Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) in Echocardiografie
Het klinische beeld van HCM is heterogeen en komt door complexe interacties tussen niet geordende
dysfunctionerende myocyten, myocardiale hypertrofie, aritmie, myocardiale ischemie,
intraventriculaire obstructie (IVO) en abnormale response van het hart op inspanning. Het is vaak een
goedaardige (benigne) aandoening, asymptomatisch, met een normale levensverwachting. HCM kan
op elk moment van het leven ontstaan, alhoewel het vaker voorkomt tussen het 20 ste en 40ste
levensjaar met vaak dan een milde vorm van HCM. De mortaliteit is ongeveer 1.3% bij patiënten die
onbehandeld zijn gebleven ten op zichte 0.8% in de algemene populatie.
Als er wel symptomen zijn bestaan deze uit:
- Dyspneu
- Palpitaties
- Syncope
- Angina pectoris
Risico factoren zijn plotse hart dood, dit komt voor bij jonge mensen en sporters/atleten onder de 35
jaar oud, in landen waarbij medische screening programma’s ontbreken.
Andere klinische kenmerken
- Diastolisch hartfalen
- Systolisch hartfalen (wel minder frequent dan diastolisch hartfalen)
- Atrium fibrilleren
- Vorming van embolieën in het hart
De rol van Echografie
In de klassieke richtlijn is bepaling van de afwijkende LV wand van meer dan 30mm. Andere factoren
zijn LV aneurysma, systolische dysfunctie, IVO, linker atrium (LA) dilatatie en septale E’ snelheid.
Om te voorspellen op plotse hartdood over een termijn van 5 jaar heeft de 2014 Europese Society of
Cardiology guidelines de onderstaande parameters vast gesteld
- Maximale LV wand dikte
- LA diameter
- LVOT gradiënt
Morfologie
- Niet verklaarbare maximale wand dikte van >15mm
o In kinderen, is het 2x de st. dev. Boven de gemiddelde, aangepast naar leeftijd,
geslacht, en lengte)
- Septale/posterior wanddikte ratio >1.3 in normotensieve patiënten
Linker ventrikel hypertrofie (LVH) is een dynamisch proces. Bij kinderen is het een zeldzame
aandoening, waarbij het enkel in maligne vorm of fenokopieën voorkomt en toeneemt gedurende de
adolescentie. In volwassenen is HCM gewoonlijk stabiel, als de LV wand dikte wel toeneemt is dit
reden tot verder onderzoek.
LVH is een:
- Niet diffuus process
- Geen aangrenzende segmenten van toenemende LV wand diktes
- Ziet er Sparkeling/glinsterend of hyperechogeen uit
- Het kan variëren van gedeeltelijke LV hypertrofie tot gehele hypertrofie van de LV
- Het intraventriculair septum (IVS) is het vaakst aangedaan.
1
,Metingen
- De LV metingen worden gedaan in de eind diastole op de korte as (PSAX)
- Advies is om de rechter ventrikel (RV) wand ook te meten
Contrast echografie (CE)
Dit wordt toegepast bij specifiek gelokaliseerde hypertrofie in de LV apex en LV laterale wand.
Daarnaast, kunnen apicale aneurysma’s beter gevisualiseerd worden met CE.
Assymetrische Septale Hypertrofie
Is een veel voorkomende maar niet specifiek aan HCM gerelateerd. Dit wordt vaak gezien in vroege
hypertensieve cardiale ziekten, RV hypertrofie en inferolaterale myocardiale infarcten waar eerder
LVH in zat. Naast de maximale LV wand dikte, is het ook belangrijk om de lengte van de septale
hypertrofie, en de uitbreiding richting de LV apex te beschrijven.
ASH kan voorkomen in 3 verschillende patronen
- Reverse IVS, gekenmerkt door overheersende mid-ventriculaire hypertrofie
o Resulteert in een maanvormige LV
o Hoge kans op positieve genetische test uitslag
- Neutrale IVS, hierbij is gelijkmatige hypertrofie vanaf de basis tot aan de apex
o Kleinere kans op positieve genetische test uitslag
- Sigmoid IVS gekenmerkt door basale hypertrofie
Apicale HCM
Deze vorm wordt gekenmerkt door hypertrofie in de apicale segmenten. De vorm van de apex
veranderd in een schoppenaas in diastole. Deze vorm heeft een matige kans op een positieve
genetische test. De patiënten hebben op de ECG een grote negatieve T.
