SAMENVATTING MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
Inhoud
• H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
• H2 – DNA TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE, GEN REGULATIE
• H3 – CELDELING: MITOSIS EN MEIOSIS
• H4 – CHROMOSOMALE OVERERVING
• H5 – MENDELIAANSE OVERERVING
• H6 – NIET-MENDELIAANSE OVERERVING
• H7 – MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
• H8 – EFFECTEN EN ONTSTAAN VAN MUTATIES EN POLYMORFISMEN
• H9 – GEDRAG EN GENETICA
• H10 – KANKER EN GENETICA
• H11 – PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK
• H12 – PRENATALE EN PREIMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE
• H13 – VERSTANDELIJKE BEPERKING
, H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
1. Inleiding
1.1. Geschiedenis
• 4,8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3,8-3,5 miljard:
o Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulair)
o Atmosfeer was initieel anaeroob (anaeroben hebben geen zuurstof nodig)
• 2,4-2 miljard:
o Ontstaan fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie in atmosfeer
• 1,5 miljard: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
• 0,5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren
• 50.000: homo sapiens
1.2. Endosymbiosis
Endosymbiosis = de opname van prokaryotische bacteriën in eukaryote cellen
• Hierdoor ontstaat er een symbiotische relatie:
afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
o Mitochondria ontstaan door bacteriën die
aerobisch konden ademhalen
o Chloroplasten ontstaan door inname van
fotosynthetische bacteriën
• Evidentie: mitochondria en chloroplasten hebben eigen DNA dat
circulair is, i.p.v. lineair
1.3. Prokaryoot vs. eukaryoot
Cellen moeten een bepaalde code hebben om zich voort te kunnen planten
Prokaryoot Eukaryoot (wij zijn opgebouwd uit eukaryoten)
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom dat los in het cytoplasma ligt Lineaire chromosomen in de kern
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet (ribosomen bewegen vrij in het Wel cytoskelet
cytoplasma)
Geen organellen Wel organellen
,Opbouw cellen
• DNA: verlaat de celkern niet
• Cytoskelet = eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde cellen bewegen of van vorm veranderen
• Organellen:
o Mitochondria = kacheltjes van de cel, produceren energie en zorgen ervoor dat de cel kan doen wat
ze moet doen
o Endoplasmatisch reticulum = ribosomen die zorgen voor eiwitsynthese
De mens komt voort uit ‘multicellulaire eukaryoten’ (dieren)
1.4. Bouwstenen van de cel
• Een groot deel van ons lichaam bestaat uit: water, suikers, vetten en eiwitten.
• DNA en RNA zijn nucleïnezuren, de eenheid van DNA/RNA is een nucleotide, wat op zijn beurt is opgebouwd
uit een base, een pentose/suikerring en een fosfaatgroep
o Fosfaat
▪ Zonder fosfaat: nucleoside i.p.v. nucleotide
▪ RNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP/ADP/ATP
• Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP/GDP/GTP
• Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP/CDP/CTP
• Uridine mono/di/tri fosfaat UMP/UDP/UTP
▪ DNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP/dADP/dATP
• Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP/dGDP/dGTP
• Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP/dCDP/dCTP
• Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP/dTDP/dTTP
, o Pentose is een 5-ring suiker
▪ Bij DNA mist er één zuurstof, vandaar deoxyribonucleinezuur
▪ Bij RNA is dit zuurstof er wel, vandaar ribonucleinezuur
o De base is bepalend (er zijn 4 verschillende basen in DNA en 4 verschillende basen in RNA)
▪ Base is opgedeeld in pyrimidines (DNA: cytosine en thymine, RNA: cytosine en urasil) en
purines (DNA: adenine en guanine, RNA: adenine en guanine)
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
moet je niet kunnen tekenen
• Om de werking voor te stellen:
o De base bindt altijd op koolstofatoom 1 van de suikerring/pentose → die 2 samen is een nucleoside
o Fosfaat zit op koolstofatoom 5 → die 3 samen noem je een nucleotide (en dat is op zijn beurt de
eenheid van DNA/RNA)
,• Een nucleotide is dus een base gekoppeld aan pentose (aan koolstofatoom 1) en daar een fosfaatgroep op (aan
koolstofatoom 5)
o Wat er gebeurd bij de vorming van DNA:
▪ Fosfodiester binding:
• Verbindt verschillende pentoses met elkaar om zo DNA te vormen
• Fosfaat vormt een brug tussen OH (3) en CH2 (5) (de fosfaatgroep aan CH2 5 bindt aan
OH 3, en zo gaat dit ook gebeuren bij andere fosfaatgroepen)
• Belangrijkste aspect: er is een oriëntatie van 5 naar 3!!
