Samenvatting deel GENETICA (H6-H10)

HOOFDSTUK 6: GENETICA

GESCHIEDENIS

1. Syndroom van Down (trisomie 21)
2. Borstkanker
3. Prater willy syndroom
4. De verschillende bloedgroepen
5. Kleurblindheid (daltonisme)
6. Marfan syndroom
7. Mutaties bij FOXP2 & MYH16 genen
8. Mutaties bij MSTN (mystatine)
 Defect myostatine? => overgroei van de
spieren




❖ FOXP2 & MYH16 zijn twee genen die gezorgt hebben voor de transitie van de mens:
 FOXP2: forkehead box P2
 MYH16: Myosine heacy chain 16
 Aap had veel schedelspieren nodig want hij at hard voedsel & gebruikte zijn kaken als wapen
 Mutaties van de twee bovenstaande genen
 Ontstaan mens: minder skeletspiere, waardoor er meer plaats vrij kwam voor hersenen om groter te
worden

❖ GENETICA = stdie van de erfelijkheid / de overdraagbaarheid van erfelijke factoren

,HOOFDSTUK 7: HET ERFELIJK MATERIAAL

❖ DNA bevindt zich in de celkern als chromosomen en codeert voor de erfelijke eigenschappen ( = genen)
 In celkern, maar ook in mitochondriën


STRUCTUUR DNA

❖ DNA = desoxyribonucleïnezuur en RNA = ribonucleïnezuur
 Onvertakt polymeer van nucleotiden
- Neucleotide = nucleoside + fosfaat
 Nucleoside = base + suiker
 DNA is polymeer van: suiker + base + fosfaat
 Suikers:
- Bij DNA: deoxyribose en Bij RNA: ribose

 Basen:
- (A) adenine (T) thymine (C) cytosine (G) guanine
- (U) uracil = de base die bij RNA aanwezig is ipv T

 Verbindingen:
- Verbindingen tussen de basen (bij DNA)
 A = T (complementaire basen, met waterstobruggen verbonden)
 C=G
 DNA: dubbele streng (helix) van duizenden nucleotiden
 DNA is een stabiele molecule
- RNA is een enkele streng van enkele honderden nucleotide, de basen zijn dus niet complementair verbonden
 RNA is een onstabiele structuur
- De nucleotiden zijn aan elkaar verbonden via fosfodiësterbindingen
 Er onstaat een 3’ – 5’ kant

❖ Watson / crick / franklin hebben de strctuur van Dna voor het eerst beschreven
❖ Humaan genoom project => Blootleggen van het menselijk genoom:
 Het menselijk genoom:
- DNA zit in elke celkern en is een draad van 2m
- 3 miljard bouwstenen / basenparen in een haploïd genoom
- Ongeveer 22.000 genen, waarvan slecht 2% het genoom vormen
- ‘junk DNA’ = 98% (functie nog niet bekend)
- ‘repeats’ = herhalingen: meer dan 50%

 Variaties
- Genoom van 2 individuen: 99,8% identiek
- Kleine variaties (SNPs): 1 om de 300 Bp’s
- Meestal normale variaties = polymorfismen
- 8% DNA dat niet van ons is

 Minion: aparraat op DNA-anaylese mee te doen, er wordt een stroom door een membraan met porie gestuurd, Bij
een verandering in de porie, geeft de stroom een ander signaal


VERDUBBELING VAN DNA

❖ DNA-replicatie
 Resultaat: 2 identieke strengen
 DNA-republicatiebubbels mbv. Lysosome / Polymerase / Ligase (slides)

, DE GENETISCHE CODE

❖ Codon = 3 opeenvolgende basen / nucleotiden op het mRNA die coderen voor een bepaald AZ
❖ Zie werderom slides



BESCHADIGINGEN VAN HET DNA

Oorzaken van beschadeging DNA:

 Energierijke straling:
- UV => crosslinking van de basen
- radioactiviteit,..
 CCHemische stoffen
- Policyclische aromatische KWS (in cigarettenrook)
- Carcinogenen: veranderen G  T (bv. in sigarettenrook)
- Methylerende stoffen,..

 Verandering van de basenpaarsamenstelling


Herstel van beschadigd DNA:

 Proofreadingsystemen verbeteren gevonden fouten
 Dit niet gebeurt?
 Onstaan mutaties & chromosomale afwijkingen (soms zelfs celdood)


Mutaties van DNA

Beschadiging / basenpaarveranderingen komen dus tot stand wanneer ze niet tijdig worden hersteld

❖ Mutaties: basenpaarverandering brengt fenotypische veranderingen met zich mee
 Erfelijke mutaties: wanneer mutatie voorkomt in gameten / kiemcellen
 Somatische mutaties: niet overerfbaar, want de muatie bevint zich in een somatissche (lichaams)cel
 Puntmutaties:
1. Shiftmutaties:
 Insertie: toevoegen van 1+ basen
 Deletie: verwijderen 1+ basen

2. Substitutie: verwisselen van de ene naar de andere base:
 Stille mutatie: geen gevolg
 Er wordt een ander AZ gecodeert
 Eiwit heet afwijkende primaire structuur
 Andere / verkeerde / foute werking van eiwit
 Voorbeelden:
- Diabetes type II
- Mucoviscidose
- Achondroplasie
- Borstkanker
- Fenylketonurie

❖ Polymerfismen: basenpaarverandering brengt geen fenotypische verandering met zich mee
 Kan ook overerfbaar zijn