3D Echocardiografie
Het zou extra nauwkeurige informatie kunnen opleveren over de LV geometrie, massa en LVOT
morfologie. Er is echter nog weinig bekend over de juiste waardes binnen HCM. Het zou waardevol
kunnen zijn bij de bepaling van de LV systolische functie, deze data komt goed overeen met MRI.
Daarnaast is 3D en Speckle Tracking Echocardiografie een veel belovende nieuwe techniek.
LV en LA in HCM
De LV holte is klein en niet gedilateerd. De LA is gedilateerd door druk en volume overload door
mitralisklep insufficiëntie, atrium fibrilleren, en mogelijk LA myopathie
Mitralisklep bladen/apparaat
Beoordeling van de mitralisklep is altijd een essentieel onderdeel.
- Meer dan 50% van de patiënten heeft afwijkende mitraliskleppen
- Meer dan 25% van de patiënten heeft afwijkende chordae en papillair spieren
- Andere afwijkende bevindingen zijn:
o Verlenging van de mitralisklepbladen, met excessieve hoeveelheid weefsel
o Dysplasie
o Prolapse
o Hypermobiliteit
o Papillair spier hypertrofie
o Gespleten onderdelen
o Anterior of apicale dislocatie van onderdelen
o Directe insertie van de anterior mitralisklepblad
2
, Functionele kenmerken van de systolische LV functie
Dit wordt normaal gesproken bepaald met:
- Fractional shortening
- Ejectie fractie (EF)
- Stroke volume
De meeste HCM patiënten hebben een zeer normale EF, met een verhoogde radiale
bewegingspatroon, maar verminderde stroke volume doordat de LV holte kleiner is. Alhoewel het
bekend is dat de EF meting beperkingen heeft als LVH aanwezig is. Twee recente technieken
namelijk Doppler Myocardial Imaging (DMI) en Speckle Tracking Echocardiografie (2D STE) geven
nieuwe inzichten in de systolische functie. Verschillende DMI studies hebben aangetoond dat er lage
snelheden zijn over de annulus en regionale delen van de LV in zowel hypertrofische als niet
hypertrofische segmenten, met een toegenomen systolische dyssynchronie.
Daarnaast is er een studie geweest waarin beschreven is dat de systolische snelheid van minder dan
4cm/s op de laterale mitralis annulus een voorspeller is van ernstige LV dysfunctie. Een andere studie
heeft aangetoond dat systolische assynchronie geassocieerd is met ventriculaire aritmie en plotse hart
dood.
DMI strain en strain rate zijn vooralsnog beperkt vanwege scanhoek afhankelijkheid, en lage
reproduceerbaarheid.
2D STE is niet afhankelijk van scanhoeken. Je kunt hiermee het onderstaande functies meten
- Longitudinale functie
- Circumferentiële functie
- Radiale functie
- Rotatie mechaniek
- Twist mechaniek
- Studie die verschillende types fibrose en totale fibrose in de LV aantoont
o Prognostische waarde moet nog wel onderzocht worden
Longitudinale strain (LS) is een vroege voorspeller van systolische dysfunctie
- De LS neemt al af voordat de EF afneemt
- Afgenomen septale en regionale LS (<10%) zijn geassocieerd met ventriculaire aritmieën
- Correlatie tussen LS en fibrose
Circumferential strain (CS)
- Met deze techniek zijn nog geen consistente onderzoeksresultaten behaald.
- Hypertrofie resulteert over het algemeen in dysfunctie van segmentale CS
o Dit zou betekenen dat de mid wall fibers bij dit proces betrokken zijn
o De kanttekening is echter dat de globale CS wellicht compenseert voor longitudinale
strain dysfunctie
Rotatie mechanisme in HCM is afwijkend
- De mate en hoogte van de twist zijn vaak normaal
- De richting van de twist is wel afwijkend
- De tijd dat de twist duurt is langer dan normaal
Systolische dysfunctie varianten
- 3% tot 5% van de patiënten ontwikkeld ernstige systolische dysfunctie
- Morfologisch zijn er 2 varianten te onderscheiden
o Restrictieve hypokinesie (komt vaak voor)
o Gedilateerde hypokinesie (komt zelden voor)
- Dit komt waarschijnlijk door ernstige microvasculaire ischemie welke resulteert in uitgebreide
fibrose en litteken weefsel
- Een andere oorzaak is afgenomen coronaire flow reserve (CFR) gerelateerd aan
microvasculaire dysfunctie
3
Het klinische beeld van HCM is heterogeen en komt door complexe interacties tussen niet geordende
dysfunctionerende myocyten, myocardiale hypertrofie, aritmie, myocardiale ischemie,
intraventriculaire obstructie (IVO) en abnormale response van het hart op inspanning. Het is vaak een
goedaardige (benigne) aandoening, asymptomatisch, met een normale levensverwachting. HCM kan
op elk moment van het leven ontstaan, alhoewel het vaker voorkomt tussen het 20 ste en 40ste
levensjaar met vaak dan een milde vorm van HCM. De mortaliteit is ongeveer 1.3% bij patiënten die
onbehandeld zijn gebleven ten op zichte 0.8% in de algemene populatie.
