Hoofdstuk 1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1. Inleiding
Mens = samensmelting van twee voortplantingscellen: eicel en zaadcel
-> Hieruit ontstaat bevruchte eicel of zygote die zich verder gaat delen & ontwikkelen er zich
dochtercellen. -> Hieruit zelfstandig individu gevormd dat zelf voortplantingscellen aanmaakt.
Alle dochtercellen zijn gelijk -> Na delingen krijgen ze een vorm/ functie
= differentiatie tot weefsels en organen
-> cellen van hetzelfde type (zenuwcel,..)vormen een weefsel & samenhangende weefsels een orgaan.
Orgaan = werkzaam onderdeel van de menselijke ‘machine’
De erfelijke code = info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken
= In de kern van iedere cel te vinden onder vorm van ingewikkelde scheikundige moleculen.
Zygote (= bevruchte eicel) -> differentiëren -> cellen -> weefsel -> organen ->
menselijke structuren
2. Situering in de cel (in grote lijnen)
Witte bloedcellen = De kleinste cellen in een menselijk organisme
Eicellen = De grootste cellen in het menselijk organisme
Alle cellen hebben volgende componenten:
1) Celmembraan: dat het geheel samenhoudt en dat voor de in- en output zorgt.
2) Cytoplasma (= celsap): waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen = 80% water
3) Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal (DNA) bevat. = 1/3 van de cel
2.1 Het celmembraan (in grote lijnen)
= dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen (=fosfolipiden) met daartussen eiwitten.
Meestal aan buitenkant een complex geheel van
suikermoleculen
+ bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten/geopend
kunnen worden
= buisvormige opening omsloten door eiwitten die als
poortwachter functioneren bij uitwisseling van stoffen.
2.2 Het cytoplasma = celsap (in grote lijnen)
= Een complexe geleiachtige stof. Het bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de
levensverrichtingen van de cel.
Bevat belangrijke organische stoffen: eiwitten, suikers, vetten, afbraakproducten,..
Bevat belangrijke anorganische stoffen of mineralen: natrium, ijzer,..
Naast deze moleculen bevat de cel in haar cytoplasma ook een aantal orgaantjes
of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking:
1. Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw)
-> Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische stoffen
1
,2. Microtubuli = kleine buiskes die skelet vormen
-> Zorgt voor de vorm van de cel
3. Golgi-apparaat (= deel van glad endoplasmatisch reticulum)
-> Verpakking van producten die door cel worden gemaakt
4. Vacuolen
-> Soort blaasje die diverse secretieproducten kunne bevatten
5. Lysosomen
-> Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van stoffen
6. Mitochondriën
-> Energiecentrales van de cel
- Inwendig (scherpe plooien) en uitwendig (glad) membraan
7. Ribosomen
-> Spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijk materiaal
- Zetten code om in eiwitten die organisme controleren
8. Centriolen
-> Zorgen voor celdeling
Vergelijking met middeleeuwse stad
Membraan = stadsmuur die vijanden buitenhoudt + poorten heeft om goederen binnen te brengen
Kern = belfort met schatkamer maar alles wordt bewaard
Endoplasmatisch reticulum = steegjes en straatjes
Microtubili = muurversterkingen
Ribosomen = werkplaatsen
Mitochondirën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
2.3 De nucleus of celkern
Kernplasma = vloeistof in de celkern
-> Omsloten door kernmembraan met openingen, de kernporiën.
Kernkleurstof of chromatine = donkere vlekken in de celkern, ontstaan omdat bij onderzoek
kleurstoffen worden toegevoegd die zich hechten aan dunne draadjes in de celkern.
Chromatinedraden -> Bevatten erfelijk materiaal
Kernlichaam/nucleolus = donkerdere vlek in celkern -> Speelt rol bij doorgeven DNA naar cytoplasma
Bij celdeling -> chromatine worden chromosomen (gekleurde lichaampjes)
3. Uitzicht van het erfelijk materiaal
3.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
Ieder chromosoom is in feite een ingewikkelde scheikundige molecule (DNA). In elke menselijke
celkern zijn er 46 van die moleculen aanwezig zijn.
Ze bestaan uit 2 componenten: het erfelijk materiaal dat er uitzien als een kettinkje + kloppen eiwitten
waar dat kettinkje omheen zit.
Chromosomen vormen in gewone werkingsfase kluwen chromatinedraadjes waar je 46 kettinkjes
onmogelijk ziet.