• Zo ga je zien dat DNA moleculen opbouwt
• DNA is dubbelstrengig
o Daarom 2 strengen, die in een omgekeerde richting lopen
o De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen; gebeurt
steeds complementair
▪ A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
▪ C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen
▪ Helix structuur DNA:
• De wenteltrap is nooit heel mooi recht, er is altijd een grote en een kleine groeve
• Maar! er zit wel structuur in de twee complementaire strengen
• Als je DNA tot 100° kookt, breekt het
, 1.5. Belangrijke verschillen tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbele streng (vormt dus waterstofbruggen met Enkelvoudige streng (vormt waterstofbruggen met
basen van de complementaire streng) basen van dezelfde streng)
Thymine Urasil
Deoxyribunucleinezuur (want ontbrekend zuurstof) Oxyribonucleinezuur (want wel aanwezige zuurstof)
Verlaat de celkern nooit Kan de celkern wel verlaten
1.6. Menselijk genoom
Menselijk genoom zit in elke cel van ons lichaam!
• Opgebouwd uit 3 miljard basenparen
o 1000 baseparen = 1 kb
o 10 000 baseparen = 1 mb
• Een klein percentage hiervan (2-3%) is belangrijk, dat zijn de genen (= stukjes DNA die het recept bevatten
voor een eiwit, zij coderen voor eiwitten)
• De meeste stukken van het menselijk genoom zijn repetitief DNA (= stukjes die zich steeds herhalen),
verspreid repetitief DNA, gegroepeerd repetitief DNA, enkelvoudig DNA en tot slot de niet-coderende delen
van genen (= intronen, promotor,…)
• Wat betreft niet-coderende delen van genen: kunnen bv. wel belangrijk zijn in het aan- en uitschakelen van
genen
2. De vorming van DNA en RNA
Replicatie = vermenigvuldiging/verdubbeling van DNA
Transcriptie = omzetten/copie van het DNA naar RNA
Translatie = omzetten van RNA naar eiwit / eiwitsynthese
2.1. DNA replicatie
Replicatie = vermenigvuldiging/verdubbeling van DNA
• Nodig voor de continue celdeling die gebeurt
o Een moedercel splitst op in 2 dochtercellen
o Iedere dochtercel krijgt een exacte kopie van de 3 miljard basen
Inhoud
• H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
• H2 – DNA TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE, GEN REGULATIE
• H3 – CELDELING: MITOSIS EN MEIOSIS
• H4 – CHROMOSOMALE OVERERVING
• H5 – MENDELIAANSE OVERERVING
• H6 – NIET-MENDELIAANSE OVERERVING
• H7 – MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
• H8 – EFFECTEN EN ONTSTAAN VAN MUTATIES EN POLYMORFISMEN
• H9 – GEDRAG EN GENETICA
• H10 – KANKER EN GENETICA
• H11 – PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK
• H12 – PRENATALE EN PREIMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE
• H13 – VERSTANDELIJKE BEPERKING
, H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
1. Inleiding
1.1. Geschiedenis
• 4,8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3,8-3,5 miljard:
o Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulair)
o Atmosfeer was initieel anaeroob (anaeroben hebben geen zuurstof nodig)
• 2,4-2 miljard:
o Ontstaan fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie in atmosfeer
• 1,5 miljard: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
• 0,5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren
• 50.000: homo sapiens
1.2. Endosymbiosis
Endosymbiosis = de opname van prokaryotische bacteriën in eukaryote cellen
• Hierdoor ontstaat er een symbiotische relatie:
afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
o Mitochondria ontstaan door bacteriën die
aerobisch konden ademhalen
o Chloroplasten ontstaan door inname van
fotosynthetische bacteriën
• Evidentie: mitochondria en chloroplasten hebben eigen DNA dat
circulair is, i.p.v. lineair
1.3. Prokaryoot vs. eukaryoot
Cellen moeten een bepaalde code hebben om zich voort te kunnen planten
Prokaryoot Eukaryoot (wij zijn opgebouwd uit eukaryoten)
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom dat los in het cytoplasma ligt Lineaire chromosomen in de kern
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet (ribosomen bewegen vrij in het Wel cytoskelet
cytoplasma)
Geen organellen Wel organellen
,Opbouw cellen
• DNA: verlaat de celkern niet
• Cytoskelet = eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde cellen bewegen of van vorm veranderen
• Organellen:
o Mitochondria = kacheltjes van de cel, produceren energie en zorgen ervoor dat de cel kan doen wat
ze moet doen
o Endoplasmatisch reticulum = ribosomen die zorgen voor eiwitsynthese
De mens komt voort uit ‘multicellulaire eukaryoten’ (dieren)
1.4. Bouwstenen van de cel
• Een groot deel van ons lichaam bestaat uit: water, suikers, vetten en eiwitten.
