Samenvatting H8 bloedingstollingstoornissen

H8: Bloedstollingsstoornissen
Hematologie

Coagulatie screening
- Primaire hemostase
 Calcium zit vast in de cel  als het vrijkomt is het een stimulans om het plaatje meer te
activeren
 Von Willebrand factor  zit in het plasma en vormt een multimeer dat zorgt voor
adhesie
 Collageen ligt in de cellen onder het endotheel  via de Von Willebrand factor en
glycoproteïnen is er een adhesie van het bloedplaatje met het collageen
 Uit fibrinogeen komt er fibrine en maakt een stolsel bestaande uit een netwerk met
bloedplaatjes  fibrinolyse = afbreken stolsel
- Secundaire hemostase
 Cascade start bij het vrijkomen van de TF = tissue factor  er gaat binding zijn van TF,
FVII en FX samen met calcium
 De intrinsieke route neemt de extrinsieke over om een groter effect te creëren
 FVIII en FV zijn de co-factoren  FXIII zorgt voor vorming cross-link = versterkt het
fibrinenetwerk
- Screening coagulatie
 De extrinsieke route kan in beeld gebracht worden aan de hand van de protombinetijd =
PT
 De intrinsieke route kan ik beeld gebracht worden aan de hand van de aPTT
- Routine stollingstesten
 Bloedplaatjes  tellen en functie bekijken met PFA = platelet function analyser  kijken
hoe lang het duur alvorens een bloedprop is gevormd
 VWF is belangrijk bij primaire en secundaire hemostase  primaire hemostase = PT en
aPTT
 Proteïne C en proteïne S gaan de stolling afremmen  door in te werken op cofactoren 8
en 5  als er problemen zijn bij deze proteïnen dan zullen deze personen een verhoogde
stolling hebben, omdat het niet meer wordt afgeremd
 AT = anti-trombine  geproduceerd om trombine af te remmen
 D-dimeren  fibrinogeen bestaat uit een D-eenheid, E-eenheid en opnieuw een D-
eenheid  de E-eenheid wordt eruit geknipt  er ontstaat een D-dimeer van 2 D-
eenheden die aan elkaar zijn verbonden  verhoogd bij trombose
 INR = international normalized ratio  als je niet behandeld wordt heb je een INR van 1

Stollingsziekten
- Symptomen stollingsziekten
 Epistaxis (neusbloeding) en tandvleesbloedingen
 Blauwe plekken
 Purpura = iets grotere blauwe plekken
 Petechiën = puntbloedingen, meestal op de plaatsen met het meeste druk
 2 soorten stollingsziekten:
 Erfelijke stollingsziekten
 Verworven stollingsziekten



1

, Erfelijke stollingsziekten
- Erfelijke stollingsziekten
 Er is een deficiëntie aan 1 van de stollingsfactoren  elk van de factoren kan een erfelijke
deficiëntie meedragen
 Belangrijkste stollingsziekten:
 Ziekte van Von Willebrand
 Hemofilie (A en B)
 Overige factordeficiënties

Ziekte van Von Willebrand
- Ziekte van Von Willebrand
 Aangeboren erfelijke aandoening die ontstaat door  een tekort aan VWF (kwantitatief)
of dat VWF niet goed functioneert (kwalitatief)
 Vaak voorkomend
 Symptomen:
 Huid en slijmvliesbloedingen
 Blauwe plekken
 Nabloedingen bij operaties
- Erfelijkheid
 De aandoening zit gepositioneerd op chromosoom 12 en is niet geslachtsgebonden
 Er zijn verschillende types mogelijk  de ernst varieert:
 Autosomaal dominant
 Autosomaal recessief  zeldzaam, meest ernstige
 Verworden
- Functie Von Willebrand factor
 De Von Willebrand factor heeft 2 functies:
 Het is een kleefeiwit  zorgt voor de adhesie van de glycoproteïnen gebonden
op trombocyten aan het collageen
 Het is een transporteiwit  zorgt voor transport van factor VIII (F8)
- Verschillende types van Ziekte van Von Willebrand
 Onderverdeling in 3 types:
 Type 1 = gedeeltelijk tekort aan vWF (kwantitatief)  dominant overgeërfd en
meest voorkomend
 Type 2 = kwalitatieve afwijking door mutaties in het gen  dominant overgeërfd
 Type 3 = volledige afwezigheid van vWF (kwantitatief)  recessief overgeërfd en
minst voorkomend maar ergste vomr
- Diagnose Ziekte van Von Willebrand
 Bloedingstijd  verlengd
 aPTT  normaal tot verlengd
 PT  normaal
 vWF antigen  kijken naar hoeveelheid vWF aanwezig is = lage concentratie vWF
 vWF ristocetine (RCO)  kijken naar de activiteit van vWF = deficiënte
plaatjesagglutinatie
 fVIII  kijken of factor 8 is geaffecteerd = stollingsactiviteit is verlaagd




2