2
, 3.2 Omvorming tot chromosomen
De 46 chromosomen zijn pas zichtbaar op het moment dat cel gaat delen!
- De delingschromosomen vind je op een karyogram of chromosomenkaart.
Chromosomen vormen twee parallelle groepjes van telkens 23 verschillende exemplaren.
->> 1 groepje is afkomstig van de eicel van de moeder en 1 komt van de zaadcel van de vader.
Binnen die twee sets vind men dus telkens twee overeenkomstige chromosomen
= homologe chromosomen (even lang en centromeer op dezelfde plaats)
= chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
Vb beiden code voor oogkleur, op ene groen, andere blauw (elke ouder heeft kleur)
44 van de 46 chromosmen maken geen verschil tss man/vrouw = autosomen
= lichaamsbepalend, eigen en ongeacht het geslacht vb kleur haar, lengte,..
Man = XY, vrouw = XX = geslachtschromosoom
3.3 De chromosomenkaart of karyogram
= Het overzicht van de geordende chromosomen van een individu (in paren gezet)
Genetici hebben een aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de
chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
1) De lengte: van groot naar klein in homologe paren gerankschikt van 1-22
2) De plaats van de centromeer
- Metacentrisch: centromeer in het midden
- Submetacentrisch: cetromeer boven het midden
- Acrocentrisch: centromeer op de top
3) Bandpatronen: geven structuurveranderingen weer.
= kleuren die men ziet op chromosoom onder microscoop
3.4 De chromosomenformule of karyotype
= Een conventionele letter- en cijfercombinatie (vooral gebruikt bij afwijkingen)
Eerst vermeld men het aantal chromosomen, gevolgd door een komma, daarna komen de letters van
de geslachtschromosomen (X/Y). Tenslotte duidt men, na een tweede komma, in codevorm de
eventuele afwijkingen aan.
Voorbeelden van karyotypen:
46,XX = normale vrouw
45, XO = meisje met maar 1 X chromosoom = Turnersyndroom
47, XXY = man met teveel vrouwelijke kenmerken = Klinefeltersyndroom
47,XY,+21 = een man met supplementair chromosoom 21 = syndroom van Down
= 47 chromosomen wnat 21ste heeft hij 3 keer
4. DNA: een werkplan
DNA = Desoxyribonucleïnezuur of deoxyribonucleic acid
Elke generatie ontwikkelt zich volgens werkplannen die met generaties worden doorgegeven.
-> In elke cel zit hetzelfde bouwplan voor het hele ‘gebouw’
-> Plannen gemaakt uit 4 letters: bepaald door volgorde van de basen en sporten van de DNA ladder
- Niemand (uitz. Eeneiige tweelingen) heeft dezelfde code
= unieke genetische identiteitskaart
Een gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om eiwit te produceren (Dit zorgt voor cel ontw.)
Een gen = een groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit
3
, 5. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
5.1 Soorten celdelingen
Er bestaan miljoenen cellen, allemaal afkomstig uit de bevruchte eicel of zygote.
-> Voortdurend afsterven en vervangen door nieuwe celdelingen.
+ puberteit tot eind vruchtbare periode nieuwe voortplantingscellen in geslachtsklieren of gonaden.
- De gewone celdeling of de mitose
= de vermenigvuldigingsdeling. Uit een moedercel ontstaan 2 dochtercellen
(identiek met elkaar en oorspronkelijke moedercel). Dit gaat over lichaamscellen.
-> Bij ontwikkeling van embryo en bij vervangen van afgestorven cellen
-> Mitosen zorgen voor aanmaak van nieuwe lichaamscellen
- Een meiose of reductiedeling
= bij gameten of voortplantingscellen.
In feite gaat het over twee opeenvolgende delingen,die uiteindelijk 4
dochtercellen opleveren. Belangrijk is dat de dochtercellen maar de helft van de
hoeveelheid erfelijk materiaal meekrijgt.
-> Bij nieuwe zygote worden 2 gameten samengesmolten
-> Recombinatie = uitwisselen van chromosomenparen tijdens vorming eicel/zaadcel
- De amitose of directe celdeling
Er vindt een eenvoudige insnoering plaats van de cel, zonder dat er werk gemaakt wordt van een
evenwichtige DNA-verdeling (vooral bij ééncellige organismen en menselijke kankercellen)
4
1. Inleiding
Mens = samensmelting van twee voortplantingscellen: eicel en zaadcel
-> Hieruit ontstaat bevruchte eicel of zygote die zich verder gaat delen & ontwikkelen er zich
dochtercellen. -> Hieruit zelfstandig individu gevormd dat zelf voortplantingscellen aanmaakt.