• DNA en RNA zijn nucleïnezuren, de eenheid van DNA/RNA is een nucleotide, wat op zijn beurt is opgebouwd
uit een base, een pentose/suikerring en een fosfaatgroep
o Fosfaat
▪ Zonder fosfaat: nucleoside i.p.v. nucleotide
▪ RNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP/ADP/ATP
• Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP/GDP/GTP
• Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP/CDP/CTP
• Uridine mono/di/tri fosfaat UMP/UDP/UTP
▪ DNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP/dADP/dATP
• Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP/dGDP/dGTP
• Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP/dCDP/dCTP
• Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP/dTDP/dTTP
, o Pentose is een 5-ring suiker
▪ Bij DNA mist er één zuurstof, vandaar deoxyribonucleinezuur
▪ Bij RNA is dit zuurstof er wel, vandaar ribonucleinezuur
o De base is bepalend (er zijn 4 verschillende basen in DNA en 4 verschillende basen in RNA)
▪ Base is opgedeeld in pyrimidines (DNA: cytosine en thymine, RNA: cytosine en urasil) en
purines (DNA: adenine en guanine, RNA: adenine en guanine)
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
moet je niet kunnen tekenen
• Om de werking voor te stellen:
o De base bindt altijd op koolstofatoom 1 van de suikerring/pentose → die 2 samen is een nucleoside
o Fosfaat zit op koolstofatoom 5 → die 3 samen noem je een nucleotide (en dat is op zijn beurt de
eenheid van DNA/RNA)
,• Een nucleotide is dus een base gekoppeld aan pentose (aan koolstofatoom 1) en daar een fosfaatgroep op (aan
koolstofatoom 5)
o Wat er gebeurd bij de vorming van DNA:
▪ Fosfodiester binding:
• Verbindt verschillende pentoses met elkaar om zo DNA te vormen
• Fosfaat vormt een brug tussen OH (3) en CH2 (5) (de fosfaatgroep aan CH2 5 bindt aan
OH 3, en zo gaat dit ook gebeuren bij andere fosfaatgroepen)
• Belangrijkste aspect: er is een oriëntatie van 5 naar 3!!
• Zo ga je zien dat DNA moleculen opbouwt
• DNA is dubbelstrengig
o Daarom 2 strengen, die in een omgekeerde richting lopen
o De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen; gebeurt
steeds complementair
▪ A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
▪ C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen
▪ Helix structuur DNA:
• De wenteltrap is nooit heel mooi recht, er is altijd een grote en een kleine groeve
• Maar! er zit wel structuur in de twee complementaire strengen
• Als je DNA tot 100° kookt, breekt het
, 1.5. Belangrijke verschillen tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbele streng (vormt dus waterstofbruggen met Enkelvoudige streng (vormt waterstofbruggen met
basen van de complementaire streng) basen van dezelfde streng)
Thymine Urasil
Deoxyribunucleinezuur (want ontbrekend zuurstof) Oxyribonucleinezuur (want wel aanwezige zuurstof)
Verlaat de celkern nooit Kan de celkern wel verlaten
1.6. Menselijk genoom
Menselijk genoom zit in elke cel van ons lichaam!
• Opgebouwd uit 3 miljard basenparen
o 1000 baseparen = 1 kb
o 10 000 baseparen = 1 mb
• Een klein percentage hiervan (2-3%) is belangrijk, dat zijn de genen (= stukjes DNA die het recept bevatten
voor een eiwit, zij coderen voor eiwitten)
• De meeste stukken van het menselijk genoom zijn repetitief DNA (= stukjes die zich steeds herhalen),
verspreid repetitief DNA, gegroepeerd repetitief DNA, enkelvoudig DNA en tot slot de niet-coderende delen
van genen (= intronen, promotor,…)
• Wat betreft niet-coderende delen van genen: kunnen bv. wel belangrijk zijn in het aan- en uitschakelen van
genen
2. De vorming van DNA en RNA
Replicatie = vermenigvuldiging/verdubbeling van DNA
Transcriptie = omzetten/copie van het DNA naar RNA
Translatie = omzetten van RNA naar eiwit / eiwitsynthese
2.1. DNA replicatie
Replicatie = vermenigvuldiging/verdubbeling van DNA
• Nodig voor de continue celdeling die gebeurt
o Een moedercel splitst op in 2 dochtercellen
o Iedere dochtercel krijgt een exacte kopie van de 3 miljard basen
