Samenvatting erfelijkheidsleer les 1 & les 2

ERFELIJKHEIDSLEER H1:


INLEIDING + H1

-

,INLEIDING



WAAROM ERFELIJKHEIDSLEER?


Psychologie
= studie over innerlijk gedrag en leven van de mens
→ erfelijke factoren + omgevingsfactoren = menselijk gedrag



BASISBEGRIPPEN UIT DE ERFELIJKHEIDSLEER


cel

Chromosomen: netjes georganiseerde structuren → uittrekken → dubbele helix = DNA

DNA: op DNA liggen de genen

Gen = kleinste element van ons erfelijk materiaal

Bepaalde kenmerken van ons lichaam bepaald door meerdere genen of interacties tussen
genen




SOORTEN GENETISCHE AANDOENINGEN EN OVERERVING

Stamboom: belangrijk!
Bv. Mama heeft ziekte, papa niet
→ kinderen 50% kan op ziekte
= dominante overerving
-



MOGELIJKHEDEN EN BEPERKINGEN GENETISCH ONDERZOEK

Beste uitvoeringstesten voor iemand met genetische afwijking:

1. Karyotype = chromosomen ordenen in kaart
→ zo kijken of er iets mankeert aan chromosomen
→ worden geordend obv grootte, bandinspatroon en plaats centromeer

Bv. meisje met 1 X-chromosoom => genetisch syndroom
Chromosoom 21 teveel (47 chromosoom) => downsyndroom



2. FISH = kleinere afwijking opsporen in genetisch materiaal
→ fluoriescentie


3. Sequenering = DNA-letters lezen en zoeken naar hele kleine fouten
Bv. letters die veranderen door andere letters of letters die weg zijn
→ mucoviscidose: 3 letters afwezig op beide chromosomen

, 4. Optisch genoom mapping = erfelijk materiaal isoleren en fluoriseren
→ uittrekken in machine en aflezen + vergelijken met gezond persoon




SOORT GENETISCH ONDERZOEK

1. Diagnostisch onderzoek
→ analyseren
Bv. syndroom v down
 Kind heeft aandoening en we gaan dat bevestigen met test dat het die afdoening
is en geen ander

2. Dragerschapsonderzoek
→ familie
Bv. mucoviscidose = slijmziekte
 Draagt broertje / zusje ook die aandoening zonder ziek te zijn?


3. Predictief genetisch onderzoek
→ voorspellen
→ op moment van test geen aandoening /ziekte maar kom je te weten of je in
aanmerking komt
 Psychologisch moeilijk: wil je het weten? (klok niet terug te draaien)

4. Prenataal onderzoek
→ voor geboorte nagaan of er een afwijking aanwezig is bij foetus
 Iets mis? (bv. niet levensvatbaar, downsyndroom) > keuze abortus

5. Preconceptioneel onderzoek
→ voor bevruchting
→ kijken naar de kans dat toekomstige baby aandoening zou kunnen hebben




Genetische adviesverstrekking
= diagnose stellen maar niet de behandeling zelf
- Opmaken stamboom: iets in familie dat duidt op iets dat erfelijk of overerfbaar is?

, CHROMOSOMEN EN CELDELING



BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM

Lichaam


Organen bv. longen, hart, darmen



Weefsels: opgebouwd uit elementen die dezelfde vorm en functie hebben



Cellen = de kleinste bouwsteen van ieder lichaam
- de elementen waaruit weefsels zijn opgebouwd noemen we cellen
- lichaam bevat in totaal 100 biljoen cellen


4 belangrijkste verschillende weefseltypes:
- bindweefsel → geeft steun aan lichaam
- epitheliaal weefsel → bekleed oppervlakken van organen
- zenuwweefsel → verzorgd de overdracht van signalen
- spierweefsel → zorgt voor beweging




ONDERDELEN VAN DE CEL

celkern
= nucleus
- belangrijkste onderdeel
→ hier bevindt zich het grootste deel v/h erfelijk materiaal

- in de celkern nucleolus
→ helpt bij aanmaak ribosomen

Cytoplasma
= sap / vloeistof waar organellen drijven
→ hier bevindt zich mitochondriën, golgi-apparaat, endoplasmatisch reticulum, ribosomen

Celmembraan
= buitenkant cel
→ gaten: zorgt voor communicatie met rest van de cel




Mitochondriën
= energiecentrales van de cel
- bevatten naast de kern ook genetisch materiaal
- energiecentrales: geven brandstof aan de cel
- fout in mitochondriaal dna? → meestal op organen bv. hart want hebben veel energie
nodig