SAMENVATTING MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
LES 1 en 2 DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE – TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE
INLEIDING
Verloop evolutie
- 4.8 miljard: ontstaan van de aarde
- 3.8-3.5 miljard: ontstaan van het eerste leven (prokaryoten) & atmosfeer initieel anaeroob
- 2.4-2 miljard: ontstaan van photosynthese & toenemende zuurstofconcentratie atmosfeer
o Erg onaangename atmosfeer, veel stikstof: pas bij omzetting grote verandering in
leven
- 1.5 miljard: ontstaan van de eukaryoten → multicellulaire organismen
- 0.5 miljard: vissen
- 420 miljoen: eerste landdieren
- 50.000: homo sapiens
o Mens pas erg laat in evolutie
Endosymbiose: opname van bacteriën in eukaryote cellen
- Symbiose: samenleven van 2(+) organismen van verschillende soorten, waarbij de
samenleving voor ten minste een van de organismen gunstig, of zelfs noodzakelijk is
(gastheer
- Endosymbiose: een organisme leeft symbiotisch in de cellen of in het lichaam van een
gastheerorganisme
DNA STRUCTUUR
Prokaryote cel VS eukaryote cel
Prokaryoot:
- Initiële cellen, zeer simpel
- Kleine cel: 1µm
- Geen kernmembraan
o klein stukje DNA zit in een aan elkaar gesloten cirkel
o Naakt in de cel zonder celkern
- Circulair chromosoom
- DNA: 1-5 x 106 nucleotiden
- Geen cytoskelet
- Geen organellen
o Enkel ribosomen die naar eiwitten vertalen
- Vb: bacteriën
Eukaryoot
- Veel complexer: multicellulair
o OPM: unicellulair (protozoa) kan zowel prokaryoot als eukaryoot zijn
- Grotere cel: 10-100 µm
- Wel kernmembraan: DNA goed bescherm in celkern, verlaat deze kern nooit, behalve bij
celdeling
- Lineaire chromosomen
, - DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
- Wel cytoskelet
- Wel organellen in cytoplasma
o Mitochondria, ribsomen
- Vb: fungi, planten, dieren
Bouwstenen van de cel
- H20
- Suikers (sacchariden) → Polysacchariden
- Vetzuren → Vetten
- Aminozuren → Eiwitten
- Basen → Nucleotiden → Nucleinezuren (DNA / RNA)
Base + Pentose + Fosfaat
Pyrimidines Purines
Cytosine (C) Adenine (G)
Thymine (T) Guanine (G)
Uracil (U): RNA!!
- Pentose: suikergroep, 5-ring
o Bij RNA: ribonucleïnezuur
o Bij DNA: deoxyribonucleïnezuur (ontbrekend zuurstof)
- Nucleoside: (stikstofhoudende -) base + pentose
- Nucleotide: (stikstofhoudende) base + pentose + fosfaatgroep
o Mono/di/tri-fosfaat
Bouwstenen RNA vs DNA
- RNA
o Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP / ADP / ATP
o Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP / GDP / GTP
o Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP / CDP / CTP
o Uridine mono/di/tri fosfaat UMP / UDP / UTP
, - DNA
o Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP / dADP / dATP
o Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP / dGDP / dGTP
o Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP / dCDP / dCTP
o Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP / dTDP / dTTP
Opbouw DNA / desoxyribonucleïnezuur: erfelijke code op chromosomen
- 3 miljard nucleotiden in 1 cel
o = basiseenheid van DNA-molecule
- polymeer = opgebouwd uit veel monomeren die chemisch verbonden zijn
Samenvoeging tot polynucleotide = strook DNA
- 1 kant met monotone herhaling van suiker en fosforgroep en andere kant met willekeurige
opeenvolging van 4 soorten basen
o desoxyribose-suiker als vijfhoek
▪ fosforzuur koppelt 2 suikers via chemische verbinding tussen hoek 5’ van ene
suiker en hoek 3’ van andere suiker (3’-begin en 5’-einde) = fosfodiester
binding
- Altijd een 5’ en een 3’ uiteinde: daartussen altijd een fosfodiester binding
