Samenvatting Leerdoelen COMAN2 - Bijeenkomst 8

De student kan de oogheelkundige kenmerken van Down syndroom benoemen en oplossen (weten
en toepassen)

- Trisomie 21
- Vaker bij vrouwen
- Kenmerken
o Lichamelijk
 Verminderde/slechte spiertonus
 Bv. Minder goed in hoofd optillen op jonge leeftijd
 Korte nek met excessieve huid aan achterkant
 Daarom nekplooimeting in echo
 Klein hoofd, oren en mond (tong normaal)
 Brede, korte handen met korte vingers
 Enkele diepe plooi/vouw over handpalm
 Diepe groep tussen eerste en tweede teen
o Ontwikkelingsachterstand
o Faciale kenmerken
 Amandelvormige ogen
 Epicanthus
 Laterale canthus 2 mm hoger dan mediaal
 Palpebrale fissuur schuin omhoog en naar buiten
 Nasolacrimale obstructie
 Plat faciaal profiel en neus
 Hoge Rx-afwijking (hypermetropie en astigmatisme)
 Lens is minder dik
 Hypoaccommodatie
 Dit is een probleem, omdat kinderen met Downsyndroom visueel
leren
 Cataract
 Alleen Tx indien het de visuele ontwikkeling belemmert
 Typen bij Downsyndroom: Matuur, nucleair, posterior subcapsulair,
blue dot en snowflake
 Strabisme (ET)
 Nystagmus
 Amblyopie
 Ectropion (aangeboren)

,  Iris hyper-/hypoplasie
 Brushfield spots (witte vlekken op klokuren  stroma niet dik
genoeg)  kan ook bij lichte iris zonder Down (Kunkmann-Wolffian
bodies)




o
 Prevalentie afhankelijk van iriskleur
 Keratoconus met acute hydrops
 Dunnere cornea en hogere keratometriewaarden over het algemeen
(dus sws topo maken voor om conus vast te stellen)
 Meer bloedvaten die de optic disc margin oversteken + radiar





 Prominente ectropion/floppy eyelids
 Blefaritis

De student kan benoemen en aanwijzen welk soort oogheelkundige onderzoek noodzakelijk is bij het
Syndroom van Down (weten en toepassen)

- Onderzoek (houdt rekening met ontwikkelingsachterstand)
o Cyclo
o Accommodatie (skia, MEM/Nott)
o Corneatopograaf
o Pachy
o IOP
o SLE
o Fundus

De student kan de oogheelkundige kenmerken van NF type 1 benoemen en oplossen (weten en
toepassen)

Neurofibromatose

- NF1 (Von Recklinghausen) en NF2
- Goedaardig tumoren van schwann cellen (eiwit ontbreekt; druk op zenuwen = pijn)
- Meest voorkomende erfelijke ziekte