Als er wel symptomen zijn bestaan deze uit:
- Dyspneu
- Palpitaties
- Syncope
- Angina pectoris
Risico factoren zijn plotse hart dood, dit komt voor bij jonge mensen en sporters/atleten onder de 35
jaar oud, in landen waarbij medische screening programma’s ontbreken.
Andere klinische kenmerken
- Diastolisch hartfalen
- Systolisch hartfalen (wel minder frequent dan diastolisch hartfalen)
- Atrium fibrilleren
- Vorming van embolieën in het hart
De rol van Echografie
In de klassieke richtlijn is bepaling van de afwijkende LV wand van meer dan 30mm. Andere factoren
zijn LV aneurysma, systolische dysfunctie, IVO, linker atrium (LA) dilatatie en septale E’ snelheid.
Om te voorspellen op plotse hartdood over een termijn van 5 jaar heeft de 2014 Europese Society of
Cardiology guidelines de onderstaande parameters vast gesteld
- Maximale LV wand dikte
- LA diameter
- LVOT gradiënt
Morfologie
- Niet verklaarbare maximale wand dikte van >15mm
o In kinderen, is het 2x de st. dev. Boven de gemiddelde, aangepast naar leeftijd,
geslacht, en lengte)
- Septale/posterior wanddikte ratio >1.3 in normotensieve patiënten
Linker ventrikel hypertrofie (LVH) is een dynamisch proces. Bij kinderen is het een zeldzame
aandoening, waarbij het enkel in maligne vorm of fenokopieën voorkomt en toeneemt gedurende de
adolescentie. In volwassenen is HCM gewoonlijk stabiel, als de LV wand dikte wel toeneemt is dit
reden tot verder onderzoek.
LVH is een:
- Niet diffuus process
- Geen aangrenzende segmenten van toenemende LV wand diktes
- Ziet er Sparkeling/glinsterend of hyperechogeen uit
- Het kan variëren van gedeeltelijke LV hypertrofie tot gehele hypertrofie van de LV
- Het intraventriculair septum (IVS) is het vaakst aangedaan.
1
,Metingen
- De LV metingen worden gedaan in de eind diastole op de korte as (PSAX)
- Advies is om de rechter ventrikel (RV) wand ook te meten
Contrast echografie (CE)
Dit wordt toegepast bij specifiek gelokaliseerde hypertrofie in de LV apex en LV laterale wand.
Daarnaast, kunnen apicale aneurysma’s beter gevisualiseerd worden met CE.
Assymetrische Septale Hypertrofie
Is een veel voorkomende maar niet specifiek aan HCM gerelateerd. Dit wordt vaak gezien in vroege
hypertensieve cardiale ziekten, RV hypertrofie en inferolaterale myocardiale infarcten waar eerder
LVH in zat. Naast de maximale LV wand dikte, is het ook belangrijk om de lengte van de septale
hypertrofie, en de uitbreiding richting de LV apex te beschrijven.
ASH kan voorkomen in 3 verschillende patronen
- Reverse IVS, gekenmerkt door overheersende mid-ventriculaire hypertrofie
o Resulteert in een maanvormige LV
o Hoge kans op positieve genetische test uitslag
- Neutrale IVS, hierbij is gelijkmatige hypertrofie vanaf de basis tot aan de apex
o Kleinere kans op positieve genetische test uitslag
- Sigmoid IVS gekenmerkt door basale hypertrofie
Apicale HCM
Deze vorm wordt gekenmerkt door hypertrofie in de apicale segmenten. De vorm van de apex
veranderd in een schoppenaas in diastole. Deze vorm heeft een matige kans op een positieve
genetische test. De patiënten hebben op de ECG een grote negatieve T.