o Code lezen van 5’ naar 3’
- gen = specifiek stukje uit DNA-keten die code bevat om eigenschap tot ontwikkeling te
brengen
Vorming dubbele streng / spiraal
- Basen paren steeds in dezelfde
combinaties met elkaar →
o Als je de ene streng hebt, kan je
de andere reconstrueren
- basen liggen aan binnenkant met suikers en
fosforzuurverbindingen aan buitenkant
o complementaire ketens: A – T en C – G
o basen aan elkaar vastgehecht via waterstofbruggen die makkelijk losgekoppeld
kunnen worden
- spiraalvormig ineengedraaid met 10 basenparen per omwenteling
- antiparallelle strengen: 1 van 3’ naar 5’ uiteinde en andere omgekeerd
, helix structuur DNA
- asymmetrie: kleine en grote groeven te zien in helix
- waterstofbruggen tusen basen houden strengen samen
- eenheid van DNA: basenpaar
o NIET nucleotide: want DNA altijd een dubbelstreng
▪ Nucleotide niet altijd
Verschil DNA en RNA
- Enkele streng VS dubbelstreng
- Basen: Uracil VS Thymine
- Suiker: Ribonucleïnezuur VS
Deoxyribonucleïnezuur
DNA indeling
- Menselijk genoom: totale hoeveelheid DNA die terug te vinden is in enkelvoudige set van 23
chromosomen = 2 strengen van 3 miljard bp
- 3 miljard basenparen
o 1000np = 1kb
o 1000.000 bp = 1mb
- Enkelvoudig DNA: genen die slechts één exemplaar hebben in het genoom
o bv: Essentiële genen voor de celcyclus of stofwisseling
o bevatten functionele genetische informatie en zijn vaak belangrijk voor overleving
o itt genen die in meerdere kopieën in het genoom aanwezig zijn, hebben deze geen
"back-up" → mutaties in single-copy genen vaak ernstig
LES 1 en 2 DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE – TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE
INLEIDING
Verloop evolutie
- 4.8 miljard: ontstaan van de aarde
- 3.8-3.5 miljard: ontstaan van het eerste leven (prokaryoten) & atmosfeer initieel anaeroob
- 2.4-2 miljard: ontstaan van photosynthese & toenemende zuurstofconcentratie atmosfeer
o Erg onaangename atmosfeer, veel stikstof: pas bij omzetting grote verandering in
leven
- 1.5 miljard: ontstaan van de eukaryoten → multicellulaire organismen
- 0.5 miljard: vissen
- 420 miljoen: eerste landdieren
- 50.000: homo sapiens
o Mens pas erg laat in evolutie
Endosymbiose: opname van bacteriën in eukaryote cellen
- Symbiose: samenleven van 2(+) organismen van verschillende soorten, waarbij de
samenleving voor ten minste een van de organismen gunstig, of zelfs noodzakelijk is
(gastheer
- Endosymbiose: een organisme leeft symbiotisch in de cellen of in het lichaam van een
gastheerorganisme
DNA STRUCTUUR
Prokaryote cel VS eukaryote cel
Prokaryoot:
- Initiële cellen, zeer simpel
- Kleine cel: 1µm
- Geen kernmembraan
o klein stukje DNA zit in een aan elkaar gesloten cirkel
o Naakt in de cel zonder celkern
- Circulair chromosoom
- DNA: 1-5 x 106 nucleotiden
- Geen cytoskelet
- Geen organellen
o Enkel ribosomen die naar eiwitten vertalen
- Vb: bacteriën
Eukaryoot
- Veel complexer: multicellulair
o OPM: unicellulair (protozoa) kan zowel prokaryoot als eukaryoot zijn
- Grotere cel: 10-100 µm
- Wel kernmembraan: DNA goed bescherm in celkern, verlaat deze kern nooit, behalve bij
celdeling
- Lineaire chromosomen
, - DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
- Wel cytoskelet
- Wel organellen in cytoplasma
o Mitochondria, ribsomen
- Vb: fungi, planten, dieren
Bouwstenen van de cel
- H20
- Suikers (sacchariden) → Polysacchariden
- Vetzuren → Vetten
- Aminozuren → Eiwitten
- Basen → Nucleotiden → Nucleinezuren (DNA / RNA)
Base + Pentose + Fosfaat
Pyrimidines Purines
Cytosine (C) Adenine (G)
Thymine (T) Guanine (G)
Uracil (U): RNA!!
