niet hernieuwd (bv/ hersenen = centraal
zenuwweefsel)
◦ Zenuwcel: kan heel lang worden
• Steunweefsel = vorm en structuur organen bewaren (bv. bloed, colageen weefsel)
=> Cel: kleinste unit van het weefsel, receptoren: uitsteeksels van de cel die info uit de omgeving opvangen
(bv: tijd om te groeien/sterven)
ONDERDELEN VAN DE CEL
• Kern/nucleus: opslagplaats DNA
• Kernmembraan = gaten om info naar cel brengen
• Cytoplasma: vloeibare beschermende omgeving voor het
inwendige van de cel
• Mitochondriën: energiecentralen, niet-bruikbare suikers worden
omgezet in bruikbare suikers, bevat erfelijk materiaal
• Endoplasmatisch reticulum: netwerk van buizen en vaten,
belangrijk bij eiwitproductie
• Ribosomen: vertalen DNA, zetten DNA om naar eiwitten
◦ Ruw endoplasmatisch rudiculum
◦ Endoplasmatisch rudiculum
• Golgiapparaat: assemblage van proteïnen en afvoer van
afvalstoffen, laatste afwerking eiwitten
2. CHROMOSOMEN
• Wat? Chroma: kleur, soma: lichaam => gekleurde lichaampjes (afwisselend licht en donkere bandjes) Op de
chromosomen bevinden zich de genen of erfelijke factoren
• Waar? In de celkern( nucleus) van IEDERE cel
• Hoe waarnemen? Chromosomen-elektronen microscopie (barcode), enkel zichtbaar bij celdeling!!!
◦ Indien de kern in rust is spreken we niet over chromosomen maar over chromatine
(= bol wol waar DNA opgekropt in zit)
• Studie van chromosomen = cytogenetica
• Hoeveel? In de menselijke celkern: 46 chromosomen (= het genoom) die worden
gerangschikt in 23 paar chromosomen
◦ 44 van de 46 zijn autosomen (= chromosoom dat GEEN geslachtschromosoom is)
◦ 2 van de 46 zijn geslachtschromosomen of gonosomen (X of Y en vormen samen XX
voor meisje of XY voor jongen)
◦ 1 paar identieke chromosomen = homologe chromosomen
◦ Somatische cellen = alle cellen die niet tot de geslachtcellen behoren, ze bevatten 46
chromosomen (2n) en zijn dus diploïd
◦ Geslachtscellen = eicel en zaadcel, ze bevatten 23 chromosomen (n) en zijn dus haploïd
, STRUCTUUR CHROMOSOMEN
• Centromeer: waar de 2 zusterchromatiden aan elkaar hangen
• Telomeer: een zich herhalend stuk DNA aan de uiteinden van de chromosoomarmen
• Waarvoor staat Q? komt na de P (van petit) in alfabet en heeft dus geen betekenis
◦ P = korte arm
◦ Q = lange arm
Telomeren
• Wat? Een zich herhalend stukje DNA aan de uiteinden van de chromosoomarmen.
• Functie? Het houdt bij hoe oud een cel is (hoe vaak deze dus heeft gedeeld)
• Werking? Na elke celdeling worden de nieuwe chromosomen korter, niet de genen maar de telomeren
worden steeds kleiner. Wanneer een telomeer te klein wordt is het tijd voor de cel om te sterven.
(kankercellen blijven hun telomeren verlengen om te kunnen blijven delen
Wat valt op?
• Tegenover X bevat het Y chromosoom niet zoveel gen, betekent het dan vrouwen veel meer gen
hebben aangezien de combinatie voor vrouwen XX is en dus geen Y bevat?
◦ NEE, in vrouwelijke cellen wordt meestal één X uitgeschakeld en komt niet tot expressie
Het in kaart brengen van chromosomen
• In kaart gebracht via een chromosomenkaart of het karyotype
• Ze worden gerangschikt volgens:
◦ Grootte (1 > 22)
◦ Bandingspatroon (barcode)
◦ Positie van de centromeer (boven, midden, onder)
- Metacentrische chromosomen: centromeer ongeveer in
het midden, korte arm = lange arm
- Submetacentrische chromosomen: centromeer ligt meer
naar boven, Q is langer
- Acrocentrische chromosomen: centromeer ligt nog meer naar
boven, zeer korte p-arm. Kan geen kwaad als de p-arm
verloren gaan, deze bevat niet veel genen die coderen voor
eiwitten
- Kan speciale combinaties maken: 1/1000 chromosomen hangt
samen met andere chromosoom
• ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature = internationale naamgeving
• Ideogram is een schematische voorstelling van het karyotype, via deze voorstelling kunnen mensen
chromosomen leren herkennen:
◦ De meeste gebruikte is NIET de meest correcte, bij deze schematische voorstelling kan je de 2
zustercromatiden niet zien