3D Echocardiografie
Het zou extra nauwkeurige informatie kunnen opleveren over de LV geometrie, massa en LVOT
morfologie. Er is echter nog weinig bekend over de juiste waardes binnen HCM. Het zou waardevol
kunnen zijn bij de bepaling van de LV systolische functie, deze data komt goed overeen met MRI.
Daarnaast is 3D en Speckle Tracking Echocardiografie een veel belovende nieuwe techniek.
LV en LA in HCM
De LV holte is klein en niet gedilateerd. De LA is gedilateerd door druk en volume overload door
mitralisklep insufficiëntie, atrium fibrilleren, en mogelijk LA myopathie
Mitralisklep bladen/apparaat
Beoordeling van de mitralisklep is altijd een essentieel onderdeel.
- Meer dan 50% van de patiënten heeft afwijkende mitraliskleppen
- Meer dan 25% van de patiënten heeft afwijkende chordae en papillair spieren
- Andere afwijkende bevindingen zijn:
o Verlenging van de mitralisklepbladen, met excessieve hoeveelheid weefsel
o Dysplasie
o Prolapse
o Hypermobiliteit
o Papillair spier hypertrofie
o Gespleten onderdelen
o Anterior of apicale dislocatie van onderdelen
o Directe insertie van de anterior mitralisklepblad
2
, Functionele kenmerken van de systolische LV functie
Dit wordt normaal gesproken bepaald met:
- Fractional shortening
- Ejectie fractie (EF)
- Stroke volume
De meeste HCM patiënten hebben een zeer normale EF, met een verhoogde radiale
bewegingspatroon, maar verminderde stroke volume doordat de LV holte kleiner is. Alhoewel het
bekend is dat de EF meting beperkingen heeft als LVH aanwezig is. Twee recente technieken
namelijk Doppler Myocardial Imaging (DMI) en Speckle Tracking Echocardiografie (2D STE) geven
nieuwe inzichten in de systolische functie. Verschillende DMI studies hebben aangetoond dat er lage
snelheden zijn over de annulus en regionale delen van de LV in zowel hypertrofische als niet
hypertrofische segmenten, met een toegenomen systolische dyssynchronie.
Daarnaast is er een studie geweest waarin beschreven is dat de systolische snelheid van minder dan
4cm/s op de laterale mitralis annulus een voorspeller is van ernstige LV dysfunctie. Een andere studie
heeft aangetoond dat systolische assynchronie geassocieerd is met ventriculaire aritmie en plotse hart
dood.
DMI strain en strain rate zijn vooralsnog beperkt vanwege scanhoek afhankelijkheid, en lage
reproduceerbaarheid.
2D STE is niet afhankelijk van scanhoeken. Je kunt hiermee het onderstaande functies meten
- Longitudinale functie
- Circumferentiële functie
- Radiale functie
- Rotatie mechaniek
- Twist mechaniek
- Studie die verschillende types fibrose en totale fibrose in de LV aantoont
o Prognostische waarde moet nog wel onderzocht worden
Longitudinale strain (LS) is een vroege voorspeller van systolische dysfunctie
- De LS neemt al af voordat de EF afneemt
- Afgenomen septale en regionale LS (<10%) zijn geassocieerd met ventriculaire aritmieën
- Correlatie tussen LS en fibrose
Circumferential strain (CS)
- Met deze techniek zijn nog geen consistente onderzoeksresultaten behaald.
- Hypertrofie resulteert over het algemeen in dysfunctie van segmentale CS
o Dit zou betekenen dat de mid wall fibers bij dit proces betrokken zijn
o De kanttekening is echter dat de globale CS wellicht compenseert voor longitudinale
strain dysfunctie
Rotatie mechanisme in HCM is afwijkend
- De mate en hoogte van de twist zijn vaak normaal
- De richting van de twist is wel afwijkend
- De tijd dat de twist duurt is langer dan normaal
Systolische dysfunctie varianten
- 3% tot 5% van de patiënten ontwikkeld ernstige systolische dysfunctie
- Morfologisch zijn er 2 varianten te onderscheiden
o Restrictieve hypokinesie (komt vaak voor)
o Gedilateerde hypokinesie (komt zelden voor)
- Dit komt waarschijnlijk door ernstige microvasculaire ischemie welke resulteert in uitgebreide
fibrose en litteken weefsel
- Een andere oorzaak is afgenomen coronaire flow reserve (CFR) gerelateerd aan
microvasculaire dysfunctie
3