- Pentose: suikergroep, 5-ring
o Bij RNA: ribonucleïnezuur
o Bij DNA: deoxyribonucleïnezuur (ontbrekend zuurstof)
- Nucleoside: (stikstofhoudende -) base + pentose
- Nucleotide: (stikstofhoudende) base + pentose + fosfaatgroep
o Mono/di/tri-fosfaat
Bouwstenen RNA vs DNA
- RNA
o Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP / ADP / ATP
o Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP / GDP / GTP
o Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP / CDP / CTP
o Uridine mono/di/tri fosfaat UMP / UDP / UTP
, - DNA
o Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP / dADP / dATP
o Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP / dGDP / dGTP
o Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP / dCDP / dCTP
o Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP / dTDP / dTTP
Opbouw DNA / desoxyribonucleïnezuur: erfelijke code op chromosomen
- 3 miljard nucleotiden in 1 cel
o = basiseenheid van DNA-molecule
- polymeer = opgebouwd uit veel monomeren die chemisch verbonden zijn
Samenvoeging tot polynucleotide = strook DNA
- 1 kant met monotone herhaling van suiker en fosforgroep en andere kant met willekeurige
opeenvolging van 4 soorten basen
o desoxyribose-suiker als vijfhoek
▪ fosforzuur koppelt 2 suikers via chemische verbinding tussen hoek 5’ van ene
suiker en hoek 3’ van andere suiker (3’-begin en 5’-einde) = fosfodiester
binding
- Altijd een 5’ en een 3’ uiteinde: daartussen altijd een fosfodiester binding
o Code lezen van 5’ naar 3’
- gen = specifiek stukje uit DNA-keten die code bevat om eigenschap tot ontwikkeling te
brengen
Vorming dubbele streng / spiraal
- Basen paren steeds in dezelfde
combinaties met elkaar →
o Als je de ene streng hebt, kan je
de andere reconstrueren
- basen liggen aan binnenkant met suikers en
fosforzuurverbindingen aan buitenkant
o complementaire ketens: A – T en C – G
o basen aan elkaar vastgehecht via waterstofbruggen die makkelijk losgekoppeld
kunnen worden
- spiraalvormig ineengedraaid met 10 basenparen per omwenteling
- antiparallelle strengen: 1 van 3’ naar 5’ uiteinde en andere omgekeerd
, helix structuur DNA
- asymmetrie: kleine en grote groeven te zien in helix
- waterstofbruggen tusen basen houden strengen samen
- eenheid van DNA: basenpaar
o NIET nucleotide: want DNA altijd een dubbelstreng
▪ Nucleotide niet altijd
Verschil DNA en RNA
- Enkele streng VS dubbelstreng
- Basen: Uracil VS Thymine
- Suiker: Ribonucleïnezuur VS
Deoxyribonucleïnezuur
DNA indeling
- Menselijk genoom: totale hoeveelheid DNA die terug te vinden is in enkelvoudige set van 23
chromosomen = 2 strengen van 3 miljard bp
- 3 miljard basenparen
o 1000np = 1kb
o 1000.000 bp = 1mb
- Enkelvoudig DNA: genen die slechts één exemplaar hebben in het genoom
o bv: Essentiële genen voor de celcyclus of stofwisseling
o bevatten functionele genetische informatie en zijn vaak belangrijk voor overleving
o itt genen die in meerdere kopieën in het genoom aanwezig zijn, hebben deze geen
"back-up" → mutaties in single-copy genen vaak ernstig