Alle dochtercellen zijn gelijk -> Na delingen krijgen ze een vorm/ functie
= differentiatie tot weefsels en organen
-> cellen van hetzelfde type (zenuwcel,..)vormen een weefsel & samenhangende weefsels een orgaan.
Orgaan = werkzaam onderdeel van de menselijke ‘machine’
De erfelijke code = info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken
= In de kern van iedere cel te vinden onder vorm van ingewikkelde scheikundige moleculen.
Zygote (= bevruchte eicel) -> differentiëren -> cellen -> weefsel -> organen ->
menselijke structuren
2. Situering in de cel (in grote lijnen)
Witte bloedcellen = De kleinste cellen in een menselijk organisme
Eicellen = De grootste cellen in het menselijk organisme
Alle cellen hebben volgende componenten:
1) Celmembraan: dat het geheel samenhoudt en dat voor de in- en output zorgt.
2) Cytoplasma (= celsap): waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen = 80% water
3) Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal (DNA) bevat. = 1/3 van de cel
2.1 Het celmembraan (in grote lijnen)
= dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen (=fosfolipiden) met daartussen eiwitten.
Meestal aan buitenkant een complex geheel van
suikermoleculen
+ bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten/geopend
kunnen worden
= buisvormige opening omsloten door eiwitten die als
poortwachter functioneren bij uitwisseling van stoffen.
2.2 Het cytoplasma = celsap (in grote lijnen)
= Een complexe geleiachtige stof. Het bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de
levensverrichtingen van de cel.
Bevat belangrijke organische stoffen: eiwitten, suikers, vetten, afbraakproducten,..
Bevat belangrijke anorganische stoffen of mineralen: natrium, ijzer,..
Naast deze moleculen bevat de cel in haar cytoplasma ook een aantal orgaantjes
of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking:
1. Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw)
-> Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische stoffen
1
,2. Microtubuli = kleine buiskes die skelet vormen
-> Zorgt voor de vorm van de cel
3. Golgi-apparaat (= deel van glad endoplasmatisch reticulum)
-> Verpakking van producten die door cel worden gemaakt
4. Vacuolen
-> Soort blaasje die diverse secretieproducten kunne bevatten
5. Lysosomen
-> Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van stoffen
6. Mitochondriën
-> Energiecentrales van de cel
- Inwendig (scherpe plooien) en uitwendig (glad) membraan
7. Ribosomen
-> Spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijk materiaal
- Zetten code om in eiwitten die organisme controleren
8. Centriolen
-> Zorgen voor celdeling
Vergelijking met middeleeuwse stad
Membraan = stadsmuur die vijanden buitenhoudt + poorten heeft om goederen binnen te brengen
Kern = belfort met schatkamer maar alles wordt bewaard
Endoplasmatisch reticulum = steegjes en straatjes
Microtubili = muurversterkingen
Ribosomen = werkplaatsen
Mitochondirën = windmolens
Golgi-apparaat = postgebouw
Vacuolen = opslagruimten
Lysosomen = opruimingsdienst
2.3 De nucleus of celkern
Kernplasma = vloeistof in de celkern
-> Omsloten door kernmembraan met openingen, de kernporiën.
Kernkleurstof of chromatine = donkere vlekken in de celkern, ontstaan omdat bij onderzoek
kleurstoffen worden toegevoegd die zich hechten aan dunne draadjes in de celkern.
Chromatinedraden -> Bevatten erfelijk materiaal
Kernlichaam/nucleolus = donkerdere vlek in celkern -> Speelt rol bij doorgeven DNA naar cytoplasma
Bij celdeling -> chromatine worden chromosomen (gekleurde lichaampjes)
3. Uitzicht van het erfelijk materiaal
3.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
Ieder chromosoom is in feite een ingewikkelde scheikundige molecule (DNA). In elke menselijke
celkern zijn er 46 van die moleculen aanwezig zijn.
Ze bestaan uit 2 componenten: het erfelijk materiaal dat er uitzien als een kettinkje + kloppen eiwitten
waar dat kettinkje omheen zit.
Chromosomen vormen in gewone werkingsfase kluwen chromatinedraadjes waar je 46 kettinkjes
onmogelijk ziet.
