Samenvatting erfelijkheidsleer les 6

LES 6: MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN, GENETICA EN KANKER


1. MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN


HET MITOCHONDRIUM

Het mitochondrium
= overblijfselen v. bacteriën die zich in een menselijke cel genesteld hebben
→ mitochondrien hebben zelfde dna-molecule als bacterie

 bestaat uit een buitenste en binnenste membraan met
binnenin matrix ( cytoplasma)

 energiecentrales v. de cel
→ leveren de nodige energie aan de cel

 hoeveelheid is zeer verschillende per cel
- meeste lichaamscellen 100 – 10.000
- witte bloedcellen 1.000
- eicellen 100.000
- spermacellen enkele 100-en




MITOCHONDRIAAL DNA

 mitochondriaal DNA < nucleair DNA
 dubbelstrengig en circulaire structuur
 bevindt zich in de mitochondriën (matrix
~cytoplasma)
 bevat 37 genen
- 2 rRNA (oranje)
- 22 tRNA (geel)
- 13 eiwitten (celademhaling = oxidatieve
fosforylatie) (groen)


= oxidatieve fosforylatie
 belangrijkste mechanise v. energieproductie
 speelt rol in geprogrammeerde celdood
(apoptose)
 1 glucose vormt 32 ATP-moleculen (ATP is
een grondstof die kan gebruikt worden door

,  verschillende genetische code (genen in mtDNA hebben geen intronen)
 hogere variantfrequentie (fouten kunnen sneller optreden)
 1 cel bevat 100-en mitochondriën met 1.000 mtDNA moleculen



Eigenschappen mtDNA
1. replicatieve segregatie = random verdelen van mtDNA over dochtercellen


cel met verschillende
mitochondriën




dochtercellen




2. homoplasmie en heteroplasmie


= alle mitochondriën = alle mitochondriën
bevatten ….dezelfde mtDNA- bevatten ….verschillende
moleculen mtDNA-moleculen




wildtype mtDNA
mutant mtDNA



Heteroplasmie: Weerslag (het al dan niet ziek zijn) op cellulaire functie zal afhangen van de
aard
van de variant en de hoeveelheid variant mtDNA moleculen per cel