2
, 3.2 Omvorming tot chromosomen
De 46 chromosomen zijn pas zichtbaar op het moment dat cel gaat delen!
- De delingschromosomen vind je op een karyogram of chromosomenkaart.
Chromosomen vormen twee parallelle groepjes van telkens 23 verschillende exemplaren.
->> 1 groepje is afkomstig van de eicel van de moeder en 1 komt van de zaadcel van de vader.
Binnen die twee sets vind men dus telkens twee overeenkomstige chromosomen
= homologe chromosomen (even lang en centromeer op dezelfde plaats)
= chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
Vb beiden code voor oogkleur, op ene groen, andere blauw (elke ouder heeft kleur)
44 van de 46 chromosmen maken geen verschil tss man/vrouw = autosomen
= lichaamsbepalend, eigen en ongeacht het geslacht vb kleur haar, lengte,..
Man = XY, vrouw = XX = geslachtschromosoom
3.3 De chromosomenkaart of karyogram
= Het overzicht van de geordende chromosomen van een individu (in paren gezet)
Genetici hebben een aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de
chromosomen in een karyogram bij elkaar worden gezet.
1) De lengte: van groot naar klein in homologe paren gerankschikt van 1-22
2) De plaats van de centromeer
- Metacentrisch: centromeer in het midden
- Submetacentrisch: cetromeer boven het midden
- Acrocentrisch: centromeer op de top
3) Bandpatronen: geven structuurveranderingen weer.
= kleuren die men ziet op chromosoom onder microscoop
3.4 De chromosomenformule of karyotype
= Een conventionele letter- en cijfercombinatie (vooral gebruikt bij afwijkingen)
Eerst vermeld men het aantal chromosomen, gevolgd door een komma, daarna komen de letters van
de geslachtschromosomen (X/Y). Tenslotte duidt men, na een tweede komma, in codevorm de
eventuele afwijkingen aan.
Voorbeelden van karyotypen:
46,XX = normale vrouw
45, XO = meisje met maar 1 X chromosoom = Turnersyndroom
47, XXY = man met teveel vrouwelijke kenmerken = Klinefeltersyndroom
47,XY,+21 = een man met supplementair chromosoom 21 = syndroom van Down
= 47 chromosomen wnat 21ste heeft hij 3 keer
4. DNA: een werkplan
DNA = Desoxyribonucleïnezuur of deoxyribonucleic acid
Elke generatie ontwikkelt zich volgens werkplannen die met generaties worden doorgegeven.
-> In elke cel zit hetzelfde bouwplan voor het hele ‘gebouw’
-> Plannen gemaakt uit 4 letters: bepaald door volgorde van de basen en sporten van de DNA ladder
- Niemand (uitz. Eeneiige tweelingen) heeft dezelfde code
= unieke genetische identiteitskaart
Een gen = stukje DNA dat de nodige instructies bevat om eiwit te produceren (Dit zorgt voor cel ontw.)
Een gen = een groep opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit
3
, 5. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
5.1 Soorten celdelingen
Er bestaan miljoenen cellen, allemaal afkomstig uit de bevruchte eicel of zygote.
-> Voortdurend afsterven en vervangen door nieuwe celdelingen.
+ puberteit tot eind vruchtbare periode nieuwe voortplantingscellen in geslachtsklieren of gonaden.
- De gewone celdeling of de mitose
= de vermenigvuldigingsdeling. Uit een moedercel ontstaan 2 dochtercellen
(identiek met elkaar en oorspronkelijke moedercel). Dit gaat over lichaamscellen.
-> Bij ontwikkeling van embryo en bij vervangen van afgestorven cellen
-> Mitosen zorgen voor aanmaak van nieuwe lichaamscellen
- Een meiose of reductiedeling
= bij gameten of voortplantingscellen.
In feite gaat het over twee opeenvolgende delingen,die uiteindelijk 4
dochtercellen opleveren. Belangrijk is dat de dochtercellen maar de helft van de
hoeveelheid erfelijk materiaal meekrijgt.
-> Bij nieuwe zygote worden 2 gameten samengesmolten
-> Recombinatie = uitwisselen van chromosomenparen tijdens vorming eicel/zaadcel
- De amitose of directe celdeling
Er vindt een eenvoudige insnoering plaats van de cel, zonder dat er werk gemaakt wordt van een
evenwichtige DNA-verdeling (vooral bij ééncellige organismen en menselijke kankercellen)
4
